Особенности течения и возможности терапии обструктивной гипертрофической кардиомиопатии у женщины

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – генетически детерминированное заболевание, связанное с наличием мутаций в генах, кодирующих синтез сократительных белков миокарда. Наличие обструкции в выходном тракте левого желудочка (ВТЛЖ) является мощным предиктором неблагоприятных исходов и служит показанием к хирургическому лечению. Одна из частых «масок», с которыми поступают пациенты с ГКМП, – острый коронарный синдром или порок сердца. В статье представлен клинический случай: больная 43 лет длительно сохраняла хорошую толерантность к физическим нагрузкам. Имеет 2 детей. Беременности протекали без патологии со стороны сердечно-сосудистой системы. После вторых родов регистрировалась мягкая артериальная гипертония. В августе 2017 г. больная была госпитализирована с диагнозом «острый коронарный синдром» (ОКС), выполнена диагностическая коронароангиография: коронарные артерии не изменены. При аускультации выслушивался систолический шум над прекардиальной областью. Ранее шумы не выявляли. На ЭхоКГ – диагностирован обструктивный вариант ГКМП с градиентом в ВТЛЖ 150 мм рт. ст. Учитывая высокий градиент обструкции ВТЛЖ, больной выполнена селективная спиртовая абляция. После нее оставался высокий градиент в ВТЛЖ – 96 мм рт. ст. Сохранялись кардиалгии, одышка. Нарушений ритма сердца не зафиксировано. В августе 2019 г. проведена расширенная миоэктомия с хорошим эффектом. На контрольных осмотрах через год после миоэктомии: градиент давления на АоК – 13 мм рт. ст., ВТЛЖ –11 мм рт. ст. Данный пример иллюстрирует необходимость включения ГКМП в круг дифференциального диагноза при обследовании молодого больного с болями в грудной клетке, особенно в сочетании с шумами в сердце. ЭхоКГ с допплеровским исследованием – простой и доступный метод диагностики. Проведенная спиртовая септальная абляция была малоэффективный, а расширенная миоэктомия оказала хороший гемодинамический и клинический эффект и может быть методом выбора терапии у данных пациентов. Особенность данного случая – манифестация заболевания в 43 года, течение 2 беременностей без клинических проявлений патологии сердечно-сосудистой системы.

1. Алиева АМ, Алмазова ИИ, Резник ЕВ, Пинчук ТВ, Байкова ИЕ, Кисляков ВА и др. Гипертрофическая кардиомиопатия: современный взгляд на проблему. CardioСоматика. 2020;11(1):39–45. https://doi.org/10.26442/22217185.2020.1.200116.

2. Engel TR. Diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy: Who Is in Charge Here-The Physician or the Computer? J Am Coll Cardiol. 2020;75(7):734–735. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2019.12.028.

3. Jaaskelainen P, Vangipurapu J, Raivo J, Kuulasmaa T, Helio T, Aalto-Setala K et al. Genetic basis and outcome in a nationwide study of Finnish patients with hypertrophic cardiomyopathy. ESC Heart Fail. 2019;6(2):436–445. https://doi.org/10.1002/ehf2.12420.

4. Сухачева ТВ, Серов РА, Бокерия ЛА. Гипертрофическая кардиомиопатия. Ультраструктура кардиомиоцитов, специфические или стереотипные признаки. Архив патологии. 2019;81(6):5–15. https://doi.org/10.17116/patol2019810615.

5. Крылова НС, Ковалевская ЕА, Потешкина НГ, Мершина ЕА, Синицын ВЕ, Соничева НА, Monserrat L. Пульсурежающая терапия в лечении гипертрофической кардиомиопатии (два клинических случая). Российский кардиологический журнал. 2017;22(12):104–112. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2017-12-104-112.

6. Рудоманова ВВ, Гордеева СВ, Алексеева ЕВ, Иванчура ГС. Гипертрофическая кардиомиопатия. Научный вестник здравоохранения Кубани. 2018;(2):51–67. Режим доступа: https://vestnik.kkb2-kuban.ru/article/448.

7. Байболова МК, Трушева КС, Токтарбаева АА. Генетические аспекты, клинические проявления, диагностика и современные подходы лечения гипертрофической кардиомиопатии. Проблемы современной науки и образования. 2018;(2):44–54. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/ymfmqc. Available at: https://www.elibrary.ru/ymfmqc. 8. Geisterfer-Lowrance AA, Kass S, Tanigawa G, Vosberg HP, McKenna W, Seidman CE, Seidman JG. A molecular basis for familial hypertrophic cardiomyopathy: a beta-cardiac myosin heavy chain gene missense mutation. Сell. 1990;62(5):999–1006. https://doi.org/10.1016/0092-8674(90)90274-i.

8. Richard P, Charron P, Carrier L, Ledeuil C, Cheav T, Pichereau C et al. Hypertrophic cardiomyopathy: distribution of disease genes, spectrum of mutations, and implications for a molecular diagnosis strategy. Circulation. 2003;107(17):2227–2232. https://doi.org/10.1161/01.CIR.0000066323.15244.54.

9. García-Castro M, Coto E, Reguero Jr, Berrazueta Jr, Alvarez V, Alonso B et al. Mutations in sarcomeric genes MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, and TPM1 in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Rev Esp Cardiol. 2009;62(1):48–56. https://doi.org/10.1016/s1885-5857(09)71513-0.

10. Fidzianska A, Bilinska ZT, Walczak E, Witkowski A, Chojnowska L. Autophagy in transition from hypertrophic cardiomyopathy to heart failure. J Electron Microsc (Tokyo). 2010;59(2):181–183. https://doi.org/10.1093/jmicro/dfp048.

