medsovetМедицинский СоветMeditsinskiy sovet = Medical Council2079-701X2658-5790REMEDIUM GROUP Ltd.10.21518/2079-701X-2018-11-181-184medsovet-2523Research ArticleТРУДНЫЙ ДИАГНОЗDIFFICULT DIAGNOSISДвустворчатый клапан аорты как показатель дисплазии соединительной тканиBicuspid aortic valve as the mark of connective tissue disordersДелягинВ. М.DelyaginW. M.

д.м.н., профессор, заведующий отделом клинической физиологии ФГБУ НМИЦ ДГОИ

АксёноваН. С.AksyenovaN. S.

врач детской поликлиники № 150 Департамента здравоохранения Москвы

ДоктороваН. М.DoktorovaN. M.

врач детской поликлиники № 150 Департамента здравоохранения Москвы

Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва Минздрава России, МоскваРоссияDmitry Rogachev National Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology of the Ministry of Health of Russia, MoscowRussian FederationГородская детская поликлиника №150, МоскваРоссияCity Children’s Polyclinic No. 150, MoscowRussian Federation201816072018011181184Copyright © Делягин В.М., Аксёнова Н.С., Докторова Н.М., 20182018Делягин В.М., Аксёнова Н.С., Докторова Н.М.Delyagin W.M., Aksyenova N.S., Doktorova N.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.med-sovet.pro/jour/article/view/2523

Актуальность. Двустворчатый клапан аорты (ДКА) может сочетаться с генетическими синдромами развития, но педиатрические аспекты проблемы изучены недостаточно. Цель. Определить частоту ДКА по данным кабинетов ультразвуковых исследований (УЗИ) и охарактеризовать клинические и эхокардиографические аспекты двустворчатого клапана аорты. Материал и методы. Обследовано 19 пациентов с ДКА (17 детей и 2 взрослых). Для оценки возможных отдаленных последствий ДКА провели ультразвуковое исследование 45 взрослым пациентам: мужчин 25 (средний возраст 61,72 ± 1,42 лет), женщин 20 (средний возраст 64,9 ± 1,46 лет). Результаты. Частота ДКА по данным кабинетов УЗИ составляет 1 случай на 20 000–23 500 исследований. ДКА сочетался с генетическими синдромами дисплазии соединительной ткани (синдромы гипермобильности суставов, Марфана, Фримена – Шелдона и др.), регистрировался у близнецов. Средняя величина индекса эксцентричности створок ДКА составляла 3,5, стандартное отклонение – 1,1, стандартная ошибка – 0,274. У взрослых пациентов с ДКА отмечался кальциноз створок, что не выявлено в контрольной группе (р = 0,006). Выводы. ДКА может быть как случайной находкой, так и сочетаться с другой патологией. ДКА чаще обнаруживается у людей с наследственными синдромами развития. Наличие ДКА требует исключения генетических синдромов развития. Несмотря на сравнительную редкость ДКА в общей популяции, отдаленный прогноз может оказаться серьезным, что требует от педиатра организации междисциплинарного взаимодействия.

Relevance. The bicuspid aortic valve (BAV) can be combined with genetic developmental syndromes, but the pediatric aspects of the problem have not been adequately studied. Goal. Determine the frequency of BAV from the data of the ultrasound examination rooms (ultrasound) and characterize the clinical and echocardiographic aspects of the bicuspid aortic valve. Material and methods. 19 patients with BAV (17 children and 2 adults) were examined. To evaluate the possible long-term consequences of BAV, 45 adults were examined: men 25 (mean age 61.72 ± 1.42 years), women 20 (mean age 64.9 ± 1.46 years). Results. The frequency of BAV according to the ultrasound examination rooms is 1 case per 20 000-23 500 studies. BAV was combined with genetic syndromes of connective tissue dysplasia (hypermobility syndromes of joints, Marfan, FreemanSheldon, etc.), registered in twins. The average value of the eccentricity index of the BAV leaflets was 3.5, the standard deviation was 1.1, the standard error was 0.274. In adult patients with BAV, calcification of the valves was observed, which was not detected in the control group (p = 0.006). Conclusion. BAV can be both an accidental finding, and be combined with another pathology. BAV is more often found in people with hereditary developmental syndromes. The presence of BAV requires the exclusion of genetic developmental syndromes. Despite the comparative rarity of BAV in the general population, a remote prognosis may be serious, which requires the pediatrician to organize interdisciplinary interaction. 

