Фенотипические проявления дисплазии соединительной ткани у лиц с гипермобильностью суставов

Введение. Гипермобильность суставов (ГМС) – распространенное полиэтиологическое состояние, которое может сопровождаться болями в области суставов и приводить к раннему возникновению остеоартрита. Исследование коморбидности ГМС и соматической патологии, в частности дисплазии соединительной ткани (ДСТ), носит фрагментарный характер и актуально для оптимизации классификации и критериев ранней диагностики данного состояния.
Цель. Проанализировать частоту встречаемости фенотипических признаков недифференцированной ДСТ у лиц с гипермобильностью суставов.
Материалы и методы. Проведено одномоментное поперечное исследование 35 мужчин (21,77 ± 0,60 лет) и 226 женщин (21,42 ± 0,18 лет). Сформированы две группы – с наличием ГМС (n = 156) и контрольная группа (n = 105). ГМС определялась по шкале Beighton, фенотипические признаки нДСТ – по модифицированной таблице Т. Кадуриной.
Результаты. Были выявлены статистически значимые различия в частоте встречаемости фенотипических признаков ДСТ у лиц с гипермобильностью – снижение ИМТ < 18 кг/м² (p = 0,0001), гиперэластичность кожи (p = 0,0001), птозы внутренних органов (p = 0,038), долихостеномелия (p = 0,010), гиперкифозы/гиперлордозы (p = 0,003), хруст в суставах (p = 0,009), ГЭРБ (p = 0,021) и артериальная гипотензия (p = 0,0001). Миопия легкой степени чаще встречалась в контрольной группе (p = 0,020), а миопия тяжелой степени – в группе ГМС (p = 0,003). Келоидные рубцы чаще встречались в группе выраженной ГМС (p = 0,021).
Выводы. У пациентов с гипермобильностью суставов выявлены фенотипические проявления дисплазии соединительной ткани, наиболее часто с вовлечением опорно-двигательного аппарата (долихостеномелия, хруст в суставах, искривление позвоночника) и кожи (гиперэластичность, келоидные рубцы).

1. Sundemo D., Hamrin Senorski E., Karlsson L., Horvath A., Juul-Kristensen B., Karlsson J. et al. Generalised joint hypermobility increases ACL injury risk and is associated with inferior outcome after ACL reconstruction: a systematic review. BMJ Open Sport Exerc Med. 2019;5(1):e000620. http://doi.org/10.1136/bmjsem-2019-000620.

2. Беленький А.Г. Фенотипические признаки при гипермобильности суставов у взрослых лиц. Научно-практическая ревматология. 2002;(4):18–29. Режим доступа: https://med-click.ru/uploads/files/docs/fenotipicheskiepriznaki-pri-gipermobilnosti-sustavov-u-vzroslyh-lits.pdf. Belenky A.G. Phenotypic signs of joint hypermobility in adults. Rheumatology Science and Practice. 2002;(4):18–29. (In Russ.) Available at: https://medclick.ru/uploads/files/docs/fenotipicheskie-priznaki-pri-gipermobilnostisustavov-u-vzroslyh-lits.pdf.

3. Folci M., Capsoni F. Arthralgias, fatigue, paresthesias and visceral pain: can joint hypermobility solve the puzzle? A case report. BMC Musculoskelet Disord. 2016;17:58. http://doi.org/10.1186/s12891-016-0905-2.

4. Simmonds J. Masterclass: Hypermobility and hypermobility related disorders. Musculoskelet Sci Pract. 2022;57. http://doi.org/10.1016/j.msksp.2021.102465.

5. Сатыбалдыев А.М. Синдром гипермобильности суставов в ревматологии. Современная ревматология.2017;11(2):68–74. https://doi.org/10.14412/1996-7012-2017-2-68-74. Satybaldyev A.M. Joint hypermobility syndrome in rheumatology. Modern Rheumatology Journal. 2017;11(2):68–74. (In Russ.) https://doi.org/10.14412/1996-7012-2017-2-68-74.

6. Steinberg N., Tenenbaum S., Zeev A., Pantanowitz M., Waddington G., Dar G., Siev-Ner I. Generalized joint hypermobility, scoliosis, patellofemoral pain, and physical abilities in young dancers. BMC Musculoskelet Disord. 2021;22(1):161. http://doi.org/10.1186/s12891-021-04023-z.

