Никитина Ирина Леоровна - доктор медицинских наук, заведующая кафедрой детских болезней лечебного факультета Института медицинского образования, заведующая научно-исследовательской лабораторией детской эндокринологии Института эндокринологии.
197371, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
Irina L. Nikitina, Dr. Sci. (Med.), Professor, Head of the Department of Pediatric Diseases, Head of the Research Laboratory of Pediatric Endocrinology.
2, Akkuratov St., St Petersburg, 197341
Тодиева Анастасия Михайловна - кандидат медицинских наук, ассистент кафедры детских болезней лечебного факультета Института медицинского образования, заведующая отделением педиатрии и медицинской реабилитации для детей №2.
197371, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
Anastasia М. Todieva, Cand. Sci. (Med.), Assistant Professor at the Department of Childhood Illnesses, Medical Education Institute, Head of Pediatrics and Medical Rehabilitation Department for Children No. 2.
2, Akkuratov St., St Petersburg, 197341
Лискина Анастасия Сергеевна - научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории детской эндокринологии Института эндокринологии, врач - детский эндокринолог.
197371, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
Anastasia S. Liskina, Researcher at the Research Laboratory of Pediatric Endocrinology of the Institute of Endocrinology, pediatric endocrinologist.
2, Akkuratov St., St Petersburg, 197341
Плаксина Анна Олеговна - врач - детский эндокринолог, старший лаборант кафедры детских болезней Института медицинского образования.
197371, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
Аnna О. Plaksina, Pediatric Endocrinologist, Research Technician, Department of Pediatric Diseases, Institute of Medical Education.
2, Akkuratov St., St Petersburg, 197341
Петрова Наталья Александровна - кандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней лечебного факультета Института медицинского образования, заведующая научно-исследовательской лабораторией физиологии и патологии новорожденных.
197371, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
Natalya А. Petrova, Cand. Sci. (Med.), Associate Professor, Department of Childhood Illnesses, Medical Education Institute, Head of the Research Laboratory of Physiology and Pathology of Newborns.
2, Akkuratov St., St Petersburg, 197341
Леонова Ирина Александровна - кандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней лечебного факультета Института медицинского образования, заведующая научно-исследовательской лабораторией диагностики и лечения патологии детского возраста
197371, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
Irina А. Leonova, Cand. Sci. (Med.), Associate Professor, Department of Childhood Illnesses, Medical Education Institute, Head of Pediatric Pathology Diagnostic and Treatment Research Laboratory.
2, Akkuratov St., St Petersburg, 197341
Кудряшова Елена Константиновна - кандидат медицинских наук, научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории детской эндокринологии Института эндокринологии, врач-генетик.
197371, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
Еlena К. Kudryashova, Cand. Sci. (Med.), Researcher at the Research Laboratory of Pediatric Endocrinology of the Institute of Endocrinology, Geneticist.
2, Akkuratov St., St Petersburg, 197341
Костарева Анна Александровна, доктор медицинских наук, директор Института молекулярной биологии и генетики, доцент кафедры внутренних болезней Института медицинского образования.
197371, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
Аnna А. Kostareva, Dr Sci. (Med.), Director of the Institute of Molecular Biology and Genetics, Associate Professor of the Department of Internal Medicine, Institute of Medical Education.
2, Akkuratov St., St Petersburg, 197341
Васильева Юлия Игоревна, врач - клинический ординатор кафедры детских болезней лечебного факультета Института медицинского образования.
197371, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
Julia I. Vasilyeva, Resident at the Department of Childhood Illnesses, Faculty of Medicine, Institute of Medical Education.
2, Akkuratov St., St Petersburg, 197341
Введение. Гиперинсулинемические гипогликемии у детей наиболее часто обусловлены врожденным гиперинсулинизмом. В случаях когда гиперинсулинемия сопровождается гипогликемиями натощак и гипергликемиями постпрандиально, следует заподозрить редкие синдромы врожденной инсулинорезистентности, к которым относится синдром Рабсона - Менденхолла. В статье проведен аналитический обзор современных данных об этой редкой генетической патологии, а также представлен клинический случай ранее неописанного сочетания синдрома Рабсона - Менденхолла с мутациями в гене рецептора инсулина INSR в компаунд-гетерозиготном состоянии с множественными врожденными аномалиями других органов.
