medsovetМедицинский СоветMeditsinskiy sovet = Medical Council2079-701X2658-5790REMEDIUM GROUP Ltd.10.21518/ms2025-016medsovet-9138Research ArticleАКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ЭНДОКРИНОЛОГИИ И КАРДИОЛОГИИCURRENT ISSUES IN ENDOCRINOLOGY AND CARDIOLOGYСложности диагностики причин инсульта и инфаркта миокарда в молодом возрасте: клинический случайDifficulties in diagnosing the causes of stroke and myocardial infarction in young people: A clinical case studyhttps://orcid.org/0000-0001-7896-6356СоловьеваА. В.SolovievaA. V.

Соловьева Александра Викторовна, д.м.н., профессор кафедры факультетской терапии имени профессора В.Я. Гармаша

390026, Россия, Рязань, ул. Высоковольтная, д. 9 

Aleхandra V. Solovieva, Dr. Sci. (Med.), Professor of the Faculty Therapy Department

9, Vysokovoltnaya St., Ryazan, 390026, Russia

savva2005@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2561-5960КирюхинаН. Н.KiryukhinaN. N.

Кирюхина Надежда Николаевна, к.м.н., заместитель главного врача по лечебно-диагностической работе, руководитель регионального сосудистого центра

390039, Россия, Рязань, ул. Интернациональная, д. 3а 

Nadezhda N. Kiryukhina, Cand. Sci. (Med.), Deputy Chief Physician for Medical and Diagnostic work, Head of the Regional Vascular Center

3a, Internationalnaya St., Ryazan, 390039, Russia

АксентьевС. Б.AksentievS. B.

Аксентьев Сергей Брониславович, к.м.н., доцент кафедры факультетской терапии имени профессора В.Я. Гармаша; врач-кардиолог

390026, Россия, Рязань, ул. Высоковольтная, д. 9

390039, Россия, Рязань, ул. Интернациональная, д. 3а 

Sergei B. Aksentiev, Cand. Sci. (Med.), Associate Professor of the Faculty Therapy Department; Cardiologist

9, Vysokovoltnaya St., Ryazan, 390026, Russia

3a, Internationalnaya St., Ryazan, 390039, Russia

https://orcid.org/0000-0001-7957-8064ЯкушинаМ. С.YakushinaM. S.

Якушина Маргарита Степановна, к.м.н., доцент, доцент кафедры факультетской терапии имени профессора В.Я. Гармаша; заведующая отделением функциональной и ультразвуковой диагностики

390026, Россия, Рязань, ул. Высоковольтная, д. 9

390039, Россия, Рязань, ул. Интернациональная, д. 3а 

Margarita S. Yakushina, Cand. Sci. (Med.), Associate Professor, Associate Professor of the Faculty Therapy Department; Head of the Department of Functional and Ultrasound Diagnostics

9, Vysokovoltnaya St., Ryazan, 390026, Russia

3a, Internationalnaya St., Ryazan, 390039, Russia

citka-charly@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0000-4292-8796АнтоненкоА. О.AntonenkoA. O.

Антоненко Александр Олегович, заведующий отделением рентгенохирургических методов диагностики и лечения

390026, Россия, Рязань, ул. Стройкова, стр. 85 

Aleхandеr O. Antonenko, Head of the Department of X-ray Surgical Methods of Diagnosis and Treatment

85, Stroykov St., Ryazan, 390026, Russia

https://orcid.org/0009-0003-4307-8916ЛобковС. Е.LobkovS. E.

Лобков Степан Евгеньевич, студент лечебного факультета

390026, Россия, Рязань, ул. Высоковольтная, д. 9 

Stepan E. Lobkov, Student of the Faculty of Medicine

9, Vysokovoltnaya St., Ryazan, 390026, Russia

stepan.lobkov.2002@mail.ruРязанский государственный медицинский университет имени академика И.П. ПавловаРоссияRyazan State Medical University named after academician I.P. PavlovRussian FederationОбластная клиническая больницаРоссияRegional Clinical HospitalRussian FederationРязанский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова; Областная клиническая больницаРоссияRyazan State Medical University named after academician I.P. Pavlov; Regional Clinical HospitalRussian FederationБольница скорой медицинской помощиРоссияEmergency Medical Aid HospitalRussian FederationРязанский государственный медицинский университет имени академика И.П. ПавловаРоссияRyazan State Medical University named after academician I.P. PavlovRussian Federation20252405202506301308Copyright © Соловьева А.В., Кирюхина Н.Н., Аксентьев С.Б., Якушина М.С., Антоненко А.О., Лобков С.Е., 20252025Соловьева А.В., Кирюхина Н.Н., Аксентьев С.Б., Якушина М.С., Антоненко А.О., Лобков С.Е.Solovieva A.V., Kiryukhina N.N., Aksentiev S.B., Yakushina M.S., Antonenko A.O., Lobkov S.E.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.med-sovet.pro/jour/article/view/9138

