Сложности диагностики аритмогенной кардиомиопатии у подростка: клинический случай

Аритмогенная кардиомиопатия (АКМП) – трудно диагностируемая наследственная кардиомиопатия, дебют которой, как правило, приходится на молодой возраст. Клинические проявления болезни у детей редки, только 15% заболевших – подростки. Поэтому диагностика ее в этом возрасте вызывает определенные сложности. В статье проведен анализ 6-летнего катамнестического наблюдения за пациентом с АКМП, которого мы курировали с возраста 13 лет. Представленный клинический случай интересен наблюдением за стадийностью развития заболевания – от идиопатической экстрасистолии без структурных изменений до тяжелой кардиомиопатии, сопровождающейся сердечной недостаточностью и синкопальными состояниями. Первые симптомы в виде желудочковой экстрасистолии выявлены случайно при плановом электрокардиографическом исследовании в возрасте 13 лет, проведенном по поводу занятий спортом. Наличие глубоких отрицательных зубцов Т в отведении V1–V3 на ЭКГ, залпов полиморфной нагрузочной желудочковой экстрасистолии, появление залпов желудочковой тахикардии при холтеровском мониторировании, дополнительных маркеров электрической нестабильности миокарда (эпизодов микровольтной альтернации зубца Т, редукции турбулентности ритма сердца), наличие поздних потенциалов желудочков при ЭКГ высокого разрешения позволили заподозрить, а затем и подтвердить при МРТ-исследовании сердца редкую кардиомиопатию – АКМП. Назначенная антиаритмическая терапия позволила стабилизировать состояние пациента. Однако в возрасте 18 лет в связи с неадекватным приемом назначенных препаратов заболевание прогрессировало, появились эпизоды потери сознания, пациенту имплантирован кардиовертер-дефибриллятор. Использование современных методов диагностики позволило выявить неблагоприятный характер аритмии, быстро поставить диагноз и назначить терапию, которая предотвратила развитие синкопальных эпизодов и внезапную смерть в детском возрасте.

1. Corrado D, Thiene G, Bauce B, Calore C, Cipriani A, De Lazzari M et al. The “Padua classification” of cardiomyopathies: Combining pathobiological basis and morpho-functional remodeling. Int J Cardiol. 2025;418:132571. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2024.132571.

2. Corrado D, Basso C, Judge DP. Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Circ Res. 2017;121(7):784–802. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.117.309345.

3. Groeneweg JA, van der Heijden JF, Dooijes D, van Veen TA, van Tintelen JP, Hauer RN. Arrhythmogenic cardiomyopathy: diagnosis, genetic background, and risk management. Neth Heart J. 2014;22(7-8):316–325. https://doi.org/10.1007/s12471-014-0563-7.

4. Haugaa KH, Haland TF, Leren IS, Saberniak J, Edvardsen T. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, clinical manifestations, and diagnosis. Europace. 2016;18(7):965–972. https://doi.org/10.1093/europace/euv340.

5. Corrado D, Perazzolo Marra M, Zorzi A, Beffagna G, Cipriani A, Lazzari M et al. Diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy: The Padua criteria. Int J Cardiol. 2020;319:106–114. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2020.06.005.

6. Corrado D, van Tintelen PJ, McKenna WJ, Hauer RNW, Anastastakis A, Asimaki A et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: evaluation of the current diagnostic criteria and differential diagnosis. Eur Heart J. 2020;41(14):1414–1429. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz669.

7. Makarov L, Komoliatova V. Microvolt T-wave alternans during Holter monitoring in children and adolescents. Ann Noninvasive Electrocardiol. 2010;15(2):138–144. https://doi.org/10.1111/j.1542-474X.2010.00354.x.

8. Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, Basso C, Bauce B, Bluemke DA et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the Task Force Criteria. Eur Heart J. 2010;31(7):806–814. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehq025.

9. Corrado D, Anastasakis A, Basso C, Bauce B, Blomström-Lundqvist C, Bucciarelli-Ducci C et al. Proposed diagnostic criteria for arrhythmogenic cardiomyopathy: European Task Force consensus report. Int J Cardiol. 2024;395:131447. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2023.131447.

