Худякова Наталья Валерьевна, к.м.н., доцент кафедры факультетской терапии, Санкт-Петербургский государственный университет;
199106, Санкт-Петербург, 21-я линия Васильевского острова, д. 8А
Natalia V. Hudiakova, Cand. Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Faculty Therapy
8A, 21-ya Liniya Vasilevskogo Ostrova St., St Petersburg, 199106
Пчелин Иван Юрьевич, к.м.н., доцент кафедры факультетской терапии
199106, Санкт-Петербург, 21-я линия Васильевского острова, д. 8А
Ivan Yu. Pchelin, Cand. Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Faculty Therapy
8A, 21-ya Liniya Vasilevskogo Ostrova St., St Petersburg, 199106
Шишкин Александр Николаевич, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой факультетской терапии
199106, Санкт-Петербург, 21-я линия Васильевского острова, д. 8А
Alexandr N. Shishkin, Dr. Sci. (Med.), Professor, Head of the Department of Faculty Therapy
8A, 21-ya Liniya Vasilevskogo Ostrova St., St Petersburg, 199106
Васильев Петр Валерьевич, к.м.н., ассистент кафедры факультетской терапии
199106, Санкт-Петербург, 21-я линия Васильевского острова, д. 8А
Petr V. Vasilev, Cand. Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Faculty Therapy
8A, 21-ya Liniya Vasilevskogo Ostrova St., St Petersburg, 199106
Семиголовский Никита Юрьевич, д.м.н., профессор кафедры пропедевтики внутренних болезней
199106, Санкт-Петербург, 21-я линия Васильевского острова, д. 8А
Nikita Yu. Semigolovskii, Dr. Sci. (Med.), Professor of the Department of Propaedeutics of Internal Diseases
8A, 21-ya Liniya Vasilevskogo Ostrova St., St Petersburg, 199106
Мазуренко Сергей Олегович, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой пропедевтики внутренних болезней
199106, Санкт-Петербург, 21-я линия Васильевского острова, д. 8А
Sergey O. Mazurenko, Dr. Sci. (Med.), Professor, Head of the Department of Propaedeutics of Internal Diseases
8A, 21-ya Liniya Vasilevskogo Ostrova St., St Petersburg, 199106
Смирнов Виктор Владимирович, к.м.н., доцент кафедры госпитальной терапии с курсом эндокринологии
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Viktor V. Smirnov, Cand. Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Hospital Therapy with a Course of Endocrinology
2, Litovskaya St., St Petersburg, 194100
Иванов Никита Владимирович, к.м.н., доцент кафедры эндокринологии имени академика В.Г. Баранова
191015, Санкт-Петербург, ул. Кирочная, д. 41
Nikita V. Ivanov, Cand. Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Endocrinology named after Academician V.G. Baranov
41, Kirochnaya St., St Petersburg, 191015
В данной статье мы описали клинический случай пациента 32 лет с поздней диагностикой адреномиелонейропатии, манифестировавшей с постепенно нарастающей неврологической симптоматикой, ошибочно расцененной как наследственный спастический парапарез, впоследствии к которой присоединилась надпочечниковая недостаточность. Известно, что адренолейкодистрофия (АЛД) характеризуется выраженным фенотипическим полиморфизмом, что связано с различиями пенетрантности и экспрессивности аномального гена. Пациенту был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных со спастическими параплегиями и наследственными заболеваниями со сходными фенотипическими проявлениями (панель «Нейродегенеративные заболевания», включающая анализ 723 генов). Значимых изменений, соответствующих критериям поиска, обнаружено не было. Однако отсутствие точечных мутаций, ассоциированных с АЛД, не опровергает данный диагноз, а требует исключения хромосомных перестроек, методом секвенирования гена АВСD1. Этого исследования пациенту проведено не было, что впоследствии привело к постановке неправильного диагноза. Несмотря на то что современные клинические рекомендации допускают установление диагноза АЛД без генетического подтверждения, в связи с многообразием масок АЛД и частой несвоевременной диагностикой данного заболевания, целесообразно секвенирование гена АВСD1. С целью коррекции надпочечниковой недостаточности пациенту назначена заместительная гормональная терапия (ЗГТ) гидрокортизоном, которая устранила основные клинические проявления и частично лабораторные признаки гипокортицизма. Однако уровень кортикотропина указывает на неадекватность ЗГТ и повышенный риск формирования вторичной кортикотропиномы. Однако в течение последних 5 лет пациент получает интратекальную терапию ГАМК-агонистом баклофеном. В литературе до настоящего времени не описана реакция стрессовых гормонов на интратекальное введение баклофена у пациентов с первичным гипокортицизмом. Имеющиеся немногочисленные данные указывают на то, что агонисты ГАМК могут оказывать разнонаправленное действие на гипоталамо-гипофизарную функцию, в связи с чем затруднительно определить вклад этого влияния на секрецию кортикотропина у данного пациента.
In this article, we described а clinical case of a 32-year-old patient with late diagnosis of adrenomyeloneuropathy manifested with gradually increasing neurologic symptoms, mistakenly considered as hereditary spastic paraparesis, later joined by adrenal insufficiency. It is known that ALD is characterized by a pronounced phenotypic polymorphism, which is associated with differences in penetrance and expression of the abnormal gene. The patient was examined for pathogenic mutations associated with spastic paraplegia and hereditary diseases with similar phenotypic manifestations (Neurodegenerative Diseases panel including analysis of 723 genes). No significant changes meeting the search criteria were found. However, the absence of point mutations associated with ALD does not exclude this diagnosis, but requires the exclusion of chromosomal rearrangements by sequencing the ABCD1 gene. This study was not performed on the patient, which subsequently led to the misdiagnosis. Despite the fact that current clinical guidelines allow the diagnosis of ALD without genetic confirmation, due to the variety of ALD “masks” and frequent untimely diagnosis of this disease, sequencing of the ABCD1 gene is advisable. In order to correct adrenal insufficiency, the patient was prescribed hormone replacement therapy (HRT) with hydrocortisone, which eliminated the main clinical manifestations and partially laboratory signs of hypocorticism. However, corticotropin levels indicated inadequacy of HRT and increased risk of secondary corticotropinoma growth. However, the patient has been receiving intrathecal therapy with the GABA agonist baclofen for the past five years. The literature has not yet described the response of stress hormones to intrathecal administration of baclofen in patients with primary hypocorticism. The few data available indicate that GABA agonists may have a multidirectional effect on hypothalamic-pituitary function; therefore, it is difficult to determine the contribution of this effect on corticotropin secretion in this patient.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.