В последнее время число инфарктов миокарда и инсультов у молодых пациентов увеличивается. Чаще всего это неатерогенные причины: врожденные пороки сердца, коагулопатии, артерииты и др. Для обсуждения сложностей диагностики причин инсультов и инфарктов миокарда у молодых пациентов приводим клиническое наблюдение пациентки 39 лет с оперированным в детстве дефектом межпредсердной перегородки (ДМПП) и генетической тромбофилией, на фоне которых развился инфаркт миокарда и эмболический инсульт. Особенностью данного клинического случая можно считать факт развития эмболического инфаркта миокарда во время беременности у пациентки с оперированным ДМПП в детстве. Однако исследование на тромбофилию не было полноценным после выкидыша при первой беременности. Подозрения на формирование право-левого шунта подтвердились при госпитализации в связи с эмболическим инфарктом миокарда. После родоразрешения кесаревым сечением была проведена эндоваскулярная окклюзия ДМПП окклюдером, а через 4 года после установки окклюдера у пациентки развился эмболический инсульт, в пользу чего свидетельствует множественность ишемических очагов головного мозга при визуализирующих исследованиях. Обследование на тромбофилию после повторного ишемического события выявило гомозиготные мутации в VII факторе (А/А), FGB (А/А), гетерозиготные мутации в генах фолатного цикла (полиморфизм C/T в гене MTHFR, полиморфизм A/G в гене MTR), гетерозиготный полиморфизм в гене PAI-1 (4G/5G). Гематологом рекомендована постоянная антикоагулянтная терапия ривароксабаном в дозе 2,5 мг 2 раза в день. Описанный клинический случай демонстрирует полиэтиологичность и сложность патогенетических механизмов инфаркта миокарда и инсульта у молодой пациентки. При возникновении этих событий у лиц молодого возраста важно провести эхокардиографию (при необходимости с пузырьковой пробой), суточное мониторирование электрокардиографии, лабораторное обследование на тромбофилию.

Recently, the number of myocardial infarctions and strokes in young patients has been increasing. Most often these are non-atherogenic causes: congenital heart defects, coagulopathies, arteritis, etc. To discuss the difficulties of diagnosing the causes of strokes and myocardial infarctions in young patients, we present a clinical case of a 39-year-old patient with atrial septal defect and genetic thrombophilia, which resulted in myocardial infarction and embolic stroke. A special feature of this clinical case can be considered the fact of the development of embolic myocardial infarction during pregnancy in a patient with atrial septal defect surgery in childhood. However, the study on thrombophilia was not complete after a miscarriage during the first pregnancy. Suspicions of the formation of a right-left shunt were confirmed upon hospitalization due to embolic myocardial infarction. After cesarean delivery, endovascular occlusion of the atrial septal defect with an occluder was performed, and 4 years after the installation of the occluder, the patient developed an embolic stroke, as evidenced by the multiplicity of ischemic foci of the brain during imaging studies. Examination for thrombophilia after a repeated ischemic event revealed homozygous mutations in factor VII (A/A), FGB (A/A), heterozygous mutations in folate cycle genes (C/T polymorphism in the MTHFR gene, A/G polymorphism in the MTR gene), heterozygous polymorphism in the PAI-1 gene (4G/5G). The hematologist recommended constant anticoagulant therapy rivaroxaban at a dose of 2.5 mg 2 times a day. The described clinical case demonstrates the polyethology and complexity of the pathogenetic mechanisms of myocardial infarction and stroke in a young patient. If these events occur in young people, it is important to perform echocardiography (with a bubble test, if necessary), daily monitoring of electrocardiography, and laboratory examination for thrombophilia.

