medsovetМедицинский СоветMeditsinskiy sovet = Medical Council2079-701X2658-5790REMEDIUM GROUP Ltd.10.21518/ms2025-284medsovet-9292Research ArticleШКОЛА ПЕДИАТРАPEDIATRICIAN SCHOOLСравнительная эффективность универсального, таргетного и комбинированного скрининга семейной гиперхолестеринемии у детей 11–13 летEvaluation of the effectiveness of targeted screening to detect familial hypercholesterolemia in childrenhttps://orcid.org/0000-0003-2181-8138ПупыкинаВ. В.PupykinaV. V.

Пупыкина Виктория Викторовна - аспирант кафедры педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского.

125993, Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1, стр. 1

Viktoria V. Pupykina - Postgraduate Student of the Department of Pediatrics named after Academician G.N. Speransky, Russian Medical Academy of Continuing Professional Education.

2/1, Bldg. 1, Barrikadnaya St., Moscow, 125993

vika-pupykina@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0058-3803ПшеничниковаИ. И.PshenichnikovaI. I.

Пшеничникова Ирина Игоревна - к.м.н., доцент кафедры педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского, РМАНПО; врач-педиатр, Детская ГКБ им. З.А. Башляевой; специалист организационно-методического отдела по педиатрии, НИИОЗММ.

125993, Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1, стр. 1; 125373, Москва, ул. Героев Панфиловцев, д. 28; 115088, Москва, ул. Шарикоподшипниковская, д. 9

Irina I. Pshenichnikova - Cand. Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Pediatrics named after Academician G.N. Speransky, Russian Medical Academy of Continuing Professional Education; Pediatrician, Bashlyaeva Children’s City Clinical Hospital; Specialist of the Organizational and Methodical Department of Paediatrics, Research Institute of Healthcare Organization and Medical Management.

2/1, Bldg. 1, Barrikadnaya St., Moscow, 125993; 28, Geroyev Panfilovtsev St., Moscow, 125373; 9, Sharikopodshipnikovskaya St., Moscow, 115088

Pshenichnikovaii@rmapo.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4200-4598ЗахароваИ. Н.ZakharovaI. N.

Захарова Ирина Николаевна - д.м.н., профессор, заведующая кафедрой педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского.

125993, Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1, стр. 1

Irina N. Zakharova - Dr. Sci. (Med.), Professor, Head of the Department of Pediatrics named after G.N. Speransky, Russian Medical Academy of Continuous Professional Education.

2/1, Bldg. 1, Barrikadnaya St., Moscow, 125993

zakharova-rmapo@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9640-6595МаксимоваЛ. Ю.MaksimovaL. Yu.

Максимова Лариса Юрьевна - д.пед.н., к. филол. н., заслуженный учитель Российской Федерации, начальник.

125284, Москва, ул. Поликарпова, д. 21

Larisa Yu. Maksimova - Dr. Sci. (Educ.), Ph. D. (Philol.), Honored Teacher of the Russian Federation, Head, Moscow Cadet Corps “Boarding School for Pupils of the Ministry of Defense of the Russian Federation”.

21, Polikarpov St., Moscow, 125284

larisamaximova@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5592-1232ЕлезоваЛ. И.ElezovaL. I.

Елезова Любовь Игоревна - к.м.н., врач-гастроэнтеролог, заместитель главного врача по медицинской части.

140030, Московская обл., Люберецкий р-н, п. Малаховка, ул. Калинина, д. 29

Liubov I. Elezova - Cand. Sci. (Med.), Deputy Chief of Medical Officer, Central Clinical Health Resort for Children with Parents “Malakhovka”.

