medsovetМедицинский СоветMeditsinskiy sovet = Medical Council2079-701X2658-5790REMEDIUM GROUP Ltd.10.21518/ms2023-305medsovet-7811Research ArticleПРАКТИКАPRACTICEОсобенности лечения транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии: клинический случайFeatures of treatment of transthyretin amyloid cardiomyopathy: clinical casehttps://orcid.org/0000-0002-0920-7417НасоноваС. Н.NasonovaS. N.

Насонова Светлана Николаевна - кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отдела заболеваний миокарда и сердечной недостаточности.

121552, Москва, ул. Академика Чазова, д. 15а

Svetlana N. Nasonova - Cand. Sci. (Med.), Senior Researcher of the Department of Myocardial Diseases and Heart Failure.

15a, Academician Chazov St., Moscow, 121552

dr.nasonova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2251-1675ЧайковскаяО. Я.ChaikovskaiaO. Ya.

Чайковская Ольга Ярославна - врач функциональной диагностики отделения ультразвуковой диагностики.

121552, Москва, ул. Академика Чазова, д. 15а

Olga Ya. Chaikovskaia - Doctor of Functional Diagnostics of the Ultrasound Diagnostics Department.

15a, Academician Chazov St., Moscow, 121552

O.Chaykovskaya@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-9519-7373ШошинаА. А.ShoshinaA. A.

Шошина Анастасия Александровна - врач-ординатор отдела заболеваний миокарда и сердечной недостаточности.

121552, Москва, ул. Академика Чазова, д. 15а

Anastasia A. Shoshina - Resident Doctor of the Department of Myocardial Diseases and Heart Failure.

15a, Academician Chazov St., Moscow, 121552

nastiatriff@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7827-2618ОсмоловскаяЮ. Ф.OsmolovskayaYu. F.

Осмоловская Юлия Фаильевна - кандидат медицинских наук, научный сотрудник отдела заболеваний миокарда и сердечной недостаточности.

121552, Москва, ул. Академика Чазова, д. 15а

Yulia F. Osmolovskaya - Cand. Sci. (Med.), Researcher of the Department of Myocardial Diseases and Heart Failure.

15a, Academician Chazov St., Moscow, 121552

yuliaosm@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4066-2661ЖировИ. В.ZhirovI. V.

Жиров Игорь Витальевич - доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник отдела заболеваний миокарда и сердечной недостаточности.

121552, Москва, ул. Академика Чазова, д. 15а

Igor V. Zhirov - Dr. Sci. (Med.), Leading Researcher of the Department of Myocardial Diseases and Heart Failure.

15a, Academician Chazov St., Moscow, 121552

izhirov@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9234-6129ТерещенкоС. Н.TereshchenkoS. N.

Терещенко Сергей Николаевич, доктор медицинских наук, профессор, руководитель отдела заболеваний миокарда и сердечной недостаточности.

121552, Москва, ул. Академика Чазова, д. 15а

Sergey N. Tereshchenko - Dr. Sci. (Med.), Professor, Head of the Department of Myocardial Diseases and Heart Failure.

15a, Academician Chazov St., Moscow, 121552

stereschenko@yandex.ruНациональный медицинский исследовательский центр кардиологии имени академика Е.И. ЧазоваРоссияNational Medical Research Centre of Cardiology named after Academician E.I. ChazovRussian Federation202322102023016148153Copyright © Насонова С.Н., Чайковская О.Я., Шошина А.А., Осмоловская Ю.Ф., Жиров И.В., Терещенко С.Н., 20232023Насонова С.Н., Чайковская О.Я., Шошина А.А., Осмоловская Ю.Ф., Жиров И.В., Терещенко С.Н.Nasonova S.N., Chaikovskaia O.Y., Shoshina A.A., Osmolovskaya Y.F., Zhirov I.V., Tereshchenko S.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.med-sovet.pro/jour/article/view/7811

В течение нескольких лет наблюдается значительный рост числа пациентов с диагнозом «амилоидная кардиомиопатия», или «амилоидоз сердца». Это связано с растущей настороженностью врачей и точностью применяемых инструментальных методов обследования пациентов кардиологического профиля. На сегодняшний день известно более 30 типов амилоидоза, однако два основных типа наиболее часто протекают с поражением сердца: амилоидоз легких цепей (AL) и транстиретиновый амилоидоз (ATTR). Независимо от основного патогенеза продукции амилоида именно поражение сердца является основной причиной смертности при системном амилоидозе. Кроме трудностей в ранней диагностике, существуют проблемы с дальнейшим лечением заболевания. С появлением специфического лечения, различного в зависимости от типа амилоидоза, остро встает проблема симптоматического лечения амилоидной кардиомиопатии (АК). Из кардиальных проявлений признаки сердечной недостаточности (СН) обычно являются превалирующими. Кроме того, у пациентов с АК регистрируются различные нарушения ритма и проводимости сердца. Однако подбор терапии, направленной на лечение СН у пациентов с АК, осложняется развитием рестриктивного фенотипа гемодинамики и сопутствующей вегетативной дисфункции, что делает невозможным назначение стандартной терапии СН. В статье представлен клинический случай пациента с наследственным типом транстиретинового амилоидоза с преимущественным поражением сердца, основными проявлениями которого являлись сердечная недостаточность, нарушения ритма и проводимости сердца. Этот случай демонстрирует важность комплексного и персонифицированного подхода в лечении ATTR-АК, особенности патофизиологии которого требуют специальных подходов даже к назначению симптоматической терапии.

