Трудный диагноз. Болезнь Ниманна - пика, тип С

В условиях современных диагностических возможностей и повышения уровня знаний врачей все чаще выявляют болезни, которые ранее считались крайне редкими. Наряду с достижениями фармакологической промышленности, своевременная диагностика и назначение адекватной терапии позволяют во многих случаях сохранить жизнь ребенку и замедлить прогрессирование болезни. Статья посвящена редкой, генетически обусловленной патологии из группы лизосомных болезней, наследуемой аутосомно-рецессивно, — болезни Ниманна - Пика, тип С. Подробно представлены варианты клинического течения и методы диагностики.

лизосомные болезни, болезнь Ниманна -Пика, тип С, диагностика, клиническое течение, лечение, дети, lysosomal storage diseases, Niemann - Pick, type C, diagnosis, clinical course, treatment, children , lysosomal storage diseases, Niemann - Pick, type C, diagnosis, clinical course, treatment, children

1. Vanier M.T., Millat G. Niemann-Pick disease type C. Clin. Genet. 2003; 64: 269-281.

2. Wraith J, Baumgartner M, Bembi B. Рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна - Пика типа С. Педиатрическая фармакология. 2010; 7 (1): 16-24.

3. URL http://www.esgld.org/ (European Study Group on Lysosomal Diseases — ESGLD).

4. URL: http://www.hgmd.cf.ac.uk HGMD (Human Gene Mutation Database, Cardiff).

5. Vanier MT. Prenatal diagnosis of Niemann-Pick diseases types A, B and C. Prenat. Diagn. 2002; 22: 630-632.

6. Millat G, Bailo N, Molinero S et al. Niemann-Pick C disease: use of denaturing high performance liquid chromatography for the detection of NPC1 and NPC2 genetic variations and impact on management of patients and families. Mol. Genet. Metab. 2005; 86: 220-232.

7. Subramanian K, Balch WE. NPC1/NPC2 function as a tag team duo to mobilize cholesterol. Proc. Natl. Acad. Sci. 2008; 105: 15223-15224.

8. Sleat DE, Wiseman JA, El-Banna M et al. Genetic evidence for nonredundant functional cooperativity between NPC1 and NPC2 in lipid transport. Proc. Natl. Acad. Sci. 2004; 101: 5886-5891.

9. Fernandez-Valero E, Ballart A, Itturiaga C et al. Identification of 25 new mutations in 40 unrelated Spanish Niemann-Pick type C patients: genotype-phenotype correlations. Clin. Genet. 2005; 68: 245-254.

10. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Букина Т.М. и др. Болезнь Ниманна - Пика тип С: Клинические примеры. Педиатрическая фармакология. 2010; 7 (5): 48-53.

11. Scriver CR et al. The Metabolic and molecular bases of inherited diseases (McGraw-Hill). New York, 2005.

12. Imrie J, Dasgupta S, Besley GT et al. The natural history of Niemann-Pick disease type C in the UK. J. Inherit. Metab. Dis. 2007; 30: 51-59.

13. Kelly DA, Portmann B, Mowat AP et al. Niemann-Pick disease type C: diagnosis and outcome in children, with particular reference to liver disease. J. Pediatr. 1993; 123: 242-247.

14. Solomon D, Winkelman AC, Zee DS et al. Niemann-Pick type C disease in two affected sisters: ocular motor recordings and brainstem neuropathology. Ann. N. Y. Acad. Sci. 2005; 1039: 436-445.

15. Zafeiriou DI, Triantafyllou P, Gombakis NP et al. Niemann-Pick type C disease associated with peripheral neuropathy. Pediatr. Neurol. 2003; 29: 242-244.

16. Patterson MC, Vanier MT, Suzuki K et al. The Metabolic and molecular bases of inherited disease (McGraw-Hill). New York, 2001. 3611-3633.

17. Sevin M, Lesca G, Baumann N et al. The adult form of Niemann-Pick disease type C. Brain. 2007; 130: 120-133.

18. Bauer P, Boettcher T, Meyer WP et al. Niemann-Pick type C disease (NP-C) is a considerable diagnosis in juvenile and adult-onset psychiatric disorders. Annual Meeting of theAmerican Society of Human Genetics (ASH-G), Philadelphia, USA, 2008.