29, Kalinin St., Malakhovka Village, Moscow Region, 140033

elelu@mail.ruРоссийская медицинская академия непрерывного профессионального образованияРоссияRussian Medical Academy of Continuous Professional EducationRussian FederationРоссийская медицинская академия непрерывного профессионального образования; Детская городская клиническая больница имени З.А. Башляевой; Научно-исследовательский институт организации здравоохранения и медицинского менеджментаРоссияRussian Medical Academy of Continuous Professional Education; Bashlyaeva Children’s City Clinical Hospital; Research Institute of Healthcare Organization and Medical ManagementRussian FederationМосковский кадетский корпус «Пансион воспитанниц Министерства обороны Российской Федерации»РоссияMoscow Cadet Corps “Boarding School for Pupils of the Ministry of Defense of the Russian Federation”Russian FederationЦентральный клинический санаторий для детей с родителями «Малаховка»РоссияCentral Clinical Health Resort for Children with Parents “Malakhovka”Russian Federation202502082025011220227Copyright © Пупыкина В.В., Пшеничникова И.И., Захарова И.Н., Максимова Л.Ю., Елезова Л.И., 20252025Пупыкина В.В., Пшеничникова И.И., Захарова И.Н., Максимова Л.Ю., Елезова Л.И.Pupykina V.V., Pshenichnikova I.I., Zakharova I.N., Maksimova L.Y., Elezova L.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.med-sovet.pro/jour/article/view/9292Введение

Введение. Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) является наиболее частым наследственным нарушением липидного обмена и значимым фактором риска раннего развития сердечно-сосудистых заболеваний. Эффективное выявление СГХС в детском возрасте позволяет своевременно начать терапию и существенно улучшить прогноз.

Цель

Цель. Оценить эффективность таргетного, универсального и комбинированного скрининга для выявления новых случаев семейной гиперхолестеринемии у детей, включая определение чувствительности, специфичности и предсказательной ценности методов.

Материалы и методы

Материалы и методы. Обследован 521 ребенок в возрасте 11–13 лет. Всем участникам проведено анкетирование для выявления семейного анамнеза сердечно-сосудистых заболеваний и исследование липидного профиля (общий холестерин, липопротеин низкой плотности, липопротеин высокой плотности, триглицериды). Диагноз вероятной СГХС устанавливался по критериям Саймона – Брума. Для оценки эффективности применялись расчеты чувствительности, специфичности, положительной и отрицательной прогностической ценности, а также ROC-анализ.

Результаты

Результаты. Таргетный скрининг выявил 5 из 15 случаев СГХС (чувствительность – 33,3%, специфичность – 85,8%, PPV – 6,5%). Универсальный скрининг обеспечил 100% чувствительность и специфичность. Комбинированный подход также показал 100% чувствительность при специфичности 85,8% и PPV 17,2%. ROC-анализ продемонстрировал максимальную диагностическую точность комбинированного метода (AUC = 1,00).

Заключение

Заключение. Универсальный и комбинированный подходы превосходят таргетный скрининг по эффективности выявления СГХС в педиатрической популяции. Комбинированный скрининг позволяет достичь высокого качества диагностики при разумном использовании ресурсов. Полученные данные подтверждают целесообразность внедрения расширенных программ выявления СГХС в рамках профилактики сердечно-сосудистых заболеваний у детей.

Introduction

Introduction. Familial hypercholesterolemia (FH) is the most common hereditary disorder of lipid metabolism and a significant risk factor for the early development of cardiovascular diseases. Effective detection of FH in childhood allows timely initiation of therapy and significantly improves the prognosis.

Aim

Aim. To evaluate the effectiveness of targeted, universal and combined screening for the detection of new cases of familial hypercholesterolemia in children, including determining the sensitivity, specificity and predictive value of the methods.

Materials and methods

Materials and methods. 521 children aged 11–13 years were examined. All participants underwent a questionnaire to identify a family history of cardiovascular diseases and a study of the lipid profile (TC, LDL, HDL, TG). The diagnosis of probable FH was established according to the Simon–Broome criteria. Sensitivity, specificity, positive and negative predictive values, as well as ROC analysis were used to evaluate the effectiveness.

