medsovetМедицинский СоветMeditsinskiy sovet = Medical Council2079-701X2658-5790REMEDIUM GROUP Ltd.10.21518/ms2023-098medsovet-7464Research ArticleПРЕГРАВИДАРНАЯ ПОДГОТОВКА И БЕРЕМЕННОСТЬPREGRAVID PREPARATION AND PREGNANCYРедкий клинический случай ведения беременности и родов у пациентки с имплантированным нейростимулятором по поводу торсионной дистонии Оппенгейма (DYT-1)А rare clinical case of pregnancy and childbirth in a patient with an implanted neurostimulator for Оppenheim torsion dystonia (DYT-1)https://orcid.org/0000-0002-9234-3021ТкачА. В.TkachA. V.

Ткач Антон Владиславович, студент 1-го медицинского факультета, 295051, Республика Крым, Симферополь, бульвар Ленина, д.  5/7;медицинский брат, 295034, Республика Крым, Симферополь, ул. Февральская, д. 13

v_veber00@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2671-6985СулимаА. Н.SulimaA. N.

Сулима Анна Николаевна, д.м.н., профессор, профессор кафедры акушерства, гинекологии и  перинатологии №1, 295051, Республика Крым, Симферополь, бульвар Ленина, д. 5/7;

врач-репродуктолог, акушер-гинеколог, 295017, Республика Крым, Симферополь, ул. Воровского, д. 8

gsulima@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3455-8809ТкачВ. В.TkachV. V.

Ткач Владислав Владиславович, к.м.н., доцент, доцент кафедры нервных болезней и нейрохирургии, 295051, Республика Крым, Симферополь, бульвар Ленина, д. 5/7;

врач-невролог, 295017, Республика Крым, Симферополь, ул. Семашко, д. 8

v_veber00@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3274-0698БабичТ. Ю.BabichT. Yu.

Бабич Татьяна Юрьевна, д.м.н., доцент, профессор кафедры акушерства, гинекологии и перинатологии №1, 295051, Республика Крым, Симферополь, бульвар Ленина, д. 5/7; 

врач – акушер-гинеколог, 295017, Республика Крым, Симферополь, ул. Семашко, д. 8

7047715@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9902-7726СулеймановаС. Р.SuleymanovaS. R.

Сулейманова Сабрие Рефатовна, врач-ординатор кафедры акушерства, гинекологии и перинатологии №1, 295051, Республика Крым, Симферополь, бульвар Ленина, д. 5/7;

врач – акушер-гинеколог, 295017, Республика Крым, Симферополь, ул. Семашко, д. 8

sabrie97@mail.ruИнститут «Медицинская академия имени С.И. Георгиевского» Крымского федерального университета имени В.И. Вернадского; Крымский научно-практический центр наркологииРоссияInstitute “Medical Academy named after S.I. Georgievsky”, Crimean Federal University named after V.I. Vernadsky; Crimean Scientific and Practical Center for NarcologyRussian FederationИнститут «Медицинская академия имени С.И. Георгиевского» Крымского федерального университета имени В.И. Вернадского; Симферопольский клинический родильный дом №1РоссияInstitute “Medical Academy named after S.I. Georgievsky”, Crimean Federal University named after V.I. Vernadsky; Simferopol Clinical Maternity Hospital No. 1Russian FederationИнститут «Медицинская академия имени С.И. Георгиевского» Крымского федерального университета имени В.И. Вернадского; Перинатальный центр Республиканской клинической больницы им. Н.А. СемашкоРоссияInstitute “Medical Academy named after S.I. Georgievsky”, Crimean Federal University named after V.I. Vernadsky; Perinatal Center of the Republican Clinical Hospital named after N.A. SemashkoRussian Federation20232104202305142147Copyright © Ткач А.В., Сулима А.Н., Ткач В.В., Бабич Т.Ю., Сулейманова С.Р., 20232023Ткач А.В., Сулима А.Н., Ткач В.В., Бабич Т.Ю., Сулейманова С.Р.Tkach A.V., Sulima A.N., Tkach V.V., Babich T.Y., Suleymanova S.R.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.med-sovet.pro/jour/article/view/7464

