Preview

Медицинский Совет

Расширенный поиск

Гипопитуитаризм у детей и подростков

https://doi.org/10.21518/2079-701X-2019-2-250-258

Полный текст:

Аннотация

Рост – один из наиболее важных показателей здоровья ребенка. Данная статья посвящена гипопитуитаризму – эндокринному заболеванию с изолированным дефицитом гормона роста (соматотропный гормон) или множественным дефицитом тропных гормонов гипофиза. Описывается этиология, генетические механизмы развития заболевания, приведена классификация. Подробно описана клиническая картина и ее варианты, диагностический поиск, а также приведены критерии направления к эндокринологу. Отдельная глава посвящена подробному обсуждению стимуляционных проб, критериев их назначения и выбора пробы, а также поднят вопрос о ретестировании. Приводится схема лечения гипопитуитаризма в соответствии с отечественным и зарубежными стандартами. Приведен перечень необходимых обследований в рамках наблюдения ребенка с гипопитуитаризмом.

Об авторе

М. В. Воронцова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Воронцова Мария Владимировна – кандидат медицинских наук, детский эндокринолог, научный сотрудник

117036, г. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11



Список литературы

1. Consensus guidelines for the diagnosis and treatment of growth hormone (GH) deficiency in childhood and adolescence: summary statement of the GH Research Society. GH Research Society. J Clin Endocrinol Metab. 2000;85(11):3990-3993.

2. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями: М.: Практика, 2014. 442 с.

3. Allen D.B., Backeljauw P., Bidlingmaier M., Biller B.M., Boguszewski M., Burman P., Butler G., Chihara K., Christiansen J., Cianfarani S., Clayton P., Clemmons D., Cohen P., Darendeliler F., Deal C., Dunger D., Erfurth E.M., Fuqua J.S., Grimberg A., Haymond M., Higham C., Ho K., Hoffman A.R., Hokken-Koelega A., Johannsson G., Juul A., Kopchick J., Lee P., Pollak M., Radovick S., Robison L., Rosenfeld R., Ross R. J., Savendahl L., Saenger P., Toft Sorensen H., Stochholm K., Strasburger C., Swerdlow A., Thorner M. GH safety workshop position paper: a critical appraisal of recombinant human GH therapy in children and adults. Eur J Endocrinol. 2015;174(2):P1-9.

4. Appelman-Dijkstra N.M., Claessen K.M., Roelfsema F., Pereira A.M., Biermasz N.R. Longterm effects of recombinant human GH replacement in adults with GH deficiency: a systematic review. Eur J Endocrinol. 2013;169(1):R1-14.

5. Binder G. Growth hormone deficiency: new approaches to the diagnosis. Pediatr Endocrinol Rev. 2011;9(Suppl 1):535-537.

6. Binder G., Huller E., Blumenstock G., Schweizer R. Auxology-based cut-off values for biochemical testing of GH secretion in childhood. Growth Horm IGF Res. 2011;21(4):212-218.

7. Blum W.F., Deal C., Zimmermann A.G., Shavrikova E.P., Child C.J., Quigley C.A., Drop S.L., Cutler G.B., Jr., Rosenfeld R.G. Development of additional pituitary hormone deficiencies in pediatric patients originally diagnosed with idiopathic isolated GH deficiency. Eur J Endocrinol. 2014;170(1):13-21.

8. Bouillon R., Koledova E., Bezlepkina O., Nijs J., Shavrikhova E., Nagaeva E., Chikulaeva O., Peterkova V., Dedov I., Bakulin A., Oganov V., Attanasio A. F. Bone status and fracture prevalence in Russian adults with childhood-onset growth hormone deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2004;89(10):4993-4998.

9. Cacciari E., Zucchini S., Carla G., Pirazzoli P., Cicognani A., Mandini M., Busacca M., Trevisan C. Endocrine function and morphological findings in patients with disorders of the hypothalamopituitary area: a study with magnetic resonance. Arch Dis Child. 1990;65(11):1199-1202.

10. Child C.J., Blum W.F., Deal C., Zimmermann A.G., Quigley C.A., Drop S.L., Cutler G.B., Jr., Rosenfeld R.G. Development of additional pituitary hormone deficiencies in pediatric patients originally diagnosed with isolated growth hormone deficiency due to organic causes. Eur J Endocrinol. 2016;174(5):669-679.

11. Cogan J.D., Wu W., Phillips J.A., 3rd, Arnhold I.J., Agapito A., Fofanova O.V., Osorio M.G., Bircan I., Moreno A., Mendonca B.B. The PROP1 2-base pair deletion is a common cause of combined pituitary hormone deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 1998;83(9):3346-3349.