For several years, there has been a significant increase in the number of patients diagnosed with cardiac amyloidosis or amyloid cardiomyopathy (AC). The reason is the growing concern of specialists about amyloidosis and the increased accuracy of the instrumental methods of examination of patients of cardiological profile. Nowadays, more than 30 types of amyloidosis are known, however, the two main types are most commonly associated with cardiac involvement: amyloidosis of light chains (AL) and transthyretin amyloidosis (ATTR). Regardless of the underlying pathogenesis of amyloid production, cardiac involvement is the main cause of mortality in systemic amyloidosis. In addition to difficulties in early diagnosis, there are difficulties with further management of the disease. With the appearance of specific treatment, different depending on the type of amyloidosis, the problem of symptomatic therapy in these patients has become acute. Heart failure (HF) signs are usually prevalent in cardiac signs. Besides, patients with AC often have various arrhythmias and heart conduction disorders. However, the selection of heart failure therapy in patients with AC is complicated by the development of restrictive hemodynamic phenotype and concomitant autonomic dysfunction, making it impossible to manage standard heart failure therapy. The article presents a clinical case of a patient with a hereditary type of transthyretin amyloidosis with the cardiac involvement, whose main clinical manifestations were heart failure, cardiac rhythm and conductions disorders. This case demonstrates the importance of comprehensive and personalized approach in the management of ATTR-AC, the features of pathophysiology which require special approaches even to management of symptomatic therapy.