Проблемы планирования, ведения беременности и  родов у  женщин с  наследственными формами экстрапирамидных неврологических расстройств, в том числе торсионной дистонией, представлены единичными случаями и мало освещены в литературе. Дистония является редким заболеванием, встречаемость ее разных форм составляет 300–400 пациентов на 1 млн чел. (0,03%). Идиопатическая торсионная дистония объединяет группу нескольких генетически обусловленных гиперкинезов и относится к экстрапирамидной патологии центральной нервной системы с прогрессирующим течением заболевания. В данной статье представлена тактика ведения беременности и родов у пациентки с торсионной дистонией и хронической нейростимуляцией через 1,5 года после имплантации системы для нейростимуляции ActivaRC без применения лекарственной терапии. С целью снижения неблагоприятных последствий для матери и плода пациентка родоразрешена путем кесарева сечения в плановом порядке на фоне нейростимуляции системой ActivaRC. Настоящее клиническое наблюдение показывает возможность физиологического течения беременности у пациенток с данным диагнозом при ее заблаговременном планировании и коррекции программы DBS. Мультидисциплинарный подход к ведению пациентки с генерализованной торсионной дистонией и хронической нейростимуляцией позволил добиться благоприятного исхода беременности как для матери, так и  для плода. Ведение беременности у  таких пациенток требует коррекции программы DBS и выбора оптимального срока и метода родоразрешения. Плановый динамический клинический осмотр неврологом должен проводиться как на этапе планирования, так и в течение всего периода беременности (конец I триместра, 21–23-я, 32–34-я недели), а также в послеродовом периоде. 

The problems of planning, follow-up of pregnancy and childbirth in women with inherited extrapyramidal neurological disorders, including torsion dystonia, are represented by isolated cases and receive little literature coverage. Dystonia is a rare disease, the incidence of its various types is 300–400 patients per million (0.03%). Idiopathic torsion dystonia is a group of genetically determined hyperkinetic disorders, which refers to an extrapyramidal pathology of the central nervous system with a progressive course of the disease. This article presents the case follow-up of pregnancy and childbirth in a patient with torsion dystonia and chronic neurostimulation 1.5 years after implantation of the ActivaRC neurostimulation system without drug therapy. The patient has given birth via elective caesarean section while receiving neurostimulation via the ActivaRC system. This clinical observation shows that the physiological course of pregnancy in patients with this diagnosis is possible in case of its advance planning and correction of the DBS programming. A multidisciplinary approach to the management of a patient with generalized torsion dystonia and chronic neurostimulation made it possible to achieve a favourable pregnancy outcome for both mother and fetus. Follow-up of pregnancy in such patients requires a correction of the DBS programming and choosing the optimal timing and method for delivery. The routine follow-up clinical examination by a neurologist should be carried out both in the planning stage and throughout the entire period of pregnancy (end of the first trimester, weeks 21–23, 32–34), as well as in the postpartum period. 

