medsovetМедицинский СоветMeditsinskiy sovet = Medical Council2079-701X2658-5790REMEDIUM GROUP Ltd.10.21518/2079-701X-2018-16-24-31medsovet-2629Research ArticleАРТЕРИАЛЬНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯARTERIAL HYPERTENSIONОрганизация лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями в г. Москве на примере легочной артериальной гипертензииOrganization of pharmacological support of patients with rare diseases in moscow as exemplified by pulmonary arterial hypertensionЖуравлеваМ. В.ZhuravlevaM. V.

д.м.н., профессор, главный внештатный специалист – клинический фармаколог;

профессор ФГАОУ ВО Первого МГМУ им. И.М.Сеченова;

врач-клинический фармаколог ГКБ им. Давыдовского

ЛебедеваА. Ю.LebedevaA. Yu.

д.м.н., профессор, заместитель внештатного специалиста – кардиолога,

заместитель главного врача по медицинской части

Департамент здравоохранения г. Москвы; ФГАОУ ВО Первого МГМУ им. И.М.Сеченова; ГКБ им. ДавыдовскогоРоссияMoscow Health DepartmentRussian FederationДепартамент здравоохранения г. Москвы; ГКБ им. И.В. ДавыдовскогоРоссияMoscow Health Department; Davydovsky City Clinical HospitalRussian Federation2018260920180162431Copyright © Журавлева М.В., Лебедева А.Ю., 20182018Журавлева М.В., Лебедева А.Ю.Zhuravleva M.V., Lebedeva A.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.med-sovet.pro/jour/article/view/2629

Орфанные заболевания являются жизнеугрожающими, хроническими прогрессирующими и приводящими к сокращению жизни или инвалидизации. Пациенты с редкими заболеваниями являются одной из незащищенных групп населения, что обусловлено сразу несколькими факторами: недостаточной осведомленностью практикующих врачей о таких заболеваниях, сложной и длительной диагностикой, а также несовершенством нормативно-правового регулирования в области лекарственного обеспечения орфанных заболеваний, когда определены только 24 орфанных заболевания («ПЕРЕЧЕНЬ 24»), лечение которых производится за счет средств субъектов РФ.

Несовершенство федерального законодательства в области орфанных заболеваний продемонстрировано на примере обеспечения пациентов ЛАГ-специфической терапией: только идиопатическая форма легочной гипертензии включена в федеральный «ПЕРЕЧЕНЬ 24», для пациентов с хронической тромбоэмболической легочной гипертензией (ХТЭЛГ), не входящей в «ПЕРЕЧЕНЬ 24», отсутствует отлаженный механизм лекарственного обеспечения.

В статье описан успешный опыт обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями вне зависимости от включения нозологии в «ПЕРЕЧЕНЬ 24» в г. Москве за счет создания и внедрения прозрачного регламента медицинского и лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями, урегулировавшего процесс своевременного обеспечения пациентов необходимой терапией. В результате пациенты с ХТЭЛГ также имеют доступ к существующему патогенетическому лечению, которое способно продлить жизнь и повысить качество жизни таких пациентов. 

Orphan diseases are life-threatening, chronic, progressive and leading to a reduction in life expectancy or disability conditions. Patients with rare diseases are one of the vulnerable population groups, which is caused by several factors, such as insufficient awareness of practitioners about such diseases, complicated and lengthy diagnosis, and imperfection of legal environment in the area of pharmacological support of orphan diseases, when only 24 orphan diseases (List-24) are determined, which are treated at the expense of the RF subjects.

Imperfection of federal orphan diseases legislation is shown on the example of providing patients with PAH-specific therapy: only idiopathic form of pulmonary hypertension is included in the federal List-24, there is no well-established mechanism of pharmacological support for patients with chronic thromboembolic pulmonary hypertension (CTEPH) that is not included in the List-24. The article describes the successful experience in providing patients with orphan diseases, regardless of the inclusion of nosology in List-24 in Moscow, through the creation and implementation of the transparent medical and pharmacological support regulation for patients with orthopaedic diseases, which settled the timely process of provision of patients with the necessary therapy. As a result, patients with CTEPH also have access to existing pathogenetic treatment that can prolong life and improve the quality of life of such patients. 

