medsovetМедицинский СоветMeditsinskiy sovet = Medical Council2079-701X2658-5790REMEDIUM GROUP Ltd.10.21518/ms2025-017medsovet-9117Research ArticleАРИТМИИARRHUTHMIASСложности диагностики аритмогенной кардиомиопатии у подростка: клинический случайChallenges in the diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy in an adolescent: Case reporthttps://orcid.org/0000-0002-3691-7449КомолятоваВ. Н.KomoliatovaV. N.

Комолятова Вера Николаевна, д.м.н., врач Центра синкопальных состояний и сердечных аритмий;  профессор кафедры педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского

115409, Россия, Москва, ул. Москворечье, д. 20 

125993, Россия, Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1, стр. 1

Vera N. Komoliatova, Dr. Sci. (Med.), Physician of the Center for Syncope and Cardiac Arrhythmias; Professor of the Department of Pediatrics named after Academician G.N. Speransky

20, Moskvorechye St., Moscow, 115409, Russia

2/1, Bldg. 1, Barrikadnaya St., Moscow, 125993, Russia

verakom@list.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5465-6860РодионовскаяС. Р.RodionovskayaS. R.

Родионовская Светлана Рафаиловна, к.м.н., заведующая отделением ревматологии; доцент кафедры педиатрии и детской хирургии

115409, Россия, Москва, ул. Москворечье, д. 20 

123098, Россия, Москва, ул. Маршала Новикова, д. 23 

Svetlana R. Rodionovskaya, Cand. Sci. (Med.), Head of the Department of Rheumatology; Associate Professor of the Department of Pediatrics and  Pediatric Surgery, Medical and Biological University of Innovation and Continuing Education 

20, Moskvorechye St., Moscow, 115409, Russia

23, Marshal Novikov St., Moscow, 123098, Russia

rodionovskaya@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3285-3211КиселеваИ. И.KiselevaI. I.

Киселева Ирина Ивановна, к.м.н., врач Центра синкопальных состояний и сердечных аритмий

115409, Россия, Москва, ул. Москворечье, д. 20

Irina I. Kiseleva, Cand. Sci. (Med.), Physician of the Center for Syncope and Cardiac Arrhythmias

20, Moskvorechye St., Moscow, 115409, Russia 

vkis2@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0004-1349-9098ВинниковаВ. Г.VinnikovaV. G.

Винникова Вера Григорьевна, врач отделения ревматологии

115409, Россия, Москва, ул. Москворечье, д. 20

Vera G. Vinnikova, Physician of the Department of Rheumatology

20, Moskvorechye St., Moscow, 115409, Russia

suibian@list.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0111-3643МакаровЛ. М.MakarovL. M.

Макаров Леонид Михайлович, д.м.н., профессор, руководитель Центра синкопальных состояний и сердечных аритмий; профессор кафедры педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского

115409, Россия, Москва, ул. Москворечье, д. 20 

125993, Россия, Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1, стр. 1

Leonid M. Makarov, Dr. Sci. (Med.), Professor, Head of the Center for Syncope and Cardiac Arrhythmias; Professor of the Department of Pediatrics named after Academician G.N. Speransky

