medsovetМедицинский СоветMeditsinskiy sovet = Medical Council2079-701X2658-5790REMEDIUM GROUP Ltd.10.21518/2079-701X-2017-9-166-170medsovet-1975Research ArticleТРУДНЫЙ ДИАГНОЗDIFFICULT DIAGNOSISДЕФИЦИТ АЛЬФА-1-АНТИТРИПСИНА У ДЕТЕЙALPHA-1-ANTITRYPSIN DEFICIENCY IN CHILDRENМЕЛЬНИКС. И.MELNIKS. I.ПИНЕВСКАЯМ. В.PINEVSKAYAM. V.ОРЛОВАЕ. А.ORLOVAE. A.

к.м.н.

PhD in medicine

СТАРЕВСКАЯС. В.STAREVSKAYAS. V.

к.м.н

PhD in medicine

МЕЛЬНИКОВАИ. Ю.MELNIKOVAI. Y.

д.м.н., профессор,

MD, Prof.

ЛАРИОНОВАВ. И.LARIONOVAV. I.

д.м.н.

MD

Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова Минздрава России, Детская городская больница №19 им. К.А. Раухфуса, Санкт-ПетербургРоссияNorth-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov, Ministry of Public Health of the Russian Federation Health of Russia, Children’s Municipal Hospital №19 named after С.A. RauhfusRussian FederationДетская городская больница №19 им. К.А. Раухфуса, Санкт-ПетербургРоссияNorth-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov, Ministry of Public Health of the Russian Federation Health of Russia, Children’s Municipal Hospital №19 named after С.A. RauhfusRussian FederationСеверо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова Минздрава РоссииРоссияNorth-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov, Ministry of Public Health of the Russian Federation Health of RussiaRussian Federation20172107201709166170Copyright © МЕЛЬНИК С.И., ПИНЕВСКАЯ М.В., ОРЛОВА Е.А., СТАРЕВСКАЯ С.В., МЕЛЬНИКОВА И.Ю., ЛАРИОНОВА В.И., 20172017МЕЛЬНИК С.И., ПИНЕВСКАЯ М.В., ОРЛОВА Е.А., СТАРЕВСКАЯ С.В., МЕЛЬНИКОВА И.Ю., ЛАРИОНОВА В.И.MELNIK S.I., PINEVSKAYA M.V., ORLOVA E.A., STAREVSKAYA S.V., MELNIKOVA I.Y., LARIONOVA V.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.med-sovet.pro/jour/article/view/1975

Среди причин развития хронических неспецифических заболеваний легких с формированием эмфиземы у детей ведущее место занимает наследственный дефицит альфа-1-антитрипсина. Дефицит альфа-1-антитрипсина является потенциально фатальным наследственным заболеванием, недостаточно диагностируемым врачами любых специальностей. Авторызнакомят педиатров с этим наследственным заболеванием, сложностями диагностики и лечения. Приводят собственные данные по диагностике и опыту заместительной терапии дефицита альфа-1-антитрипсина препаратом с МНН альфа-1-антитрипсин человеческий.

Hereditary deficiency of the alpha-1-antitrypsin occupies a leading position among the causes of chronic nonspecific lung diseases with emphysema formation. Deficiency of alpha-1-antitrypsin is a potentially fatal hereditary disease, under-diagnosed by physicians of various specialities. The authors familiarize pediatricians with this hereditary disease, difficulties of its diagnosis and treatment. There are presented own author`s data on the diagnosis and the experience of the enzyme replacement therapy of alpha-1-antitrypsin deficiency with the drug INN «Alpha-1 antitrypsin human» (Respikam).

