Дефицит лизосомной кислой липазы: болезнь накопления эфиров холестерина у ребенка раннего возраста. Клинический случай
https://doi.org/10.21518/2079-701X-2018-2-238-241
Аннотация
Дефицит лизосомной кислой липазы – орфанное заболевание, интерес к которому в последние годы обусловлен возможностью проведения ферментной заместительной терапии. В статье представлен клинический случай верификации дефицита лизосомной кислой липазы в виде частой ее формы – болезни накопления эфиров холестерина у ребенка 5-летнего возраста.
Об авторах
С. А. Лоскутова
Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России
Россия
Россия
Доктор медицинских наук
Т. В. Белоусова
Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России
Россия
Россия
Доктор медицинских наук, профессор
А. Б. Никулина
Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России
Россия
Россия
Список литературы
1. Jeon TI, Osborne TF. SREBPs: metabolic integrators in physiology and metabolism. Trends Endocr Metab, 2012, 23: 65-72.
2. Begriche K, Massart J, Robin MA, Borgne-San chez A, Fromenty B. Druginduced toxicity on mitochondria and lipid metabolism: mechanistic diversity and deleterious consequences for the liver. J Hepatol, 2011, 54(4): 773-94.
3. Reynolds T. Cholesteryl ester storage disease: a rare and possibly treatable cause of premature vascular disease and cirrhosis. J Clin Pathol, 2013, 66: 918-23.
4. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, Desnick RJ. The disease is the accumulation of cholesterol esters: a review of observations identified 135 patients with rarely diagnosed disease. Journal of Hepatology, 2013, 58: 1230–1243.
5. Scott SA, Liu B, Nazarenko I, Martis S, Kozlitina J, Yang Y et al. Frequency of the cholesteryl ester storage disease common LIPA E8SJM mutation (c.894G>A) in various racial and ethnic groups. Hepatology, 2013, 58: 958-65.
6. Thelwall PE, Smith FE, Leavitt MC, Canty D, Hu W, Hollingsworth KG et al. Hepatic cholesteryl ester accumulation in lysosomal acid lipase deficiency: non-invasive identification and treatment monitoring by magnetic resonance. J Hepatol, 2013, 33: 2909-14.
7. Burton BK, Balwani M, Feillet F et al. A Phase 3Trial of Sebelipase Alfa in Lysosomal AcidLipase Deficiency. N Engl J Med., 2015 Sep 10, 373(11): 1010-20.
8. Valayannopoulos V, Malinova V, Honzik T et al. Sebelipase alfa over 52 weeks reduces serumtransaminases, liver volume and improvesserumlipids in patients with lysosomal acidlipase deficiency. J Hepatol., deficiency. J Hepatol., 2014, November, 61(5): 1135-1142.
9. Союз педиатров России. Федеральные клинические рекомендации. Дефицит лизосомной кислой липазы, 2013, 24 с.
10. Balwani M, Breen C, Enns GM et al. Clinical Effect and Safety Profile of Recombinant Human Lysosomal Acid Lipase in Patients with Cholsteryl Ester Storage Disease. Hepatology, 2013 September, 58(3): 950-957.
Рецензия
Для цитирования:
Лоскутова СА, Белоусова ТВ, Никулина АБ. Дефицит лизосомной кислой липазы: болезнь накопления эфиров холестерина у ребенка раннего возраста. Клинический случай. Медицинский Совет. 2018;(2):238-241. https://doi.org/10.21518/2079-701X-2018-2-238-241
For citation:
Loskutova SA, Belousova TV, Nikulina AB. THE DISEASE IS THE ACCUMULATION OF CHOLESTEROL ESTERS DUE TO DEFICIT OF LYSOSOMAL ACID LIPASE. CLINICAL CASE OF LYSOSOMAL ACID LIPASE DEFICIENCY IS DESCRIBED IN THIS ARTICLE. Meditsinskiy sovet = Medical Council. 2018;(2):238-241. (In Russ.) https://doi.org/10.21518/2079-701X-2018-2-238-241
Просмотров:
928
Послать статью по эл. почте 