амилоидоз сердцатранстиретиновый амилоидозхроническая сердечная недостаточностьресинхронизирующее устройствосимптоматическая терапияcardiac amyloidosistransthyretin amyloidosischronic heart failurecardiac resynchronization therapysymptomatic therapyReferencesOerlemans MIFJ, Rutten KHG, Minnema MC, Raymakers RAP, Asselbergs FW, de Jonge N. Cardiac amyloidosis: the need for early diagnosis. Neth Heart J. 2019;27(11):525– 536. https://doi.org/10.1007/s12471-019-1299-1.Oerlemans MIFJ, Rutten KHG, Minnema MC, Raymakers RAP, Asselbergs FW, de Jonge N. Cardiac amyloidosis: the need for early diagnosis. Neth Heart J. 2019;27(11):525– 536. https://doi.org/10.1007/s12471-019-1299-1.Martinez-Naharro A, Hawkins PN, Fontana M. Cardiac amyloidosis. Clin Med (Lond). 2018;18(Suppl 2):s30–s35. https://doi.org/10.7861/clinmedicine.18-2-s30.Martinez-Naharro A, Hawkins PN, Fontana M. Cardiac amyloidosis. Clin Med (Lond). 2018;18(Suppl 2):s30–s35. https://doi.org/10.7861/clinmedicine.18-2-s30.Терещенко СН, Жиров ИВ, Моисеева ОМ, Адашева ТВ, Аншелес АА, Барбараш ОЛ и др. Практические рекомендации по диагностике транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR-КМП, или транстиретинового амилоидоза сердца). Терапевтический архив. 2022;94(4): 584–595. https://doi.org/10.26442/00403660.2022.04.201465.Tereshchenko SN, Zhirov IV, Moiseeva OM, Adasheva TV, Ansheles AA, Barbarash OL et al. Practical guidelines for the diagnosis and treatment of transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM or transthyretin cardiac amyloidosis). Terapevticheskii Arkhiv. 2022;94(4):584–595. (In Russ.) https://doi.org/10.26442/00403660.2022.04.201465.Park J, Egolum U, Parker S, Andrews E, Ombengi D, Ling H. Tafamidis: A First-inClass Transthyretin Stabilizer for Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. Ann Pharmacother. 2020;54(5):470–477. https://doi.org/10.1177/1060028019888489.Park J, Egolum U, Parker S, Andrews E, Ombengi D, Ling H. Tafamidis: A First-inClass Transthyretin Stabilizer for Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. Ann Pharmacother. 2020;54(5):470–477. https://doi.org/10.1177/1060028019888489.Damy T, Garcia-Pavia P, Hanna M, Judge DP, Merlini G, Gundapaneni B et al. Efficacy and safety of tafamidis doses in the Tafamidis in Transthyretin Cardiomyopathy Clinical Trial (ATTR-ACT) and long-term extension study. Eur J Heart Fail. 2021;23(2):277–285. https://doi.org/10.1002/ejhf.2027.Damy T, Garcia-Pavia P, Hanna M, Judge DP, Merlini G, Gundapaneni B et al. Efficacy and safety of tafamidis doses in the Tafamidis in Transthyretin Cardiomyopathy Clinical Trial (ATTR-ACT) and long-term extension study. Eur J Heart Fail. 2021;23(2):277–285. https://doi.org/10.1002/ejhf.2027.Elliott P, Drachman BM, Gottlieb SS, Hoffman JE, Hummel SL, Lenihan DJ et al. Long-Term Survival With Tafamidis in Patients With Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. Circ Heart Fail. 2022;15(1):e008193. https://doi.org/10.1161/CIRCHEARTFAILURE.120.008193.Elliott P, Drachman BM, Gottlieb SS, Hoffman JE, Hummel SL, Lenihan DJ et al. Long-Term Survival With Tafamidis in Patients With Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. Circ Heart Fail. 2022;15(1):e008193. https://doi.org/10.1161/CIRCHEARTFAILURE.120.008193.Giancaterino S, Urey MA, Darden D, Hsu JC. Management of Arrhythmias in Cardiac Amyloidosis. JACC Clin Electrophysiol. 2020;6(4):351–361. https://doi.org/10.1016/j.jacep.2020.01.004.Giancaterino S, Urey MA, Darden D, Hsu JC. Management of Arrhythmias in Cardiac Amyloidosis. JACC Clin Electrophysiol. 2020;6(4):351–361. https://doi.org/10.1016/j.jacep.2020.01.004.Шошина АА, Насонова СН, Жиров ИВ, Саидова МА, Аншелес АА, Мешков АН, Терещенко СН. Редкий вариант p.Y89F в гене TTR у пациента с транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией. Consilium Medicum. 2023;25(1): 69–73. https://doi.org/10.26442/20751753.2023.1.202172.Shoshina AA, Nasonova SN, Zhirov IV, Saidova MA, Ansheles AA, Meshkov AN, Tereshchenko SN. A clinical case of hereditary transthyretin amyloidosis. Case report. Consilium Medicum. 2023;25(1):69–73. https://doi.org/10.26442/20751753.2023.1.202172.Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, Arad M, Basso C, Brucato A et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis. A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur J Heart Fail. 2021;23(4):512–526. https://doi.org/10.1002/ejhf.2140.Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, Arad M, Basso C, Brucato A et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis. A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur J Heart Fail. 2021;23(4):512–526. https://doi.org/10.1002/ejhf.2140.Kittleson MM, Maurer MS, Ambardekar AV, Bullock-Palmer RP, Chang PP, Eisen HJ et al. Amyloidosis: Evolving Diagnosis and Management: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2020;142:e7–e22. https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000000792.Kittleson MM, Maurer MS, Ambardekar AV, Bullock-Palmer RP, Chang PP, Eisen HJ et al. Amyloidosis: Evolving Diagnosis and Management: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2020;142:e7–e22. https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000000792.Rapezzi C, Aimo A, Barison A, Emdin M, Porcari A, Linhart A et al. Restrictive cardiomyopathy: definition and diagnosis. Eur Heart J. 2022;43(45):4679–4693. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac543.Rapezzi C, Aimo A, Barison A, Emdin M, Porcari A, Linhart A et al. Restrictive cardiomyopathy: definition and diagnosis. Eur Heart J. 2022;43(45):4679–4693. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac543.Kittleson MM, Ruberg FL, Ambardekar AV, Brannagan TH, Cheng RK, Clarke JO et al. ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis: A Report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1076–1126. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2022.11.022.Kittleson MM, Ruberg FL, Ambardekar AV, Brannagan TH, Cheng RK, Clarke JO et al. ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis: A Report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1076–1126. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2022.11.022.Giancaterino S, Urey MA, Darden D, Hsu JC. Management of Arrhythmias in Cardiac Amyloidosis. JACC Clin Electrophysiol. 2020;6(4):351–361. https://doi.org/10.1016/j.jacep.2020.01.004.Giancaterino S, Urey MA, Darden D, Hsu JC. Management of Arrhythmias in Cardiac Amyloidosis. JACC Clin Electrophysiol. 2020;6(4):351–361. https://doi.org/10.1016/j.jacep.2020.01.004.Cariou E, Sanchis K, Rguez K, Blanchard V, Cazalbou S, Fournier P et al. New Oral Anticoagulants vs. Vitamin K Antagonists Among Patients With Cardiac Amyloidosis: Prognostic Impact. Front Cardiovasc Med. 2021;8:742428. https://doi.org/10.3389/fcvm.2021.742428.Cariou E, Sanchis K, Rguez K, Blanchard V, Cazalbou S, Fournier P et al. New Oral Anticoagulants vs. Vitamin K Antagonists Among Patients With Cardiac Amyloidosis: Prognostic Impact. Front Cardiovasc Med. 2021;8:742428. https://doi.org/10.3389/fcvm.2021.742428.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.