Антонова Алена Анатольевна - к.м.н., доцент, доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии.
414000, Астрахань, ул. Бакинская, д. 121
Alena A. Antonova - Cand. Sci. (Med.), Associate Professor, Associate Professor of the Department of Hospital Pediatrics and Neonatology, Astrakhan State Medical University.
121, Bakinskaya St., Astrakhan, 414000
Каширская Елена Игоревна - д.м.н., доцент, заведующий кафедрой госпитальной педиатрии и неонатологии.
414000, Астрахань, ул. Бакинская, д. 121
Elena I. Kashirskaya - Dr. Sci. (Med.), Associate Professor, Head of the Department of Hospital Pediatrics and Neonatology, Astrakhan State Medical University.
121, Bakinskaya St., Astrakhan, 414000
Макухина Лия Петровна - заведующий педиатрическим отделением №1.
414057, Астрахань, ул. Н. Островского, д. 119
Liya P. Makukhina - Head of the Pediatric Department 1, Regional Children’s Clinical Hospital named after N.N. Silishcheva.
119, N. Ostrovsky St., Astrakhan, 414057
Сопрунова Ирина Владимировна - врач-генетик медико-генетической консультации.
414056, Астрахань, ул. Татищева, 2
Irina V. Soprunova - Geneticist, Medical Genetic Consultation, Aleksandro-Mariinsky Regional Clinical Hospital, Regional Perinatal Center.
2, Tatishchev St., Astrakhan, 414056
Наследственные болезни обмена веществ встречаются во всех популяциях, но, как правило, редко. Однако имеют тяжелые и во многих случаях фатальные проявления и исходы. Цель – на клиническом примере недостаточности среднецепочной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот показать значение неонатального скрининга в диагностике семейных случаев наследственных болезней обмена веществ. Под наблюдением находилась семья с тремя детьми. У ребенка В., 2023 г.р., в рамках расширенного неонатального скрининга выявлена недостаточность среднецепочной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот. У брата девочки, мальчика П., 2022 г.р., с возраста 1 год 11 мес. дебютировали клинические симптомы, которые также указывали на нарушение обмена веществ у ребенка. Учитывая наследственный характер заболевания, ранее диагностированного у сестры мальчика, ребенку было проведено генетическое обследование, направленное на поиск данного наследственного заболевания. По результатам исследования подтверждена недостаточность среднецепочной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот. Принимая во внимание данные анамнеза, родословной, клинической картины, лабораторных исследований, молекулярно-генетического обследования, сделано заключение о семейном характере заболевания. Учитывая, что у множества пациентов симптомы данного заболевания не отмечаются в течение всей жизни, старший брат детей, мальчик А., 2012 г.р., и родители также были обследованы на предмет нарушения митохондриального окисления жирных кислот. У мальчика А. и родителей определено гетерозиготное носительство. Проведение неонатального скрининга дает не только возможность обнаружить нарушения обмена веществ на доклинической стадии болезни, но и верифицировать сложную редкую нозологию в семье, в селективном порядке у детей более старшего возраста, страдающих неясной полиморфной симптоматикой. Кроме того, при проведении расширенного неонатального скрининга заключительным этапом проводится молекулярно-генетическое обследование, позволяющее не только подтвердить диагноз наследственного заболевания, но и выявить гетерозиготных носителей мутантного гена в семье и формировать контингенты, которые нуждаются в систематическом медико-генетическом наблюдении.
Hereditary metabolic diseases occur in all populations, but are usually rare. However, they have severe and in many cases fatal manifestations and outcomes. Objective of the study: to show the importance of neonatal screening in the diagnosis of familial cases of hereditary metabolic diseases using a clinical example of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. A family with three children was under observation. In child V., born in 2023, the following was revealed as part of the extended neonatal screening: “Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency of fatty acids”. In the girl’s brother, a boy P., born in 2022, clinical symptoms debuted at the age of 1 year 11 months, which also indicated a metabolic disorder in the child. Given the hereditary nature of the disease, previously diagnosed in the boy’s sister, the child underwent a genetic examination aimed at finding this hereditary disease. The study confirmed the deficiency of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase of fatty acids. Taking into account the anamnesis, pedigree, clinical picture, laboratory tests, molecular genetic examination, a conclusion was made about the familial nature of the disease. Considering that many patients do not have symptoms of this disease throughout their lives, the older brother of the children, boy A., born in 2012, and parents were also examined for mitochondrial fatty acid oxidation disorder. Boy A. and parents were determined to be heterozygous carriers. Conducting neonatal screening provides not only the opportunity to detect metabolic disorders at the preclinical stage of the disease, but also to verify a complex rare nosology in the family, selectively in older children suffering from unclear polymorphic symptoms. In addition, when conducting extended neonatal screening, the final stage includes a molecular genetic examination, which allows confirming the diagnosis of a hereditary disease, but also identifying heterozygous carriers of the mutant gene in the family and forming contingents that require systematic medical and genetic monitoring.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.