Каширская Елена Игоревна - д.м.н., доцент, заведующая кафедрой госпитальной педиатрии и неонатологии.
414000, Астрахань, ул. Бакинская, д. 121
Elena I. Kashirskaya - Dr. Sci. (Med.), Associate Professor, Head of the Department of Hospital Pediatrics and Neonatology, Astrakhan State Medical University.
121, Bakinskaya St., Astrakhan, 414000
Демидова Римма Александровна – студент.
414000, Астрахань, ул. Бакинская, д. 121
Rimma A. Demidova - Student, Astrakhan State Medical University.
121, Bakinskaya St., Astrakhan, 414000
Сергиенко Диана Фикретовна - д.м.н., профессор, профессор кафедры факультетской педиатрии.
414000, Астрахань, ул. Бакинская, д. 121
Diana F. Sergienko - Dr. Sci. (Med.), Professor, Professor of the Department of Faculty Pediatrics, Astrakhan State Medical University.
121, Bakinskaya St., Astrakhan, 414000
Безрукова Дина Анваровна - д.м.н., профессор, заведующая кафедрой пропедевтики детских болезней, поликлинической и неотложной педиатрии.
414000, Астрахань, ул. Бакинская, д. 121
Dina A. Bezrukova - Dr. Sci. (Med.), Professor, Head of the Department of Propaedeutics of Childhood Diseases, Outpatient and Emergency Pediatrics, Astrakhan State Medical University.
121, Bakinskaya St., Astrakhan, 414000
Сопрунова Ирина Владимировна - к.м.н., врач-генетик.
414056, Астрахань, ул. Татищева, д. 2
Irina V. Soprunova - Cand. Sci. (Med.), Geneticist, Regional Perinatal Center.
2, Tatishchev St., Astrakhan, 414056
Тюрина Ольга Александровна - врач – анестезиолог-реаниматолог.
414011, Астрахань, ул. Медиков, д. 6
Olga A. Tyurina - Anesthesiologist-Resuscitator, Regional Children’s Clinical Hospital named after N.N. Silishcheva.
6, Medikov St., Astrakhan, 414011
Хромосомные болезни являются хотя и редкой, но актуальной проблемой для педиатрической практики. Редкими формами болезней принято считать те заболевания, распространенность которых в популяции менее 10 случаев на 100 000 человек. К таким нозологиям относится синдром Орбели, тяжелое орфанное заболевание, описанное в 1962 г. Н. Wang. Редкость болезни обуславливает единичные случаи описания данного синдрома в литературе. Тем не менее, известны примеры синдрома Орбели у новорожденных, грудных детей, детей в возрасте 6 и 13 лет, и даже у взрослых людей. Клинически данный синдром чаще всего проявляется грубыми пороками развития органов и систем, задержкой физического и нервно-психического развития. Представленный в статье клинический случай синдрома Орбели подтвержден методом кариотипирования (46, ХY, del(13)(q22)). Клинически заболевание характеризовалось множественными врожденными пороками развития в виде микроцефалии, гипоспадии, крипторхизма, деформации голеностопного сустава, контрактуры коленных суставов, варусной постановки стоп, расщелины твердого и мягкого нёба. Инструментальное обследование выявило алобарную голопрозэнцефалию, гипоплазию почек и врожденный порок сердца. Результаты расширенного неонатального скрининга позволили диагностировать у ребенка первичный иммунодефицит и нарушение аминокислотного обмена. Ребенок признан нуждающимся в паллиативной медицинской помощи. Установлен неблагоприятный прогноз для жизни по совокупности патологии. Данный клинический случай подчеркивает важность повсеместного внедрения полноэкзомного секвенирования будущих родителей при планировании беременности с целью предотвращения подобных тяжелых нозологий.
Chromosomal diseases are, although rare, a pressing problem for pediatric practice. Rare forms of diseases are considered to be those diseases whose prevalence in the population is less than 10 cases per 100,000 people. Such nosologies include Orbeli syndrome, a severe orphan disease described in 1962 by N. Wang. The rarity of the disease causes isolated cases of description of this syndrome in the literature. However, there are known examples of Orbeli syndrome in newborns, infants, children aged 6 and 13 years, and even in adults. Clinically, this syndrome most often manifests itself as gross malformations of organs and systems, delayed physical and neuropsychic development. The case of Orbeli syndrome presented in the article was confirmed by karyotyping (46, XY, del(13)(q22)). Clinically, the disease was characterized by multiple congenital malformations in the form of microcephaly, hypospadias, cryptorchidism, deformation of the ankle joint, contracture of the knee joints, varus position of the feet, cleft of the hard and soft palate. Instrumental examination revealed alobar holoprosencephaly, renal hypoplasia and congenital heart disease. The results of expanded neonatal screening made it possible to diagnose the child with primary immunodeficiency and a disorder of amino acid metabolism. The child was recognized as in need of palliative medical care. An unfavorable prognosis for life based on the totality of the pathology has been established. This clinical case highlights the importance of widespread implementation of whole exome sequencing of future parents when planning pregnancy in order to prevent such severe nosologies.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.