11. Wolf CM. Hypertrophic cardiomyopathy: genetics and clinical perspectives. Cardiovasc Diagn Ther. 2019;9(Suppl2):388–S415. https://doi.org/10.21037/Cdt.2019.02.01.

12. Seidman CE, Seidman JG. Identifying sarcomere gene mutations in hypertrophic cardiomyopathy: A personal history. Circ Res. 2011;108(6):743–750. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.110.223834.

13. Teekakirikul P, Kelly MA, Rehm HL, Lakdawala NK, Funke BH. Inherited cardiomyopathies: Molecular genetics and clinical genetic testing in the postgenomic era. J Mol Diagn. 2013;15(2):158–170. https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2012.09.002.

14. Walsh R, Thomson KL, Ware JS, Funke BH, Woodley J, McGuire KJ et al. Reassessment of Mendelian gene pathogenicity using 7,855 cardiomyopathy cases and 60,706 reference samples. Genet Med. 2017;19(2):192–203. https://doi.org/10.1038/gim.2016.90.

15. Alfares AA, Kelly MA, McDermott G, Funke BH, Lebo MS, Baxter S. et al. Results of clinical genetic testing of 2,912 probands with hypertrophic cardiomyopathy: expanded panels offer limited additional sensitivity. Genet Med. 2015;17(11):880–888. https://doi.org/10.1038/gim.2014.205.

16. Агеенкова ОА. Клинический случай течения гипертрофической кардиомиопатии у беременной. Современные проблемы науки и образования. 2018;(2):17. Режим доступа: https://science-education.ru/ru/article/view?id=27460.

17. Fumagalli C, De Gregorio MG, Zampieri M, Fedele E, Tomberli A, Chiriatti C et al. Targeted Medical Therapies for Hypertrophic Cardiomyopathy. Curr Cardiol Rep. 2020;22(2):10. https://doi.org/10.1007/s11886-020-1258-x.

18. Tuohy CV, Kaul S, Song HK, Nazer B, Heitner SB. Hypertrophic cardiomyopathy: the future of treatment. Eur J Heart Fail. 2020;22(2):228–240. https://doi.org/10.1002/ejhf.1715.

19. Тулеутаев РМ, Енин ЕА, Сыдыков ЕТ, Абзалиев КБ. Хирургическое лечение гипертрофической кардиомиопатии. Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей. 2017;(3):48–54. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/ylpwjo.

20. Лысенко АВ, Аксельрод БА, Леднев ПВ, Салагаев ГИ, Грабуздов АМ, Белов ЮВ. Хирургическое лечение обструктивной формы гипертрофической кардиомиопатии у пациентки с аллотрансплантацией почки в анамнезе. Кардиология и сердечно-сосудистая хирургия. 2020;13(1):64–67. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/ordhzj.

21. Велиева ЛМ, Джорджикия РК. Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия: исторические аспекты и современные методы лечения (обзор литературы). Вестник современной клинической медицины. 2020;13(2):55–62. https://doi.org/10.20969/VSKM.2020.13(2).55-62.

22. Komagamine M, Nishinaka T, Ichihara Y, Saito S, Niinami H. Long-Term Clinical Outcomes of Cardiac Surgery for Kidney Transplant Patients. Ann Thorac Cardiovasc Surg. 2020;26(2):84–87. https://doi.org/10.5761/atcs.oa.19-00192.

23. Лысенко АВ, Леднев ПВ, Салагаев ГИ, Синявин ГВ, Баринов ЕВ, Грабуздов АМ, Белов ЮВ. Современный взгляд на диагностику и лечение гипертрофической кардиомиопатии. Кардиология и сердечно-сосудистая хирургия. 2019;12(1):38–44. https://doi.org/10.17116/kardio20191201138.

24. Синицын ВЕ, Мершина ЕА, Першина ЕС, Благова ОВ. Редкий случай некоронарогенного ишемического поражения миокарда при гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП). Поликлиника. 2014;(3-1):16–18. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/sybfyh.

25. Шлойдо ЕА, Сухов ВК. Спиртовая абляция межжелудочковой перегородки и коронарное стентирование при сочетании обструктивной ГКМП И ИБС. Бюллетень Федерального Центра сердца, крови и эндокринологии имени В.А. Алмазова. 2011;(5):89–93. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/owghpf.

26. Хитрова МЭ, Бокерия ЛА, Берсенева МИ, Плавинский СЛ, Авдеева МВ. Метаанализ результатов хирургического лечения гипертрофической обструктивной кардиомиопатии. Креативная кардиология. 2017;11(4): 337–347. https://doi.org/10.24022/1997-3187-2017-11-4-337-347.

27. Каштанов МГ, Чернышев СД, Кардапольцев ЛВ, Бердников СВ, Идов ЭМ. Этаноловая септальная абляция в лечении обструктивной гипертрофической кардиомиопатии: отбор пациентов и рациональность ее применения. Патология кровообращения и кардиохирургия. 2017;21(1):104–116. https://doi.org/10.21688/1681-3472-2017-1-104-116.

28. Трифонов МО, Волкова СЮ. Диагностика гипертрофической кардиомиопатии в условиях современного стационара. Университетская медицина Урала. 2017;3(2):100–101. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/yucbex.

29. Maron BJ, Maron MS. Hypertrophic cardiomyopathy. Lancet. 2013;381(9862):242–255. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(12)60397-3.

30. Cecchi F, Olivotto I, Gistri R, Lorenzoni R, Chiriatti G, Camici PG. Coronary microvascular dysfunction and prognosis in hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med. 2003;349(11):1027–1035. https://doi.org/10.1056/NEJMoa025050.