Холестаз, гипогликемия и необычный фенотип как проявления врожденного гипопитуитаризма в составе синдрома моносомии 18р-
https://doi.org/10.21518/2079-701X-2018-2-233-237
Аннотация
Синдром моносомии 18р- – крайне редкое заболевание (1:50000 новорожденных, родившихся живыми). Врожденный гипопитуитаризм является одним из проявлений данного синдрома в 13% случаев. Редкость данной патологии обуславливает трудности ранней диагностики врожденного гипопитуитаризма в силу недостаточной осведомленности среди педиатров и неонатологов. В данной статье представлен клинический случай врожденного гипопитуитаризма у девочки с синдромом моносомии 18р-, который проявлялся после рождения симптомами холестаза и гипогликемией.
Об авторах
А. В. Дегтярева
Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
Доктор медицинских наук.
Москва
А. А. Пучкова
Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
Кандидат медицинских наук.
МоскваА. В. Болмасова
Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
Кандидат медицинских наук.
МоскваМ. А. Меликян
Эндокринологический научный центр Минздрава России
Россия
Россия
Кандидат медицинских наук.
Москва
Список литературы
1. de Grouchy J, Lamy M, Thieffry S, Arthuis M, Salmon CH: Dysmorphie complexe avec oligophrenie: deletion des bras courts d’un chromosome 17–18. C R Acad Sci, 1963, 258: 1028.
2. de Grouchy J. The 18p, 18q and 18 syndromes. Birth defects Orig Art Ser, 1969, V: 74-87.
3. Nusbaum C, Zody MC, Borowsky ML, Kamal M, Chinappa D Kodira, Todd D. Taylor et al. DNA sequence and analysis of human chromosome 18. Nature, 2005, 437: 551-555.
4. Sebold C, Soileau B, Heard P, Carter E, O’Donnell L, Hale DE, et al. Whole arm deletions of 18p: Medical and developmental effects. Am J Med Genet Part A, 2015, 167A: 313–323.
5. Turleau С. Monosomy 18p. Review Orphanet Journal of Rare Diseases, 2008, 3: 4.
6. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. КМК, Авторская академия, Москва 2007.
7. Hasi-Zogai M, Sebold C, Heard P, Carter E, Soileau B, Hill A, et al. A Review of 18p Deletions. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics), 2015, 169C: 251–264.
8. Дегтярева А.В, Мухина Ю.Г, Дегтярев Д.Н. Синдром холестаза у новорожденных детей. Пособие для врачей. М: 4ТЕ АРТ, 2011. 36 с.
9. Mauvais F-X, Gonzales E, davit-Spraul A, Jacquemin E, Brauner R. Cholestasis Reveals Severe Cortisol Deficiency in Neonatal Pituitary Stalk Interruption Syndrome. PLOS ONE, 2016, February 1. DOI:10.1371/journal.pone.0147750.
10. Braslavsky D, Keselman A, Galoppo M, Lezama C, Chiesa A, Galoppo C et. Al. Neonatal cholestasis in congenital pituitary hormone deficiency and isolated hypocortisolism: characterization of liver dysfunction and follow-up. Arq Bras Endocrinol Metab, 2011, 55/8.
11. Lammoglia J, Eyzaguirre F, Unanue N, Román R, Codner E., Cassorla F. et al. Hipopituitarismo congénito: experiencia en 23 casos. Rev Méd Chile, 2008, 136(8): 996-1006.
12. De León D, Stanely C, Sperling M. Hypoglycemia in Neonates and Infants. En: Sperling M. Pediatric Endocrinology. 3 ed. Filadelfia: Saunders. 2008: 710-5.
13. Дегтярева А.В., Пучкова А.А, Мухина Ю.Г, Лукина Л.И, Кыштымов М.В. Урсодезоксихолевая кислота в комплексной терапии неонатального холестаза. Вестник педиатрической фармакологии и нутрициологии, 2006, 3(2): 27-31.
Рецензия
Для цитирования:
Дегтярева АВ, Пучкова АА, Болмасова АВ, Меликян МА. Холестаз, гипогликемия и необычный фенотип как проявления врожденного гипопитуитаризма в составе синдрома моносомии 18р-. Медицинский Совет. 2018;(2):233-237. https://doi.org/10.21518/2079-701X-2018-2-233-237
For citation:
Degtyareva AV, Puchkova AA, Bolmasova AV, Melikyan MA. CHOLESTASIS, HYPOGLYCEMIA AND UNUSUAL PHENOTYPE AS THE MANIFESTATIONS OF CONGENITAL HYPOPITUITARISM AS PART OF MONOSOMY 18P- SYNDROME. Meditsinskiy sovet = Medical Council. 2018;(2):233-237. (In Russ.) https://doi.org/10.21518/2079-701X-2018-2-233-237
Просмотров:
755
Послать статью по эл. почте 