орфанные (редкие) заболеваниялегочная артериальная гипертензияЛАГ-специфическая терапиялекарственное обеспечениеХТЭЛГхроническая тромбоэмболическая легочная гипертензияиЛАГидиопатическая легочная гипертензияorphan (rare) diseasespulmonary arterial hypertensionPAH-specific therapypharmacological supplyCTEPHchronic thromboembolic pulmonary hypertensioniPAHidiopathic pulmonary hypertensionReferencesStolk P, Willemen MJC, Leufkens HGM. Rare essential drugs for rare diseases as essential medicines. Bulletin of the World Health Organization, 206, 86(9): 746-751Stolk P, Willemen MJC, Leufkens HGM. Rare essential drugs for rare diseases as essential medicines. Bulletin of the World Health Organization, 206, 86(9): 746-751Федеральный закон от 21.11.2011 N 323-ФЗ (ред. от 07.03.2018) «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».Federal Law No. 323-FZ «On fundamental healthcare principles in the Russian Federation» of November 11, 2011 (as amended on 07.03.2018).Donnart A, Viollet V, Roinet-Tournay M. Rare diseases, definitions and epidemiology. Soins Pediatrie, puericulture, 2013, 274: 14–16.Donnart A, Viollet V, Roinet-Tournay M. Rare diseases, definitions and epidemiology. Soins Pediatrie, puericulture, 2013, 274: 14–16.Implementation report Health and Consumers on the Commission Communication on Rare Diseases: Europe’s challenges and Council Recommendation of 8 June 2009 on an action in the field of rare diseases no. Accessible through: https://ec.europa.eu/health/sites/ health/files/rare_diseases/docs/2014_rarediseases_implementationreport_en.pdfImplementation report Health and Consumers on the Commission Communication on Rare Diseases: Europe’s challenges and Council Recommendation of 8 June 2009 on an action in the field of rare diseases no. Accessible through: https://ec.europa.eu/health/sites/health/files/rare_diseases/docs/2014_rarediseases_implementationreport_en.pdfГильдеева Г.Н., Картавцова Т.В. Правовое регулирование жизненного цикла орфанных препаратов. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины, 2014, 3: 38–42.Gildeeva GN, Kartavtsova TV. Legal regulation of the orphan drug life cycle. Problems of social hygiene, public health and history of medicine, 2014, 3: 38-42.Перечень редких (орфанных) заболеваний Электронный ресурс. Доступно по ссылке https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy.Electronic resource. Available at https://www. rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy.Постановление Правительства РФ от 26.04.2012 №03 (ред. от 04.09.2012) «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента.Resolution of the Government of the Russian Federation No. 403 «On the procedure for maintaining the Federal Register of persons suffering from life-threatening and chronic progressive rare (orphan) diseases, leading to reduced life expectancy of citizens or their disability, and its regional segment» of April 26, 2012 (as amended on September 04, 2012).Постановление Правительства РФ от 30.07.1994 № 890 (ред. от 14.02.2002) «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения».Resolution of the Government of the Russian Federation N 890 «On State Support for the Development of the Medical Industry and Improvement of Provision of the Population and Health Care Facilities with Drugs and Medical Products» of July 30, 1994 (as amended on 14.02.2002).Постановление Правительства РФ от 08.12.2017 №1492 (ред. от 21.04.2018) «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2018 год и на плановый период 2019 и 2020 годов».Resolution of the Government of the Russian Federation No. 1492 «On the Program of State Guarantees of Free Medical Care to Citizens in 2018 and in the Planning Period of 2019 and 2020» of December 8, 2017 (as amended on 21.04.2018).Simonneau G, Gatzoulis MA, Ian Adatia I et al. Updated Clinical Classification of Pulmonary Hypertension. J Am Coll of Cardiol, 2013, 62(Suppl): 34-41.Simonneau G, Gatzoulis MA, Ian Adatia I et al. Updated Clinical Classification of Pulmonary Hypertension. J Am Coll of Cardiol, 2013, 62(Suppl): 34-41.