20, Moskvorechye St., Moscow, 115409, Russia

2/1, Bldg. 1, Barrikadnaya St., Moscow, 125993, Russia

dr.leonidmakarov@mail.ruФедеральный научно-клинический центр детей и подростков Федерального медико-биологического агентства; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образованияРоссияFederal Scientific and Clinical Center for Children and Adolescents of the Federal Medical and Biological Agency; Russian Medical Academy of Continuous Professional EducationRussian FederationФедеральный научно-клинический центр детей и подростков Федерального медико-биологического агентства; Медико-биологический университет инноваций и непрерывного образования Федерального медицинского биофизического центра имени А.И. БурназянаРоссияFederal Scientific and Clinical Center for Children and Adolescents of the Federal Medical and Biological Agency; Federal Medical Biophysical Center named after A.I. BurnazyanRussian FederationФедеральный научно-клинический центр детей и подростков Федерального медико-биологического агентстваРоссияFederal Scientific and Clinical Center for Children and Adolescents of the Federal Medical and Biological AgencyRussian FederationФедеральный научно-клинический центр детей и подростков Федерального медико-биологического агентстваРоссияFederal Scientific and Clinical Center for Children and Adolescents of the Federal Medical and Biological AgencyRussian Federation20252405202506166172Copyright © Комолятова В.Н., Родионовская С.Р., Киселева И.И., Винникова В.Г., Макаров Л.М., 20252025Комолятова В.Н., Родионовская С.Р., Киселева И.И., Винникова В.Г., Макаров Л.М.Komoliatova V.N., Rodionovskaya S.R., Kiseleva I.I., Vinnikova V.G., Makarov L.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.med-sovet.pro/jour/article/view/9117

Аритмогенная кардиомиопатия (АКМП) – трудно диагностируемая наследственная кардиомиопатия, дебют которой, как правило, приходится на молодой возраст. Клинические проявления болезни у детей редки, только 15% заболевших – подростки. Поэтому диагностика ее в этом возрасте вызывает определенные сложности. В статье проведен анализ 6-летнего катамнестического наблюдения за пациентом с АКМП, которого мы курировали с возраста 13 лет. Представленный клинический случай интересен наблюдением за стадийностью развития заболевания – от идиопатической экстрасистолии без структурных изменений до тяжелой кардиомиопатии, сопровождающейся сердечной недостаточностью и синкопальными состояниями. Первые симптомы в виде желудочковой экстрасистолии выявлены случайно при плановом электрокардиографическом исследовании в возрасте 13 лет, проведенном по поводу занятий спортом. Наличие глубоких отрицательных зубцов Т в отведении V1–V3 на ЭКГ, залпов полиморфной нагрузочной желудочковой экстрасистолии, появление залпов желудочковой тахикардии при холтеровском мониторировании, дополнительных маркеров электрической нестабильности миокарда (эпизодов микровольтной альтернации зубца Т, редукции турбулентности ритма сердца), наличие поздних потенциалов желудочков при ЭКГ высокого разрешения позволили заподозрить, а затем и подтвердить при МРТ-исследовании сердца редкую кардиомиопатию – АКМП. Назначенная антиаритмическая терапия позволила стабилизировать состояние пациента. Однако в возрасте 18 лет в связи с неадекватным приемом назначенных препаратов заболевание прогрессировало, появились эпизоды потери сознания, пациенту имплантирован кардиовертер-дефибриллятор. Использование современных методов диагностики позволило выявить неблагоприятный характер аритмии, быстро поставить диагноз и назначить терапию, которая предотвратила развитие синкопальных эпизодов и внезапную смерть в детском возрасте.

Arrhythmogenic cardiomyopathy/right ventricular dysplasia is a rarely diagnosed hereditary cardiomyopathy that seldom debuts in the prepubertal period. Therefore, its diagnosis at this ages certain difficulties. We present a clinical case of this disease, which we have been observing for 6 years. The first symptoms of the disease in a thirteen years old teenager were ventricular premature beats that detected during a routine electrocardiographic examination. The presence of deep negative T waves in leads V1–V3 on the ECG, the presence of stress induced of polymorphic ventricular tachycardia, the appearance of additional markers of electrical instability of the myocardium during Holter monitoring (heart rate turbulence, microvolt alternans) and ventricular late potentials made it possible to suspect and then confirm a rare cardiomyopathy – arrhythmogenic cardiomyopathy during an MRI examination of the heart. The antiarrhythmic therapy allowed stabilizing the patient’s condition. However, at the age of 18, the disease progressed with inadequate intake of drugs, episodes of loss of consciousness appeared, and a cardioverter defibrillator was implanted in the patient. The presented case of observation of a patient with cardiomyopathy, rare for the pediatric population, with a progressive unfavorable course of the disease, the use of modern diagnostic methods made it possible to identify the unfavorable nature of arrhythmia, quickly make a diagnosis and prescribe therapy that prevented the development of syncopal episodes in childhood.

