Описание клинического случая серонегативной целиакии у девочки 5 лет

Введение. Целиакия - это иммуноопосредованное системное заболевание, которое определяется как непереносимость глютена и соответствующих проламинов в слизистой оболочке тонкой кишки у генетически предрасположенных детей и характеризуется развитием атрофической энтеропатии. Cеронегативная форма целиакии, при которой не определяются серологические маркеры, но наблюдаются развитие соответствующей симптоматики и эффект от безглютеновой диеты, все еще остается диагностической и терапевтической дилеммой.

Цель работы - провести анализ клинического случая ребенка с серонегативной целиакией.

Результаты. Заболевание у ребенка дошкольного возраста до установления окончательного диагноза имело тяжелое течение за счет хронической диареи и выраженного метеоризма. Девочка несколько раз получала амбулаторное лечение по месту жительства с кратковременным положительным эффектом, в динамике состояние ухудшалось: ребенок похудел, перестал ходить. В возрасте 5 лет была госпитализирована в отделение гастроэнтерологии и нутрициологии Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра педиатрии (Ташкент), где на фоне нормальных значений антител к тканевой трансглутаминазе IgA и IgG, нормальных значений общего IgA, изменений в биоптатах слизистой постбульбарного отдела луковицы двенадцатиперстной кишки, характерных для Marsh III, и наличия гаплотипа HLA DQ2 была предположена серонегативная целиакия. Девочке была назначена безглютеновая диета, проведена симптоматическая медикаментозная терапия. В динамике состояние улучшилось. Через 12 мес. при повторном визите гастроинтестинальная симптоматика отсутствовала, физическое развитие соответствовало возрасту, что позволило подтвердить диагноз серонегативной целиакии.

Выводы. Данный клинический случай у девочки с классической формой целиакии и выраженной атрофией слизистой залуковичного отдела тонкой кишки сопровождался нормальными значениями анти-tTG и общего IgA. Лечение безглюте-новой диетой было очень эффектививным: через 12 мес. девочка полностью компенсировала дефицит веса и улучшила показатели лабораторных исследований.

1. Caio G., Volta U., Sapone A., Leffler D.A., De Giorgio R., Catassi C., Fasano A. Celiac disease: a comprehensive current review. BMC Med. 2019;17(1):142. https://doi.org/10.1186/s12916-019-1380-z.

2. Lindfors K., Ciacci C., Kurppa K., Lundin K.E.A., Makharia G.K., Mearin M.L. et al. Coeliac disease. Nat Rev Dis Primers. 2019;5(1):3. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0054-z.

3. Шаповалова Н.С., Новикова В.П., Ревнова М.О., Калинина Е.Ю., Бельмер С.В., Хавкин А.И. Серонегативная целиакия в свете рекомендаций Европейского общества изучения целиакии (ESsCD) 2019 года. Вопросы детской диетологии. 2019;17(6):14-22. https://doi.org/10.20953/1727-5784-2019-6-14-22.

4. Husby S., Koletzko S., Korponay-Szabo I.R., Mearin M.L., Phillips A., Shamir R. et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition guidelines for the diagnosis of coeliac disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012;54(1):136-160. https://doi.org/10.1097/MPG.0b013e31821a23d0.

5. Dhawan A., Agarwal A., Mulder C.J., Makharia G.K. Celiac disease in the East and the West: Bridging the gaps between the guidelines and their implementation in daily practice is mandatory. Indian J Gastroenterol. 2019;38(3):185-189. https://doi.org/10.1007/s12664-019-00970-7.

6. Парфенов А.И., Маев И.В., Баранов A.A., Бакулин И.Г., Сабельникова Е.А., Крумс Л.М. и др. Всероссийский консенсус по диагностике и лечению целиакии у детей и взрослых. Альманах клинической медицины. 2016;44(6):661-668. https://doi.org/10.18786/2072-0505-2016-44-6-661-688.

7. Камилова А.Т., Азизова IX, Геллер С.И. Современное состояние диагностики целиакии в Узбекистане: проблемы и решения. Вопросы детской диетологии. 2021;19(4):15-22. https://doi.org/10.20953/1727-5784-2021-4-15-22.

8. Rubio-Tapia A., Hill I.D., Kelly C.P., Calderwood A.H., Murray J.A. ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol. 2013;108(5):656-676. https://doi.org/10.1038/ajg.2013.79.

9. Rostami K., Kerckhaert J., Tiemessen R., von Blomberg B.M., Meijer J.W., Mulder C.J. Sensitivity of antiendomysium and antigliadin antibodies in untreated celiac disease: disappointing in clinical practice. Am J Gastro enterol. 1999;94(4):888-894. https://doi.org/10.1111/j.1572-0241.1999.983_f.x.

