Описание клинического случая сочетания целиакии и ихтиоза у девочки

Введение. Целиакия, или чувствительная к глютену энтеропатия, может быть определена как постоянная непереносимость глиадинов пшеницы и других проламинов злаков в слизистой оболочке тонкой кишки у генетически восприимчивых людей. Клиническая картина заболевания часто может вводить в заблуждение, поскольку она сильно варьирует у различных пациентов, что приводит к задержке диагностики. Приведен анализ клинического случая ребенка с целиакией и приобретенным ихтиозом.

Результаты. Заболевание до установления окончательного диагноза имело тяжелое течение за счет гастроинтестинальных и дерматологических нарушений. С 1,5-летнего возраста у ребенка начались частые диареи, вздутие живота, по поводу чего девочку неоднократно госпитализировали в стационар по месту жительства. Однако эффекта от проводимых лечебных мероприятий не было, к тому же присоединились другие симптомы, такие как рвота, периферические отеки, дефицит роста и веса, выраженное шелушение кожи. Диагноз окончательно подтвержден в возрасте 2,5 лет после проведения теста на антитела к тканевой трансглутаминазе IgA (50-кратное превышение относительно нормы). При генетическом исследовании обнаружены аллели генов, отвечающих за предрасположенность к целиакии. Результаты биопсии слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки – признаки атрофии, лимфоидной инфильтрации, соответствующие поражению тонкой кишки по классификации Marsh III. Микроскопическое исследование кожи – гиперкератоз со снижением зернистого слоя. На основе полученных данных был поставлен диагноз: Целиакия, активная фаза, тяжелое течение, осложненная белковоэнергетической недостаточностью тяжелой степени, синдромом экссудативной энтеропатии, анемией 2-й ст., сопутствующий диагноз: приобретенный ихтиоз. Девочке была назначена безглютеновая диета, проведена симптоматическая медикаментозная терапия. В динамике состояние улучшилось. Через 6 мес. при повторном визите гастроинтестинальная и кожная симптоматика отсутствовали, физическое развитие соответствовало возрасту.

Выводы. Классическая форма целиакии обычно проявляется несколькими основными симптомами, такими как диарея, боль в животе, потеря веса и дефицит питательных веществ. В данной статье мы хотели рассказать о редком сочетании целиакии с ихтиозом. Следовательно, практикующие врачи должны быть насторожены при сочетании кожных и гастроинтестинальных симптомов, которые могут быть проявлением аутоиммунного заболевания кишечника.

1. AlToma A., Volta U., Auricchio R., Castillejo G., Sanders D.S., Cellier Ch. et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other glutenrelated disorders. United European Gastroenterology J. 2019;7(5):583–613. https://doi.org/10.1177/2050640619844125.

2. Doyev R., Cohen S., BenTov A., Weintraub Y., Amir A., Galai T. et al. Ultrashort Celiac Disease Is a Distinct and Milder Phenotype of the Disease in Children. Dig Dis Sci. 2019;64(1):167–172. https://doi.org/10.1007/s10620-018-5323-x.

3. Singh P., Arora A., Strand T.A., Leffler D.A., Catassi C., Green P.H. et al. Global prevalence of celiac disease: systematic review and meta-analysis. Clin Gastroenterol Hepatol. 2018;16(6):823–836.e2. https://doi.org/10.1016/j.cgh.2017.06.037.

4. Камилова А.Т., Абдужаббарова З.М., Пазилова С.А., Бахтиярова Н.А. Фенотипические признаки целиакии у детей узбекской популяции. Материалы 11 Международного СлавяноБалтийского научного форума «СанктПетербург – Гастро-2009». Гастроэнтерология СанктПетербурга. 2009;(2–3):333–335. Kamilova A.T., Abduzhabbarova Z.M. Pazilova S.A., Bakhtiyarova N.A. Phenotypic signs of celiac disease in children of the Uzbek population. Materials of the 11th International Slavic-Baltic Scientific Forum “St Petersburg – Gastro-2009”. Gastroehnterologiya SanktPeterburga = Gastroenterology of St Petersburg. 2009;(2–3):333–335. (In Russ.).

5. Hughey J.J., Ray B.K., Lee A.R., Voorhees K.N., Kelly C.P., Schuppan D. Selfreported dietary adherence, diseasespecific symptoms, and quality of life are associated with healthcare provider follow-up in celiac disease. BMC Gastroenterol. 2017;17(1):156. https://doi.org/10.1186/s12876-017-0713-7.