наследственные заболеваниядефицит альфа-1-антитрипсинапульмонологиягастроэнтерологияпедиатриядети.hereditary diseasesa deficiency of alpha-1-antitrypsinpulmonologygastroenterologypediatricschildren.ReferencesЖигальцова-Кучинская А., Сивицкая Л.Н., Даниленко Н.Г., Жигальцов А.М., Нагорнов И.В., Метельский С.М. Дефицит альфа-1-антитрипсина: генетические основы, эпидемилогия, значение в развитии бронхо-легочной патологии. Вестник ВГМУ, 2015, 14(6): 39-52.Vidal R et al. Diagnostico y tratamiento del deficit de alfa-1antitripsina Guidelines for the Diagnosis and Management of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. Arch. Bronconeumol., 2006 Dec, 42(12): 645-659.Колесникова Е.В. Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность: Современный взгляд на проблему. Сучасна гастроентерологія, 2008, 2(40): 93-98.α1-Antitrypsin deficiency: memorandum from a WHO meeting. WHO Bulletin OMS, 1997, 75(5): 397-415.Веремеенко К.Н. Ферменты протеолиза и их ингибиторы в медицинской практике. Киев, 1971. 216 с.Katz RM, Lieberman J, Siegel SC. Alphalantitrypsin levels and prevalence of Pi variant phenotypes in asthmatic children. J Allergy Clin Immunol, 1976 Jan, 57(1): 41-5.Дидковский Н.А. Жарова М.А. Значение наследственных факторов в развитии эмфиземы легких. Тер. архив, 2006, 78(3): 70-73.Crowther DC, Belorgey D, Miranda E, Kinghorn KJ, Sharp LK, Lomas DA. Practical genetics: alpha-1antitrypsin deficiency and the serpinopathies. Eur J Hum Genet, 2004 Mar, 12(3): 167-72.Веремеенко К.Н., Голобородько О.П., Кизим А.И. Протеолиз в норме и при патологии. Киев: Здоров’я, 1988. 199 с.Averyanov AV, Polivanova AE. Defitsit α1-antitripsina i khronicheskaia obstruktivnaia bolezn’ legkikh [Α1-antitrypsin deficiency and chronic obstructive pulmonary disease]. Pul’monologiia, 2007, 3: 103-9.Радченко В.Г., Шабров А.В., Зиновьева Е.Н. Основы клинической гепатологии. Заболевания печени и билиарной системы : учеб. пособие для системы последиплом. образования врачей. СПб.: Диалект, М.: БИНОМ, 2005. 862 с.Hubbard RC, Crystal RG. Strategies for aerosol therapy of alpha 1-antitrypsin deficiency by the aerosol route. Lung, 1990, 168(Suppl): 565-78.Шапошникова Н.А., Шулятьев И.С., Варванина Г.Г., Дроздов В.Н.Клиническое значение наследственного и приобретенного дефицита альфа-1-антитрипсина у больных циррозом печени и болезнью Вильсона-Коновалова. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2010, 10: 12-16.Snyder MR, Katzmann JA, Butz ML et al. Diagnosis of α1antitrypsin deficiency: an algorithm of quantitation, geno typing, and phenotyping. Clin. Chem., 2006, 12: 2236-2242.Бродская О.Н. Наследственная недостаточность α1-антитрипсина. Атмосфера. Пульмонология и аллергология, 2008, 4: 58-59.Churg A, Wang X, Wang RD, Meixner SC, Pryzdial EL, Wright JL. α1-Antitrypsin suppresses TNF-α and MMP-12 production by cigarette smoke-stimulated macrophages. Am J Respir Cell Mol Biol, 2007 Aug, 37(2): 144-51.Аверьянов А.В., Поливанова А.Э. Дефицит α1-антитрипсина и хроническая обструктивная болезнь легких. Пульмонология, 2007, 3: 103-109.Keatings VM, Collins PD, Scott DM, Barnes PJ. Differences in interleukin-8 and tumor necrosis factoralpha in induced sputum from patients with chronic obstructive pulmonary disease or asthma. Am J Respir Crit Care Med, 1996 Feb, 153(2): 530-4.Видаль Р. и др. Рекомендации по диагностике и ведению больных с дефицитом α1-антитрипсина Испанского общества пульмонологии и торакальной хирургии (SEPAR). Пульмонология, 2008, 1: 14-28.Mueller R, Chanez P, Campbell AM, Bousquet J, Heusser C, Bullock GR. Different cytokine patterns in bronchial biopsies in asthma and chronic bronchitis. Respir Med, 1996 Feb, 90(2): 79-85.Назаров П.Г. Реактанты острой фазы воспаления. СПб.: Наука, 2001. 423 с.Schwartz RH, Van Ess JD, Johnstone DE, Dreyfuss EM, Abrishami MA, Chai H. Alpha-1 antitrypsin in childhood asthma. J Allergy Clin Immunol, 1977 Jan, 59(1): 31-4.Janciauskiene S, Larsson S, Larsson P, Virtala R, Jansson L, Stevens T. Inhibition of lipopolysaccharidemediated human monocyte activation, in vitro, by alpha1-antitrypsin.Janciauskiene S, Larsson S, Larsson P, Virtala R, Jansson L, Stevens T. Inhibition of lipopolysaccharidemediated human monocyte activation, in vitro, by alpha1-antitrypsin.Biochem Biophys Res Commun, 2004 Aug, 321(3): 592-600.Biochem Biophys Res Commun, 2004 Aug, 321(3): 592-600.Crowther DC et al. Practical genetics: alpha-1-antitrypsin deficiency and the serpinopathies. Eur. J. Hum. Genet., 2004 Mar, 12(3): 167-172.Crowther DC et al. Practical genetics: alpha-1-antitrypsin deficiency and the serpinopathies. Eur. J. Hum. Genet., 2004 Mar, 12(3): 167-172.Castaldi PJ et al. Development of predictive models for airflow obstruction in alpha-1-antitrypsin deficiency. Am. J. Epidemiol., 