10. Dhingra K., Maharshi S., Sapra B., Ratra S., Sharma S.S., Nijhawan S. Seronegative Celiac Disease; Frequently Encountered Yet Undiagnosed Clinical Entity. Middle East J Dig Dis. 2021;13(1):35-42. https://doi.org/10.34172/mejdd.2021.201.

11. Rtos Leon R., Crespo Perez L., Rodtiguez de Santiago E., Roy Arino G., De Andres Martin A., Garda Hoz Jimenez C. et al. Genetic and flow cytometry analysis of seronegative celiac disease: a cohort study. Scand J Gastroenterol. 2019;54(5):563-570. https://doi.org/10.1080/00365521.2019.1608466.

12. Schiepatti A., Sanders D.S., Biagi F. Seronegative coeliac disease: clearing the diagnostic dilemma. Curr Opin Gastroenterol. 2018;34(3):154-158. https://doi.org/10.1097/MOG.0000000000000436.

13. Owen D.R., Owen D.A. Celiac Disease and Other Causes of Duodenitis. Arch Pathol Lab Med. 2018;142(1):35-43. https://doi.org/10.5858/arpa.2016-0608-RA.

14. DeGaetani M., Tennyson C.A., Lebwohl B., Lewis S.K., Abu Daya H., Arguelles-Grande C. et al. Villous atrophy and negative celiac serology: a diagnostic and therapeutic dilemma. Am J Gastroenterol. 2013;108(5):647-653. https://doi.org/10.1038/ajg.2013.45.

15. Elsahoryi N.A. Celiac Disease. In: Kumar V., Salgado A.A., Athari S.S. (eds.). Inflammation in the 21st Century. London: IntechOpen; 2021. https://doi.org/10.5772/intechopen.97834.

16. Volta U., Caio G., Boschetti E., Giancola F., Rhoden K.J., Ruggeri E. et al. Seronegative celiac disease: Shedding light on an obscure clinical entity. Dig Liver Dis. 2016;48(9):1018-1022. https://doi.org/10.1016/j.dld.2016.05.024.

17. Aziz I., Peerally M.F., Barnes J.H., Kandasamy V., Whiteley J.C., Partridge D. et al. The clinical and phenotypical assessment of seronegative villous atrophy; a prospective UK centre experience evaluating 200 adult cases over a 15-year period (2000-2015). Gut. 2017;66(9):1563-1572. https://doi.org/10.1136/gutjnl-2016-312271.

18. Schiepatti A., Sanders D.S., Biagi F. Seronegative coeliac disease: clearing the diagnostic dilemma. Curr Opin Gastroenterol. 2018;34(3):154-158. https://doi.org/10.1097/MOG.0000000000000436.

19. Schiepatti A., Biagi F., Fraternale G., Vattiato C., Balduzzi D., Agazzi S. et al. Short article: Mortality and differential diagnoses of villous atrophy without coeliac antibodies. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2017;29(5):572-576. https://doi.org/10.1097/MEG.0000000000000836.

20. Korponay-Szabo I.R., Halttunen T., Szalai Z., Laurila K., Kiraly R., Kovacs J.B. et al. In vivo targeting of intestinal and extraintestinal transglutaminase 2 by coeliac autoantibodies. Gut. 2004;53(5):641-648. https://doi.org/10.1136/gut.2003.024836.

21. Salmi T.T., Collin P., Korponay-Szabo I.R., Laurila K., Partanen J., Huhtala H. et al. Endomysial antibody-negative coeliac disease: clinical characteristics and intestinal autoantibody deposits. Gut. 2006;55(12):1746-1753. https://doi.org/10.1136/gut.2005.071514.

22. Ierardi E., Losurdo G., Piscitelli D., Giorgio F., Sorrentino C., Principi M. et al. Seronegative celiac disease: where is the specific setting? Gastroenterol Hepatol Bed Bench. 2015;8(2):110-116. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4403023/.

23. Chow M.A., Lebwohl B., Reilly N.R., Green P.H. Immunoglobulin A deficiency in celiac disease. J Clin Gastroenterol. 2012;46(10):850-854. https://doi.org/10.1097/MCG.0b013e31824b2277.

24. Licinio R., Principi M., Amoruso A., Piscitelli D., Ierardi E., Di Leo A. Celiac disease and common variable immunodeficiency: a familial inheritance? J Gastrointestin Liver Dis. 2013;22(4):473. Available at: https://www.jgld.ro/jgld/index.php/jgld/article/view/2013.4.193.

25. Malamut G., Verkarre V., Suarez F., Viallard J.F., Lascaux A.S., Cosnes J. et al. The enteropathy associated with common variable immunodeficiency: the delineated frontiers with celiac disease. Am J Gastroenterol. 2010;105(10):2262-2275. https://doi.org/10.1038/ajg.2010.214.