medsovetМедицинский СоветMeditsinskiy sovet = Medical Council2079-701X2658-5790REMEDIUM GROUP Ltd.10.21518/2079-701X-2015-16-78-82medsovet-412Research ArticleШкола пульмонологаPulmonologist schoolДефицит молекул MHC II типа. Описание клинического случаяMHC class II deficiency. Description of a clinical caseЛатышеваТ. В.LatyshevaT. V.noemail@neicon.ruЛатышеваЕ. А.LatyshevaE. A.noemail@neicon.ruМартыноваИ. А.MartynovaI. A.noemail@neicon.ruГосударственный научный центр «Институт иммунологии» Федерального медико-биологического агентства, МоскваРоссияState Research Center Institute of Immunology of the Federal Medical and Biological Agency, MoscowRussian Federation2015301220150167882Copyright © Латышева Т.В., Латышева Е.А., Мартынова И.А., 20152015Латышева Т.В., Латышева Е.А., Мартынова И.А.Latysheva T.V., Latysheva E.A., Martynova I.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.med-sovet.pro/jour/article/view/412

В настоящее время проблема первичных иммунодефицитов (ПИД) приобретает все большую актуальность, т. к. становится очевидно, что это не такая редкая патология, как считалось раньше. По данным Immune Deficiency Fondation (США), суммарное количество всех пациентов с ПИД в 4 раза превышает показатель распространенности муковисцидоза. Несмотря на это, осведомленность об этом заболевании среди врачей крайне низкая. На сегодняшний день, благодаря современным методам диагностики и лечения, эти пациенты доживают до взрослого возраста. Пациенты с ПИД могут попасть на прием к любому врачу: терапевту, пульмонологу, гематологу, гастроэнтерологу и т. д., т. к. клинические проявления данного заболевания очень разнообразны. В связи с тем, что прогноз больных ПИД определяется своевременностью и адекватностью назначенной терапии, крайне важно, чтобы врачи всех специальностей были осведомлены об этом заболевании. Более того, пристальное изучение различных форм ПИД позволяет получить новые данные о строении и принципах работы иммунной системы человека.

Currently, primary immunodeficiencies (PID) are becoming an increasingly relevant issue: it is now evident that this is not such a rare pathology as previously thought. According to the Immune Deficiency Foundation (USA), the total number of PID patients exceeds that of cystic fibrosis four-fold. Despite this, physician awareness of the disease is extremely low. The modern methods of diagnosis and treatment help the patients survive into adulthood. Patients with PID may get an appointment with any doctor: therapist, pulmonologist, hematologist, gastroenterologist, etc. since clinical manifestations of this disease are very diverse. Due to the fact that the prognosis for PID patients is determined by timeliness and adequacy of prescribed therapy, it is essential to study the various forms of PID to obtain new insights into the structure and principles of the human immune system.