внезапная смертьдетиЭКГ высокого разрешенияжелудочковая тахикардиякардиовертердефибрилляторventricular tachycardiasudden deathchildrensignal-averaged electrocardiogramcardioverter defibrillatorReferencesCorrado D, Thiene G, Bauce B, Calore C, Cipriani A, De Lazzari M et al. The “Padua classification” of cardiomyopathies: Combining pathobiological basis and morpho-functional remodeling. Int J Cardiol. 2025;418:132571. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2024.132571.Corrado D, Thiene G, Bauce B, Calore C, Cipriani A, De Lazzari M et al. The “Padua classification” of cardiomyopathies: Combining pathobiological basis and morpho-functional remodeling. Int J Cardiol. 2025;418:132571. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2024.132571.Corrado D, Basso C, Judge DP. Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Circ Res. 2017;121(7):784–802. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.117.309345.Corrado D, Basso C, Judge DP. Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Circ Res. 2017;121(7):784–802. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.117.309345.Groeneweg JA, van der Heijden JF, Dooijes D, van Veen TA, van Tintelen JP, Hauer RN. Arrhythmogenic cardiomyopathy: diagnosis, genetic background, and risk management. Neth Heart J. 2014;22(7-8):316–325. https://doi.org/10.1007/s12471-014-0563-7.Groeneweg JA, van der Heijden JF, Dooijes D, van Veen TA, van Tintelen JP, Hauer RN. Arrhythmogenic cardiomyopathy: diagnosis, genetic background, and risk management. Neth Heart J. 2014;22(7-8):316–325. https://doi.org/10.1007/s12471-014-0563-7.Haugaa KH, Haland TF, Leren IS, Saberniak J, Edvardsen T. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, clinical manifestations, and diagnosis. Europace. 2016;18(7):965–972. https://doi.org/10.1093/europace/euv340.Haugaa KH, Haland TF, Leren IS, Saberniak J, Edvardsen T. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, clinical manifestations, and diagnosis. Europace. 2016;18(7):965–972. https://doi.org/10.1093/europace/euv340.Corrado D, Perazzolo Marra M, Zorzi A, Beffagna G, Cipriani A, Lazzari M et al. Diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy: The Padua criteria. Int J Cardiol. 2020;319:106–114. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2020.06.005.Corrado D, Perazzolo Marra M, Zorzi A, Beffagna G, Cipriani A, Lazzari M et al. Diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy: The Padua criteria. Int J Cardiol. 2020;319:106–114. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2020.06.005.Corrado D, van Tintelen PJ, McKenna WJ, Hauer RNW, Anastastakis A, Asimaki A et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: evaluation of the current diagnostic criteria and differential diagnosis. Eur Heart J. 2020;41(14):1414–1429. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz669.Corrado D, van Tintelen PJ, McKenna WJ, Hauer RNW, Anastastakis A, Asimaki A et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: evaluation of the current diagnostic criteria and differential diagnosis. Eur Heart J. 2020;41(14):1414–1429. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz669.Makarov L, Komoliatova V. Microvolt T-wave alternans during Holter monitoring in children and adolescents. Ann Noninvasive Electrocardiol. 2010;15(2):138–144. https://doi.org/10.1111/j.1542-474X.2010.00354.x.Makarov L, Komoliatova V. Microvolt T-wave alternans during Holter monitoring in children and adolescents. Ann Noninvasive Electrocardiol. 2010;15(2):138–144. https://doi.org/10.1111/j.1542-474X.2010.00354.x.Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, Basso C, Bauce B, Bluemke DA et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the Task Force Criteria. Eur Heart J. 2010;31(7):806–814. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehq025.Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, Basso C, Bauce B, Bluemke DA et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the Task Force Criteria. Eur Heart J. 2010;31(7):806–814. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehq025.Corrado D, Anastasakis A, Basso C, Bauce B, Blomström-Lundqvist C, Bucciarelli-Ducci C et al. Proposed diagnostic criteria for arrhythmogenic cardiomyopathy: European Task Force consensus report. Int J Cardiol. 