Оппортунистический скрининг семейной гиперхолестеринемии на основании анализа данных наблюдательных регистров
https://doi.org/10.21518/ms2022-043
Аннотация
Введение. Cвоевременная диагностика семейной гиперхолестеринемии (СГХС) повсеместно остается на низком уровне. Это приводит к раннему формированию атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний (АССЗ) и увеличивает риски развития сердечно-сосудистых осложнений у лиц молодого и среднего возраста.
Цель. Выявить пациентов с СГХС на основании Dutch Lipid Clinic Network Criteria по данным анализа электронных баз данных двух наблюдательных регистров.
Материалы и методы. Из 10 606 участников регистра Дуплекс и Лабораторного регистра на основании наличия зарегистрированных в базах данных показателей ХС и ХС ЛПНП и критерия возраста до 60 лет включительно были отобраны 3 895 человек. В качестве критериев гетерозиготной СГХС использовались голландские критерии (DCLN): определенная СГХС при наличии >8 баллов, вероятная СГХС при наличии 6–8 баллов, возможная СГХС при наличии 3–5 баллов. Группы определенная и вероятная СГХС были объединены в группу потенциальная СГХС.
Результаты. Уровень ХС ЛПНП ≥5 ммоль/л и ≥6,5 ммоль/л были выявлены соответственно у 8,7 и 0,7% участников исследования. Среди них было выявлено только 2 пациента, у которых критерий DLCN был >8 баллов. Наличие потенциальной СГХС констатировано у 13 пациентов. При пересчете на 100 тыс человек средняя распространенность потенциальной СГХС составила 334/100 000 человек (0,33%).
Выводы. Оппортунистический скрининг – доступный эффективный инструмент в руках практикующих врачей для оптимизации выявления пациентов с СГХС. Оптимальными критериями для скрининга СГХС являются голландские критерии (DCLN). Хорошо зарекомендовавший себя метод анализа электронных баз данных на основе изучения электронных медицинских карт, применение модели потенциальной СГХС и автоматизированная интеграция полученных данных могут существенно облегчить поставленную задачу. Необходимо проведение исследований на более крупных когортах пациентов для улучшения выявляемости СГХС среди лиц молодого возраста.
Об авторе
О. В. Гайсёнок
Объединенная больница с поликлиникой Управления делами Президента РФ
Россия
Россия
Гайсёнок Олег Владимирович, к.м.н., заведующий терапевтическим отделением с кардиоревматологическими койками, главный специалист терапевтической службы
119285, Москва, Мичуринский проспект, д. 6
Список литературы
1. Yusuf S., Rangarajan S., Teo K., Islam S., Li W., Liu L. et al. Cardiovascular risk and events in 17 low-, middle-, and high-income countries. N Engl J Med. 2014;371(9):818–827. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1311890.
2. Bogsrud M.P., Øyri L.K.L., Halvorsen S., Atar D., Leren T.P., Holven K.B. Prevalence of genetically verified familial hypercholesterolemia among young (<45 years) Norwegian patients hospitalized with acute myocardial infarction. J Clin Lipidol. 2020;14(3):339–345. https://doi.org/10.1016/j.jacl.2020.04.002.
3. Wang Z., Liu W., Jiang L., Wang L., Yu W. The use of high-resolution MRI to detect thrombosis and lipid-rich carotid artery plaques in a patient with homozygous familial hypercholesterolemia. Rev Assoc Med Bras. 2020;66(1):31–35. https://doi.org/10.1590/1806-9282.66.1.31.
4. Hu P., Dharmayat K.I., Stevens C.A.T., Sharabiani M.T.A., Jones R.S., Watts G.F. et al. Prevalence of Familial Hypercholesterolemia Among the General Population and Patients With Atherosclerotic Cardiovascular Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis. Circulation. 2020;141(22):1742–1759. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.119.044795.
5. Akioyamen L.E., Genest J., Shan S.D., Reel R.L., Albaum J.M., Chu A., Tu J.V. Estimating the prevalence of heterozygous familial hypercholesterolaemia: a systematic review and meta-analysis. BMJ Open. 2017;7:e016461. https://doi.org/10.1136/bmjopen-2017-016461.
6. Карпов Ю.А., Кухарчук В.В., Бойцов С.А., Воевода М.И., Гафаров В.В., Гуревич В.С. и др. Заключение совета экспертов Национального общества по изучению атеросклероза (НОА). Семейная гиперхолестеринемия в Российской Федерации: нерешенные проблемы диагностики и лечения. Атеросклероз и дислипидемии. 2015;(2):5–16. Режим доступа: https://jad.noatero.ru/index.php/jad/article/view/135.