экстрапирамидные нарушениянейростимуляторActivaRCDBSмультидисциплинарный подходextrapyramidal disordersneurostimulatorActivaRCDBSmultidisciplinary approachReferencesOzturk G., Kadiroğulları P. Management of Pregnancy and Childbirth in a Cervical Dystonia Patient with an Implanted Deep Brain Stimulation System: A Case Report. Ann Indian Acad Neurol. 2022;25(1):121–123. https://doi.org/10.4103/aian.aian_151_21.Ozturk G., Kadiroğulları P. Management of Pregnancy and Childbirth in a Cervical Dystonia Patient with an Implanted Deep Brain Stimulation System: A Case Report. Ann Indian Acad Neurol. 2022;25(1):121–123. https://doi.org/10.4103/aian.aian_151_21.Paluzzi A., Bain P.G., Liu X., Yianni J., Kumarendran K., Aziz T.Z. Pregnancy in dystonic women with in situ deep brain stimulators. Mov Disord. 2006;21(5):695–698. https://doi.org/10.1002/mds.20777.Paluzzi A., Bain P.G., Liu X., Yianni J., Kumarendran K., Aziz T.Z. Pregnancy in dystonic women with in situ deep brain stimulators. Mov Disord. 2006;21(5):695–698. https://doi.org/10.1002/mds.20777.Nageshwaran S., Nageshwaran S., Edwards M.J., Morcos M. Management of DYT1 dystonia throughout pregnancy. BMJ Case Rep. 2011:bcr0520114214. https://doi.org/10.1136/bcr.05.2011.4214.Nageshwaran S., Nageshwaran S., Edwards M.J., Morcos M. Management of DYT1 dystonia throughout pregnancy. BMJ Case Rep. 2011:bcr0520114214. https://doi.org/10.1136/bcr.05.2011.4214.Левин О.С., Штульман Д.Р. Неврология. 10-е изд. М.: МЕДпресс-информ; 2016. 1024 с.Levin O.S., Shtulman D.R. Neurology. 10th ed. Moscow: MEDpress-inform; 2016. 1024 p. (In Russ.)Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Дрожательные гиперкинезы. М.: Атмосфера; 2011. 360 с.Illarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya I.A. Trembling hyperkinesis. Moscow: Atmosfera; 2011. 360 p. (In Russ.)Голубев В.Л. Дистония. Российский медицинский журнал. 2007;(1):22–28. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/item.asp?id=9474795.Golubev V.L. Dystonia. Medical Journal of the Russian Federation. 2007;(1):22–28. (In Russ.) Available at: https://www.elibrary.ru/item.asp?id=9474795.Albanese A., Asmus F., Bhatia K.P., Elia A.E., Elibol B., Filippini G. et al. EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol. 2011;18(1):5–18. https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2010.03042.x.Albanese A., Asmus F., Bhatia K.P., Elia A.E., Elibol B., Filippini G. et al. EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol. 2011;18(1):5–18. https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2010.03042.x.Opal P., Tintner R., Jankovic J., Leung J., Breakefield X.O., Friedman J., Ozelius L. Intrafamilial phenotypic variability of the DYT1 dystonia: from asymptomatic TOR1A gene carrier status to dystonic storm. Mov Disord. 2002;17(2):339–345. https://doi.org/10.1002/mds.10096.Opal P., Tintner R., Jankovic J., Leung J., Breakefield X.O., Friedman J., Ozelius L. Intrafamilial phenotypic variability of the DYT1 dystonia: from asymptomatic TOR1A gene carrier status to dystonic storm. Mov Disord. 2002;17(2):339–345. https://doi.org/10.1002/mds.10096.Grundmann K., Laubis-Herrmann U., Bauer I., Dressler D., Vollmer-Haase J., Bauer P. et al. Frequency and phenotypic variability of the GAG deletion of the DYT1 gene in an unselected group of patients with dystonia. Arch Neurol. 2003;60(9):1266–1270. https://doi.org/10.1001/archneur.60.9.1266.Grundmann K., Laubis-Herrmann U., Bauer I., Dressler D., Vollmer-Haase J., Bauer P. et al. Frequency and phenotypic variability of the GAG deletion of the DYT1 gene in an unselected group of patients with dystonia. Arch Neurol. 2003;60(9):1266–1270. https://doi.org/10.1001/archneur.60.9.1266.Rostasy K., Augood S.J., Hewett J.W., Leung J.C., Sasaki H., Ozelius L.J. et al. TorsinA protein and neuropathology in early onset generalized dystonia with GAG deletion. Neurobiol Dis. 2003;12(1):11–24. https://doi.org/10.1016/s0969-9961(02)00010-4.Rostasy K., Augood S.J., Hewett J.W., Leung J.C., Sasaki H., Ozelius L.J. et al. TorsinA protein and neuropathology in early onset generalized dystonia with GAG deletion. Neurobiol Dis. 2003;12(1):11–24. https://doi.org/10.1016/s0969-9961(02)00010-4.Dang M.T., Yokoi F., McNaught K.S., Jengelley T.A., Jackson T., Li J., Li Y. Generation and characterization of Dyt1 DeltaGAG knock-in mouse as a model for early-onset dystonia. Exp Neurol. 