Синдром Апера у ребенка: случай из практики

Врожденные пороки развития составляют одну из актуальных медико-социальных проблем в мире. Это связано с высокой частотой встречаемости патологии и тяжестью сформированных анатомо-функциональных нарушений. Синдром Апера (Аперта) – редкий порок развития, характеризующийся синдромальным краниосиностозом, представляющий собой группу дискраний, при которых различные пороки развития и особенности оссификации костей лицевого и мозгового черепа сочетаются с аномалиями других органов и систем. До сих пор не установлена причина, приводящая к генной мутации. Заболевание возникает в результате аутосомно-доминантной мутации в гене, который локализован на длинном плече хромосомы 10, в локусе 10q26. Синдром Апера вызывается одной из двух миссенс-мутаций гена FGFR2, вовлекающей две смежные аминокислоты: S252W и P253R. Тяжелая синдактилия и умственная отсталость выражена у пациентов с мутацией P253R. Напротив, расщелины неба чаще встречаются у носителей с мутацией S252W. Синдром Апера характеризуется клинической триадой: брахицефальный череп, гипоплазия средней части лица и аномалии конечностей (синдактилия кистей и стоп). Основные диагностические признаки синдрома – акроцефалия и синдактилия пальцев кистей и стоп отмечаются в 100% случаев. Нередко у пациентов обнаруживают пороки развития головного мозга (дистопия миндалин мозжечка, стеноз яремного отверстия, арахноидальные кисты в задней черепной ямке, мальформация мозолистого тела и/или лимбических структур). Мозг увеличен в вертикальном и уменьшен в переднезаднем размерах. У всех детей отмечается косое расположение височных костей. В статье представлены данные литературы, посвященной клинике, диагностике и лечению синдрома Апера, а также клиническое наблюдение данного синдрома.

1. Климов ЛЯ, Вдовина ТМ, Курьянинова ВА, Письменова НН, Долбня СВ, Стоян МВ и др. Случай синдрома Апера у девочки. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2012;(4):98–101. Режим доступа: https://medvestnik.stgmu.ru/ru/archive/29.html.

2. Маврина ЕВ, Соловьева НВ, Локотунина ВМ, Кузнецова АВ. Два наблюдения синдрома Апера. Казанский медицинский журнал. 2002;83(3):220. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/hrtyex.

3. Колтунов ДЕ. Синдром Крузона: этиология и клинические проявления. Вопросы практической педиатрии. 2011;6(5):49–52. Режим доступа: https://www.phdynasty.ru/katalog/zhurnaly/voprosy-prakticheskoypediatrii/2011/tom-6-nomer-5/9479.

4. Мириева ГТ, Винокурова ЛН. Клинический случай синдрома Апера у новорожденного. В: Инновации в науке и практике: сборник статей по материалам XVI международной научно-практической конференции. В 3-х частях. Ч. 3. Инновации в науке и практике, Барнаул, 17 апреля 2019 г. Уфа: ООО Дендра; 2019. 230 с. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/ttgyqo.

5. Лазаревич АА, Венчикова НА, Мараховская ЭИ. Случаи диагностики синдрома Апера. Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. 2021;11(4):496–502. Режим доступа: https://rz.recipe.by/wp-content/uploads/2021/10/496-502rz.pdf.

6. Колтунов ДЕ, Бельченко ВА. Характеристика скелетных деформаций у пациентов с синдромами Аперта, Крузона, Пфайффера. Вопросы практической педиатрии. 2012;7(6):57–62. Режим доступа: https://www.phdynasty.ru/katalog/zhurnaly/voprosy-prakticheskoy-pediatrii/2012/tom-7-nomer-6/9077.

7. Белопасов ВВ, Ткачева НВ, Сопрунова ИВ. Акроцефалосиндактилия 1-го типа (синдром Апера). Русский журнал детской неврологии. 2009;4(4):48–50. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/ldgqqh.

8. Ясонов СА. Синдромальные краниосиностозы: основные клинические проявления и современные возможности реабилитации. Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского. 2012;91(5):108–116. Режим доступа: https://pediatriajournal.ru/archive?show=325&section=3518.

9. Raposo-Amaral CE, Ghizoni E, Raposo-Amaral CA. Apert Syndrome: Selection Rationale for Midface Advancement Technique. Adv Tech Stand Neurosurg. 2023;46:245–266. https://doi.org/10.1007/978-3-031-28202-7_13.

10. Tan AP, Mankad K. Apert syndrome: magnetic resonance imaging (MRI) of associated intracranial anomalies. Childs Nerv Syst. 2018;34(2):205–216. https://doi.org/10.1007/s00381-017-3670-0.

11. Samhitha CS, Subramanyam C. Apert syndrome: a rare clinical image. Pan Afr Med J. 2023;45:24. https://doi.org/10.11604/pamj.2023.45.24.38946.

12. Benmiloud S, Chaouki S, Atmani S, Hida M. Apert syndrome. Pan Afr Med J. 2013;14:66. (In French.) https://doi.org/10.11604/pamj.2013.14.66.2178.

13. Verma S, Draznin M. Apert syndrome. Dermatol Online J. 2005;11(1):15. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15748556/.

14. Forte AJ, Lu X, Hashim PW, Steinbacher DM, Alperovich M, Persing JA, Alonso N. Airway Analysis in Apert Syndrome. Plast Reconstr Surg. 2019;144(3):704–709. https://doi.org/10.1097/PRS.0000000000005937.

15. Lopez-Estudillo AS, Rosales-Berber MA, Ruiz-Rodríguez S, Pozos-Guillén A, Noyola-Frias MA, Garrocho-Rangel A. Dental approach for Apert syndrome in children: a systematic review. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2017;22(6):e660–e668. https://doi.org/10.4317/medoral.21628.

16. Al-Namnam NM, Jayash SN, Hariri F, Rahman ZAA, Alshawsh MA. Insights and future directions of potential genetic therapy for Apert syndrome: A systematic review. Gene Ther. 2021;28:620–633. https://doi.org/10.1038/s41434-021-00238-w.

17. de Angelis Ramos D, Matushita H, Cardeal DD, Nascimento CNG, Teixeira MJ. Apert syndrome without craniosynostosis. Childs Nerv Syst. 2019;35(3):565–567. https://doi.org/10.1007/s00381-019-04050-1.