дефект межпредсердной перегородкиокклюдер межпредсердной перегородкипарадоксальная эмболиябеременностьнаследственная тромбофилияatrial septal defectatrial septal occluderparadoxical embolismpregnancyhereditary thrombophiliaReferencesИванов ДО, Орел ВИ, Александрович ЮС, Пшениснов КВ, Ломовцева РХ. Заболевания сердечно-сосудистой системы как причина смертности в Российской Федерации: пути решения проблемы. Медицина и организация здравоохранения. 2019;4(2):4–12. Режим доступа: https://ojs3.gpmu.org/index.php/medorg/article/view/579/581.Ivanov DO, Orel VI, Aleksandrovich YuS, Pshenisnov KV, Lomovceva RH. Diseases of the cardiovascular system as the leading cause of death in Russian Federation: ways of problem solution. Medicine and Health Care Organization. 2019;4(2):4–12. (In Russ.) Available at: https://ojs3.gpmu.org/index.php/medorg/article/view/579/581.Селиверстова ДВ. Факторы риска развития инфаркта миокарда у женщин с сохраненной менструальной функцией. Российский медикобиологический вестник им. академика И.П. Павлова. 2019;27(2):172–180. https://doi.org/10.23888/PAVLOVJ2019272172-180.Selivestrova DV. Risk factors for development of myocardial infarction in women with preserved reproductive function. I.P. Pavlov Russian Medical Biological Herald. 2019;27(2):172–180. (In Russ.) https://doi.org/10.23888/PAVLOVJ2019272172-180.Чумаченко НВ, Кижватова НВ, Космачева ЕД, Пахолков АН, Федорченко АН. Парадоксы в эмболии: ведение молодой пациентки с дефектом межпредсердной перегородки после острого инфаркта миокарда. Южно-Российский журнал терапевтической практики. 2022;3(3):91–96. https://doi.org/10.21886/2712-8156-2022-3-3-97-107.Chumachenko NV, Kizhvatova NV, Kosmacheva HD, Pakholkov AN, Fedorchenko AN. Paradoxes in embolism: management of a young female patient with atrial septal defect after acute myocardial infarction. South Russian Journal of Therapeutic Practice. 2022;3(3):91–96. (In Russ.) https://doi.org/10.21886/2712-8156-2022-3-3-97-107.Селиверстова ДВ, Евсина ОВ. Инфаркт миокарда у пациентов молодого возраста: факторы риска, течение, клиника, ведение на госпитальном этапе. Наука молодых (Eruditio Juvenium). 2013;(4):106–111. Режим доступа: https://naukamolod.rzgmu.ru/uploads/art/art86_501bf7.pdf.Selivestrova DV, Evsina OV. Myocardial infarction of young patients: risk factors, course, clinic, management on the hospital treatment stage. Science of the Young (Eruditio Juvenium). 2013;(4):106–111. (In Russ.) Available at: https://naukamolod.rzgmu.ru/uploads/art/art86_501bf7.pdfКулеш АА, Мехряков СА, Сыромятникова ЛИ, Горст НХ, Дробаха СО, Николаева ЕВ. Ишемический инсульт по механизму парадоксальной эмболии на фоне дефекта межпредсердной перегородки типа sinus venosus. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2021;13(5):123–129. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2021-5-123-129.Kulesh AA, Mekhryakov SA, Syromyatnikova LI, Gorst NH, Drobakha SO, Nikolaeva EV. Paradoxial embolism as a cause of ischemic stroke in patient with sinus venosus atrial septal defect. Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2021;13(5):123–129. (In Russ.) https://doi.org/10.14412/2074-2711-2021-5-123-129.Бокерия ЛА, Ким АИ, Зеленикин ММ, Авраменко АА, Алекян БГ, Белов ВА и др. Дефект межпредсердной перегородки. Клинические рекомендации 2023. Российский кардиологический журнал. 2023;28(8):55–88. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2023-5588.Bokeria LA, Kim AI, Zelenikin MM, Avramenko AA, Alekyan BG, Belov VA et al. Atrial septal defect. Clinical guidelines 2023. Russian Journal of Cardiology. 2023;28(8):55–88. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2023-5588.Белопасова АВ, Добрынина ЛА, Калашникова ЛА, Чечеткин АО, Каршиева АР, Абугов СА и др. Легочный артериовенозный шунт – редкая причина рецидивирующих нарушений мозгового кровообращения по механизму парадоксальной эмболии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2020;120(9):107–113. https://doi.org/10.17116/jnevro2020120091107.Belopasova AV, Dobrynina LA, Kalashnikova LA, Chechetkin AO, Karshieva AR, Abugov SA et al. Pulmonary arteriovenous shunt – a rare cause of recurrent stroke due to paradoxical embolism. Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2020;120(9):107–113. (In Russ.) https://doi.org/10.17116/jnevro2020120091107.Мравян СР, Коваленко ТС, Шугинин ИО, Будыкина ТС, Федорова СИ. Клинические наблюдения инфаркта миокарда у беременных: роль наследственной тромбофилии. Альманах клинической медицины. 2020;48(5):341–347. https://doi.org/10.18786/2072-0505-2020-48-059.Mravyan SR, Kovalenko TS, Shuginin IO, Budykina TS, Fedorova SI. Clinical cases of myocardial infarction in pregnant women: the role of hereditary thrombophilia. Almanac of Clinical Medicine. 2020;48(5):341–347. (In Russ.) https://doi.org/10.18786/2072-0505-2020-48-059.Abid L, Frikha F, Bahloul Z, Kammoun S. Acute myocardial infarction in young adults with Antiphospholipid syndrome: report of two cases and literature review. Pan Afr Med J. 2011;8:13. https://doi.org/10.4314/pamj.v8i1.71062.Abid L, Frikha F, Bahloul Z, Kammoun S. Acute myocardial infarction in young adults with Antiphospholipid syndrome: report of two cases and literature review. Pan Afr Med J. 2011;8:13. https://doi.org/10.4314/pamj.v8i1.71062.Osula S, Bell GM, Hornung RS. Acute myocardial infarction in young adults: causes and management. Postgrad Med J. 2002;78(915):27–30. https://doi.org/10.1136/pmj.78.915.27.Osula S, Bell GM, Hornung RS. Acute myocardial infarction in young adults: causes and management. Postgrad Med J. 2002;78(915):27–30. https://doi.org/10.1136/pmj.78.915.27.Акжигитов РГ, Алекян БГ, Алферова ВВ, Белкин АА, Беляева ИА, Бойцов СА и др. Ишемический инсульт и транзиторная ишемическая атака у взрослых – 2021–2022–2023: клинические рекомендации. М.; 2021. 168 с. Режим доступа: http://disuria.ru/_ld/11/1106_kr21G45G46I63MZ.pdf.Акжигитов РГ, Алекян БГ, Алферова ВВ, Белкин АА, Беляева ИА, Бойцов СА и др. Ишемический инсульт и транзиторная ишемическая атака у взрослых – 2021–2022–2023: клинические рекомендации. М.; 2021. 168 с. Режим доступа: http://disuria.ru/_ld/11/1106_kr21G45G46I63MZ.pdf.Stepien K, Nowak K, Wypasek E, Zalewski J, Undas A. High prevalence of inherited thrombophilia and antiphospholipid syndrome in myocardial infarction with non-obstructive coronary arteries: Comparison with cryptogenic stroke. Int J Cardiol. 2019;290:1–6. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2019.05.037.Stepien K, Nowak K, Wypasek E, Zalewski J, Undas A. High prevalence of inherited thrombophilia and antiphospholipid syndrome in myocardial infarction with non-obstructive coronary arteries: Comparison with cryptogenic stroke. Int J Cardiol. 2019;290:1–6. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2019.05.037.Alameh A, Jabri A, Aleyadeh W, Nasser F, Al Abdouh A, Kondapaneni M et al. Pregnancy-Associated Myocardial Infarction: A Review of Current Practices and Guidelines. Curr Cardiol Rep. 2021;23(10):142. https://doi.org/10.1007/s11886-021-01579-z.Alameh A, Jabri A, Aleyadeh W, Nasser F, Al Abdouh A, Kondapaneni M et al. Pregnancy-Associated Myocardial Infarction: A Review of Current Practices and Guidelines. Curr Cardiol Rep. 2021;23(10):142. https://doi.org/10.1007/s11886-021-01579-z.Gédéon T, Akl E, D’Souza R, Altit G, Rowe H, Flannery A et al. Acute Myocardial Infarction in Pregnancy. Curr Probl Cardiol. 2022;47(11):1013–1027. https://doi.org/10.1016/j.cpcardiol.2022.101327.Gédéon T, Akl E, D’Souza R, Altit G, Rowe H, Flannery A et al. Acute Myocardial Infarction in Pregnancy. Curr Probl Cardiol. 2022;47(11):1013–1027. https://doi.org/10.1016/j.cpcardiol.2022.101327.Мурашко АВ, Драпкина ЮC, Королева НС. Течение беременности и свертывающая система крови. Архив акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева. 2016;3(4):181–187. https://doi.org/10.18821/2313-8726-2016-3-4-181-187.Murashko AV, Drapkina YuS, Koroleva NS. The course of pregnancy and blood coagulation system. V.F. Snegirev Archives of Obstetrics and Gynecology. 2016;3(4):181–187. (In Russ.) https://doi.org/10.18821/2313-8726-2016-3-4-181-187.