7. Elis A., Leventer-Roberts M., Bachrach A., Lieberman N., Durst R., Knobler H., Balicer R. The characteristics of patients with possible familial hypercholesterolemia-screening a large payer/provider healthcare delivery system. QJM. 2020;113(6):411–417. https://doi.org/10.1093/qjmed/hcz327.
8. Alonso R., Perez de Isla L., Muñiz-Grijalvo O., Mata P. Barriers to Early Diagnosis and Treatment of Familial Hypercholesterolemia: Current Perspectives on Improving Patient Care. Vasc Health Risk Manag. 2020;(16):11–25. https://doi.org/10.2147/VHRM.S192401.
9. Nordestgaard B.G., Chapman M.J., Humphries S.E., Ginsberg H.N., Masana L., Descamps O.S. et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013;34(45):3478–3490. https://doi.org/10.1093/eurheartj/eht273.
10. Wald D.S., Bestwick J.P. Reaching detection targets in familial hypercholesterolaemia: Comparison of identification strategies. Atherosclerosis. 2020;293:57–61. https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2019.11.028.
11. Goldberg A.C., Hopkins P.N., Toth P.P., Ballantyne C.M., Rader D.J., Robinson J.G. et al. Familial hypercholesterolemia: screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients: clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J Clin Lipidol. 2011;5(3):S1–S8. https://doi.org/10.1016/j.jacl.2011.04.003.
12. Umans-Eckenhausen M.A., Defesche J.C., Sijbrands E.J., Scheerder R.L., Kastelein J.J. Review of first 5 years of screening for familial hypercholesterolaemia in the Netherlands. Lancet. 2001;357(9251):165–168. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(00)03587-X.
13. Mortality in treated heterozygous familial hypercholesterolaemia: implications for clinical management. Scientific Steering Committee on behalf of the Simon Broome Register Group. Atherosclerosis. 1999;142(1):105–112. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9920511/.
14. Corral P., Bañares V., Sáenz B., Zago V., Sarobe A., López G. et al. Phenotype of definite familial hypercholesterolemia with negative genetic study in Argentina. Arch Cardiol Mex. 2020;90(2):130–136. https://doi.org/10.24875/ACME.M20000106.
15. Truong T.H., Do D.L., Kim N.T., Nguyen M.T., Le T.T., Le H.A. Genetics, Screening, and Treatment of Familial Hypercholesterolemia: Experience Gained From the Implementation of the Vietnam Familial Hypercholesterolemia Registry. Front Genet. 2020;(11):914. https://doi.org/10.3389/fgene.2020.00914.
16. Kellogg G., Thorsson B., Cai Y., Wisotzkey R., Pollock A., Akana M. et al. Molecular screening of familial hypercholesterolemia in Icelanders. Scand J Clin Lab Invest. 2020;80(6):508–514. https://doi.org/10.1080/00365513.2020.1795919.
17. Benn M., Watts G.F., Tybjaerg-Hansen A., Nordestgaard B.G. Familial hypercholesterolemia in the danish general population: prevalence, coronary artery disease, and cholesterol-lowering medication. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97(11):3956–3964. https://doi.org/10.1210/jc.2012-1563.
18. Wald D.S., Martin A.C. Decision to reject screening for familial hypercholesterolaemia is flawed. Arch Dis Child. 2021;106(6):525–526. https://doi.org/10.1136/archdischild-2020-319168.
19. Representatives of the Global Familial Hypercholesterolemia Community, Wilemon K.A., Patel J., Aguilar-Salinas C., Ahmed C.D., Alkhnifsawi M., Almahmeed W. et al. Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia: A Global Call to Action. JAMA Cardiol. 2020;5(2):217–229. https://doi.org/10.1001/jamacardio.2019.5173.
20. Kose E., Kose M., Ozturk S.I., Ozcan E., Onay H., Ozkan B. Cascade screening and treatment of children with familial hypercholesterolemia in Turkey. J Pediatr Endocrinol Metab. 2020;33(10):1251–1256. https://doi.org/10.1515/jpem-2020-0234.