2005;196(2):452–463. https://doi.org/10.1016/j.expneurol.2005.08.025.Dang M.T., Yokoi F., McNaught K.S., Jengelley T.A., Jackson T., Li J., Li Y. Generation and characterization of Dyt1 DeltaGAG knock-in mouse as a model for early-onset dystonia. Exp Neurol. 2005;196(2):452–463. https://doi.org/10.1016/j.expneurol.2005.08.025.Shashidharan P., Sandu D., Potla U., Armata I.A., Walker R.H., McNaught K.S. et al. Transgenic mouse model of early-onset DYT1 dystonia. Hum Mol Genet. 2005;14(1):125–33. https://doi.org/10.1093/hmg/ddi012.Shashidharan P., Sandu D., Potla U., Armata I.A., Walker R.H., McNaught K.S. et al. Transgenic mouse model of early-onset DYT1 dystonia. Hum Mol Genet. 2005;14(1):125–33. https://doi.org/10.1093/hmg/ddi012.Goodchild R.E., Kim C.E., Dauer W.T. Loss of the dystonia-associated protein torsinA selectively disrupts the neuronal nuclear envelope. Neuron. 2005;48(6):923–932. https://doi.org/10.1016/j.neuron.2005.11.010.Goodchild R.E., Kim C.E., Dauer W.T. Loss of the dystonia-associated protein torsinA selectively disrupts the neuronal nuclear envelope. Neuron. 2005;48(6):923–932. https://doi.org/10.1016/j.neuron.2005.11.010.Albanese A., Bhatia K., Bressman S.B., Delong M.R., Fahn S., Fung V.S. et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013;28(7):863–873. https://doi.org/10.1002/mds.25475.Albanese A., Bhatia K., Bressman S.B., Delong M.R., Fahn S., Fung V.S. et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013;28(7):863–873. https://doi.org/10.1002/mds.25475.Erro R., Rubio-Agusti I., Saifee T.A., Cordivari C., Ganos C., Batla A., Bhatia K.P. Rest and other types of tremor in adult-onset primary dystonia. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014;85(9):965–968. https://doi.org/10.1136/jnnp2013-305876.Erro R., Rubio-Agusti I., Saifee T.A., Cordivari C., Ganos C., Batla A., Bhatia K.P. Rest and other types of tremor in adult-onset primary dystonia. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014;85(9):965–968. https://doi.org/10.1136/jnnp2013-305876.Batla A. Dystonia: A review. Neurol India. 2018;66(Suppl.):S48–S58. https://doi.org/10.4103/0028-3886.226439.Batla A. Dystonia: A review. Neurol India. 2018;66(Suppl.):S48–S58. https://doi.org/10.4103/0028-3886.226439.Stamelou M., Edwards M.J., Hallett M., Bhatia K.P. The non-motor syndrome of primary dystonia: clinical and pathophysiological implications. Brain. 2012;135(Pt 6):1668–1681. https://doi.org/10.1093/brain/awr224.Stamelou M., Edwards M.J., Hallett M., Bhatia K.P. The non-motor syndrome of primary dystonia: clinical and pathophysiological implications. Brain. 2012;135(Pt 6):1668–1681. https://doi.org/10.1093/brain/awr224.Kuyper D.J., Parra V., Aerts S., Okun M.S., Kluger B.M. Nonmotor manifestations of dystonia: a systematic review. Mov Disord. 2011;26(7):1206–1217. https://doi.org/10.1002/mds.23709.Kuyper D.J., Parra V., Aerts S., Okun M.S., Kluger B.M. Nonmotor manifestations of dystonia: a systematic review. Mov Disord. 2011;26(7):1206–1217. https://doi.org/10.1002/mds.23709.Yang J., Shao N., Song W., Wei Q., Ou R., Wu Y., Shang H.F. Nonmotor symptoms in primary adult-onset cervical dystonia and blepharospasm. Brain Behav. 2016;7(2):e00592. https://doi.org/10.1002/brb3.592.Yang J., Shao N., Song W., Wei Q., Ou R., Wu Y., Shang H.F. Nonmotor symptoms in primary adult-onset cervical dystonia and blepharospasm. Brain Behav. 2016;7(2):e00592. https://doi.org/10.1002/brb3.592.Ziman N., Coleman R.R., Starr P.A., Volz M., Marks W.J. Jr, Walker H.C. et al. Pregnancy in a Series of Dystonia Patients Treated with Deep Brain Stimulation: Outcomes and Management Recommendations. Stereotact Funct Neurosurg. 2016;94(1):60–65. https://doi.org/10.1159/000444266.Ziman N., Coleman R.R., Starr P.A., Volz M., Marks W.J. Jr, Walker H.C. et al. Pregnancy in a Series of Dystonia Patients Treated with Deep Brain Stimulation: Outcomes and Management Recommendations. Stereotact Funct Neurosurg. 2016;94(1):60–65. https://doi.org/10.1159/000444266.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.