12. Cohen P., Weng W., Rogol A.D., Rosenfeld R.G., Kappelgaard A.M., Germak J. Dose-sparing and safety-enhancing effects of an IGF-I-based dosing regimen in short children treated with growth hormone in a 2-year randomized controlled trial: therapeutic and pharmacoeconomic considerations. Clin Endocrinol (Oxf). 2014;81(1):71-76.

13. Fluck C., Deladoey J., Rutishauser K., Eble A., Marti U., Wu W., Mullis P.E. Phenotypic variability in familial combined pituitary hormone deficiency caused by a PROP1 gene mutation resulting in the substitution of Arg – >Cys at codon 120 (R120C). J Clin Endocrinol Metab. 1998;83(10):3727-3734.

14. Fofanova O., Takamura N., Kinoshita E., Parks J.S., Brown M.R., Peterkova V.A., Evgrafov O.V., Goncharov N.P., Bulatov A.A., Dedov I.I., Yamashita S. Compound heterozygous deletion of the PROP-1 gene in children with combined pituitary hormone deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 1998;83(7):2601-2604.

15. Fofanova O.V., Takamura N., Kinoshita E., Parks J.S., Brown M.R., Peterkova V.A., Evgrafov O.V., Goncharov N.P., Bulatov A.A., Dedov I.I., Yamashita S. A mutational hot spot in the Prop1 gene in Russian children with combined pituitary hormone deficiency. Pituitary. 1998;1(1):45-49.

16. Fofanova O.V., Takamura N., Kinoshita E., Yoshimoto M., Tsuji Y., Peterkova V.A., Evgrafov O.V., Dedov I.I., Goncharov N.P., Yamashita S. Rarity of PIT1 involvement in children from Russia with combined pituitary hormone deficiency. Am J Med Genet. 1998;77(5):360-365.

17. Geffner M., Lundberg M., Koltowska-Haggstrom M., Abs R., Verhelst J., Erfurth E.M., Kendall-Taylor P., Price D.A., Jonsson P., Bakker B. Changes in height, weight, and body mass index in children with craniopharyngioma after three years of growth hormone therapy: analysis of KIGS (Pfizer International Growth Database). J Clin Endocrinol Metab. 2004;89(11):5435-5440.

18. Grote F.K., van Dommelen P., Oostdijk W., de Muinck Keizer-Schrama S.M., Verkerk P.H., Wit J.M., van Buuren S. Developing evidence-based guidelines for referral for short stature. Arch Dis Child. 2008;93(3):212-217.

19. Illig R. Growth hormone antibodies in patients treated with different preparations of human growth hormone (HGH). J Clin Endocrinol Metab. 1970;31(6):679-688.

20. Juul A., Bernasconi S., Clayton P.E., Kiess W., DeMuinck-Keizer Schrama S. European audit of current practice in diagnosis and treatment of childhood growth hormone deficiency. Horm Res. 2002;58(5):233-241.

21. Lee H.S., Hwang J.S. Influence of body mass index on growth hormone responses to classic provocative tests in children with short stature. Neuroendocrinology. 2011;93(4):259-264.

22. Lindsay R., Feldkamp M., Harris D., Robertson J., Rallison M. Utah Growth Study: growth standards and the prevalence of growth hormone deficiency. J Pediatr. 1994;125(1):29-35.

23. Loche S., Bizzarri C., Maghnie M., Faedda A., Tzialla C., Autelli M., Casini M. R., Cappa M. Results of early reevaluation of growth hormone secretion in short children with apparent growth hormone deficiency. J Pediatr. 2002;140(4):445-449.

24. Mankin H.J., Jupiter J., Trahan C.A. Hand and foot abnormalities associated with genetic diseases. Hand (N Y). 2011;6(1):18-26.

25. Mauras N., Attie K.M., Reiter E.O., Saenger P., Baptista J. High dose recombinant human growth hormone (GH) treatment of GH-deficient patients in puberty increases near-final height: a randomized, multicenter trial. Genentech, Inc., Cooperative Study Group. J Clin Endocrinol Metab. 2000;85(10):3653-3660.

26. Mendonca B.B., Osorio M.G., Latronico A.C., Estefan V., Lo L.S., Arnhold I.J. Longitudinal hormonal and pituitary imaging changes in two females with combined pituitary hormone deficiency due to deletion of A301,G302 in the PROP1 gene. J Clin Endocrinol Metab. 1999;84(3):942-945.

27. Mullis P.E. Genetics of isolated growth hormone deficiency. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2010;2(2):52-62.

