Наследственный ангиоотек: подходы к диагностике и лечению, анализ клинического семейного случая

Наследственный ангиоотек (НАО) относится к группе редких, орфанных, генетически детерминированных дефектов, представляющих значительную медико-социальную проблему из-за выраженного влияния на качество жизни и потенциальной летальности, а также возникающих сложностей, связанных со своевременной постановкой диагноза и назначением адекватного лечения. В статье представлены данные о современной классификации НАО, клинических проявлениях заболевания, подходах к верификации диагноза и принципах лечения. Терапия НАО определяется необходимостью эффективного купирования острых приступов заболевания, проведением профилактики отеков перед медицинскими вмешательствами, а также, по показаниям, долговременной профилактики. В статье обсуждается дифференцированный подход к лечению НАО, дана характеристика различных вариантов терапевтических вмешательств. В клиническом случае описана история нескольких поколений семьи с проявлениями НАО. Продемонстрирован современный подход к диагностике заболевания на основе детализации анамнеза, клинических симптомов, результатов лабораторных исследований. Проведен анализ эффективности лечения и показана высокая эффективность патогенетической терапии НАО препаратом ингибитора С1-эстеразы человека. 

1. Близнец Е.А., Викторова Е.А., Вишнева Е.А., Джобава Э.М., Ильина Н.А., Кузьменко Н.Б. и др. Наследственный ангионевротический отек: клинические рекомендации. 2020. Режим доступа: https://raaci.ru/education/clinic_recomendations/102.html.

2. Maurer M., Magerl M., Ansotegui I., Aygören-Pürsün E., Betschel S., Bork K. et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema – The 2017 revision and update. Allergy. 2018;73(8): 1575–1596. https://doi.org/10.1111/all.13384.

3. Lumry W., Settipane R. Hereditary angioedema: Epidemiology and burden of disease. Allergy Asthma Proc. 2020;41(Suppl. 1):S08–S13. https://doi.org/10.2500/aap.2020.41.200050.

4. Banerji A., Davis K., Brown T., Hollis K., Hunter S., Long J. et al. Patientreported burden of hereditary angioedema: findings from a patient survey in the United States. Ann Allergy Asthma Immunol. 2020;124(6):600–607. https://doi.org/10.1016/j.anai.2020.02.018.

5. Kessel A., Farkas H., Kivity S., Veszeli N., Kőhalmi K., Engel-Yeger B. The relationship between anxiety and quality of life in children with hereditary angioedema. Pediatr Allergy Immunol. 2017;28(7):692–698. https://doi.org/10.1111/pai.12758.

6. Proper S., Lavery W., Bernstein J. Definition and classification of hereditary angioedema. Allergy Asthma Proc. 2020;41(Suppl. 1):S03–S07. https://doi.org/10.2500/aap.2020.41.200040.

7. Cicardi M., Aberer W., Banerji A., Bas M., Bernstein J.A., Bork K. et al. Classification, diagnosis, and approach to treatment for angioedema: consensus report from the Hereditary Angioedema International Working Group. Allergy. 2014;69(5):602–616. https://doi.org/10.1111/all.12380.

8. Kaplan A., Joseph K. Pathogenesis of Hereditary Angioedema: The Role of the Bradykinin-Forming Cascade. Immunol Allergy Clin North Am. 2017;37(3):513–525. https://doi.org/10.1016/j.iac.2017.04.001.

9. Zuraw B., Christiansen S. HAE Pathophysiology and Underlying Mechanisms. Clin Rev Allergy Immunol. 2016;51(2):216–229. https://doi.org/10.1007/s12016-016-8561-8.

10. Banerji A., Li Y., Busse P., Riedl M.A., Holtzman N.S., Li H.H. Hereditary angioedema from the patient’s perspective: A follow-up patient survey. Allergy Asthma Proc. 2018;39(3):212–223. https://doi.org/10.2500/aap.2018.39.4123.

11. Bernstein J. Severity of hereditary angioedema, prevalence, and diagnostic considerations. Am J Manag Care. 2018;24(14):292–298. Available at: https://www.ajmc.com/view/severity-of-hae-prevalence-and-diagnosticconsiderations.

12. Rubinstein E., Stolz L., Sheffer A., Stevens C., Bousvaros A. Abdominal attacks and treatment in hereditary angioedema with C1-inhibitor deficiency. BMC Gastroenterol. 2014;14:71. https://doi.org/10.1186/1471-230X-14-71.