первичные иммунодефицитыдефицит молекул главного комплекса гистосовместимости (MHC) II типааутосомно-рецессивный тип наследованияиммуноглобулины для внутривенного введенияprimary immunodeficienciesmajor histocompatibility complex class II deficiReferencesHans D. Ochs, CI Edvard Smith, Jennifer M. Puck. Primary Immunodeficiency Deseases, amolecular and genetic approach. Oxford university press, 2013: 241-253.Hans D. Ochs, CI Edvard Smith, Jennifer M. Puck. Primary Immunodeficiency Deseases, amolecular and genetic approach. Oxford university press, 2013: 241-253.Ouederni M, Vincent QB, Frange P et al. Major histocompatibility class II expression deficiency caused by RFXANK founder mutation: a survey of 35 patients. Blood, 2011. 10(19): 5108-18.Ouederni M, Vincent QB, Frange P et al. Major histocompatibility class II expression deficiency caused by RFXANK founder mutation: a survey of 35 patients. Blood, 2011. 10(19): 5108-18.Al-Herz W, Alsmadi O, Melhem M, Recher M, Frugoni F, Notarangelo LD. Major histocompatibility complex class II deficiency in Kuwait: clinical manifestations, immunological findings and molecular profile. J ClinImmunol, 2013. 33: 513-9.Al-Herz W, Alsmadi O, Melhem M, Recher M, Frugoni F, Notarangelo LD. Major histocompatibility complex class II deficiency in Kuwait: clinical manifestations, immunological findings and molecular profile. J ClinImmunol, 2013. 33: 513-9.Suheir Hanna, MD, and Amos Etzioni, MD Haifa, Israel: MHC class I and II deficiencies. J Allergy ClinImmunol, 2014 Aug. 134(2): 269-75.Suheir Hanna, MD, and Amos Etzioni, MD Haifa, Israel: MHC class I and II deficiencies. J Allergy ClinImmunol, 2014 Aug. 134(2): 269-75.Nekrep N, Fontes J, Geyer M, Peterlin BM. When the lymphocyte loses its clothes. Immunity, 2003. 18: 453-7.Nekrep N, Fontes J, Geyer M, Peterlin BM. When the lymphocyte loses its clothes. Immunity, 2003. 18: 453-7.Reith W, Mach B. The bare lymphocyte syndrome and the regulation of MHC expression. Annu Rev Immunol, 2001. 19: 331-73.Reith W, Mach B. The bare lymphocyte syndrome and the regulation of MHC expression. Annu Rev Immunol, 2001. 19: 331-73.Хаитов Р.М. Аллергология и иммунология. М.: издательская группа «Гэотар-медиа», 2013: 209.Хаитов Р.М. Аллергология и иммунология. М.: издательская группа «Гэотар-медиа», 2013: 209.Abu-Arja RF, Gonzalez BE, Jacobs MR, Cabral L, Egler R, Auletta J, Arnold J, Cooke KR. Disseminated Bacillus Calmette-Guérin (BCG) infection following.Abu-Arja RF, Gonzalez BE, Jacobs MR, Cabral L, Egler R, Auletta J, Arnold J, Cooke KR. Disseminated Bacillus Calmette-Guérin (BCG) infection following.Saleem M, Arkwright P, Davies E, Cant A and Veys P. Clinical course of patients with major histocompatibility complex class II deficiency. Arch Dis Child, 2000 Oct. 83(4): 356-359.Saleem M, Arkwright P, Davies E, Cant A and Veys P. Clinical course of patients with major histocompatibility complex class II deficiency. Arch Dis Child, 2000 Oct. 83(4): 356-359.Lev A, Simon AJ, Broides A, Levi J, Garty BZ, Rosenthal E, Amariglio N, Rechavi G, Somech R.: Thymic function in MHC class II-deficient patients. J Allergy ClinImmunol, 2013 Mar. 131(3): 831-9.Lev A, Simon AJ, Broides A, Levi J, Garty BZ, Rosenthal E, Amariglio N, Rechavi G, Somech R.: Thymic function in MHC class II-deficient patients. J Allergy ClinImmunol, 2013 Mar. 131(3): 831-9.Al-Mousa H, Al-Shammari Z, Al-Ghonaium A, Al-Dhekri H, Al-Muhsen S, Al-Saud B, Arnaout R, Al-Seraihy A, Al-Jefri A, Al-Ahmari A, Ayas M, El-Solh H. Allogeneic stem cell transplantation using myeloablative and reduced-intensity conditioning in patients with major histocompatibility complex class II deficiency. Biol Blood Marrow Transplant, 2010 Jun. 16(6): 818-23.Al-Mousa H, Al-Shammari Z, Al-Ghonaium A, Al-Dhekri H, Al-Muhsen S, Al-Saud B, Arnaout R, Al-Seraihy A, Al-Jefri A, Al-Ahmari A, Ayas M, El-Solh H. Allogeneic stem cell transplantation using myeloablative and reduced-intensity conditioning in patients with major histocompatibility complex class II deficiency. Biol Blood Marrow Transplant, 2010 Jun. 16(6): 818-23.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.