Preview

Медицинский Совет

Расширенный поиск

Трудный диагноз. Болезнь Ниманна - пика, тип С

https://doi.org/10.21518/2079-701X-2014-1-73-76

Полный текст:

Аннотация

В условиях современных диагностических возможностей и повышения уровня знаний врачей все чаще выявляют болезни, которые ранее считались крайне редкими. Наряду с достижениями фармакологической промышленности, своевременная диагностика и назначение адекватной терапии позволяют во многих случаях сохранить жизнь ребенку и замедлить прогрессирование болезни. Статья посвящена редкой, генетически обусловленной патологии из группы лизосомных болезней, наследуемой аутосомно-рецессивно, — болезни Ниманна - Пика, тип С. Подробно представлены варианты клинического течения и методы диагностики.

Об авторах

Л. С. Намазова-баранова
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова; Российский научный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия


А. К. Геворкян
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия


Н. Д. Вашакмадзе
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия


Л. С. Высоцкая
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия


А. М. Мамедьяров
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия


Т. В. Маргиева
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия


Список литературы

1. Vanier M.T., Millat G. Niemann-Pick disease type C. Clin. Genet. 2003; 64: 269-281.

2. Wraith J, Baumgartner M, Bembi B. Рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна - Пика типа С. Педиатрическая фармакология. 2010; 7 (1): 16-24.

3. URL http://www.esgld.org/ (European Study Group on Lysosomal Diseases — ESGLD).

4. URL: http://www.hgmd.cf.ac.uk HGMD (Human Gene Mutation Database, Cardiff).

5. Vanier MT. Prenatal diagnosis of Niemann-Pick diseases types A, B and C. Prenat. Diagn. 2002; 22: 630-632.

6. Millat G, Bailo N, Molinero S et al. Niemann-Pick C disease: use of denaturing high performance liquid chromatography for the detection of NPC1 and NPC2 genetic variations and impact on management of patients and families. Mol. Genet. Metab. 2005; 86: 220-232.

7. Subramanian K, Balch WE. NPC1/NPC2 function as a tag team duo to mobilize cholesterol. Proc. Natl. Acad. Sci. 2008; 105: 15223-15224.

8. Sleat DE, Wiseman JA, El-Banna M et al. Genetic evidence for nonredundant functional cooperativity between NPC1 and NPC2 in lipid transport. Proc. Natl. Acad. Sci. 2004; 101: 5886-5891.

9. Fernandez-Valero E, Ballart A, Itturiaga C et al. Identification of 25 new mutations in 40 unrelated Spanish Niemann-Pick type C patients: genotype-phenotype correlations. Clin. Genet. 2005; 68: 245-254.

10. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Букина Т.М. и др. Болезнь Ниманна - Пика тип С: Клинические примеры. Педиатрическая фармакология. 2010; 7 (5): 48-53.

11. Scriver CR et al. The Metabolic and molecular bases of inherited diseases (McGraw-Hill). New York, 2005.

12. Imrie J, Dasgupta S, Besley GT et al. The natural history of Niemann-Pick disease type C in the UK. J. Inherit. Metab. Dis. 2007; 30: 51-59.

13. Kelly DA, Portmann B, Mowat AP et al. Niemann-Pick disease type C: diagnosis and outcome in children, with particular reference to liver disease. J. Pediatr. 1993; 123: 242-247.

14. Solomon D, Winkelman AC, Zee DS et al. Niemann-Pick type C disease in two affected sisters: ocular motor recordings and brainstem neuropathology. Ann. N. Y. Acad. Sci. 2005; 1039: 436-445.

15. Zafeiriou DI, Triantafyllou P, Gombakis NP et al. Niemann-Pick type C disease associated with peripheral neuropathy. Pediatr. Neurol. 2003; 29: 242-244.

16. Patterson MC, Vanier MT, Suzuki K et al. The Metabolic and molecular bases of inherited disease (McGraw-Hill). New York, 2001. 3611-3633.

17. Sevin M, Lesca G, Baumann N et al. The adult form of Niemann-Pick disease type C. Brain. 2007; 130: 120-133.

18. Bauer P, Boettcher T, Meyer WP et al. Niemann-Pick type C disease (NP-C) is a considerable diagnosis in juvenile and adult-onset psychiatric disorders. Annual Meeting of theAmerican Society of Human Genetics (ASH-G), Philadelphia, USA, 2008.


Просмотров: 107


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2079-701X (Print)
ISSN 2658-5790 (Online)