Обоснование современных подходов к ведению пациентов с ATTR-амилоидной кардиомиопатией

ATTR-амилоидная кардиомиопатия (АК) – сложное и недостаточно изученное состояние, которое в последние годы привлекает все большее внимание медицинского сообщества. Это обусловлено углублением знаний о механизмах развития болезни, расширением данных о ее проявлениях и появлением более точных методов диагностики. Тем не менее АК остается одной из причин хронической сердечной недостаточности (ХСН) с сохраненной фракцией выброса левого желудочка (ФВЛЖ), особенно часто встречающейся у пожилых пациентов. При этом одной из основных трудностей является поздняя диагностика, что вызвано как неспецифичностью симптомов, так и недостаточной настороженностью врачей, как следствие, это приводит к прогрессированию заболевания и ухудшению прогноза. В связи с этим своевременное выявление как кардиальных, так и экстракардиальных симптомов ATTR-амилоидоза имеет решающее значение для повышения точности диагностики и начала терапии. Лечение амилоидоза включает патогенетическую (антиамилоидную) и симптоматическую терапию. На сегодняшний день тафамидис является первым препаратом, применяемым для лечения ATTR-амилоидоза, рекомендованным для пациентов как с наследственным, так и с «диким типом» заболевания. Амилоидная кардиомиопатия представляет собой междисциплинарную проблему, требующую повышенной настороженности не только со стороны кардиологов, но и врачей общей практики, а также специалистов смежных направлений. Оптимизация диагностических алгоритмов и применение инновационных подходов к терапии являются ключевыми задачами для снижения времени до постановки диагноза и своевременного начала лечения. Обсуждаемые в статье рекомендации могут послужить основой для улучшения качества оказания помощи пациентам с АК.

1. Вайханская ТГ. Транстиретин-амилоидная кардиомиопатия: критерии неинвазивной диагностики, клиническое наблюдение. Кардиология в Беларуси. 2023;15(4):492–510. https://doi.org/10.34883/PI.2023.15.4.006.

2. Oerlemans MIFJ, Rutten KHG, Minnema MC, Raymakers RAP, Asselbergs FW, de Jonge N. Cardiac amyloidosis: the need for early diagnosis. Neth Heart J. 2019;27(11):525–536. https://doi.org/10.1007/s12471-019-1299-1.

3. Wechalekar AD, Gillmore JD, Hawkins PN. Systemic amyloidosis. Lancet. 2016;387(10038):2641–2654. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(15)01274-X.

4. Рамеев ВВ, Мясников РП, Виноградов ПП, Козловская ЛВ, Моисеев СВ, Фомичева ЕИ и др. Системный ATTR-амилоидоз, редкая форма поражения внутренних органов. Рациональная фармакотерапия в кардиологии. 2019;15(3):349–358. https://doi.org/10.20996/1819-6446-2019-15-3-349-358.

5. Rowczenio D, Quarta CC, Fontana M, Whelan CJ, Martinez-Naharro A, Trojer H et al. Analysis of the TTR gene in the investigation of amyloidosis: A 25-year single UK center experience. Hum Mutat. 2019;40(1):90–96. https://doi.org/10.1002/humu.23669.

6. Mints YY, Doros G, Berk JL, Connors LH, Ruberg FL. Features of atrial fibrillation in wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: A systematic review and clinical experience. ESC Heart Fail. 2018;5(5):772–779. https://doi.org/10.1002/ehf2.12308.

7. Donnellan E, Wazni OM, Hanna M, Elshazly MB, Puri R, Saliba W et al. Atrial fibrillation in transthyretin cardiac amyloidosis: Predictors, prevalence, and efficacy of rhythm control strategies. JACC Clin Electrophysiol. 2020;6(9):1118–1127. https://doi.org/10.1016/j.jacep.2020.04.019.

8. Scully PR, Patel KP, Treibel TA, Thornton GD, Hughes RK, Chadalavada S et al. Prevalence and outcome of dual aortic stenosis and cardiac amyloid pathology in patients referred for transcatheter aortic valve implantation. Eur Heart J. 2020;41(29):2759–2767. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehaa170.

9. Manganelli F, Fabrizi GM, Luigetti M, Mandich P, Mazzeo A, Pareyson D. Hereditary transthyretin amyloidosis overview. Neurol Sci. 2022;43(Suppl. 2):595–604. https://doi.org/10.1007/s10072-020-04889-2.

10. Golbus JR, Wells JM, Dickinson MG, Hummel SL. Importance of Genetic Testing in the Diagnosis of Transthyretin Cardiac Amyloidosis. Am J Med. 2018;131(7):e303–е304. https://doi.org/10.1016/j.amjmed.2018.02.005.

