Камилова Алтиной Турсуновна - доктор медицинских наук, профессор, руководитель отдела гастроэнтерологии и нутрициологии.
100179, Ташкент, ул. 2-й Чимбай, проезд Талант, д. 3
Altinoy T. Kamilova, Dr. Sci. (Med.), Professor, Head of Department of Gastroenterology.
3, Talant Proezd, 2 Chimbay St., Tashkent, 100179
Геллер Светлана Игоревна, - младший научный сотрудник отдела гастроэнтерологии и нутрициологии.
100179, Ташкент, ул. 2-й Чимбай, проезд Талант, д. 3
Svetlana I. Geller, Junior Researcher in Department of Gastroenterology.
3, Talant Proezd, 2 Chimbay St., Tashkent, 100179
Убайходжаева Хилола Турапходжаевна - врач-ординатор отделения гастроэнтерологии.
100179, Ташкент, ул. 2-й Чимбай, проезд Талант, д. 3
Xilola T. Ubaykhodjaeva, Physician in Department of Gastroenterology.
3, Talant Proezd, 2 Chimbay St., Tashkent, 100179
Введение. Целиакия, или чувствительная к глютену энтеропатия, может быть определена как постоянная непереносимость глиадинов пшеницы и других проламинов злаков в слизистой оболочке тонкой кишки у генетически восприимчивых людей. Клиническая картина заболевания часто может вводить в заблуждение, поскольку она сильно варьирует у различных пациентов, что приводит к задержке диагностики. Приведен анализ клинического случая ребенка с целиакией и приобретенным ихтиозом.
Результаты. Заболевание до установления окончательного диагноза имело тяжелое течение за счет гастроинтестинальных и дерматологических нарушений. С 1,5-летнего возраста у ребенка начались частые диареи, вздутие живота, по поводу чего девочку неоднократно госпитализировали в стационар по месту жительства. Однако эффекта от проводимых лечебных мероприятий не было, к тому же присоединились другие симптомы, такие как рвота, периферические отеки, дефицит роста и веса, выраженное шелушение кожи. Диагноз окончательно подтвержден в возрасте 2,5 лет после проведения теста на антитела к тканевой трансглутаминазе IgA (50-кратное превышение относительно нормы). При генетическом исследовании обнаружены аллели генов, отвечающих за предрасположенность к целиакии. Результаты биопсии слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки – признаки атрофии, лимфоидной инфильтрации, соответствующие поражению тонкой кишки по классификации Marsh III. Микроскопическое исследование кожи – гиперкератоз со снижением зернистого слоя. На основе полученных данных был поставлен диагноз: Целиакия, активная фаза, тяжелое течение, осложненная белковоэнергетической недостаточностью тяжелой степени, синдромом экссудативной энтеропатии, анемией 2-й ст., сопутствующий диагноз: приобретенный ихтиоз. Девочке была назначена безглютеновая диета, проведена симптоматическая медикаментозная терапия. В динамике состояние улучшилось. Через 6 мес. при повторном визите гастроинтестинальная и кожная симптоматика отсутствовали, физическое развитие соответствовало возрасту.
Выводы. Классическая форма целиакии обычно проявляется несколькими основными симптомами, такими как диарея, боль в животе, потеря веса и дефицит питательных веществ. В данной статье мы хотели рассказать о редком сочетании целиакии с ихтиозом. Следовательно, практикующие врачи должны быть насторожены при сочетании кожных и гастроинтестинальных симптомов, которые могут быть проявлением аутоиммунного заболевания кишечника.
Abstract Introduction. Celiac disease, or gluten-sensitive enteropathy, can be defined as a persistent intolerance of wheat gliadins and other cereal prolamines in the small intestinal mucosa of genetically susceptible individuals. The clinical picture of the disease can often be misleading because it varies greatly from patient to patient, resulting in delayed diagnosis.To analyze the clinical case of a child with celiac disease and acquired ichthyosis.
Results. The disease, until a final diagnosis was established, had a severe course due to gastrointestinal and dermatological disorders. From the age of 1.5 years, the child had frequent diarrhea, bloating, which is why she was repeatedly hospitalized in the hospital at the place of residence. However, there was no effect from the ongoing therapeutic measures, and other symptoms such as vomiting, peripheral edema, deficiency of height and weight, and severe peeling of the skin joined in. The diagnosis was finally confirmed at the age of 2.5 years after the test for antibodies to tissue transglutaminase IgA (fifty-fold excess relative to the norm). A genetic study revealed alleles of genes responsible for predisposition to celiac disease. The results of a biopsy of the mucous membrane of the duodenum had signs of atrophy, lymphoid infiltration, corresponding to a lesion of the small intestine according to the classification Marsh III. Microscopic examination of the skin – hyperkeratosis with a decrease in the granular layer. On the basis of the obtained data, the diagnosis was made: Celiac disease, active phase, severe course, complicated by proteinenergy insufficiency severe degree, exudative enteropathy syndrome, 2 degree anemia, concomitant diagnosis: acquired ichthyosis. The girl was prescribed a gluten-free diet, and symptomatic drug therapy was carried out. In dynamics, the condition has improved. After 6 months, at the second visit, gastrointestinal and skin symptoms were absent, physical development was age-appropriate.
Conclusions. The classic form of celiac disease usually manifests itself with several major symptoms, such as diarrhea, abdominal pain, weight loss, and nutritional deficiencies. In this article we wanted to talk about a rare combination of celiac disease with ichthyosis, therefore, practitioners should be wary of a combination of skin and gastrointestinal symptoms.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.