Клинический случай. Пациент Н., мальчик, возраст 5,5 мес., с подозрением на врожденный гиперинсулинизм в связи с эпизодами частых тяжелых гипогликемий начиная с первых суток жизни. В возрасте 5 мес. на приеме у детского эндокринолога зарегистрирован эпизод гипогликемии до 2,2 ммоль/л. Назначено обследование, при котором установлено, что на фоне снижения глюкозы крови до 1,9 ммоль/л уровень С-пептида >5000 нг/мл, уровень инсулина >300 МЕ/л, кортизол - 971 нмоль/л, ТТГ -3,88 мкМЕ/мл, Т4св - 10,53 пмоль/л (10-23,2).
Сделан акцент на важности ранней диагностики врожденной инсулинорезистентности для предупреждения нарушений развития у детей. Отдельного внимания в данном клиническом случае требовал вопрос организации многократного эффективного мониторинга гликемии у пациента. Из-за особенностей метаболизма у детей раннего возраста отказались от систем флеш-мониторинга глюкозы, а применяли в качестве надежного средства контроля гликемии современный глюкометр с программой интегрирования с мобильным приложением и возможностью формирования отчетов для последующего анализа.
Выводы. На основании полученных результатов генетического исследования в ассоциации с клиническим фенотипом, возрастом дебюта пациенту был установлен клинический диагноз «синдром Рабсона - Менденхолла».
Обсуждение. Парадоксальный характер колебаний гликемии (тяжелые гипогликемии натощак и диабетические гипергликемии прандиально) является достаточно типичным для синдрома врожденной инсулинорезистентности и должен обязательно обращать внимание осведомленного врача первичного звена.
Заключение. Необходимо внимательное отношение к симптомам гипогликемии, особенно с дебютом в периоде новорожден-ности, повторяющимся эпизодам, выраженности снижения уровня гликемии крови. В случае определения нормального или повышенного уровня инсулина и С-пептида на фоне гипогликемии в первую очередь следует думать о врожденном гиперин-сулинизме.
Introduction. Hyperinsulinemic hypoglycemia in children is most commonly due to congenital hyperinsulinism. When hyperinsu-linemia is accompanied by fasting hypoglycemia and postprandial hyperglycemia, rare syndromes of severe insulin resistance, which include Rabson - Mendenhall syndrome, should be suspected. This article provides an analytical review of current data on this rare genetic pathology and presents a clinical case of a previously undescribed combination of Rabson-Mendenhall syndrome with mutations in the insulin receptor gene INSR in the compound heterozygous state with multiple congenital anomalies of other organs.
Clinical case. Patient N, 5.5 months old boy, with suspected congenital hyperinsulinism due to episodes of frequent severe hypoglycemia from the first day of life. At the age of 5 months, an episode of hypoglycemia up to 2.2 mmol/L was registered at an appointment with a pediatric endocrinologist. An examination was ordered, which found that against a background decrease in blood glucose to 1.9 mmol/L, C-Peptide level >5000 ng/mL, insulin level >300 lU/mL, cortisol - 971 nmol/L, TSH -3.88 mlU/L, free T4 - 10.53 pmol/L (10-23.2).
The importance of early diagnosis of severe insulin resistance to prevent developmental disorders in children is emphasized. The issue of organizing multiple effective monitoring of a patient’s glycemia required special attention in this clinical case. Due to the features of metabolism in young children, we abandoned flash glucose monitoring systems and used a modern glucose meter with an integration program with a mobile application and the ability to generate reports for subsequent analysis as a reliable means of glycemic control.
Summary. Based on the results of the genetic study in association with the clinical phenotype, age of debut, the patient was clinically diagnosed with Rabson-Mendenhall syndrome.
Discussion. The paradoxical nature of glycemic fluctuations (severe fasting hypoglycemia and postprandial diabetic hyperglycemia) is quite typical for syndromes of severe insulin resistance and should draw the attention of an informed primary care physician.
Conclusion. Careful attention to the symptoms of hypoglycemia, especially with a debut in the neonatal period, recurrent episodes, and the severity of the decrease in blood glycemia. If normal or elevated levels of insulin and C-peptide are detected against the background of hypoglycemia, the first thing to think about is congenital hyperinsulinism.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.