Мержоева Замира Магомедовна, к.м.н., доцент кафедры пульмонологии Института клинической медицины имени Н.В. Склифосовского, Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет); заведующая пульмонологическим отделением, Университетская клиническая больница №4, Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2,
119048, Москва, ул. Доватора, д. 15, стр. 1
Zamira M. Merzhoeva, Cand. Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Pulmonology, Sklifosovsky Institute of Clinical Medicine, Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University); Head of the Pulmonology Department, University Clinical Hospital No. 4 of the Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)
8, Bldg. 2, Trubetskaya St., Moscow, 119991,
15, Bldg. 1, Dovator St., Moscow, 119048
Гайнитдинова Вилия Вилевна, д.м.н., профессор кафедры пульмонологии Института клинической медицины имени Н.В. Склифосовского
119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2
Viliya V. Gaynitdinova, Dr. Sci. (Med.), Professor of the Department of Pulmonology
8, Bldg. 2, Trubetskaya St., Moscow, 119991
Авдеев Сергей Николаевич, академик РАН, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой пульмонологии Института клинической медицины имени Н.В. Склифосовского, директор Национального медицинского исследовательского центра по профилю «пульмонология», Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет); руководитель клинического отдела, Научно-исследовательский институт пульмонологии Федерального медико-биологического агентства
119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2,
115682, Москва, Ореховый бульвар, д. 28
Sergey N. Avdeev, Acad. RAS, Dr. Sci. (Med.), Professor, Head of the Department of Pulmonology, Sklifosovsky Institute of Clinical Medicine, Director of the National Medical Research Center for Pulmonology, Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University); Head of the Clinical Department, Research Institute for Pulmonology of the Federal Medical Biological Agency
8, Bldg. 2, Trubetskaya St., Moscow, 119991,
8, Orekhovy Boulevard, Moscow, 115682
Муковисцидоз (кистозный фиброз) – самое частое наследственное клинически и генетически гетерогенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, основная причина развития которого – мутации в гене трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза CFTR. Важным вкладом в коррекцию основного клеточного дефекта стало появление новой группы лекарственных средств-модуляторов CFTR – небольших молекул, которые либо исправляют неправильное сворачивание и обработку белка, либо улучшают работу каналов для усиления апикального транспорта хлоридов и бикарбонатов. Частично восстанавливая функцию каналов, модуляторы CFTR улучшают ряд клинических показателей, но эффект варьируется в зависимости от мутаций CFTR, используемых комбинаций модуляторов и индивидуальных клинических характеристик. Тройная фиксированная комбинация элексакафтор + тезакафтор + ивакафтор потенциально может быть эффективна для лечения по меньшей мере 85% пациентов с муковисцидозом, что значительно улучшает лечение и прогноз при этом заболевании. В представленном клиническом наблюдении описан опыт включения генерического препарата ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор и ивакафтор в лечение взрослого пациента с поздней диагностикой муковисцидоза. Проводимая в течение 6 мес. терапия привела к увеличению питательного статуса, уменьшению одышки и улучшению общего состояния, показателей лабораторного обследования, потового теста, газообмена и функции легких и не вызвала нежелательных явлений. Полученные данные совпали с результатами проведенных исследований. Для более глубокого понимания влияния модуляторов CFTR на другие проявления муковисцидоза или возможности лечения пациентов с муковисцидозом, имеющих редкие мутации CFTR, с помощью тройной комбинации ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор проводятся дальнейшие исследования.
Cystic fibrosis is the most common hereditary clinically and genetically heterogeneous disease with an autosomal recessive type of inheritance, the main cause of which is mutations in the cystic fibrosis transmembrane conduction regulator CFTR gene. An important contribution to the correction of the main cellular defect was the emergence of a new group of drugs, CFTR modulators, small molecules that either correct improper protein folding and processing, or improve the functioning of channels to enhance the apical transport of chlorides and bicarbonates. By partially restoring channel function, CFTR modulators improve a number of clinical parameters, but the effect varies depending on CFTR mutations, modulator combinations used, and individual clinical characteristics. The triple fixed combination of elexacaftor + tezacaftor + ivacaftor has the potential to treat at least 85% of cystic fibrosis patients, highlighting its impact on treatment and prognosis in cystic fibrosis. The presented clinical case describes the experience of including the generic drug ivacaftor + tezacaftor + elexacaftor and ivacaftor in the treatment of an adult patient with late diagnosis of cystic fibrosis. The 6-month therapy resulted in an increase in nutritional status, a decrease in shortness of breath, and an improvement in general condition, laboratory examination, sweat test, gas exchange, and lung function, and did not cause any adverse events. The data obtained coincided with the results of the conducted studies. Further studies are being conducted to better understand the effect of CFTR modulators on other manifestations of cystic fibrosis or the possibility of treating cystic fibrosis patients with rare CFTR mutations using the triple combination ivacaftor + tezacaftor + elexacaftor.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.