Results

Results. Targeted screening revealed 5 out of 15 cases of FH (sensitivity – 33.3%, specificity – 85.8%, PPV – 6.5%). Universal screening provided 100% sensitivity and specificity. The combined approach also showed 100% sensitivity with a specificity of 85.8% and a PPV of 17.2%. ROC analysis demonstrated the maximum diagnostic accuracy of the combined method (AUC = 1.00).

Conclusion

Conclusion. Universal and combined approaches are superior to targeted screening in terms of the effectiveness of detecting FH in the pediatric population. Combined screening makes it possible to achieve high-quality diagnostics with reasonable use of resources. The data obtained confirm the expediency of introducing expanded programs for the detection of FH in the framework of the prevention of cardiovascular diseases in children.

семейная гиперхолестеринемияскринингдетилипидный профильлипопротеин низкой плотности (ЛНП)предиктивная диагностикапрофилактикаfamilial hypercholesterolemiascreeningchildrenlipid profileLDLpredictive diagnosispreventionReferencesEAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). Global perspective of familial hypercholesterolaemia: a cross-sectional study from the EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). Lancet. 2021;398(10312):1713–1725. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(21)01122-3.EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). Global perspective of familial hypercholesterolaemia: a cross-sectional study from the EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). Lancet. 2021;398(10312):1713–1725. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(21)01122-3.Ежов МВ, Бажан СС, Ершова АИ, Мешков АН, Соколов АА, Кухарчук ВВ и др. Клинические рекомендации по семейной гиперхолестеринемии. Атеросклероз. 2019;15(1):58–98. Режим доступа: https://ateroskleroz.elpub.ru/jour/article/view/211/191Ezhov MV, Bazhan SS, Ershova AI, Meshkov AN, Sokolov AA, Kukharchuk VV et al. Clinical guidelines for familial hypercholesterolemia. Ateroscleroz. 2019;15(1):58–98. (In Russ.) Available at: https://ateroskleroz.elpub.ru/jour/article/view/211/191.Кухарчук ВВ, Малышев ПП, Мешков АН. Семейная гиперхолестеринемия: современные аспекты диагностики, профилактики и терапии. Кардиология. 2009;49(1):76–83. Режим доступа: https://elibrary.ru/oghjfn.Kukharchuk VV, Malyshev PP, Meshkov AN. Familial hypercholesterolemia. Contemporary aspects of diagnosis, prevention, and therapy. Kardiologiya. 2009;49(1):76–83. (In Russ.) Available at: https://elibrary.ru/oghjfn.Mundal LJ, Igland J, Veierød MB, Holven KB, Ose L, Selmer RM et al. Impact of age on excess risk of coronary heart disease in patients with familial hypercholesterolaemia. Heart. 2018;104(19):1600–1607. https://doi.org/10.1136/heartjnl-2017-312706.Mundal LJ, Igland J, Veierød MB, Holven KB, Ose L, Selmer RM et al. Impact of age on excess risk of coronary heart disease in patients with familial hypercholesterolaemia. Heart. 2018;104(19):1600–1607. https://doi.org/10.1136/heartjnl-2017-312706.Luirink IK, Wiegman A, Kusters DM, Hof MH, Groothoff JW, de Groot E et al. 20-Year Follow-up of Statins in Children with Familial Hypercholesterolemia. N Engl J Med. 2019;381(16):1547–1556. https://doi.org/10.1056/nejmoa1816454.Luirink IK, Wiegman A, Kusters DM, Hof MH, Groothoff JW, de Groot E et al. 20-Year Follow-up of Statins in Children with Familial Hypercholesterolemia. N Engl J Med. 2019;381(16):1547–1556. https://doi.org/10.1056/nejmoa1816454.Stewart J, McCallin T, Martinez J, Chacko S, Yusuf S. Hyperlipidemia. Pediatr Rev. 2020;41(8):393–402. https://doi.org/10.1542/pir.2019-0053.Stewart J, McCallin T, Martinez J, Chacko S, Yusuf S. Hyperlipidemia. Pediatr Rev. 2020;41(8):393–402. https://doi.org/10.1542/pir.2019-0053.Yusuf S, Hawken S, Ounpuu S, Dans T, Avezum A, Lanas F et al. Effect of potentially modifiable risk factors associated with myocardial infarction in 52 countries (the INTERHEART study): case-control study. Lancet. 