Несовершенный остеогенез: обзор литературы и клинический случай перинатально-летального типа заболевания

В статье представлены современные взгляды клиницистов и генетиков на одно из наиболее тяжелых наследственных заболеваний соединительной ткани и скелета - несовершенный остеогенез. Представлены данные литературы о частоте, генетической неоднородности несовершенного остеогенеза и роли ряда белков, участвующих в построении костной ткани, а также дана клиническая классификация основных типов заболевания. Авторы описали клинический случай: у девочки с типичными клиническими и рентгенологическими проявлениями случай наиболее редкого из всех типов несовершенного остеогенеза -II тип (перинатально-летальный, врожденный несовершенный остеогенез, синдром Вролика). Диагноз у ребенка верифицирован с помощью молекулярно-генетического анализа методом параллельного секвенирования, выявлена ранее не описанная в литературе гетерозиготная мутация с. 1966G>A в 29-м экзоне гена COL1A1, обусловившая замену глицина на серин в 656-й позиции. Отмечены роль антенатальной диагностики и важность медико- генетического консультирования семьи до планирования следующей беременности вследствие имеющегося риска повторного рождения больного ребенка. В связи с тем, что большая часть пациентов с наиболее прогностически неблагоприятным II типом несовершенного остеогенеза, как правило, погибает внутриутробно, приведенный случай наблюдения девочки с типичными клиническими и рентгенологическими признаками заболевания в течение почти 3 мес. постнатального периода является крайне редким и весьма показательным. Дополнительную важность описанному наблюдению придает выявление методом параллельного секвенирования ранее не описанной в литературе мутации с. 1966G>A в гетерозиготном состоянии в 29-м экзоне гена COL1A1.

1. Яхяева Г.Т., Намазова-Баранова Л.С., Маргиева Т.В., Чумакова О.В. Несовершенный остеогенез у детей в Российской Федерации: результаты аудита федерального регистра. Педиатрическая фармакология. 2016;13(1):44-48. https://doi.org/10.15690/pf.v13i1.1514.

2. Martin E., Shapiro J.R. Osteogenesis Imperfecta: Epidemiology and Pathophysiology. Curr Osteopor Reports. 2007;5(3):91-97. https://doi.org/10.1007/s11914-007-0023-z.

3. Van Dijk F.S., Sillence D.O. Osteogenesis Imperfecta: Clinical Diagnosis, Nomenclature and Severity Assessment. Am J Med Genet. 2014;164A(6):1470-1481. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36545.

4. Джонс К.Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту: атлассправочник. М.: Практика; 2011. 1022 с.

5. Kim H.K.W. Metabolic and endocrine bone diseases. In: Herring J.A. (ed.). Tachdjian’s Pediatric Orthopaedics: From the Texas Scottish Rite Hospital for Children. 5th ed. Saunders; 2014, pp. 582-642.

6. Щеплягина Л.А., Полякова Е.Ю., Белова НА. Несовершенный остеогенез: известные и неизвестные факты. Лечение и профилактика. 2017;(1):5-11. Режим доступа: https://www.lechprof.ru/catalog/article/original_research/osteogenesis_imperfecta_in_children_known_and_unknown_facts.

7. Land C., Rauch F., Montpetit K., Ruck-Gibis J., Glorieux F.H. Effect of Intravenous Pamidronate Therapy on Functional Abilities and Level of Ambulation in Children with Osteogenesis Imperfecta. J Pediatr. 2006;148(4):456-460. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2005.10.041.

8. Надыршина Д.Д., Хусаинова Р.И., Хуснутдинова Э.К. Молекулярногенетические основы несовершенного остеогенеза. Медицинская генетика. 2013;12(6):15-23. Режим доступа: https://www.medgen-journal.ru/jour/issue/viewIssue/6/6.

9. Palomo T., Glorieux F.H., Schoenau E., Rauch F. Body Composition in Children and Adolescents with Osteogenesis Imperfecta. J Pediatrics. 2016;169:232-237. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2015.10.058.

10. Marini J.C. Osteogenesis Imperfecta. In: Kliegman R.M., Stanton B.F., Geme J.W., Schor N., Behrman R.E. (eds.). Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia: Elsevier Health Sciences; 2011. p. 2437-2440. Available at: https://www.us.elsevi-erhealth.com/nelson-textbook-of-pediatrics-2-volume-set-9780323529501.html.

11. Rauch F., Glorieux F.H. Osteogenesis Imperfecta. Lancet. 2004;363(9418): 1377-1385. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(04)16051-0.

12. Кадашева А.Б., Черекаев В.А., Арутюнов Н.В., Галкин М.В. Редкое наблюдение гиперостотического поражения черепа при несовершенном остеогенезе. Вопросы нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко. 2010;(2):24-29. Режим доступа: https://elibrary.ru/item.asp?id=15164216.

13. Поворознюк В.В., Гречанина Е.Я., Балацкая Н.И., Вайда В.М. Несовершенный остеогенез: патогенез, классификация, клиническая картина, лечение. Ортопедия, травматология и протезирование. 2009;(4):110-117. https://doi.org/10.15674/0030-598720094110-117.

14. Harrington J., Sochett E., Howard A. Update on the Evaluation and Treatment of Osteogenesis Imperfecta. Pediatr Clin North Amer. 2014;61(6):1243-1257. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2014.08.010.

15. Шелестова М.Л., Стыгар А.М., Гус А.И., Холин А.М. Антенатальная ультразвуковая диагностика несовершенного остеогенеза II типа. Ультразвуковая и функциональная диагностика. 2013;(4):66-73. Режим доступа: http://vidar.ru/Article.asp?fid=USFD_2013_4_66.

16. Медведев М.В. Пренатальная эхография: дифференциальный диагноз и прогноз. 4-е изд. М.: Реал Тайм; 2016. 640 с.