Дилатационная кардиомиопатия является распространенной причиной развития сердечной недостаточности и наиболее частой патологией у пациентов, направляемых на трансплантацию сердца. В детском возрасте возникают трудности в дифференциальной диагностике различных вариантов кардиомиопатии в связи с отсутствием в рутинной практике врача таких методов исследования, как магнитно-резонансная томография сердца, эндомиокардиальная биопсия, молекулярно-генетический анализ. В связи с этим педиатру и детскому кардиологу особое внимание требуется обращать на клиническую симптоматику сердечной недостаточности, которая часто маскируется под анатомо-физиологические особенности у детей раннего возраста, а также уметь интерпретировать и анализировать результаты дополнительного обследования: гипертрофия предсердий и желудочков сердца, признаки нагрузки, нарушение процессов реполяризации по данным электрокардиографии, определять кардиомегалию и нарушения кровотока в легких по данным рентгенологического исследования, а также понимать значимость ключевых параметров трансторакальной эхокардиографии. Ранняя диагностика кардиомиопатий у детей крайне важна, поскольку все заболевания миокарда могут быть ассоциированы с синдромом внезапной сердечной смерти. Частота внезапной смерти у детей с дилатационной кардиомиопатией варьирует от 1,5 до 4%, в большинстве случаев причина летального исхода – жизнеугрожающие нарушения сердечного ритма, которые также требуют ранней идентификации. Своевременная диагностика и комплексное лечение позволяют улучшить прогноз и качество жизни детей при данной патологии. В статье нами представлен клинический случай трудности диагностики дилатационной кардиомиопатии в сочетании с тромбофилией у ребенка раннего возраста. Позднее выявление сочетанной патологии привело к таким осложнениям, как тромбоз левого желудочка и его выраженная систолическая дисфункция, которые потребовали в дальнейшем серьезной и длительной антикоагулянтной и кардиопротективной терапии.