2004;364(9438):937–952. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(04)17018-9.Yusuf S, Hawken S, Ounpuu S, Dans T, Avezum A, Lanas F et al. Effect of potentially modifiable risk factors associated with myocardial infarction in 52 countries (the INTERHEART study): case-control study. Lancet. 2004;364(9438):937–952. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(04)17018-9.Маль ГС, Смахтина АМ. Вторичная гиперлипидемия: определение, фенотипы и индуцирующие факторы. Международный журнал сердца и сосудистых заболеваний. 2021;9(32):43–51. https://doi.org/10.24412/2311-1623-2021-32-43-51.Mal GS, Smakhtina AM. Secondary hyperlipidemia: definition, phenotypes, and inducing factors. International Journal of Heart and Vascular Diseases. 2021;9(32):43–51. (In Russ.) https://doi.org/10.24412/2311-1623-2021-32-43-51.Thongtang N, Sukmawan R, Llanes EJB, Lee ZV. Dyslipidemia management for primary prevention of cardiovascular events: Best in-clinic practices. Prev Med Rep. 2022;27:a101819. https://doi.org/10.1016/j.pmedr.2022.101819.Thongtang N, Sukmawan R, Llanes EJB, Lee ZV. Dyslipidemia management for primary prevention of cardiovascular events: Best in-clinic practices. Prev Med Rep. 2022;27:a101819. https://doi.org/10.1016/j.pmedr.2022.101819.Catapano AL, Graham I, De Backer G, Wiklund O, Chapman MJ, Drexel H et al. 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias. Eur Heart J. 2016;37(39):2999–3058. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehw272.Catapano AL, Graham I, De Backer G, Wiklund O, Chapman MJ, Drexel H et al. 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias. Eur Heart J. 2016;37(39):2999–3058. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehw272.Емельянчик ВС, Никулина СЮ, Емельянчик ЕЮ, Протопопов АВ. Новые возможности выявления риска сердечно-сосудистых событий у молодых людей: роль семейной гиперхолестеринемии. Российский кардиологический журнал. 2022;27(12):5294. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2022-5294.Emelyanchik VS, Nikulina SYu, Emelyanchik E Yu, Protopopov AV. New opportunities for identifying the risk of cardiovascular events in young people: the role of familial hypercholesterolemia. Russian Journal of Cardiology. 2022;27(12):5294. (In Russ.) http://doi.org/10.15829/1560-4071-2022-5294.Gidding SS, Wiegman A, Groselj U, Freiberger T, Peretti N, Dharmayat KI et al. Paediatric familial hypercholesterolaemia screening in Europe: public policy background and recommendations. Eur J Prev Cardiol. 2022;29(18):2301–2311. https://doi.org/10.1093/eurjpc/zwac200.Gidding SS, Wiegman A, Groselj U, Freiberger T, Peretti N, Dharmayat KI et al. Paediatric familial hypercholesterolaemia screening in Europe: public policy background and recommendations. Eur J Prev Cardiol. 2022;29(18):2301–2311. https://doi.org/10.1093/eurjpc/zwac200.Kusters DM, de Beaufort C, Widhalm K, Guardamagna O, Bratina N, Ose L, Wiegman A. Paediatric screening for hypercholesterolaemia in Europe. Arch Dis Child. 