28. Oostdijk W., Grote F.K., de Muinck KeizerSchrama S.M., Wit J.M. Diagnostic approach in children with short stature. Horm Res. 2009;72(4):206-217.

29. Pfaffle R., Klammt J. Pituitary transcription factors in the aetiology of combined pituitary hormone deficiency. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2011;25(1):43-60.

30. Phillips J.A., 3rd, Hjelle B.L., Seeburg P.H., Zachmann M. Molecular basis for familial isolated growth hormone deficiency. Proc Natl Acad Sci U S A. 1981;78(10):6372-6375.

31. Ranke M.B. Towards a consensus on the definition of idiopathic short stature. Horm Res. 1996;45(Suppl 2):64-66.

32. Ranke M.B., Wallaschofski H. [Considerations of growth hormone treatment during the transition from adolescence to adulthood]. Dtsch Med Wochenschr. 2009;134(21):1117-1120.

33. Richmond E., Rogol A.D. Treatment of growth hormone deficiency in children, adolescents and at the transitional age. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2016;30(6):749-755.

34. Shah A., Stanhope R., Matthew D. Hazards of pharmacological tests of growth hormone secretion in childhood. BMJ. 1992;304(6820):173-174.

35. Sizonenko P.C., Clayton P.E., Cohen P., Hintz R.L., Tanaka T., Laron Z. Diagnosis and management of growth hormone deficiency in childhood and adolescence. Part 1: diagnosis of growth hormone deficiency. Growth Horm IGF Res. 2001;11(3):137-165.

36. Tatsumi K., Miyai K., Notomi T., Kaibe K., Amino N., Mizuno Y., Kohno H. Cretinism with combined hormone deficiency caused by a mutation in the PIT1 gene. Nat Genet. 1992;1(1): 56-58.

37. Thomas M., Massa G., Craen M., de Zegher F., Bourguignon J.P., Heinrichs C., De Schepper J., Du Caju M., Thiry-Counson G., Maes M. Prevalence and demographic features of childhood growth hormone deficiency in Belgium during the period 1986-2001. Eur J Endocrinol. 2004;151(1):67-72.

38. Tiulpakov A.N., Mazerkina N.A., Brook C.G., Hindmarsh P.C., Peterkova V.A., Gorelyshev S.K. Growth in children with craniopharyngioma following surgery. Clin Endocrinol (Oxf). 1998;49(6):733-738.

39. van Buuren S., van Dommelen P., Zandwijken G.R., Grote F.K., Wit J.M., Verkerk P.H. Towards evidence based referral criteria for growth monitoring. Arch Dis Child. 2004;89(4):336-341.

40. Vimpani G.V., Vimpani A.F., Lidgard G.P., Cameron E.H., Farquhar J.W. Prevalence of severe growth hormone deficiency. Br Med J. 1977;2(6084):427-430.

41. Wit J.M., Clayton P.E., Rogol A.D., Savage M.O., Saenger P.H., Cohen P. Idiopathic short stature: definition, epidemiology, and diagnostic evaluation. Growth Horm IGF Res. 2008;18(2):89-110.

42. Zadik Z., Chalew S. A., Gilula Z., Kowarski A.A. Reproducibility of growth hormone testing procedures: a comparison between 24-hour integrated concentration and pharmacological stimulation. J Clin Endocrinol Metab. 1990;71(5):1127-1130.

43. Воронцова М.В. Заболеваемость гипофизарным нанизмом в Российской Федерации по данным официальной медицинской статистики и Регистра пациентов с гипофизарным нанизмом. Проблемы эндокринологии. 2016;62(4):1826

44. Воронцова М.В., Нагаева Е.В., Найговзина Н.Б. Экономические и социальные аспекты лечения гипофизарного нанизма препаратами рекомбинантного гормона роста. Проблемы эндокринологии. 2017;63(2):82-91.

45. Фофанова О.В. Клинический полиморфизм и молекулярно-генетическая гетерогенность соматотропной недостаточности у детей: дис. … д-ра мед. наук. РАМН Эндокринологический научный центр. М., 1999.


Для цитирования:


Воронцова М.В. Гипопитуитаризм у детей и подростков. Медицинский Совет. 2019;(2):250-258. https://doi.org/10.21518/2079-701X-2019-2-250-258

For citation:


Vorontsova М.V. Hypopituitarism in children and adolescents. Medical Council. 2019;(2):250-258. (In Russ.) https://doi.org/10.21518/2079-701X-2019-2-250-258

Просмотров: 235


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2079-701X (Print)
ISSN 2658-5790 (Online)