10. Basso C, Corrado D, Marcus FI, Nava A, Thiene G. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Lancet. 2009;373(9671):1289–1300. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(09)60256-7.

11. Quarta G, Muir A, Pantazis A, Syrris P, Gehmlich K, Garcia-Pavia P et al. Familial evaluation in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: impact of genetics and revised task force criteria. Circulation. 2011;123(23):2701–2709. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.110.976936.

12. Groeneweg JA, Bhonsale A, James CA, te Riele AS, Dooijes D, Tichnell C et al. Clinical Presentation, Long-Term Follow-Up, and Outcomes of 1001 Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy Patients and Family Members. Circ Cardiovasc Genet. 2015;8(3):437–446. https://doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.114.001003.

13. James CA, Bhonsale A, Tichnell C, Murray B, Russell SD, Tandri H et al. Exercise increases age-related penetrance and arrhythmic risk in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy-associated desmosomal mutation carriers. J Am Coll Cardiol. 2013;62(14):1290–1297. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2013.06.033.

14. Saberniak J, Hasselberg NE, Borgquist R, Platonov PG, Sarvari SI, Smith HJ et al. Vigorous physical activity impairs myocardial function in patients with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and in mutation positive family members. Eur J Heart Fail. 2014;16(12):1337–1344. https://doi.org/10.1002/ejhf.181.

15. Fujino M, Miyazaki A, Furukawa O, Somura J, Yoshida Y, Hayama Y et al. Electrocardiographic features of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in school-aged children. Heart Vessels. 2021;36(6):863–873. https://doi.org/10.1007/s00380-020-01754-2.

16. Etoom Y, Govindapillai S, Hamilton R, Manlhiot C, Yoo SJ, Farhan M et al. Importance of CMR within the Task Force Criteria for the diagnosis of ARVC in children and adolescents. J Am Coll Cardiol. 2015;65(10):987–995. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2014.12.041.

17. Te Riele ASJM, James CA, Sawant AC, Bhonsale A, Groeneweg JA, Mast TP et al. Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy in the Pediatric Population: Clinical Characterization and Comparison With AdultOnset Disease. JACC Clin Electrophysiol. 2015;1(6):551–560. https://doi.org/10.1016/j.jacep.2015.08.004.

18. Алексеева ДЮ, Кофейникова ОА, Марапов ДИ, Васичкина ЕС. Электрокардиографические параметры и особенности желудочковых нарушений ритма при различных фенотипических формах аритмогенной кардиомиопатии в педиатрической популяции: систематический обзор и метаанализ. Российский кардиологический журнал. 2022;27(3S):91–100. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2022-5147.

19. Priori SG, Blomström-Lundqvist C, Mazzanti A, Blom N, Borggrefe M, Camm J et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur Heart J. 2015;36(41):2793–2867. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehv316.

20. Verrier RL, Klingenheben T, Malik M, El-Sherif N, Exner DV, Hohnloser SH et al. Microvolt T-wave alternans physiological basis, methods of measurement, and clinical utility – consensus guideline by International Society for Holter and Noninvasive Electrocardiology. J Am Coll Cardiol. 2011;58(13):1309–1324. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2011.06.029.

21. Bauer A, Malik M, Schmidt G, Barthel P, Bonnemeier H, Cygankiewicz et al. Heart rate turbulence: standards of measurement, physiological interpretation, and clinical use: International Society for Holter and Noninvasive Electrophysiology Consensus. J Am Coll Cardiol. 2008;52(17):1353–1365. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2008.07.041.

22. Кофейникова ОА, Алексеева ДЮ, Характерова ЕВ, Костарева АА, Васичкина ЕС. Клинический случай аритмогенной кардиомиопатии у девочки 8 лет. Сложный путь к диагнозу. Педиатрическая фармакология. 2023;20(6):574–579. https://doi.org/10.15690/pf.v20i6.2664.