7. Кадурина Т.И., Гнусаев С.Ф. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Проект российских рекомендаций. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2015;10(1):1–35. http://doi.org/10.14300/mnnc.2015.10001. Kadurinа Т., Gnusaev С. Hereditary and multivariate connective tissue disorders in children Algorithm of diagnosis. Management tactics. Medical News of North Caucasus. 2015;10(1):1–35. (In Russ.) http://doi.org/10.14300/mnnc.2015.10001.

8. Meyer K., Chan C., Hopper L., Nicholson L. Identifying lower limb specific and generalised joint hypermobility in adults: validation of the Lower Limb Assessment Score. BMC Musculoskelet Disord. 2017;18(1):514. http://doi.org/10.1186/s12891-017-1875-8.

9. Remvig L., Jensen D.V., Robert C. Ward Epidemiology of general joint hypermobility and basis for the proposed criteria for benign joint hypermobility syndrome: review of the literature. J Rheumatol. 2007;34(4):804–809. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17407233.

10. Antonio D.H, Magalhaes C.S. Survey on joint hypermobility in university students aged 18–25 years old. Adv Rheumatol. 2018;58(1):1–7. http://doi.org/10.1186/s42358-018-0008-x.

11. Викторова И.А., Иванова Д.С., Коншу Н.В. Синдром гипермобильности суставов: дифференциальная диагностика с ревматологическими заболеваниями. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2016;2(2). http://doi.org/10.14300/mnnc.2016.11064. Viktorova I.A., Ivanova D.S., Konshu N.V. Joint hypermobility syndrome: differential diagnosis with rheumatological diseases. Medical News of the North Caucasus. 2016;2(2). (In Russ.) http://doi.org/10.14300/mnnc.2016.11064.

12. Sohrbeck-Nøhr O., Kristensen J., Boyle E., Remvig L., Juul-Kristensen B. Generalized joint hypermobility in child hood is a possible risk for the development of joint pain in adolescence: a cohort study. BMC Pediatrics. 2014;14(1):1–9. http://doi.org/10.1186/s12887-014-0302-7.

13. Ахиярова К.Э., Садретдинова Л.Д., Ахметова А.М., Ганцева Х.Х., Тюрин А.В. Исследование качественного и количественного состава тела у лиц молодого возраста с гипермобильностью суставов. Медицинский вестник Башкортостана. 2020;15(3):91–93. Режим доступа: https://medvestb.elpub.ru/jour/article/view/546/546. Akhiyarova K.E., Sadretdinova L.D., Akhmetova A.M., Gantseva Kh.Kh., Tyurin A.V. The study of the qualitative and quantitative composition of the body in young people with joint hypermobility. Bashkortostan Medical Journal. 2020;15(3):91–93. (In Russ.) Available at: https://medvestb.elpub.ru/jour/article/view/546/546.

14. Malfait F., Francomano C., Byers P., Belmont J., Berglund B., Black J. et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8–26 http://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552.

15. Islam M., Chang C., Gershwin M. Ehlers-Danlos Syndrome: Immunologic contrasts and connective tissue comparisons. J Transl Autoimmun. 2021;4:100077. http://doi.org/10.1016/j.jtauto.2020.100077.

16. Калаева Г.Ю., Хохлова О.И., Деев И.А., Самойлова Ю.Г. Распространенность и клиническая характеристика дисплазии соединительной ткани у подростков. Педиатрическая фармакология. 2017;14(5):373–379. https://doi.org/10.15690/pf.v14i5.1785. Kalaeva G., Khokhlova О., Deev I., Samoilova J. The Incidence and Clinical Characteristics of the Connective Tissue Dysplasia in Adolescents. Pediatric Pharmacology. 2017;14(5):373–379. (In Russ.) http://doi.org/10.15690/pf.v14i5.1785.

17. Tsybulskaya T.E., Zavgorodnyaya N.G., Pashkova E.E. Evaluation of phenotypic markers of the syndrome of undifferentiated connective tissue dysplasia in children with acquired myopia. Journal of Ophthalmology (Ukraine). 2017;(2):12–17. http://doi.org/10.31288/oftalmolzh201721217.