2009 Oct, 170(8): 1005-1013.Castaldi PJ et al. Development of predictive models for airflow obstruction in alpha-1-antitrypsin deficiency. Am. J. Epidemiol., 2009 Oct, 170(8): 1005-1013.Davis ID et al. The pathologic spectrum of the nephropathy associated with α1-antitrypsin deficiency. Hum. Pathol., 1992 Jan, 23(1): 57-62.Davis ID et al. The pathologic spectrum of the nephropathy associated with α1-antitrypsin deficiency. Hum. Pathol., 1992 Jan, 23(1): 57-62.Churg A et al. α1-Antitrypsin suppresses TNF-α and MMP-12 production by cigarette smokestimulated macrophages. Am. J. Respir. Cell Mol. Biol., 2007 Aug, 37(2): 144-151.Churg A et al. α1-Antitrypsin suppresses TNF-α and MMP-12 production by cigarette smokestimulated macrophages. Am. J. Respir. Cell Mol. Biol., 2007 Aug, 37(2): 144-151.American Thoracic Society. European Respiratory Society Statement, American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. Am. J. Respir. Crit. Care Med., 2000, 168(7): 818-900.American Thoracic Society. European Respiratory Society Statement, American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. Am. J. Respir. Crit. Care Med., 2000, 168(7): 818-900.Elzouki AN et al.Strong link between the alpha1-antitrypsin PiZ allele and Wegener’s granulomatosis. J. Intern. Med., 1994 Now, 236(5): 543-548.Elzouki AN et al.Strong link between the alpha1-antitrypsin PiZ allele and Wegener’s granulomatosis. J. Intern. Med., 1994 Now, 236(5): 543-548.Tanash HA, Nilsson PM, Nilsson JA et al. Survival in severe alpha-1-antitrypsin defi ciency (PiZZ). Respir. Res., 2010, 11: 44. PMID: 20420704.Tanash HA, Nilsson PM, Nilsson JA et al. Survival in severe alpha-1-antitrypsin defi ciency (PiZZ). Respir. Res., 2010, 11: 44. PMID: 20420704.Bornhorst J, Calderon F, Procter M et al. Genotypes and serum concentrations of human alpha 1 antitrypsin «P» protein variants in a clinical population. J. Clin. Pathol., 2007, 60: 1124-1128.Bornhorst J, Calderon F, Procter M et al. Genotypes and serum concentrations of human alpha 1 antitrypsin «P» protein variants in a clinical population. J. Clin. Pathol., 2007, 60: 1124-1128.Standards for the Diagnosis and Management of Indi viduals with Alpha 1 Antitrypsin Deficiency. Am. J. Respirator. Crit. Care Med, 2003, 168: 818-900.Standards for the Diagnosis and Management of Indi viduals with Alpha 1 Antitrypsin Deficiency. Am. J. Respirator. Crit. Care Med, 2003, 168: 818-900.Frederick K. Askari Molecular mechanism of hepatocellu lar injury in alpha1 antitrypsin deficiency. Hepatology, 2005, 21(Iss. 6): 1745-1747.Frederick K. Askari Molecular mechanism of hepatocellu lar injury in alpha1 antitrypsin deficiency. Hepatology, 2005, 21(Iss. 6): 1745-1747.Strange C, Dickson R, Carter C et al. Genetic testing for alpha 1antitrypsin deficiency. Genet. Med., 2004, 6: 204-210.Strange C, Dickson R, Carter C et al. Genetic testing for alpha 1antitrypsin deficiency. Genet. Med., 2004, 6: 204-210.Keatings VM et al. Differences in interleukin-8 and tumor necrosis factoralpha in induced sputum from patients with chronic obs tructive pulmonary disease or asthma. Am. J. Respir. Crit. Care Med., 1996 Feb, 153(2): 530-534.Keatings VM et al. Differences in interleukin-8 and tumor necrosis factoralpha in induced sputum from patients with chronic obs tructive pulmonary disease or asthma. Am. J. Respir. Crit. Care Med., 1996 Feb, 153(2): 530-534.Needham M, Stockley RA. α1-аntitrypsin deficiency. 3: Clinical manifestations and natural history. Thorax, 2004 May, 59(5): 441-445.Needham M, Stockley RA. α1-аntitrypsin deficiency. 3: Clinical manifestations and natural history. Thorax, 2004 May, 59(5): 441-445.Katz RM, Lieberman J, Siegel SC. Alphalantitrypsin levels and prevalence of Pi variant phenotypes in asthmatic children. J. Allergy Clin. Immunol., 1976, 57(1): 41-45.Katz RM, Lieberman J, Siegel SC. Alphalantitrypsin levels and prevalence of Pi variant phenotypes in asthmatic children. J. Allergy Clin. Immunol., 1976, 57(1): 41-45.Bomhorst JA et al. Genotypes and serum concentrations of human alpha-1antitrypsin «P» protein variants in a clinical population. J. Clin. Pathol., 2007 Oct, 60(10): 1124-1128.Bomhorst JA et al. Genotypes and serum concentrations of human alpha-1antitrypsin «P» protein variants in a clinical population. J. Clin. Pathol., 2007 Oct, 60(10): 1124-1128.Katz RM, Bruttmann G. Alpha-1 antitrypsin levels and prevalence Bruttmann, G. Reagin asthma and familial alpha-1antitrypsin deficiency. Nouv. Presse Med., 1974 Mar, 3(10): 589-591.Katz RM, Bruttmann G. Alpha-1 antitrypsin levels and prevalence Bruttmann, G. Reagin asthma and familial alpha-1antitrypsin deficiency. Nouv. Presse Med., 1974 Mar, 3(10): 589-591.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.