Гуревич Наталья Леонидовна - ассистент кафедры неонатологии и детской анестезиологии с курсом дополнительного профессионального образования, Алтайский ГМУ; врач-неонатолог первой категории, Алтайский ККЦОМД.
656038, Барнаул, проспект Ленина, д. 40; 656019, Барнаул, ул. Гущина, д. 179
Natalia L. Gurevich - Assistant Professor of the Department of Neonatology and Pediatric Anesthesiology with a Course of Additional Professional Education, Altai SMU; Neonatologist of the First Category, Altai RClC PMC.
40, Lenin Ave., Barnaul, 656038; 179, Gushchin St., Barnaul, 656019
Черкасова Татьяна Михайловна - к.м.н., доцент, заведующий кафедрой неонатологии и детской анестезиологии с курсом дополнительного профессионального образования.
656038, Барнаул, проспект Ленина, д. 40
Tatiana M. Cherkasova - Cand. Sci.(Med.), Associate Professor, Head of the Department of Neonatology and Pediatric Anesthesiology with a Course of Additional Professional Education.
40, Lenin Ave., Barnaul, 656038
Казанина Анастасия Борисовна - ассистент кафедры неонатологии и детской анестезиологии с курсом дополнительного профессионального образования.
656038, Барнаул, проспект Ленина, д. 40
Anastasia B. Kazanina - Assistant of the Department of Neonatology and Pediatric Anesthesiology with a Course of Additional Professional Education.
40, Lenin Ave., Barnaul, 656038
Видершпан Ксения Давыдовна - врач-неонатолог первой категории.
656019, Барнаул, ул. Гущина, 179
Ksenia D. Vidershpan - Neonatologist of the First Category.
179, Gushchin St., Barnaul, 656019
Болезнь Бурневилля – Прингла (туберозный склероз) – мультисистемное, генетически детерминированное заболевание, манифестирующее преимущественно в детском возрасте и проявляющееся образованием в различных органах и тканях доброкачественных новообразований (гамартом). Туберозный склероз относится к редким (орфанным) заболеваниям. Распространенность туберозного склероза среди новорожденных варьирует от 1 : 6000 до 1 : 10000. Наследуется данная патология по аутосомно-доминантному типу. В статье представлен анализ клинического случая новорожденного ребенка с туберозным склерозом, особенностью которого является диагностика заболевания в ходе пренатального ультразвукового скрининга в третьем триместре с выявлением множественных объемных образований головного мозга и сердца плода. Подтверждение диагноза в раннем неонатальном периоде основано на наличии первичных (больших) диагностических критериев: множественные рабдомиомы сердца, туберы головного мозга и гамартомы сетчатки. Диагноз был выставлен преимущественно на основании данных эхографических методов исследования, которые продемонстрировали свою эффективность в выявлении типичных признаков данного заболевания в перинатальном периоде. Врачи-неонатологи должны быть насторожены в отношении детей с рабдомиомами сердца, выявляемыми пренатально, в связи с тем, что данная опухоль сердца с высокой вероятностью сочетается с туберозным склерозом и является его диагностическим маркером. Помимо поражения сердца ранний дебют заболевания в перинатальном и постнатальном периодах проявляется в поражении ЦНС. Пациентам с туберозным склерозом требуется пожизненное наблюдение с первых дней жизни мультидисциплинарной команды специалистов с особым вниманием к жизнеугрожающим осложнениям (прогрессирующая гидроцефалия, эпилептический статус, почечная недостаточность, дыхательная недостаточность). Ведение пациента с такой патологией является сложной мультидисциплинарной проблемой.
Bourneville-Pringle disease or tuberous sclerosis is a multisystem, genetically determined disease that manifests mainly in childhood and is manifested by the formation of benign neoplasms (hamartomas) in various organs and tissues. Tuberous sclerosis is a rare (orphan) disease. The prevalence of tuberous sclerosis among newborns ranges from 1:6000 to 1:10000. Tuberous sclerosis is inherited in an autosomal dominant manner. An analysis of a clinical case of a newborn child with tuberous sclerosis (Bourneville-Pringle disease) is presented. The peculiarity of the presented observation is the diagnosis of the disease during prenatal ultrasound screening in the third trimester with the identification of multiple space-occupying formations in the brain and heart of the fetus. Confirmation of the diagnosis in the early neonatal period is based on the presence of primary (major) diagnostic criteria: multiple cardiac rhabdomyomas, brain tubera and retinal hamartomas. The diagnosis was made primarily on the basis of data from echographic research methods, which have demonstrated their effectiveness in identifying typical signs of this disease in the perinatal period. Neonatologists should be wary of children with cardiac radbomyomas detected prenatally, due to the fact that this cardiac tumor is highly likely to be combined with tuberous sclerosis and is its diagnostic marker. In addition to heart damage, the early onset of the disease in the perinatal and postnatal periods manifests itself in damage to the central nervous system. Patients with tuberous sclerosis require lifelong monitoring from the first days of life by a multidisciplinary team of specialists with special attention to life-threatening complications (progressive hydrocephalus, status epilepticus, renal failure, respiratory failure). Managing a patient with this pathology is a complex multidisciplinary problem.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.