Головченко Илья Олегович, аспирант кафедры медико-биологических дисциплин Медицинского института
308015, Белгород, ул. Победы, д. 85
Ilya O. Golovchenko, Postgraduate Student, Department of Biomedical Disciplines of the Medical Institut
85, Pobedy St., Belgorod, 308015
Пономаренко Ирина Васильевна, д.м.н., доцент, профессор кафедры медико-биологических дисциплин Медицинского института
308015, Белгород, ул. Победы, д. 85
Irina V. Ponomarenko, Dr. Sci. (Med.), Associate Professor, Professor of the Department of Biomedical Disciplines of the Medical Institute
85, Pobedy St., Belgorod, 308015
Чурносов Михаил Иванович, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой медико-биологических дисциплин Медицинского института
308015, Белгород, ул. Победы, д. 85
Mikhail I. Churnosov, Dr. Sci. (Med.), Professor, Head of the Department of Biomedical Disciplines of the Medical Institute
85, Pobedy St., Belgorod, 308015
Введение. Эндометриоз представляет собой распространенное гинекологическое заболевание, которое имеет важное социально-экономическое значение как для больных женщин, их семей, так и общества в целом. Нередко он сочетается с другими гиперпластическими заболеваниями матки.
Цель. Провести анализ вовлеченности GWAS-значимых полиморфных локусов генов половых гормонов в развитие сочетанных пролиферативных заболеваний матки у женщин с эндометриозом.
Материалы и методы. Выборка для исследования включала 395 женщин, среди которых 103 пациентки с изолированным эндометриозом и 292 пациентки с эндометриозом в сочетании с миомой матки и/или гиперплазией эндометрия. Всем женщинам выполнено молекулярно-генетическое тестирование семи GWAS-значимых однонуклеотидных полиморфных вариантов генов половых гормонов (rs34670419, rs11031005, rs11031002, rs148982377, rs112295236, rs1641549, rs117585797). Проведен анализ ассоциаций полиморфных вариантов с риском развития сочетанных пролиферативных заболеваний матки у пациенток с эндометриозом. Для оценки функциональных эффектов SNP, связанного с формированием сочетанных пролиферативных заболеваний матки у женщин с эндометриозом, применялись онлайн-программы HaploReg и Gtex Portal.
Результаты и обсуждение. Генетический вариант А rs117585797 гена ANO2 является рисковым фактором развития сочетанных пролиферативных заболеваний матки у женщин с эндометриозом (р = 0,05, рperm = 0,05, OR = 4,29). Согласно полученным in silico данным, локус rs117585797, локализованный в интроне гена ANO2, влияет на сродство регуляторного мотива ДНК к факторам транскрипции Crx и Gsc.
Выводы. Полиморфный локус rs117585797 гена ANO2 связан с высоким риском формирования сочетанных пролиферативных заболеваний матки у пациенток с эндометриозом.
Introduction. Endometriosis is a common gynecological disease that has important socio-economic significance for both sick women, their families, and society as a whole. It is often combined with other hyperplastic diseases of the uterus.
Aim. To analyze the involvement of GWAS-significant polymorphic loci of sex hormone genes in the development of combined proliferative diseases of the uterus in women with endometriosis.
Materials and methods. The sample for the study included 395 women, including 103 patients with isolated endometriosis and 292 patients with endometriosis in combination with uterine fibroids and/or endometrial hyperplasia. All women underwent molecular genetic testing of seven GWAS-significant single-nucleotide polymorphic variants of sex hormone genes (rs34670419, rs11031005, rs11031002, rs148982377, rs112295236, rs1641549, rs117585797). The analysis of associations of polymorphic variants with the risk of developing combined proliferative diseases of the uterus in patients with endometriosis was carried out. To assess the functional effects of SNP associated with the formation of combined proliferative diseases of the uterus in women with endometriosis, the online programs HaploReg and Gtex Portal were used.
Results and discussion. Genetic variant A rs117585797 of the ANO2 gene is a risk factor for the development of combined proliferative diseases of the uterus in women with endometriosis (p = 0.05, рperm = 0.05, OR = 4.29). According to the data obtained in silico, the rs117585797 locus localized in the intron of the ANO2 gene affects the affinity of the regulatory DNA motif to the transcription factors Crx and Gsc.
Conclusions. Polymorphic locus rs117585797 of the ANO2 gene is associated with a high risk of the formation of combined proliferative diseases of the uterus in patients with endometriosis.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.