2024;395:131447. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2023.131447.Corrado D, Anastasakis A, Basso C, Bauce B, Blomström-Lundqvist C, Bucciarelli-Ducci C et al. Proposed diagnostic criteria for arrhythmogenic cardiomyopathy: European Task Force consensus report. Int J Cardiol. 2024;395:131447. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2023.131447.Basso C, Corrado D, Marcus FI, Nava A, Thiene G. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Lancet. 2009;373(9671):1289–1300. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(09)60256-7.Basso C, Corrado D, Marcus FI, Nava A, Thiene G. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Lancet. 2009;373(9671):1289–1300. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(09)60256-7.Quarta G, Muir A, Pantazis A, Syrris P, Gehmlich K, Garcia-Pavia P et al. Familial evaluation in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: impact of genetics and revised task force criteria. Circulation. 2011;123(23):2701–2709. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.110.976936.Quarta G, Muir A, Pantazis A, Syrris P, Gehmlich K, Garcia-Pavia P et al. Familial evaluation in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: impact of genetics and revised task force criteria. Circulation. 2011;123(23):2701–2709. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.110.976936.Groeneweg JA, Bhonsale A, James CA, te Riele AS, Dooijes D, Tichnell C et al. Clinical Presentation, Long-Term Follow-Up, and Outcomes of 1001 Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy Patients and Family Members. Circ Cardiovasc Genet. 2015;8(3):437–446. https://doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.114.001003.Groeneweg JA, Bhonsale A, James CA, te Riele AS, Dooijes D, Tichnell C et al. Clinical Presentation, Long-Term Follow-Up, and Outcomes of 1001 Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy Patients and Family Members. Circ Cardiovasc Genet. 2015;8(3):437–446. https://doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.114.001003.James CA, Bhonsale A, Tichnell C, Murray B, Russell SD, Tandri H et al. Exercise increases age-related penetrance and arrhythmic risk in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy-associated desmosomal mutation carriers. J Am Coll Cardiol. 2013;62(14):1290–1297. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2013.06.033.James CA, Bhonsale A, Tichnell C, Murray B, Russell SD, Tandri H et al. Exercise increases age-related penetrance and arrhythmic risk in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy-associated desmosomal mutation carriers. J Am Coll Cardiol. 2013;62(14):1290–1297. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2013.06.033.Saberniak J, Hasselberg NE, Borgquist R, Platonov PG, Sarvari SI, Smith HJ et al. Vigorous physical activity impairs myocardial function in patients with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and in mutation positive family members. Eur J Heart Fail. 2014;16(12):1337–1344. https://doi.org/10.1002/ejhf.181.Saberniak J, Hasselberg NE, Borgquist R, Platonov PG, Sarvari SI, Smith HJ et al. Vigorous physical activity impairs myocardial function in patients with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and in mutation positive family members. Eur J Heart Fail. 2014;16(12):1337–1344. https://doi.org/10.1002/ejhf.181.Fujino M, Miyazaki A, Furukawa O, Somura J, Yoshida Y, Hayama Y et al. Electrocardiographic features of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in school-aged children. Heart Vessels. 2021;36(6):863–873. https://doi.org/10.1007/s00380-020-01754-2.Fujino M, Miyazaki A, Furukawa O, Somura J, Yoshida Y, Hayama Y et al. Electrocardiographic features of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in school-aged children. Heart Vessels. 2021;36(6):863–873. https://doi.org/10.1007/s00380-020-01754-2.Etoom Y, Govindapillai S, Hamilton R, Manlhiot C, Yoo SJ, Farhan M et al. Importance of CMR within the Task Force Criteria for the diagnosis of ARVC in children and adolescents. J Am Coll Cardiol. 