11. Yamamoto H, Yokochi T. Transthyretin cardiac amyloidosis: an update on diagnosis and treatment. ESC Heart Failure. 2019;6(6):1128–1139. https://doi.org/10.1002/ehf2.12518.

12. Patel KS, Hawkins PN. Cardiac amyloidosis: Where are we today? J Intern Med. 2015;278(2):126–144. https://doi.org/10.1111/joim.12383.

13. Терещенко СН, Насонова СН, Жиров ИВ, Саидова МА, Аншелес АА, Шария МА и др. Амилоидоз сердца. М.; 2022. 36 с. Режим доступа: https://scardio.ru/content/activities/2024/04102024_10.pdf.

14. Sekijima Y. Transthyretin (ATTR) amyloidosis: clinical spectrum, molecular pathogenesis and disease-modifying treatments. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(9):1036–1043. https://doi.org/10.1136/jnnp-2014-308724.

15. Witteles RM, Bokhari S, Damy T, Elliott PM, Falk RH, Fine NM et al. Screening for transthyretin amyloid cardiomyopathy in everyday practice. JACC Heart Fail. 2019;7(8):709–716. https://doi.org/10.1016/j.jchf.2019.04.010.

16. Ruberg FL, Grogan M, Hanna M, Kelly JW, Maurer MS. Transthyretin amyloid cardiomyopathy: JACC state-of-the art review. J Am Coll Cardiol. 2019;73(22):2872–2891. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2019.04.003.

17. Belfeki N, Ghriss N, Monchi M, Moini C. State of the Art of cardiac amyloidosis. Biomedicines. 2023;11(4):1045. https://doi.org/10.3390/biomedicines11041045.

18. Kittleson MM, Maurer MS, Ambardekar AV, Bullock-Palmer RP, Chang PP, Eisen HJ et al. Cardiac amyloidosis: Evolving diagnosis and management: A scientific statement from the American Heart Association. Circulation. 2020;142(1):e7–e22. https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000000792.

19. Gościniak P, Baron T, Milczarek S, Kostkiewicz M, Machaliński B. Updates for the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Adv Clin Exp Med. 2022;31(2):175–185. https://doi.org/10.17219/acem/142252.

20. Sperry BW, Reyes BA, Ikram A, Donnelly JP, Phelan D, Jaber WA et al. Tenosynovial and cardiac amyloidosis in patients undergoing carpal tunnel release. J Am Coll Cardiol. 2018;72(17):2040–2050. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.07.092.

21. Milandri A, Farioli A, Gagliardi C, Longhi S, Salvi F, Curti S et al. Carpal tunnel syndrome in cardiac amyloidosis: implications for early diagnosis and prognostic role across the spectrum of aetiologies. Eur J Heart Fail. 2020;22(3):507–515. https://doi.org/10.1002/ejhf.1742.

22. Eldhagen P, Berg S, Lund LH, Sörensson P, Suhr OB, Westermark P. Transthyretin amyloid deposits in lumbar spinal stenosis and assessment of signs of systemic amyloidosis. J Intern Med. 2021;289(6):895–905. https://doi.org/10.1111/joim.13222.

23. Geller HI, Singh A, Alexander KM, Mirto TM, Falk RH. Association between ruptured distal biceps tendonтand wild-type transthyretin cardiac amyloidosis. JAMA. 2017;318(10):962–963. https://doi.org/10.1001/jama.2017.9236.

24. Alqarni A, Aljizeeri A, Bakhsh AM, El-Zeftawy HAM, Farghaly HR, Alqadhi MAM et al. Best Practices in Nuclear Imaging for the Diagnosis of Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM) in KSA: The Eagle Eyes of Local Experts. Diagnostics. 2024;14(2):212. https://doi.org/10.3390/diagnostics14020212.

25. Kelly JJ Jr, Kyle RA, O’Brien PC, Dyck PJ. The natural history of peripheral neuropathy in primary systemic amyloidosis. Ann Neurol. 1979;6(1):1–7. https://doi.org/10.1002/ana.410060102.

26. Kyle R, Gertz M. Primary systemic amyloidosis: clinical and laboratory features in 474 cases. Semin Hematol.1995;32(1):45–59. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7878478/.

27. Dorbala Sh, Ando Yu, Bokhari S, Dispenzieri A, Falk RH, Ferrari VA et al. ASNC/AHA/ASE/EANM/HFSA/ISA/SCMR/SNMMI expert consensus recommendations for multimodality imaging in cardiac amyloidosis: part 1 of 2-evidence base and standardized methods of imaging. J Nucl Cardiol. 2019;26:2065–2123. https://doi.org/10.1007/s12350-019-01760-6.