Макацария АД, Бицадзе ВО. Антифосфолипидный синдром, генетические тромбофилии в патогенезе основных форм акушерской патологии. РМЖ. 2006;(2-10). Режим доступа: https://www.rmj.ru/articles/ginekologiya/Antifosfolipidnyy_sindrom_geneticheskie_trombofilii_v_patogeneze_osnovnyh_form_akusherskoy_patologii/.Makatsariya AD, Bitzadze VO. Antifosfolipidnyy sindrom, geneticheskiye trombofilii v patogeneze osnovnyh form akusherskoy patologii. RMJ. 2006;(2-10). (In Russ.) Available at: https://www.rmj.ru/articles/ginekologiya/Antifosfolipidnyy_sindrom_geneticheskie_trombofilii_v_patogeneze_osnovnyh_form_akusherskoy_patologii/.Grygiel-Górniak B, Mazurkiewicz Ł. Positive antiphospholipid antibodies: observation or treatment? J Thromb Thrombolysis. 2023;56(2):301–314. https://doi.org/10.1007/s11239-023-02834-6.Grygiel-Górniak B, Mazurkiewicz Ł. Positive antiphospholipid antibodies: observation or treatment? J Thromb Thrombolysis. 2023;56(2):301–314. https://doi.org/10.1007/s11239-023-02834-6.Yang R, Zhang J, Zhang L, Liu Y, Guo Q. Combined detection of anticardiolipin and anti-β2-glycoprotein 1 antibodies may predict pregnancy outcome. Am J Transl Res. 2022;14(3):1750–1756. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35422959.Yang R, Zhang J, Zhang L, Liu Y, Guo Q. Combined detection of anticardiolipin and anti-β2-glycoprotein 1 antibodies may predict pregnancy outcome. Am J Transl Res. 2022;14(3):1750–1756. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35422959.Barbhaiya M, Zuily S, Naden R, Hendry A, Manneville F, Amigo MC et al. ACR/EULAR APS Classification Criteria Collaborators. 2023 ACR/EULAR antiphospholipid syndrome classification criteria. Ann Rheum Dis. 2023;82(10):1258–1270. https://doi.org/10.1136/ard-2023-224609.Barbhaiya M, Zuily S, Naden R, Hendry A, Manneville F, Amigo MC et al. ACR/EULAR APS Classification Criteria Collaborators. 2023 ACR/EULAR antiphospholipid syndrome classification criteria. Ann Rheum Dis. 2023;82(10):1258–1270. https://doi.org/10.1136/ard-2023-224609.Belgrave K, Cardozo S. Thrombus formation on amplatzer septal occlude device: pinning down the cause. Case Rep Cardiol. 2014:2014:457850. https://doi.org/10.1155/2014/457850.Belgrave K, Cardozo S. Thrombus formation on amplatzer septal occlude device: pinning down the cause. Case Rep Cardiol. 2014:2014:457850. https://doi.org/10.1155/2014/457850.Fernando RR, Koranne KP, Barker CM. AMPLATZER Septal Occluder failure resulting in paradoxical cerebral embolism. Tex Heart Inst J. 2012;39(5):647–652. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23109759.Fernando RR, Koranne KP, Barker CM. AMPLATZER Septal Occluder failure resulting in paradoxical cerebral embolism. Tex Heart Inst J. 2012;39(5):647–652. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23109759.Белопасова АВ, Добрынина ЛА, Чечеткин АО, Каршиева АР, Ананьева ЛЮ, Пушкина ДС. Дефекты межпредсердной перегородки: роль в развитии нарушений мозгового кровообращения по механизму парадоксальной эмболии. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2021;13(6):142–146. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2021-6-142-146.Belopasova AV, Dobrinina LA, Chechetkin AO, Karshieva AR, Ananieva LYu, Pushkina DS. Atrial septal defects: the role in the development of cerebral circulation disorders caused by paradoxical embolism. Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2021;13(6):142–146. (In Russ.) https://doi.org/10.14412/2074-2711-2021-6-142-146.Stout KK, Daniels CJ, Aboulhosn JA, Bozkurt B, Broberg CS, Colman JM et al. 2018 AHA/ACC Guideline for the Management of Adults With Congenital Heart Disease: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2019;139(14):698–800. https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000000603.Stout KK, Daniels CJ, Aboulhosn JA, Bozkurt B, Broberg CS, Colman JM et al. 2018 AHA/ACC Guideline for the Management of Adults With Congenital Heart Disease: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2019;139(14):698–800. https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000000603.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.