Сагитова Гульнара Рафиковна - д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии.
414000, Астрахань, ул. Бакинская, д. 121
Gulnara R. Sagitova - Dr. Sci. (Med.), Professor of the Department of Hospital Pediatrics and Neonatology, Astrakhan State Medical University.
121, Bakinskaya St., Astrakhan, 414000
Антонова Алена Анатольевна - к.м.н., доцент, доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии.
414000, Астрахань, ул. Бакинская, д. 121
Alyona A. Antonova - Cand. Sci. (Med.), Associate Professor, Associate Professor of the Department of Hospital Pediatrics and Neonatology, Astrakhan State Medical University.
121, Bakinskaya St., Astrakhan, 414000
Давыдова Оксана Владимировна - к.м.н., доцент, доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии.
414000, Астрахань, ул. Бакинская, д. 121
Oksana V. Davydova - Cand. Sci. (Med.), Associate Professor, Associate Professor of the Department of Hospital Pediatrics and Neonatology, Astrakhan State Medical University.
121, Bakinskaya St., Astrakhan, 414000
Никулина Надежда Юрьевна - заведующая отделением эндокринологии.
414011, Астрахань, ул. Медиков, д. 6
Nadezhda Y. Nikulina - Head of the Endocrinology Department, Regional Children’s Clinical Hospital named after N.N. Silishcheva.
6, Medikov St., Astrakhan, 414011
Середа Василий Михайлович - д.м.н., профессор, профессор кафедры социальной педиатрии и организации здравоохранения.
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Vasily M. Sereda - Dr. Sci. (Med.), Professor, Professor of the Department of Social Pediatrics and Healthcare Organization, Saint Petersburg State Pediatric Medical University.
2, Litovskaya St., St Petersburg, 194100
Абдурахимова Патимат Магомедрасуловна - студент педиатрического факультета.
414000, Астрахань, ул. Бакинская, д. 121
Patimat M. Abdurakhimova - Student of the Pediatric Faculty, Astrakhan State Medical University.
121, Bakinskaya St., Astrakhan, 414000
В настоящее время более 70% наследственных заболеваний можно считать редкими, поскольку их встречаемость в популяции составляет всего 2%. Регулярно проводимые эпидемиологические исследования показывают, что частота выявления в детской популяции наследственных заболеваний растет. В связи с такой тенденцией совершенствуется и диагностика. Врожденный дефицит коры надпочечников входит в неонатальный скрининг с 2006 г. Представленное клиническое наблюдение демонстрирует сочетание наследственных заболеваний у одного пациента, в данном случае – врожденной дисфункции коры надпочечников и болезни Виллебранда. Описываемый клинический пример – итог наблюдения за ребенком с рождения до 15 лет, с особенностями сочетанного течения двух заболеваний, подбора лекарственной терапии. Диагноз врожденной дисфункции коры надпочечников выставлен с рождения и подтвержден генетически, ребенок получал терапию минерало- и глюкокортикоидами. В возрасте 8 мес. на фоне аддисонического криза выявлен дефицит 8-го фактора свертывания, в связи с чем к терапии добавлен препарат «Фактор 8», а с 13 лет – «Человеческий фактор свертывания крови VIII + фактор Виллебранда человеческий». Поскольку родители не придерживались врачебных рекомендаций, стойкой компенсации врожденной дисфункции коры надпочечников не было, поэтому в 13-летнем возрасте в НМИЦ эндокринологии г. Москвы скорректирована схема лечения гормонами. В 15 лет поступил в отделение эндокринологии ГБУЗ АО «ОДКБ им. Н.Н. Силищевой» с жалобами на головокружение, слабость и вялость. При обследовании выявлена анемия легкой степени, в связи с чем к терапии добавлено железо III гидроксид полимальтозат и фолиевая кислота. На фоне лечения у пациента отмечена положительная динамика, однако ребенок требует особого наблюдения в связи с угрозой по развитию криза надпочечниковой недостаточности на фоне стрессов и инфекции.
Currently, more than 70% of hereditary diseases can be considered rare, since their occurrence in the population is only 2%. Regular epidemiological studies show that the frequency of detection of hereditary diseases in the pediatric population is increasing. In connection with this trend, diagnostics is also improving. Congenital adrenal cortical deficiency has been included in neonatal screening since 2006. The presented clinical case demonstrates a combination of hereditary diseases in one patient, in this case, congenital dysfunction of the adrenal cortex and von Willebrand disease. The described clinical example is the result of observation of a child from birth to 15 years of age, with the features of the combined course of two diseases, the selection of drug therapy. The diagnosis of congenital dysfunction of the adrenal cortex was made from birth and confirmed genetically, the child received therapy with mineralocorticoids and glucocorticoids. At the age of 8 months, against the background of an Addisonian crisis, a deficiency of coagulation factor 8 was revealed, in connection with which the drug Factor 8 was added to the therapy, and from the age of 13 – Human coagulation factor VIII human factor von Willebrand. Since the parents did not adhere to medical recommendations, there was no stable compensation for congenital dysfunction of the adrenal cortex, so at the age of 13, the National Medical Research Center of Endocrinology in Moscow adjusted the treatment regimen with hormones. At the age of 15, he was admitted to the Department of Endocrinology of the N.N. Silishcheva Children’s Clinical Hospital with complaints of dizziness, weakness and lethargy. The examination revealed mild anemia, in connection with which iron III hydroxide polymaltose and folic acid were added to the therapy. Against the background of treatment, the patient showed positive dynamics, however, the child requires special monitoring due to the threat of developing a crisis of adrenal insufficiency against the background of stress and infection.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.