13. Soni P., Kumar V., Alliu S., Shetty V. Hereditary angioedema (HAE): a cause for recurrent abdominal pain. BMJ Case Rep. 2016;2016:bcr2016217196. https://doi.org/10.1136/bcr-2016-217196.

14. Hahn J., Hoess A., Friedrich D., Mayer B., Schauf L., Hoffmann T., Greve J. Unnecessary abdominal interventions in patients with hereditary angioedema. J Dtsch Dermatol Ges. 2018;16(12):1443–1449. https://doi.org/10.1111/ddg.13698.

15. Bork K., Barnstedt S.E. Laryngeal edema and death from asphyxiation after tooth extraction in four patients with hereditary angioedema. J Am Dent Assoc. 2003;134(8):1088–1094. https://doi.org/10.14219/jada.archive.2003.0323.

16. Henao M., Kraschnewski J., Kelbel T., Craig T. Diagnosis and screening of patients with hereditary angioedema in primary care. Ther Clin Risk Manag. 2016;12:701–711. https://doi.org/10.2147/TCRM.S86293.

17. Charest-Morin X., Betschel S., Borici-Mazi R., Kanani A., Lacuesta G., Rivard G. et al. The diagnosis of hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency: a survey of Canadian physicians and laboratories. Allergy Asthma Clin Immunol. 2018;14:83. https://doi.org/10.1186/s13223-018-0307-0.

18. Germenis A., Speletas M. Genetics of Hereditary Angioedema Revisited. Clin Rev Allergy Immunol. 2016;51(2):170–182. https://doi.org/10.1007/s12016-016-8543-x.

19. Фомина Д.С., Бобрикова Е.Н., Сердотецкова С.А. Особенности диагностики и клинических подходов к ведению пациентов с наследственными ангиоотеками без дефицита ингибитора С1-эстеразы. Анализ клинической ситуации. Российский аллергологический журнал. 2020;17(1):58–65. https://doi.org/10.36691/RAJ.2020.17.1.006.

20. Bork K., Machnig T., Wulff K., Witzke G., Prusty S., Hardt J. Clinical features of genetically characterized types of hereditary angioedema with normal C1 inhibitor: a systematic review of qualitative evidence. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):289. https://doi.org/10.1186/s13023-020-01570-x.

21. Bork K. Acquired and hereditary forms of recurrent angioedema: Update of treatment. Allergol Select. 2018;2(1):121–131. https://doi.org/10.5414/ALX1561E.

22. Nicola S., Rolla G., Brussino L. Breakthroughs in hereditary angioedema management: a systematic review of approved drugs and those under research. Drugs Context. 2019;8:212605. https://doi.org/10.7573/dic.212605.

23. Латышева Т.В., Латышева Е.А., Мартынова И.А. Оказание неотложной медицинской помощи пациентам с ангиоотеками, индуцированными брадикинином. Медицинский алфавит. 2017;1(5):33–39. Режим доступа: https://www.med-alphabet.com/jour/article/view/61/0.

24. Латышева Т.В., Латышева Е.А., Манто И.А. Долгосрочная профилактика ангиотеков у пациентов с НАО. Российский аллергологический журнал. 2019;16(3):75–83. https://doi.org/10.36691/RJA1213.

25. Yakaboski E., Motazedi T., Banerji A. Hereditary angioedema: Special considerations in women. Allergy Asthma Proc. 2020;41(1 Suppl.):S47–S50. https://doi.org/10.2500/aap.2020.41.200077.

26. MacBeth L., Volcheck G., Sprung J., Weingarten T. Perioperative course in patients with hereditary or acquired angioedema. J Clin Anesth. 2016;34:385–391. https://doi.org/10.1016/j.jclinane.2016.05.010.

27. Craig T., Busse P., Gower R., Johnston D., Kashkin J., Li H. et al. Long-term prophylaxis therapy in patients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency. Ann Allergy Asthma Immunol. 2018;121(6):673–679. https://doi.org/10.1016/j.anai.2018.07.025.

28. Baş M., Greve J., Hoffmann T.K., Reshef A., Aberer W., Maurer M. Repeat treatment with icatibant for multiple hereditary angioedema attacks: FAST-2 open-label study. Allergy. 2013;68(11):1452–1459. https://doi.org/10.1111/all.12244.

29. Henry Li H., Riedl M., Kashkin J. Update on the Use of C1-Esterase Inhibitor Replacement Therapy in the Acute and Prophylactic Treatment of Hereditary Angioedema. Clin Rev Allergy Immunol. 2019;56(2):207–218. https://doi.org/10.1007/s12016-018-8684-1.