Аутоимунный полигландулярный синдром 2-го типа в практической деятельности врача-эндокринолога

Аутоиммунный полигландулярный синдром – редкая полиорганная патология, характеризующаяся полиморфностью поражения эндокринных и неэндокринных органов в результате аутоиммунной агрессии. В зависимости от сочетания органов, вовлеченных в аутоиммунный процесс, выделяют 4 типа аутоиммунного полигландулярного синдрома. Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, чаще встречается у детей и подростков. Аутоиммунный полигландулярный синдром 2–4-го типов связан с экспрессией антигенов системы HLA и манифестирует, как правило, у взрослых пациентов. Представлена краткая характеристика всех типов аутоиммунного полигландулярного синдрома, сделан акцент на 2-м типе (синдроме Шмидта), так как клинический случай данного синдрома разобран в статье. Описано клиническое наблюдение пациента мужского пола 46 лет, госпитализированного в эндокринологическое отделение Самарской городской больницы №5 с аутоиммунным полигландулярным синдромом 2-го типа с декомпенсацией надпочечниковой недостаточности и первичного гипотиреоза. Представлены жалобы, анамнез, данные лабораторного и инструментального обследования пациента, результаты скрининга на наличие антител, которые подтверждают диагноз аутоиммунного полигландулярного синдрома 2-го типа. Проведено обследование, позволяющее исключить иные причины первичной надпочечниковой недостаточности. Описаны дополнительные обследования, выполненные с целью выявления других возможных компонентов аутоиммунного полигландулярного синдрома 2-го типа. Назначено лечение согласно национальным клиническим рекомендациям, а также отмечены особенности назначения заместительной гормональной терапии, описано дальнейшее динамическое наблюдение на амбулаторном этапе и приведены контрольные лабораторные показатели. Сделаны выводы о возможных сложностях в диагностике и лечении данной патологии.

1. Воробьев СВ, Хрипун ИА, Кузьменко НА, Стрельцова ЕМ, Петровская ЕЮ. Синдром Шмидта в клинической практике. Южно-Российский журнал терапевтической практики. 2020;1(2):88–92. https://doi.org/10.21886/2712-8156-2020-1-2-88-92.

2. Bain A, Stewart M, Mwamure P, Nirmalaraj K. Addison’s disease in a patient with hypothyroidism: autoimmune polyglandular syndrome type 2. BMJ Case Rep. 2015:bcr2015210506. https://doi.org/10.1136/bcr-2015-210506.

3. Давыдчик ЭВ, Снежицкий ВА, Никонова ЛВ, Тишковский С.В. Эндокринные аспекты эндокринных полигландулярных синдромов. Журнал Гродненского государственного медицинского университета. 2016;(2):15–21. Режим доступа: http://journal-grsmu.by/index.php/ojs/article/view/1929.

4. Betterle C, Zanchetta R. Update on autoimmune polyendocrine syndromes (APS). Acta Biomed. 2003;74(1):9–33. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12817789/.

5. Трошина ЕА, Ларина АА, Терехова МА. Аутоиммунный полигландулярный синдром взрослых: молекулярно-генетические и клинические характеристики (лекция). Consilium Medicum. 2019;21(4):91–96. Режим доступа: https://consilium.orscience.ru/2075-1753/article/view/96861.

6. Ларина АА, Шаповальянц ОС, Мазурина НВ, Трошина ЕА. Диагностика и лечение аутоиммунного полигландулярного синдрома у взрослых. Клиническая медицина. 2012;90(8):64–66. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/rbfzrt.

7. Singh G, Jialal I. Polyglandular Autoimmune Syndrome Type II. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK525992/.

8. Дедов ИИ, Мельниченко ГА (ред.). Эндокринология: национальное руководство. 2-е изд. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2022. 1112 с.

9. Газизова ГР, Шайдуллина МР, Валеева ФВ, Галиева АИ. Аутоиммунный полигландулярный синдром 3 типа. Медицинский вестник Юга России. 2020;11(4):78–83. https://doi.org/10.21886/2219-8075-2020-11-4-78-83.

10. Kahaly GJ, Frommer L, Schuppan D. Celiac Disease and Glandular Autoimmunity. Nutrients. 2018;10(7):814. https://doi.org/10.3390/nu10070814.

11. Мокрышева НГ, Мельниченко ГА, Трошина ЕА, Юкина МЮ, Фадеев ВВ, Бельцевич ДГ и др. Первичная надпочечниковая недостаточность: клинические рекомендации. М.; 2021. 72 с. Режим доступа: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/524_2.

12. Meyer G, Badenhoop K, Linder R. Addison’s disease with polyglandular autoimmunity carries a more than 2·5-fold risk for adrenal crises: German Health insurance data 2010–2013. Clin Endocrinol (Oxf). 2016;85(3):347–353. https://doi.org/10.1111/cen.13043.

13. Ларина АА, Трошина ЕА, Иванова ОН. Аутоиммунные полигландулярные синдромы взрослых: генетические и иммунологические критерии диагностики. Проблемы эндокринологии. 2014;60(3):43–52. https://doi.org/10.14341/probl201460343-52.

14. Дедов ИИ, Шестакова МВ, Майоров АЮ, Шамхалова МШ, Никонова ТВ, Сухарева ОЮ и др. Сахарный диабет 1-го типа у взрослых. Сахарный диабет. 2020;23(1S):42–114. https://doi.org/10.14341/DM12505.

15. Дедов ИИ, Мельниченко ГА, Фадеев ВВ, Моргунова ТБ. Гипотиреоз: клинические рекомендации. М.; 2021. 34. Режим доступа: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/531_3.