28. Boldrini M, Cappelli F, Chacko L, Restrepo-Cordoba MA, Lopez-Sainz A, Giannoni A et al. Multiparametric echocardiography scores for the diagnosis of cardiac amyloidosis. JACC Cardiovasc Imaging. 2020;13(4):909–920. https://doi.org/10.1016/j.jcmg.2019.10.011.

29. Brownrigg J, Lorenzini M, Lumley M, Elliott P. Diagnostic performance of imaging investigations in detecting and differentiating cardiac amyloidosis: a systematic review and meta-analysis. ESC Heart Fail. 2019;6(5):1041–1051. https://doi.org/10.1002/ehf2.12511.

30. Dorbala S, Cuddy S, Falk RH. How to image cardiac amyloidosis: a practical approach. J Am Coll Cardiol Img. 2020;13(6):1368–1383. https://doi.org/10.1016/j.jcmg.2019.07.015.

31. Knight DS, Zumbo G, Barcella W, Steeden JA, Muthurangu V, Martinez-Naharro A et al. Cardiac structural and functional consequences of amyloid deposition by cardiac magnetic resonance and echocardiography and their prognostic roles. JACC Cardiovasc Imaging. 2019;12(5):823–833. https://doi.org/10.1016/j.jcmg.2018.02.016.

32. Antukh D, Shchekochikhin D, Rosina T, Mershina E, Larina O, Pasha S et al. Scintigraphy false-positive results for cardiac amyloidosis in a patient with Danon disease. Clin Case Rep. 2021;9(8):e04652. https://doi.org/10.1002/ccr3.4652.

33. Chimenti C, Alfarano M, Maestrini V, Galea N, De Vincentis G, Verardo R et al. False-positive bone scintigraphy denoting transthyretin amyloid in elderly hypertrophic cardiomyopathy. ESC Heart Fail. 2021;8(4):3387–3391. https://doi.org/10.1002/ehf2.13339.

34. Kittleson MM, Maurer MS, Ambardekar AV, Bullock-Palmer RP, Chang PP, Eisen HJ et al. Cardiac amyloidosis: evolving diagnosis and management: a scientific statement from the American Heart Association. Circulation. 2020;142(1):e7–e22. https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000000792.

35. Wisniowski B, Wechalekar A. Confirming the Diagnosis of Amyloidosis. Acta Haematol. 2020;143(4):312–321. https://doi.org/10.1159/000508022.

36. Nativi-Nicolau J, Sarswat N, Fajardo J, Finkel M, Abdulsattar Y, Castaño A et al. Best Practices in Specialized Amyloidosis Centers in the United States: A Survey of Cardiologists, Nurses, Patients, and Patient Advocates. Clin Med Insights Cardiol. 2021;15:11795468211015230. https://doi.org/10.1177/11795468211015230.

37. Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, Elliott PM, Merlini G, Waddington-Cruz M et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018;379(11):1007–1016. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1805689.

38. Davies DR, Redfield MM, Scott CG, Minamisawa M, Grogan M, Dispenzieri A et al. A simple score to identify increased risk of transthyretin amyloid cardiomyopathy in heart failure with preserved ejection fraction. JAMA Cardiol. 2022;7(10):1036–1044. https://doi.org/10.1001/jamacardio.2022.1781.

39. Redfield M, Borlaug B. Heart failure with preserved ejection fraction. A review. JAMA. 2023;329(10):827–838. https://doi.org/10.1001/jama.2023.2020.

40. Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, Arad M, Basso C, Brucato A et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554–1568. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab072.

41. Kittleson MM, Ruberg FL, Ambardekar AV, Brannagan TH, Cheng RK, Clarke JO et al. 2023 ACC Expert consensus decision pathway on comprehensive multidisciplinary care for the patient with cardiac amyloidosis: a report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1076–1126. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2022.11.022.

42. Seferovic PM, Ponikowski P, Anker SD, Bauersachs J, Chioncel O, Cleland JGF et al. Clinical practice update on heart failure 2019: pharmacotherapy, procedures, devices and patient management. An expert consensus meeting report of the Heart Failure Association of the European Society of Cardiology. Eur J Heart Fail. 2019;21(10):1169–1186. https://doi.org/10.1002/ejhf.1531.

43. Лысенко ЛВ, Рамеев ВВ, Моисеев СВ, Благова ОВ, Богданов ЭИ, Гендлин ГЕ и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению системного амилоидоза. Клиническая фармакология и терапия. 2020;29(1):13–24. https://doi.org/10.32756/0869-5490-2020-1-13-24.

44. Моисеев СВ, Рамеев ВВ. Тафамидис в лечении транстиретинового амилоидоза сердца. Клиническая фармакология и терапия. 2021;30(2):44–50. https://doi.org/10.32756/0869- 5490-2021-2-44-50.