Редкое онкологическое заболевание у ребенка с манифестацией в лор-органах

Заболевания носа, околоносовых пазух и верхних дыхательных путей занимают лидирующее место в структуре острой патологии у детей любых возрастов. Это касается и аденотонзиллярной проблемы у детей. Онкологические заболевания у детей встречаются достаточно редко, особенно локализующиеся в лор-органах. Необходимо помнить, что под видом острой лор-патологии и аденотонзиллярной проблемы могут скрываться и достаточно редкие, в т. ч. онкологические заболевания. Жалоба на затруднение носового дыхания может быть единственным проявлением этой патологии. Задача врача выявить онкологическую патологию на максимально раннем этапе. Основными методами для проведения дифференциальной диагностики являются рентгенологическое и эндоскопическое исследования вне зависимости от возраста. Нейрофиброматоз (НФ) – наследственное злокачественное онкологическое заболевание. В этом случае нарушается формирование эктодермальных и мезодермальных систем. Относится к факоматозам. Поражается чаще кожа, нервная и костная системы. Характерно формирование развития злокачественных новообразований. Заболевание редкое, но приводит к значительной онкологической нагрузке на нервную систему более, чем любое другое неопластическое заболевание, в связи с этим опухолевые образования могут иметь различную локализацию и клинические проявления. Заболевание поражает несколько систем с кожными, неврологическими и ортопедическими проявлениями, которые приводят к инвалидизации или смерти пациента. Целью нашего исследования явилась демонстрация редкого онкологического заболевания – нейрофиброматоза, первыми проявлениями которого была манифестация в лор-органах у ребенка 6 лет с отягощенным семейным анамнезом. Интерес представленного клинического случая заключается в редкой локализации нейрофибромы с локализацией в структурах шеи с вовлечением глотки, гортани, средостения, сосудов шеи.

1. Киселев АС, Вавилова АА. Редкие заболевания в практике поликлинического оториноларинголога. Некоторые аспекты диагностики. Российская оториноларингология. 2022;119(4):113–122. https://doi.org/10.18692/1810-4800-2022-4-113-122.

2. Туриева ВВ, Кокорина ОВ, Ачба РР, Самойлов АА, Селина ЕВ, Дворянчиков ВВ. Множественные остеомы околоносовых пазух. Российская оториноларингология. 2022;21(6):126–132. https://doi.org/10.18692/1810-4800-2022-6-126-132.

3. Харина ДВ. Сравнительная характеристика заболеваемости по обращаемости детей в возрасте от 0 до 3 лет, посещающих и не посещающих детские дошкольные учреждения. Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. 2018;11(1):80–84. Режим доступа: https://applied-research.ru/ru/article/view?id=12453.

4. Крюков АИ, Носуля ЕВ, Ким ИА, Перич Б. Доброкачественные опухоли и опухолеподобные заболевания синоназальной области у детей. Российская ринология. 2019;27(1):41–48. https://doi.org/10.17116/rosrino20192701141.

5. Чекан ВЛ, Шулепова ЭА, Тишкевич ЕС. Случай врожденной нейрофибромы носа. Оториноларингология. Восточная Европа. 2023;13(2):241–248. https://doi.org/10.34883/PI.2023.13.2.037.

6. Богомильский МР, Баранов КК, Котова ЕН, Вязьменов ЭО. Синоназальная фибромиксома у ребенка. Российская оториноларингология. 2021;20(5):82–87. https://doi.org/10.18692/1810-4800-2021-5-82-87.

7. Larson J, Rutledge R, Hunnell L, Choi D, Kellogg R, Naran S. Nasal Embryonal Rhabdomyosarcoma in the Pediatric Population: Literature Review and Report of Midline Presentation. Plast Reconstr Surg Glob Open. 2021;9(4):e3534. https://doi.org/10.1097/GOX.0000000000003534.

8. Alomar K, Alhajress R, Alsheikh A, Aljurayyad R, Alballaa A, Arafah M. Pediatric Patient with Rhabdomyosarcoma Involving Temporal Bone: Case Report and Overview of Recent Cases. Am J Case Rep. 2022;23:e937307. https://doi.org/10.12659/AJCR.937307.

9. Lupoli B, Mira B, Miura C, Valera E, Faria F, Boasquevisque G, Pereira V. Pediatric laryngeal embryonal rhabdomyosarcoma. Braz J Otorhinolaryngol. 2023;89(5):101291. https://doi.org/10.1016/j.bjorl.2023.101291.

10. Слесаренко НА, Моррисон АВ, Марченко ВМ. Нейрофиброматоз в практике дерматолога. Саратовский научно­медицинский журнал. 2018;(4):760–763. Режим доступа: https://ssmj.ru/en/2018/4/760.

