Ткачук Елена Анатольевна – доктор медицинских наук, профессор кафедры педиатрии, ИГМУ; старший научный сотрудник лаборатории психонейросоматической патологии детского возраста, НЦ ПЗСРЧ; ведущий научный сотрудник, ВСИМЭИ.
664003, Иркутск, ул. Красного Восстания, д. 1; 664003, Иркутск, ул. Тимирязева, д. 16; 665827, Ангарск, микрорайон 12а, д. 3.
Elena A. Tkachuk - Dr. Sci. (Med.), Professor of the Department of Pediatrics, Irkutsk State Medical University; Senior Researcher at the Laboratory of Psychoneurosomatic Pathology of Childhood; Scientific Center for Family Health and Human Reproduction; Leading Researcher, East Siberian Institute of Medical and Environmental Research
1, Krasny Vosstaniya St., Irkutsk, 664003; 16, Timiryazeva St., Irkutsk, 664003; 3, Microdistrict 12a, Angarsk, 665827.
Расстройства аутистического спектра у детей являются весьма актуальной проблемой. Сегодня во всем мире наблюдается рост количества детей, страдающих расстройствами аутистического спектра. Высока актуальность ранней диагностики расстройств аутистического спектра для своевременного лечения и коррекции. Однако диагностические критерии РАС предполагают оценку определенных психомоторных навыков у ребенка, которые созревают гораздо позже, чем необходимо для своевременной постановки диагноза, поэтому диагноз выставляется к 5-7 годам. Новые клинические рекомендации предполагают, что первичный скрининг должен проводиться врачом-педиатром. Однако практика показывает, что в реальности этого не происходит. Причиной этому не только противоречие в диагностических критериях, но и действующая классификация МКБ-10, которая не отражает патогенетические процессы в организме ребенка. Несмотря на это, новые клинические рекомендации признают роль генетических нарушений и эпигенетических факторов в развитии расстройств аутистического спектра. В связи с этим предлагается рассматривать расстройства аутистического спектра как синдром, который сопровождает различные генетические нарушения как хромосомного характера, так и моногенные аномалии. Такой подход дает возможность ранней диагностики расстройств аутистического спектра, а также разработки методик лечения и коррекции на основе патогенетических нарушений. В настоящий момент известно более 100 генов, ассоциированных с аутизмом. В приведенных исследованиях отмечено, что полигенный характер нарушений при аутизме не позволяет ориентироваться на фенотипические признаки. Вероятно, с этим связаны трудности в диагностике аутизма по внешним признакам и малая эффективность применения известных в настоящее время скрининговых методик диагностики расстройств аутистического спектра. Именно поэтому расстройства аутистического спектра необходимо рассматривать с точки зрения патогенетических изменений в организме ребенка, как правило, наследственного характера, что позволит предложить эффективные методы диагностики, лечения и коррекции.
Autism spectrum disorders in children is a very urgent problem. Today, there is an increase in the number of children suffering from autism spectrum disorders around the world. The relevance of early diagnosis of autism spectrum disorders for timely treatment and correction is high. However, the diagnostic criteria for ASD require an assessment of certain psychomotor skills in a child, which mature much later than necessary for a timely diagnosis, so the diagnosis is made by 5-7 years. New clinical guidelines suggest that primary screening should be performed by a pediatrician. However, practice shows that in reality this does not happen. The reason for this is not only a contradiction in the diagnostic criteria, but also the current ICD-10 classification, which does not reflect the pathogenetic processes in the child's body. Despite this, new clinical guidelines recognize the role of genetic disorders and epigenetic factors in the development of autism spectrum disorders. In this regard, it is proposed to consider autism spectrum disorders as a syndrome that accompanies various genetic disorders, both chromosomal and monogenic anomalies. This approach enables early diagnosis of autism spectrum disorders, as well as the development of treatment and correction methods based on pathogenetic disorders. Currently, more than 100 genes associated with autism are known. In the above studies, it was noted that the polygenic nature of disorders in autism does not allow focusing on phenotypic features. Probably, this is the reason for the difficulties in diagnosing autism by external signs and the low efficiency of the currently known screening methods for diagnosing autism spectrum disorders. Therefore, autism spectrum disorders must be considered from the point of view of pathogenetic changes in the child's body, usually of a hereditary nature, which will allow us to offer effective methods of diagnosis, treatment and correction.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.