аортаклапананомалии клапанадисплазия соединительной тканиaortavalvevalve anomaliesconnective tissue disordersReferencesBraverman A. The bicuspid aortic valve and associated aortic disease. In: Otto C., Bonow R. (Ed.) Valvular heart disease: a companion to Braunwald’s heart disease. 4th Ed., 2014: 179-198.Braverman A. The bicuspid aortic valve and associated aortic disease. In: Otto C., Bonow R. (Ed.) Valvular heart disease: a companion to Braunwald’s heart disease. 4th Ed., 2014: 179-198.Prakash S, Bosse Y, Muehlschlegel J et al. A roadmap to investigate the genetic basis of bicuspid aortic valve and its complications: insights from the International BAVCon (Bicuspid Aortic Valve Consortium). J Am Coll Cardiol, 2014, 64 (8): 832-839.Prakash S, Bosse Y, Muehlschlegel J et al. A roadmap to investigate the genetic basis of bicuspid aortic valve and its complications: insights from the International BAVCon (Bicuspid Aortic Valve Consortium). J Am Coll Cardiol, 2014, 64 (8): 832-839.Song J. Bicuspid aortic valve: unresolved issues and role of imaging specialists. J Cardiovasc Ultrasound, 2015, 23: 1-7.Song J. Bicuspid aortic valve: unresolved issues and role of imaging specialists. J Cardiovasc Ultrasound, 2015, 23: 1-7.Hiratzka L, Creager M, Isselbacher E, Svensson L. Surgery for aortic dilatation in patients with bicuspid aortic valves. ACC/AHA Guidelines clarification. J Am Coll Cardiol, 2016, 67(6): 725-731.Hiratzka L, Creager M, Isselbacher E, Svensson L. Surgery for aortic dilatation in patients with bicuspid aortic valves. ACC/AHA Guidelines clarification. J Am Coll Cardiol, 2016, 67(6): 725-731.Girdauskas E, Rouman M, Disha K et al. Functional aortic root parameters and expression of aortopathy in bicuspid versus tricuspid aortic valve stenosis. J Am Coll Cardiol, 2016, 67(15): 1786-1796.Girdauskas E, Rouman M, Disha K et al. Functional aortic root parameters and expression of aortopathy in bicuspid versus tricuspid aortic valve stenosis. J Am Coll Cardiol, 2016, 67(15): 1786-1796.Делягин В.М. Двух- и четырехстворчатый клапан аорты. Педиатрия. 1989, 8: 38-43.Delyagin VМ. Two- and four-leaflets aortic valve. Pediatriya. 1989, 8: 38-43.Шарыкин А.С. Двустворчатый аортальный клапан у детей: малая аномалия или серьезный порок сердца? Consilium Medicum. Педиатрия, 2016, 3: 99-102.Sharykin AS. A two-leaflets aortic valve in children: a minor abnormality or a serious valve defect? Consilium Medicum. Pediatriya, 2016, 3: 99-102.Royce P, Steinmann B (Ed.) Connective tissue and its heritable disorders. Molecular, Genetic and Medical aspects. Willi-Liss. 2nd Ed. 2002.Royce P, Steinmann B (Ed.) Connective tissue and its heritable disorders. Molecular, Genetic and Medical aspects. Willi-Liss. 2nd Ed. 2002.Bolognia J, Schaffer J, Cerrini L. (Ed.) Dermatology. 4th Ed. 2018.Bolognia J, Schaffer J, Cerrini L. (Ed.) Dermatology. 4th Ed. 2018.Graham R, Hakim A. Hypermobility syndrome. In: Hochberg M, Silman A, Weinblatt M et al. (Ed.) Rheumatology. 6th Ed. Mosby, 2015: 1715-1723.Graham R, Hakim A. Hypermobility syndrome. In: Hochberg M, Silman A, Weinblatt M et al. (Ed.) Rheumatology. 6th Ed. Mosby, 2015: 1715-1723.Otto C. Practice of clinical echocardiography. 5th Ed. 2017.Otto C. Practice of clinical echocardiography. 5th Ed. 2017.Nouh M, Al-Nozha M, Taha A, Al-Shamiri MNouh M, Al-Nozha M, Taha A, Al-Shamiri Met al. Prevalence of bicuspid aortic valve and mitral valve prolapse in a healthy Saudi population and the clinical implications of their association. Ann Saudi Med, 1996, 16(4): 417-419.et al. Prevalence of bicuspid aortic valve and mitral valve prolapse in a healthy Saudi population and the clinical implications of their association. Ann Saudi Med, 1996, 16(4): 417-419.Movahed M, Hepner A, Ahmadi-Kashai M. Echocardiographic prevalence of bicuspid aortic valve in the population. Heart Lung Circ, 2006, 15(5): 297-299.Movahed M, Hepner A, Ahmadi-Kashai M. Echocardiographic prevalence of bicuspid aortic valve in the population. Heart Lung Circ, 2006, 15(5): 297-299.Burg G, Kunze J, Pogratz D, Scheurlen P ua (Hrsg.) Die klinischen syndrome. Syndrome, Sequenzen und symptomenkomplexe. Urban & Schwazenberg, 1990, Bd. 1, 2.Burg G, Kunze J, Pogratz D, Scheurlen P ua (Hrsg.) Die klinischen syndrome. Syndrome, Sequenzen und symptomenkomplexe. Urban & Schwazenberg, 1990, Bd. 1, 2.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.