Preview

Медицинский Совет

Расширенный поиск

Дефицит лизосомной кислой липазы: болезнь накопления эфиров холестерина у ребенка раннего возраста. Клинический случай

https://doi.org/10.21518/2079-701X-2018-2-238-241

Полный текст:

Аннотация

Дефицит лизосомной кислой липазы – орфанное заболевание, интерес к которому в последние годы обусловлен возможностью проведения ферментной заместительной терапии. В статье представлен клинический случай верификации дефицита лизосомной кислой липазы в виде частой ее формы – болезни накопления эфиров холестерина у ребенка 5-летнего возраста.

Об авторах

С. А. Лоскутова
Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России
Россия

Доктор медицинских наук



Т. В. Белоусова
Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России
Россия

Доктор медицинских наук, профессор



А. Б. Никулина
Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России
Россия


Список литературы

1. Jeon TI, Osborne TF. SREBPs: metabolic integrators in physiology and metabolism. Trends Endocr Metab, 2012, 23: 65-72.

2. Begriche K, Massart J, Robin MA, Borgne-San chez A, Fromenty B. Druginduced toxicity on mitochondria and lipid metabolism: mechanistic diversity and deleterious consequences for the liver. J Hepatol, 2011, 54(4): 773-94.

3. Reynolds T. Cholesteryl ester storage disease: a rare and possibly treatable cause of premature vascular disease and cirrhosis. J Clin Pathol, 2013, 66: 918-23.

4. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, Desnick RJ. The disease is the accumulation of cholesterol esters: a review of observations identified 135 patients with rarely diagnosed disease. Journal of Hepatology, 2013, 58: 1230–1243.

5. Scott SA, Liu B, Nazarenko I, Martis S, Kozlitina J, Yang Y et al. Frequency of the cholesteryl ester storage disease common LIPA E8SJM mutation (c.894G>A) in various racial and ethnic groups. Hepatology, 2013, 58: 958-65.

6. Thelwall PE, Smith FE, Leavitt MC, Canty D, Hu W, Hollingsworth KG et al. Hepatic cholesteryl ester accumulation in lysosomal acid lipase deficiency: non-invasive identification and treatment monitoring by magnetic resonance. J Hepatol, 2013, 33: 2909-14.

7. Burton BK, Balwani M, Feillet F et al. A Phase 3Trial of Sebelipase Alfa in Lysosomal AcidLipase Deficiency. N Engl J Med., 2015 Sep 10, 373(11): 1010-20.

8. Valayannopoulos V, Malinova V, Honzik T et al. Sebelipase alfa over 52 weeks reduces serumtransaminases, liver volume and improvesserumlipids in patients with lysosomal acidlipase deficiency. J Hepatol., deficiency. J Hepatol., 2014, November, 61(5): 1135-1142.

9. Союз педиатров России. Федеральные клинические рекомендации. Дефицит лизосомной кислой липазы, 2013, 24 с.

10. Balwani M, Breen C, Enns GM et al. Clinical Effect and Safety Profile of Recombinant Human Lysosomal Acid Lipase in Patients with Cholsteryl Ester Storage Disease. Hepatology, 2013 September, 58(3): 950-957.


Просмотров: 164


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2079-701X (Print)
ISSN 2658-5790 (Online)