6. Kamilova A.T., Umarnazarova Z.E. Clinicoanamnestic, microbiological and histomorphological specificities of refractory coeliac disease in children. Voprosy detskoy dietologii = Nutrition. 2013;(4):21–25. (In Russ.) Available at: https://elibrary.ru/item.asp?id=20340762.

7. Ciccone A., Gabrieli D., Cardinale R., Di Ruscio M., Vernia F., Stefanelli G. et al. Metabolic Alterations in Celiac Disease Occurring after Following a GlutenFree Diet. Digestion. 2019;100(4):262–268. https://doi.org/10.1159/000495749.

8. Hietikko M., Hervonen K., Salmi T., Ilus T., Zone J.J., Kaukinen K. et al. Disappearance of epidermal transglutaminase and IgA deposits from the papillary dermis of patients with dermatitis herpetiformis after a long-term gluten-free diet. Br J Dermatology. 2018;178(3):198–201. https://doi.org/10.1111/bjd.15995.

9. Ludvigsson J.F., Murray J.A. Epidemiology of Celiac Disease. Gastroenterol Clin North Am. 2019;48(1):1–18. https://doi.org/10.1016/j.gtc.2018.09.004.

10. Reunala T., Salmi T.T., Hervonen K., Kaukinen K., Collin P. Dermatitis Herpetiformis: A Common Extraintestinal Manifestation of Coeliac Disease. Nutrients. 2018;10(5):602. https://doi.org/10.3390/nu10050602.

11. Humbert P., Pelletier F., Dreno B., Puzenat E., Aubin F. Gluten intolerance and skin diseases. Eur J Dermatol. 2006;16(1):4–11. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16436335.

12. Nurminen S., Kivela L., Huhtala H., Kaukinen K., Kurppa K. Extraintestinal manifestations were common in children with coeliac disease and were more prevalent in patients with more severe clinical and histological presentation. Acta Paediatr. 2019;108(4):681–687. https://doi.org/10.1111/apa.14324.

13. Ludvigsson J.F., Lindelöf B., Rashtak S., RubioTapia A., Murray J.A. Does urticaria risk increase in patients with celiac disease? A large populationbased cohort study. Eur J Dermatol. 2013;23(5):681–687. https://doi.org/10.1684/ejd.2013.2158.

14. Egeberg A., Griffiths C.E.M., Mallbris L., Gislason G.H., Skov L. The association between psoriasis and coeliac disease. Br J Dermatol. 2017;177(6): 329–330. https://doi.org/10.1111/bjd.15684.

15. Leffler D.A., Green P.H., Fasano A. Extraintestinal manifestations of coeliac disease. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2015;12(10):561–567. https://doi.org/10.1038/nrgastro.2015.131.

16. Rodrigo L., BetetaGorriti V., Alvarez N., Gómez de Castro C., de Dios A., Palacios L., SantosJuanes J. Cutaneous and Mucosal Manifestations Associated with Celiac Disease. Nutrients. 2018;10(7):800. https://doi.org/10.3390/nu10070800.

17. Menni S., Boccardi D., Brusasco A. Ichthyosis revealing coeliac disease. Eur J Dermatol. 2000;10(5):398–399. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10882952/.

18. WHO Multicentre Growth Reference Study Group. WHO Child Growth Standarts based on length/height, weight and age. Acta Padiatr Suppl. 2006;450:76–85. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2006.tb02378.x.

19. Marsh M.N., Johnson M., Rostami K. Mucosal histopathology in celiac disease: a rebuttal of Oberhuber’s sub-division of Marsh III. Gastroenterol Hepatol Bed Bench. 2015;8(2):99–109. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4403022/.

20. Al Sinani S., Rawahi Y.A., Abdoon H. Octreotide in Hennekam syndromeassociated intestinal lymphangiectasia. World J Gastroenterol. 2012;18(43): 6333–6337. https://doi.org/10.3748/wjg.v18.i43.6333.

21. van Gils T., Nijeboer P., van Waesberghe J.H.T., MH Coupé V., Janssen K., Zegers J.A. et al. Splenic volume differentiates complicated and non-complicated celiac disease. United European Gastroenterol J. 2017;5(3):374–379. https://doi.org/10.1177/2050640616663571.