Клинические рекомендации. Легочная гипертензия. МКБ 10: I27.0/ I27.8; 2016. Утвержденные Российским медицинским обществом по артериальной гипертонии. Доступно по ссылке: http://cr.rosminzdrav.ru/#!/recomend/136.Clinical guidelines. Pulmonary hypertension. ICD 10: I27.0 / I27.8; 2016. Approved by the Russian Medical Society for Arterial Hypertension. Available at: http://cr.rosminzdrav.ru/#!/recomend/136.Badesch D, Raskob G, Elliott G et al. Pulmonary Arterial Hypertension. Baseline characteristics from the REVEAL Registry. CHEST, 2010, 137(2): 376–387.Badesch D, Raskob G, Elliott G et al. Pulmonary Arterial Hypertension. Baseline characteristics from the REVEAL Registry. CHEST, 2010, 137(2): 376–387.Чазова И.Е. и др. Легочная гипертензия в России: первые результаты национального регистра. Терапевтический архив, 2014, 9: 56–64.Chazova IE et al. Pulmonary hypertension in Russia: the first results of the national registry. Therapeutic archive, 2014, 9: 56–64.Легочная гипертензия. Под ред. Чазовой И.Е., Мартынюк Т.В. Практика, 2015.Monograph «Pulmonary hypertension». Edited by Chazova IE, Martynyuk ТV. Praktika, 2015.Результаты медико-экономического исследования института ЕАЭС и RareDisExpert, при поддержке подкомитета по вопросам совершенствования организации здравоохранения Комитета Государственной Думы по охране здоровья, за период 2013–2015 гг. «Доступность медицинской помощи и лекарственного обеспечения больных с редкими заболеваниями в Российской Федерации: реалии и пути решения проблем». Доступно по ссылке http://euras.center/Report.pdf.The results of the medical and economic study of the Institute of EEU and RareDisExpert, with the support of the Subcommittee on Improving Organization of Public Health of the State Duma Committee for Health Protection, for the period 2013-2015. «Accessibility of medical care and drugs for patients with rare diseases in the Russian Fede ration: realities and ways to solve problems». Available at http://euras.center/Report.pdfD’Alonzo GE, Barst RJ, Ayres SM et al. Survival in Patients with Primary Pulmonary Hypertension. Results from a National Prospective Registry. Ann Intern Med, 1991, 115: 343–9.D’Alonzo GE, Barst RJ, Ayres SM et al. Survival in Patients with Primary Pulmonary Hypertension. Results from a National Prospective Registry. Ann Intern Med, 1991, 115: 343–9.Pepke-Zaba J. Diagnostic testing to guide the management of chronic thromboembolic pulmonary hypertension: state of the art. Eur Respir Rev, 2010, 19: 55–8.Pepke-Zaba J. Diagnostic testing to guide the management of chronic thromboembolic pulmonary hypertension: state of the art. Eur Respir Rev, 2010, 19: 55–8.Клинические рекомендации. Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия. МКБ 10:I27.8; 2016. Утвержденные Российским медицинским обществом по артериальной гипертонии. Доступно по ссылке: http://cr.rosminzdrav.ru/#!/recomend/137.Clinical guidelines. Chronic thromboembolic pulmonary hypertension. ICD 10:I27.8; 2016. Approved by the Russian Medical Society for Arterial Hyperten sion. Available at: http://cr.rosminzdrav.ru/#!