11. Ferner R, Bakker A, Elgersma Y, Evans D, Giovannini M, Legius E. From Process to Progress – 2017 International Conference on Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2 and Schwannomatosis. Am J Med Genet A. 2019;179(6):1098–1106. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61112.

12. Ferner R, Huson S, Thomas N, Moss C, Willshaw H, Evans D et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J Med Genet. 2007;44(2):81–88. https://doi.org/10.1136/jmg.2006.045906.

13. Farschtschi S, Mautner V, Lawson McLean A, Schulz A, Friedrich R, Rosahl S. The Neurofibromatoses. Dtsch Arztebl Int. 2020;117(20):354–360. https://doi.org/10.3238/arztebl.2020.0354.

14. Полатова ДШ, Савкин АВ, Асамединов HК. Клинические и молекулярные особенности нейрофиброматоза 1-го и 2-го типов: обзор литературы. Саркомы костей, мягких тканей и опухоли кожи. 2022;14(3):33–41. https://doi.org/10.17650/2219-4614-2022-14-3-33-41.

15. Miller D, Freedenberg D, Schorry E, Ullrich N, Viskochil D, Korf B. Health Supervision for Children With Neurofibromatosis Type 1. Pediatrics. 2019;143(5):e20190660. https://doi.org/10.1542/peds.2019-0660.

16. Liu B, Wang W, Bi J, Huo R. A Rare Case Report of Neonatal Neurofibromatosis Type 1 Presented with Giant Faciocervical Mass and Complicated with HIE. Int Med Case Rep J. 2023;16:833–839. https://doi.org/10.2147/IMCRJ.S446981.

17. Макашова ЕС, Карандашева КО, Золотова СВ. Нейрофиброматоз: анализ клинических случаев и новые диагностические критерии. Нервно­мышечные болезни. 2022;12(1):39–48. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-1-39-48.

18. Мустафин РН, Бермишева МА, Валиев РР, Хуснутдинова ЭК. Нейрофиброматоз 1-го типа: результаты собственного исследования (Республика Башкортостан). Успехи молекулярной онкологии. 2021;8(1):17–25. https://doi.org/10.17650/2313-805X-2021-8-1-17-25.

19. Короленкова МВ, Старикова НВ, Базиев АА. Стоматологические проявления нейрофиброматоза I типа у детей и подростков. Стоматология. 2020;99(2):85–90. https://doi.org/10.17116/stomat20209902185.

20. Чистый АГ. Генные болезни. Минск: БГМУ; 2021. 31 с.

21. Blakeley J, Plotkin S. Therapeutic advances for the tumors associated with neurofibromatosis type 1, type 2, and schwannomatosis. Neuro Oncol. 2016;18(5):624–638. https://doi.org/10.1093/neuonc/nov200.

22. Bergqvist C, Servy A, Valeyrie-Allanore L, Ferkal S, Combemale P, Wolkenstein P. Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):37. https://doi.org/10.1186/s13023-020-1310-3.

23. Gugel I, Grimm F, Teuber C. Presenting symptoms in children with neurofibromatosis type 2. Childs Nerv Syst. 2020;36(10):2463–2470. https://doi.org/10.1007/s00381-020-04729-w.

24. Hutnik R, Chen P, Mortensen M. A solitary supraglottic neurofibroma presenting with obstructive sleep apnea in an adolescent. J Clin Sleep Med. 2020;16(4):635–638. https://doi.org/10.5664/jcsm.8290.

25. Setabutr D, Perez M, Truong M, Senders C, Rubinstein B. Neurofibromatosis of the larynx causing stridor and sleep apnea. Am J Otolaryngol. 2014;35(5):631–635. https://doi.org/10.1016/j.amjoto.2014.04.009.

26. Chinn S, Collar R, McHugh J, Hogikyan N, Thorne M. Pediatric laryngeal neurofibroma: case report and review of the literature. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2014;78(1):142–147. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2013.10.047.

27. Li Q, Pan H, Li L, Cao J. Malignant peripheral nerve sheath tumor of the nasal cavity and nasopharynx in a child: A case report. Medicine (Baltimore). 2019;98(4):e14223. https://doi.org/10.1097/md.0000000000014223.

28. Griepp D, Soleiman A, Kurien L, Adukuzhiyil J, Sajan A. When a stuffy nose won’t go away: Rhabdomyosarcoma masquerading as adenoiditis. Radiology Case Reports. 2021;16(2):334–337. https://doi.org/10.1016/j.radcr.2020.11.040.

29. Xu H, Zheng Y, Pu S, Zhang M, Li X. Case report of the substantial nasal mass in children and literature review. Lin Chuang Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi. 2022;36(8):636–638. (In Chin.) https://doi.org/10.13201/j.issn.2096-7993.2022.08.014.