Корнеева Елена Викторовна - к.м.н., доцент кафедры внутренних болезней.
628412, Ханты-Мансийский автономный округ – Югра, Сургут, проспект Ленина, д. 1
Elena V. Korneeva- Cand. Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of internal diseases.
1, Lenin Ave., Surgut, Khanty-Mansiysk Autonomous Okrug Yugra, 628412
Воевода Михаил Иванович - академик РАН, д.м.н., профессор, директор.
630117, Новосибирск, ул. Тимакова, д. 2
Mikhail I. Voevoda - Acad. RAS, Dr. Sci. (Med.), Professor.
2, Timakov St., Novosibirsk, 630117
Максимов Владимир Николаевич - д.м.н., доцент, заведующий лабораторией молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний.
630089, Новосибирск, ул. Бориса Богаткова, д. 175/1
Vladimir N. Maksimov - Dr. Sci. (Med.), Professor.
175/1, Boris Bogatkov St., Novosibirsk, 630089
Семаев Сергей Евгеньевич - младший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний.
630089, Новосибирск, ул. Бориса Богаткова, д. 175/1
Sergey E. Semaev, Junior Research Associate, Laboratory of Molecular Genetic Investigation of Therapeutic Diseases.
175/1, Boris Bogatkov St., Novosibirsk, 630089
Введение. В связи с негативной тенденцией роста сердечно-сосудистых и эндокринных заболеваний среди лиц молодого возраста, актуальной становится необходимость изучения генов, участвующих в развитии метаболических нарушений. Цель. Изучить распространенность вариантов генов CSK, MTHFR, АСЕ, ADRA2B, TCF7L2 и их ассоциацию с метаболическим синдромом у коренных и некоренных мужчин и женщин, проживающих на территории Ханты-Мансийского автономного округа – Югры.
Материалы и методы. К исследованию привлечены 863 человека, проживающих в городе Сургуте и в Сургутском районе Ханты-Мансийского автономного округа – Югры в возрасте от 18 до 44 лет. Коренное население (280 человек) представлено 76 мужчинами и 204 женщинами, некоренное население (583 человек) – 207 мужчинами и 376 женщинами. Были выделены ДНК генов CSK, АСЕ, ADRA2B, MTHFR и TCF7L2 методом полимеразной цепной реакции.
Результаты. Установлено, что среди коренных (ханты) и некоренных мужчин и женщин есть некоторые отличия в распространенности аллелей и генотипов вариантов генов в сравнении с международной базой GnomAD (v.3.1), что связано с особенностями этнического состава и окружающей среды. Обнаружена ассоциация варианта rs1799752 гена АСЕ с метаболическим синдромом у некоренных жителей: у женщин с генотипом ID (p = 0,027), у мужчин с генотипом DD (p = 0,019).
Заключение. Таким образом, между коренными и некоренными жителями не выявлено статистически значимых различий в частоте аллелей и генотипов вариантов rs1378942 гена CSK, rs1801133 гена MTHFR, rs1799752 гена АСЕ, rs28365031 гена ADRA2B и rs7903146 гена TCF7L2. В группе некоренных жителей наличие метаболического синдрома чаще ассоциируется с носительством варианта rs1799752 гена АСЕ. Результаты исследований могут быть использованы для разработки индивидуальных подходов к лечению и профилактике, учитывающих генетические особенности каждого человека.
Introduction. Due to the negative trend of growth of cardiovascular and endocrine diseases among young people, the need to study the genes involved in the development of metabolic disorders is becoming urgent.
Aim. To study the prevalence of variants of genes CSK, MTHFR, ACE, ADRA2B, TCF7L2 and their association with metabolic syndrome in indigenous and non-indigenous men and women living in the Khanty-Mansiysk autonomous okrug – Yugra. Materials and methods. The study involved 863 people living in the city of Surgut and in the Surgut district of the KhantyMansiysk autonomous okrug – Yugra aged 18 to 44 years. The indigenous population (280 people) is represented by 76 men and 204 women, the non–indigenous population (583 people) is represented by 207 men and 376 women. The DNA of genes CSK, ACE, ADRA2B, MTHFR and TCF7L2 was isolated by polymerase chain reaction.
Results. It was found that among indigenous (khanty) and non-indigenous men and women there are some differences in the prevalence of alleles and genotypes of gene variants in comparison with the international GnomAD database (v.3.1), which is associated with the peculiarities of ethnic composition and environment. The association of the rs1799752 variant of the gene ACE with metabolic syndrome was found in non-indigenous people: in women with the genotype ID (p = 0.027), in men with the genotype DD (p = 0.019).
Conclusion. Thus, there were no statistically significant differences between indigenous and non-indigenous residents in the frequency of alleles and genotypes of variants rs1378942 of the gene CSK, rs1801133 of the gene MTHFR, rs1799752 of the gene ACE, rs28365031 of the gene ADRA2B and rs7903146 of the gene TCF7L2. In the group of non-indigenous residents, the presence of metabolic syndrome is more often associated with the carrier variant rs1799752 of the gene ACE. The research results can be used to develop individual approaches to treatment and prevention that take into account the genetic characteristics of each person.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.