21. Ежов М.В., Сергиенко И.В., Дупляков Д.В., Абашина О.Е., Качковский М.А., Шапошник И.И. и др. Результаты Российской научно-исследовательской программы по диагностике и лечению больных семейной гиперхолестеринемией. Высокая распространенность, низкая информированность, плохая приверженность. Атеросклероз и дислипидемии. 2017;(2):5–15. Режим доступа: https://jad.noatero.ru/index.php/jad/article/view/197
22. Гайсёнок О.В., Курносов П.А., Леонов А.С., Затейщиков Д.А. Скрининг семейной гиперхолестеринемии среди пациентов в возрасте до 40 лет, подвергнутых дуплексному сканированию cонных артерий, по данным локального регистра. Терапевтический архив. 2018;90(9):37–41. https://doi.org/10.26442/terarkh201890937-41.
23. Gaisenok O., Drapkina O. Gender differences in the detection of carotid atherosclerosis: DUPLEX registry cross-sectional study results. Monaldi Arch Chest Dis. 2022;92(4):2128. https://doi.org/10.4081/monaldi.2022.2128.
24. Гайсёнок О.В., Леонова М.В. Индекс гетерогенности эритроцитов как биомаркер тяжести хронической сердечной недостаточности у пожилых пациентов. Медицинский совет. 2021;(14):134–140. https://doi.org/10.21518/2079-701X-2021-14-134-140.
25. Гайсёнок О.В. Сравнительный анализ вариабельности индекса гетерогенности эритроцитов в зависимости от принадлежности к определенной нозологической группе болезней по классификации МКБ-10. Клиническая лабораторная диагностика. 2020;65(8):487–491. https://doi.org/10.18821/0869-2084-2020-65-8-487-491.
26. Метельская В.А., Шальнова С.А., Деев А.Д., Перова Н.В., Гомыранова Н.В., Литинская О.А. и др. Анализ распространенности показателей, характеризующих атерогенность спектра липопротеинов, у жителей Российской Федерации (по данным исследования ЭССЕ-РФ). Профилактическая медицина. 2016;19(1):15–23. https://doi.org/10.17116/profmed201619115-23.
27. Ершова А.И., Мешков А.Н., Якушин С.С., Лукьянов М.М., Мосейчук К.А., Марцевич С.Ю. и др. Диагностика и лечение больных с выраженной гиперхолестеринемией в реальной амбулаторно-поликлинической практике (по данным регистра Рекваза). Рациональная фармакотерапия в кардиологии. 2014;10(6):612–616. https://doi.org/10.20996/1819-6446-2014-10-6-612-616.
28. Аверкова А.О., Бражник В.А., Королева О.С., Зубова Е.А., Хасанов Н.Р., Иванцов Е.Н. и др. Распространенность семейной гиперлипидемии у больных с ранним развитием острого коронарного синдрома. Кремлевская медицина. Клинический вестник. 2017;(1):103–108. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/item.asp?id=28991253.
29. Аверкова А.О., Бражник В.А., Рогожина А.А., Евдокимова М.А., Королева О.С., Сизгунов Д.С. и др. Отягощенная наследственность у больных с «ранним» развитием острого коронарного синдрома. Кардиология. 2018;58(8):12–17. https://doi.org/10.18087/cardio.2018.8.10158.
30. Корнева В.А., Кузнецова Т.Ю., Тихова Г.П. Гиполипидемическая терапия у пациентов с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией. Кардиология. 2019;59(3):27–35. https://doi.org/10.18087/cardio.2019.3.10238.
31. Pajak A., Szafraniec K., Polak M., Drygas W., Piotrowski W., Zdrojewski T., Jankowski P. Prevalence of familial hypercholesterolemia: a meta-analysis of six large, observational, population-based studies in Poland. Arch Med Sci. 2016;12(4):687–696. https://doi.org/10.5114/aoms.2016.59700.
32. Safarova M.S., Liu H., Kullo I.J. Rapid identification of familial hypercholesterolemia from electronic health records: the SEARCH study. J Clin Lipidol. 2016;10(5):1230–1239. https://doi.org/10.1016/j.jacl.2016.08.001.
33. Davis J.W., Chung R., Juarez D.T. Prevalence of comorbid conditions with aging among patients with diabetes and cardiovascular disease. Hawaii Med J. 2011;70(10):209–213. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22162595/
Рецензия
Для цитирования:
Гайсёнок О.В. Оппортунистический скрининг семейной гиперхолестеринемии на основании анализа данных наблюдательных регистров. Медицинский Совет. 2023;(6):22-27. https://doi.org/10.21518/ms2022-043
For citation:
Gaisenok O.V. Opportunistic screening for familial hypercholesterolemia based on observational registries data analysis. Meditsinskiy sovet = Medical Council. 2023;(6):22-27. (In Russ.) https://doi.org/10.21518/ms2022-043
Просмотров: 67
Послать статью по эл. почте 