18. Castori M., Colombi M. Generalized joint hypermobility, joint hypermobility syndrome and Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015;169C(1):1–5. http://doi.org/10.1002/ajmg.c.31432.

19. Ratani R.S., Yang D.C., Kalani J., Winer-Muram H.T., Okadigwe C., Siddalingappa M., Steiner R.M. An intrathoracic wandering spleen in a patient with Ehlers – Danlos syndrome and diaphragmatic hernia. Clin Nucl Med. 2000;2(9):738–739. http://doi.org/10.1097/00003072-200009000-00025.

20. Dordoni C., Ritelli M., Venturini M., Chiarelli N., Pezzani L., Vascellaro A. et al. Recurring and Generalized Visceroptosis in Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type. Am J Med Genet A. 2013;161A(5):1143–1147. http://doi.org/10.1002/ajmg.a.35825.

21. Санеева Г.А., Воротников А.А. Боль в спине: роль соединительнотканных нарушений, ассоциированных с гипермобильным синдромом. Современные проблемы науки и образования. 2016;(2). Режим доступа: https://science-education.ru/ru/article/view?id=24153. Saneeva G.A., Vorotnikov A.A. Back pain: the role of connective tissue disorders associated with hypermobility syndrome. Modern Problems of Science and Education. 2016;(2). (In Russ.) Available at: https://scienceeducation.ru/ru/article/view?id=24153.

22. Van Meulenbroek T., Huijnen I.P., Engelbert R.H., Verbunt J.A. Are chronic musculoskeletal pain and generalized joint hypermobility disabling contributors to physical functioning? Eur J Phys Rehabil Med. 2021;57(5):747–757. http://doi.org/10.23736/S1973-9087.21.06455-8.

23. Smith T., Jerman E., Easton V., Bacon H., Armon K., Poland F., Macgregor A. Do people with benign joint hypermobility syndrome (BJHS) have reduced joint proprioception? A systematic review and meta-analysis. Rheumatol Int. 2013;33(11):2709–2716. http://doi.org/10.1007/s00296-013-2790-4.

24. Le Berre M., Guyot M., Agnani O., Bourdeauducq I., Versyp M.C., Donze C. et al. Clinical balance tests, proprioceptive system and adolescent idiopathic scoliosis. Eur Spine J. 2016;26(6):1638–1644. http://doi.org/10.1007/s00586-016-4802-z.

25. Zhou L., Xiao X., Li S., Jia X., Wang P., Sun W. et al. Phenotypic characterization of patients with early-onset high myopia due to mutations in COL2A1 or COL11A1: Why not Stickler syndrome? Mol Vis. 2018;24:560–573. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6089037.

26. Gharbiya M., Moramarco A., Castori M., Parisi F., Celletti C., Marenco M. et al. Ocular Features in Joint Hypermobility Syndrome/Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type: A Clinical and In Vivo Confocal Microscopy Study. Am J Ophthalmol. 2012;154(3):593–600. http://doi.org/10.1016/j.ajo.2012.03.023.

27. Лычкова А. Э. Нервная регуляция моторной активности пищевода. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2013;(6):52–59. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/item.asp?id=21440269. Lychkova A.E. Nervous regulation of motor activity of the esophagus. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2013;(6):52–59. (In Russ.) Available at: https://www.elibrary.ru/item.asp?id=21440269.

28. Carbone F., Fikree A., Aziz Q., Tack J. Joint Hypermobility Syndrome in Patients With Functional Dyspepsia. Clin Transl Gastroenterol. 2020;11(11):p.e00220. http://doi.org/10.14309/ctg.0000000000000220.

29. Aktar R., Peiris M., Fikree A., Cibert-Goton V., Walmsley M., Tough I.R. et al. The extracellular matrix glycoprotein tenascin-X regulates peripheral sensory and motor neurones. J Physiol. 2018;596(17):4237–4251 http://doi.org/10.1113/JP276300.

30. Nikolenko V.N., Oganesyan M.V., Vovkogon A.D., Cao Y., Churganova A.A., Zolotareva M.A. et al. Morphological signs of connective tissue dysplasia as predictors of frequent post-exercise musculoskeletal disorders. BMC Musculoskelet Disord. 2020;21(1):660. http://doi.org/10.1186/s12891-020-03698-0.