2012;97(3):272–276. https://doi.org/10.1136/archdischild-2011-300081.Kusters DM, de Beaufort C, Widhalm K, Guardamagna O, Bratina N, Ose L, Wiegman A. Paediatric screening for hypercholesterolaemia in Europe. Arch Dis Child. 2012;97(3):272–276. https://doi.org/10.1136/archdischild-2011-300081.Емельянчик ЕЮ, Моисеева АМ, Емельянчик ВС, Мариловцева ОВ, Хомченков РВ, Мосина ВА и др. Эффективность таргетного скрининга семейной гиперхолестеринемии у детей и взрослых до 44 лет: ретроспективно-проспективное наблюдательное исследование. CardioСоматика. 2024;15(1):19–30. https://doi.org/10.17816/CS623868.Emelyanchik EYu, Moiseeva AM, Emelyanchik VS, Marilovtseva OV, Khomchenkov RV, Mosina VA et al. Efficacy of targeted screening for familial hypercholesterolemia in children and adults aged <44 years: retrospective, prospective observational study. Cardiosomatics. 2024;15(1):19–30. (In Russ.) https://doi.org/10.17816/CS623868.Ежов МВ, Сергиенко ИВ, Колмакова ТЕ, Тмоян НА, Чубыкина УВ, Близнюк СА, Алексеева ИА. Семейная гиперхолестеринемия. М.: Патисс; 2021. 84 с. Режим доступа: https://www.meducate.ru/sites/meducate.ru/files/ezhov.pdf.Ежов МВ, Сергиенко ИВ, Колмакова ТЕ, Тмоян НА, Чубыкина УВ, Близнюк СА, Алексеева ИА. Семейная гиперхолестеринемия. М.: Патисс; 2021. 84 с. Режим доступа: https://www.meducate.ru/sites/meducate.ru/files/ezhov.pdf.Зарипова ЮР, Иго ОЛ, Михайловская ЕГ, Гусева НБ, Никитин СС, Мушкатина МА и др. Семейная гиперхолестеринемия в педиатрической практике. Вопросы практической педиатрии. 2023;18(3):127–132. https://doi.org/10.20953/1817-7646-2023-3-127-132.Zaripova YuR, Igo OL, Mikhaylovskaya EG, Guseva NB, Nikitin SS, Mushkatina MA, et.al. Familial hypercholesterolemia in pediatric practice. Clinical Practice in Pediatrics. 2023;18(3):127–132. (In Russ.) http://doi.org/10.20953/1817-7646-2023-3-127-132.Risk of fatal coronary heart disease in familial hypercholesterolaemia. Scientific Steering Committee on behalf of the Simon Broome Register Group. BMJ. 1991;303(6807):893–896. https://doi.org/10.1136/bmj.303.6807.893.Risk of fatal coronary heart disease in familial hypercholesterolaemia. Scientific Steering Committee on behalf of the Simon Broome Register Group. BMJ. 1991;303(6807):893–896. https://doi.org/10.1136/bmj.303.6807.893.Casula M, Gazzotti M, Capra ME, Olmastroni E, Galimberti F, Catapano AL, Pederiva C. Refinement of the diagnostic approach for the identification of children and adolescents affected by familial hypercholesterolemia: Evidence from the LIPIGEN study. Atherosclerosis. 2023;385:117231. https://doi/10.1016/j.atherosclerosis.2023.117231.Casula M, Gazzotti M, Capra ME, Olmastroni E, Galimberti F, Catapano AL, Pederiva C. Refinement of the diagnostic approach for the identification of children and adolescents affected by familial hypercholesterolemia: Evidence from the LIPIGEN study. Atherosclerosis. 2023;385:117231. https://doi/10.1016/j.atherosclerosis.2023.117231.Kreissl A, Walleczek N, Espina PR, Hallwirth U, Greber-Platzer S. Selective screening for familial hypercholesterolemia in Austrian children – first year results. BMC Pediatr. 2019;19(1):208. https://doi.org//10.1186/s12887-019-1586-4.Kreissl A, Walleczek N, Espina PR, Hallwirth U, Greber-Platzer S. Selective screening for familial hypercholesterolemia in Austrian children – first year results. BMC Pediatr. 2019;19(1):208. https://doi.org//10.1186/s12887-019-1586-4.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.