/recomend/137.Kunieda T, Nakanishi N, Satoh T et al. Prognosis of primary pulmonary hypertension and chronic major vessel thromboembolic pulmonary hypertension determined from cumulative survival curves. Intern Med, 1999, 38: 543–6. Accessible via link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10435359.Kunieda T, Nakanishi N, Satoh T et al. Prognosis of primary pulmonary hypertension and chronic major vessel thromboembolic pulmonary hypertension determined from cumulative survival curves. Intern Med, 1999, 38: 543–6. Accessible via link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10435359.National Audit of Pulmonary Hypertension Great Britain, 2016-17. Accessible via link: https://files.digital.nhs.uk/pdf/h/8/national_audit_of_pulmonary_hypertension_8th_annual_report.pdfNational Audit of Pulmonary Hypertension Great Britain, 2016-17. Accessible via link: https://files.digital.nhs.uk/pdf/h/8/national_audit_of_pulmonary_hypertension_8th_annual_report.pdfПриказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 21.02.2014 №139 (ред. от 11.04.2017) «О дальнейшем совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям города Москвы, страдающим заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний».Resolution of the Department of Health of the City of Moscow No. 139 «On further improvement of the organization of medical care to Moscow residents suffering from diseases included in the list of life-threatening and chronic progressive rare (orphanic) diseases» of February 21, 2014 (as amended on 11.04.2017).Инструкция по применению лекарственного препарата Адемпас® для медицинского применения. Регистрационный номер: ЛП-002639. (от 05.10.2017) Доступно по сслыке: https://grls.rosminzdrav.ru/Default.aspx.Patient package leaflet for Adempas® for human use. Registration number: ЛП-002639. (dated October 10, 2017) Available at: https://grls.rosminzdrav.ru/Default.aspxGhofrani H-A, Galiè N, Griimminger F et al. Riociguat for the Treatment of Pulmonary Arterial Hypertension. N Engl J Med, 2013, 369: 330-40.Ghofrani H-A, Galiè N, Griimminger F et al. Riociguat for the Treatment of Pulmonary Arterial Hypertension. N Engl J Med, 2013, 369: 330-40.Hoeper MM, Simonneau G, Corris PA, et al. RESPITE: switching to riociguat in pulmonary arterial hypertension patients with inadequate response to phosphodiesterase-5 inhibitors. Eur Respir J, 2017, 50: 1602425 [https://doi. org/10.1183/13993003.02425-2016] + online supplementary material.Hoeper MM, Simonneau G, Corris PA, et al. RESPITE: switching to riociguat in pulmonary arterial hypertension patients with inadequate response to phosphodiesterase-5 inhibitors. Eur Respir J, 2017, 50: 1602425 [https://doi.org/10.1183/13993003.02425-2016] + online supplementary material.Распоряжение Департамента здравоохранения г. Москвы от 31.12.2015 №1452-р (ред. от 26.05.2017) «Об утверждении порядка индивидуального обеспечения отдельных категорий граждан, имеющих право на получение государственной социальной помощи, лекарственными препаратами при наличии медицинских показаний (индивидуальная непереносимость, по жизненным показаниям): не входящих в стандарты медицинской помощи; по торговым наименованиям, а также изделиями медицинского назначения».Resolution of the Moscow Department of Health No. 1452-r On the approval of the procedure for individual provision of certain categories of citizens entitled to receive government social assistance, with drugs in presence of medical indications (individual intolerance, on vital indications): not entering into medical care standards; by trade names, and with medical devices of December 31, 2015 (as amended on May 26, 2017).Olsson KM et al. Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension. Dtsch Arztebl Int, 2014, 111: 856-62.Olsson KM et al. Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension. Dtsch Arztebl Int, 2014, 111: 856-62.Ghofrani H-A, D’Armini AM, Grimminger F et al. Riociguat for the treatment of chronic thromboembolic pulmonary hypertension. N Engl J Med, 2013 Jul 25, 369(4): 319-29.Ghofrani H-A, D’Armini AM, Grimminger F et al. Riociguat for the treatment of chronic thromboembolic pulmonary hypertension. N Engl J Med, 2013 Jul 25, 369(4): 319-29.Доступно по ссылке: http://www.euras.center/Orphan.pdf / Available at http://www.euras.center/Orphan.pdf.Available at http://www.euras.center/Orphan.pdf.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.