2015;65(10):987–995. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2014.12.041.Etoom Y, Govindapillai S, Hamilton R, Manlhiot C, Yoo SJ, Farhan M et al. Importance of CMR within the Task Force Criteria for the diagnosis of ARVC in children and adolescents. J Am Coll Cardiol. 2015;65(10):987–995. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2014.12.041.Te Riele ASJM, James CA, Sawant AC, Bhonsale A, Groeneweg JA, Mast TP et al. Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy in the Pediatric Population: Clinical Characterization and Comparison With AdultOnset Disease. JACC Clin Electrophysiol. 2015;1(6):551–560. https://doi.org/10.1016/j.jacep.2015.08.004.Te Riele ASJM, James CA, Sawant AC, Bhonsale A, Groeneweg JA, Mast TP et al. Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy in the Pediatric Population: Clinical Characterization and Comparison With AdultOnset Disease. JACC Clin Electrophysiol. 2015;1(6):551–560. https://doi.org/10.1016/j.jacep.2015.08.004.Алексеева ДЮ, Кофейникова ОА, Марапов ДИ, Васичкина ЕС. Электрокардиографические параметры и особенности желудочковых нарушений ритма при различных фенотипических формах аритмогенной кардиомиопатии в педиатрической популяции: систематический обзор и метаанализ. Российский кардиологический журнал. 2022;27(3S):91–100. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2022-5147.Alekseeva DYu, Kofeynikova OА, Marapov DI, Vasichkina ES. Electrocardiographic parameters and features of ventricular arrhythmias in various arrhythmogenic cardiomyopathy forms in the pediatric population: a systematic review and meta-analysis. Russian Journal of Cardiology. 2022;27(3S):91–100. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2022-5147.Priori SG, Blomström-Lundqvist C, Mazzanti A, Blom N, Borggrefe M, Camm J et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur Heart J. 2015;36(41):2793–2867. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehv316.Priori SG, Blomström-Lundqvist C, Mazzanti A, Blom N, Borggrefe M, Camm J et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur Heart J. 2015;36(41):2793–2867. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehv316.Verrier RL, Klingenheben T, Malik M, El-Sherif N, Exner DV, Hohnloser SH et al. Microvolt T-wave alternans physiological basis, methods of measurement, and clinical utility – consensus guideline by International Society for Holter and Noninvasive Electrocardiology. J Am Coll Cardiol. 2011;58(13):1309–1324. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2011.06.029.Verrier RL, Klingenheben T, Malik M, El-Sherif N, Exner DV, Hohnloser SH et al. Microvolt T-wave alternans physiological basis, methods of measurement, and clinical utility – consensus guideline by International Society for Holter and Noninvasive Electrocardiology. J Am Coll Cardiol. 2011;58(13):1309–1324. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2011.06.029.Bauer A, Malik M, Schmidt G, Barthel P, Bonnemeier H, Cygankiewicz et al. Heart rate turbulence: standards of measurement, physiological interpretation, and clinical use: International Society for Holter and Noninvasive Electrophysiology Consensus. J Am Coll Cardiol. 2008;52(17):1353–1365. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2008.07.041.Bauer A, Malik M, Schmidt G, Barthel P, Bonnemeier H, Cygankiewicz et al. Heart rate turbulence: standards of measurement, physiological interpretation, and clinical use: International Society for Holter and Noninvasive Electrophysiology Consensus. J Am Coll Cardiol. 2008;52(17):1353–1365. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2008.07.041.Кофейникова ОА, Алексеева ДЮ, Характерова ЕВ, Костарева АА, Васичкина ЕС. Клинический случай аритмогенной кардиомиопатии у девочки 8 лет. Сложный путь к диагнозу. Педиатрическая фармакология. 2023;20(6):574–579. https://doi.org/10.15690/pf.v20i6.2664.Kofeynikova OA, Alexeeva DYu, Characterova EV, Kostareva AA, Vasichkina ES. Arrhythmogenic Cardiomyopathy in 8-Year-Old Girl: Clinical Case. Difficult Path to Diagnosis. Pediatric Pharmacology. 2023;20(6):574–579. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v20i6.2664.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.