Баймуканов Азамат Маратович, к.м.н., врач-кардиолог отделения хирургического лечения сложных нарушений ритма сердца и электрокардиостимуляции
115516, Россия, Москва, ул. Бакинская, д. 26
Azamat М. Baymukanov, Cand. Sci. (Med.), Cardiologist, Department of Surgical Treatment of Complex Cardiac Arrhythmias and Electrocardiostimulation
26, Bakinskaya St., Moscow, 115516, Russia
Вайсман Юлия Дмитриевна, врач-кардиолог отделения хирургического лечения сложных нарушений ритма сердца и электрокардиостимуляции
115516, Россия, Москва, ул. Бакинская, д. 26
Yuliya D. Weissman, Cardiologist, Department of Surgical Treatment of Complex Cardiac Arrhythmias and Electrocardiostimulation
26, Bakinskaya St., Moscow, 115516, Russia
Котляревская Елизавета Игоревна, аспирант кафедры госпитальной терапии имени Г.И. Сторожакова Института клинической медицины
117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1
Elizaveta I. Kotlyarevskaya, Postgraduate Student, Department of Hospital Therapy named after G.I. Storozhakov Institute of Clinical Medicine
1, Ostrovityanov St., Moscow, 117997, Russia
Мелехов Александр Всеволодович, д.м.н., профессор кафедры госпитальной терапии имени Г.И. Сторожакова Института клинической медицины
117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1
Alexander V. Melekhov, Dr. Sci. (Med.), Professor of the Department of Hospital Therapy named after G.I. Storozhakov Institute of Clinical Medicine
1, Ostrovityanov St., Moscow, 117997, Russia
Транстиретиновый (ATTR) амилоидоз – это прогрессирующее заболевание, которое может проявляться как изолированным поражением сердца, так и сочетанием с системными нарушениями, включая полинейропатию, поражение желудочнокишечного тракта и офтальмопатию. Заболевание связано с отложением нестабильных продуктов распада тетрамеров транстиретина, белка, транспортирующего тироксин и ретинол. ATTR чаще представлен наследственной формой (ATTRm/ATTRv), вызванной мутациями гена транстиретина, но может встречаться и приобретенный ненаследственный дикий тип (ATTRwt), развивающийся у пожилых людей. Поражение сердца при ATTR-амилоидозе напоминает гипертрофическую или рестриктивную кардиомиопатию и проявляется симптомами сердечной недостаточности, нарушениями ритма и проводимости. Диагностика осложняется редкостью заболевания, неспецифичностью симптомов и трудностями выполнения эндомиокардиальной биопсии. Представленный клинический случай описывает пациента 56 лет, у которого амилоидная кардиомиопатия проявлялась в виде комплекса прогрессирующих нарушений ритма и проводимости (фибрилляция предсердий, трехпучковая блокада, паузы до 4,7 сек, пробежки желудочковой тахикардии) на фоне постепенного снижения фракции выброса ЛЖ и выраженной диастолической дисфункции. Эти клинические синдромы потребовали исключения вторичных причин поражения миокарда. Диагноз был подтвержден без биопсии благодаря использованию современных методов визуализации, включая МРТ сердца с контрастированием и сцинтиграфию миокарда с 99mTc-пирофосфатом, что соответствует текущим рекомендациям. Данный клинический случай демонстрирует возможность раннего выявления и успешного лечения ATTRwt-амилоидоза с использованием современных диагностических методик в условиях реальной клинической практики. Эти методы позволяют уточнить распространенность заболевания, улучшить диагностику и обеспечить своевременное лечение, что существенно влияет на прогноз и качество жизни пациентов.
Transthyretin (ATTR) amyloidosis is a progressive disease that can present as isolated cardiac involvement or as a combination with systemic manifestations, including polyneuropathy, gastrointestinal tract disorders, and ophthalmopathy. The disease is associated with the deposition of unstable breakdown products of transthyretin tetramers, a plasma protein responsible for transporting thyroxine and retinol. ATTR is most commonly hereditary (ATTRm/ATTRv), caused by mutations in the transthyretin gene, but it can also occur in an acquired, non-hereditary “wild-type” form (ATTRwt), which develops in older adults. Cardiac involvement in ATTR amyloidosis resembles hypertrophic or restrictive cardiomyopathy, manifesting as symptoms of heart failure, rhythm disorders, and conduction abnormalities. Diagnosis is challenging due to the rarity of the disease, nonspecific symptoms, and the difficulties of performing endomyocardial biopsy. The verification of the diagnosis increasingly relies on modern imaging methods such as gadolinium-enhanced magnetic resonance imaging and technetium-99m pyrophosphate myocardial scintigraphy. The presented clinical case describes a 56-year-old patient with amyloid cardiomyopathy, which manifested as a combination of progressive rhythm and conduction disturbances (atrial fibrillation, trifascicular block, pauses up to 4,7 seconds, and runs of ventricular tachycardia) against the background of gradually decreasing left ventricular ejection fraction and marked diastolic dysfunction. These clinical syndromes necessitated the exclusion of secondary causes of myocardial involvement. The diagnosis was confirmed without biopsy – through the use of modern imaging techniques, including contrast-enhanced cardiac MRI and 99mTc-pyrophosphate scintigraphy, in accordance with current recommendations. This case illustrates the possibility of early detection and successful treatment of ATTRwt amyloidosis using advanced diagnostic methods in real-world clinical practice. These methods help refine the disease’s prevalence, improve diagnostic accuracy, and ensure timely treatment, significantly influencing the prognosis and quality of life.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.