Клинический случай синдрома Поттера у новорожденного

Введение. Синдром Поттера является редким и очень тяжелым врожденным синдромокомплексом, включающим врожденные пороки почек, приводящие к возникновению олигогидрамниона, гипоплазии легких и нарушениям строения скелета. Представлен клинический случай: наблюдение мальчика, рожденного от 5-й беременности матери на сроке 37 нед. Антенатально у плода была выявлена двусторонняя агенезия почек и мочевого пузыря, пороки развития конечностей, но от прерывания беременности родители отказались. После рождения ребенку был диагностирован синдром Поттера с выраженной гипоплазией легких, потребовавшей ИВЛ. Через 2 ч после рождения у ребенка развился напряженный пневмоторакс, который был купирован проведением дренирования плевральной полости. В течение суток больной получал комплексное лечение в реанимационном отделении, несмотря на которое к 2-м сут. жизни наступила смерть ребенка. В настоящее время принципов лечения синдрома Поттера с доказанными положительными отдаленными исходами нет.

Обсуждение. Дети с синдромом Поттера не имеют один и тот же набор признаков, но у них развивается цепочка событий, ведущих к общему конечному результату - уменьшению количества околоплодных вод. Аномалии, ведущие к олигогидрамни-ону, могут включать: тяжелую гипоплазию, дисплазию, поликистоз, обструктивные уропатии или агенезию почек. В большинстве случаев заболевание возникает спорадически, но имеются и формы с генетической передачей: аутосомно-доминантным или рецессивным наследованием поликистозной болезни, наследственной дисплазией почек, вызванной мутациями генов RET, UPK3A и другими хромосомными аномалиями.

Заключение. Синдром Поттера является тяжелым синдромокомплексом, проявляющимся аномалиями развития почек, олиго-гидрамнионом, ведущим к гипоплазии легких, нарушениям строения скелета и другим врожденным аномалиям. Тяжесть имеющихся в составе врожденных пороков зависит от сроков развития маловодия. Несмотря на наличие экспериментальных методов лечения, в настоящее время заболевание считается несовместимым с жизнью.

1. Gautam U., KafLey R., Chikanbanjar V., Shakya A., Basnet R., Manandhar S.R. Rare manifestations of Potter Sequence: A Case Report. JNMA J Nepal Med Assoc. 2020;58(223):178-180. https://doi.org/10.31729/jnma.4683.

2. Kostov S., SLavchev S., Dzhenkov D., StrashiLov S., Yordanov A. Discordance for Potter's Syndrome in a Dichorionic Diamniotic Twin Pregnancy - An Unusual Case Report. Medicina (Kaunas). 2020;56(3):109. https://doi.org/10.3390/medicina56030109.

3. Shastry S.M., KoLte S.S., Sanagapati PR. Potter's Sequence. J Clin Neonatol. 2012;1(3):157-159. https://doi.org/10.4103/2249-4847.101705.

4. Huber C., ShazLy S.A., BLumenfeLd YJ., JeLin E., Ruano R. Update on the PrenataL Diagnosis and Outcomes of FetaL BiLateraL RenaL Agenesis. Obstet Gynecol Surv. 2019;74(5):298-302. https://doi.org/10.1097/0GX.0000000000000670.

5. Harewood L., Liu M., KeeLing J., Howatson A., Whiteford M., Branney P, Evans M., Fantes J., Fitzpatrick D.R. BiLateraL renaL agenesis/hypopLasia/ dyspLasia (BRAHD): postmortem anaLysis of 45 cases with breakpoint mapping of two de novo transLocations. PLoS ONE. 2010;5(8):e12375. https://doi.org/10.1371/journaL.pone.0012375.

6. Bhandari J., Thada P.K., Sergent S.R. Potter Syndrome. [Updated 2021 Jan 17]. In: StatPearls [Internet]. Treasure IsLand (FL): StatPearLs PubLishing; 2021. AvaiLabLe from: https://www.ncbi.nLm.nih.gov/books/NBK560858.

7. Jain S., Chen F. DeveLopmentaL pathoLogy of congenitaL kidney and urinary tract anomaLies. Clin Kidney J. 2019;12(3):382-399. https://doi.org/10.1093/ckj/sfy112.

8. Warring S.K., Novoa V., ShazLy S., Trinidad M.C., Sas DJ., SchiLtz B. et aL. SeriaL Amnioinfusion as Regenerative Therapy for PuLmonary HypopLasia in Fetuses With Intrauterine RenaL FaiLure or Severe RenaL AnomaLies: Systematic Review and Future Perspectives. Mayo Clin Proc Innov Qual Outcomes. 2020;4(4):391-409. https://doi.org/10.1016/j.mayocpiqo.2020.04.008.

9. Brophy P.D., Rasmussen M., Parida M., Bonde G., Darbro B.W., Hong X. et aL. A Gene ImpLicated in Activation of Retinoic Acid Receptor Targets Is a NoveL RenaL Agenesis Gene in Humans. Genetics. 2017;207(1):215-228. https://doi.org/10.1534/genetics.117.1125.

10. Jegadeesh S., Mahajan J.K. CLoacaL dysgenesis sequence with biLateraL renaL agenesis and normaL puLmonary deveLopment in twin pregnancy. BMJ Case Rep. 2016;2016:bcr2015214130. https://doi.org/10.1136/bcr-2015-214130.

11. Natarajan G., Jeyachandran D., Subramaniyan B., ThanigachaLam D., RajagopaLan A. CongenitaL anomaLies of kidney and hand: a review. Clin Kidney J. 2013;6(2):144-149. https://doi.org/10.1093/ckj/sfs186.

12. DeLshad S., Rastad H., Mardi P CongenitaL BLadder and UrethraL Agenesis: Two Case Reports and Management. Adv Urol. 2020;2020:2782783. https://doi.org/10.1155/2020/2782783.

13. Ramanathan S., Kumar D., Khanna M., AL Heidous M., Sheikh A., Virmani V., PaLaniappan Y. MuLti-modaLity imaging review of congenitaL abnormaLities of kidney and upper urinary tract. World J Radiol. 2016;8(2):132-141. https://doi.org/10.4329/wjr.v8.i2.132.

14. Prabhu S., Sigamani E., Das P., Sasi A., Safaya R. Potter syndrome with an unusuaL cardiac anomaLy. BMJ Case Rep. 2009;2009:bcr0120091518. https://doi.org/10.1136/bcr.01.2009.1518.

15. Thomas A.N., McCuLLough L.B., Chervenak F.A., PLacencia F.X. Evidence-based, ethicaLLy justified counseLing for fetaL biLateraL renaL agenesis. J Perinat Med. 2017;45(5):585-594. https://doi.org/10.1515/jpm-2016-0367.

16. Sugarman J., Anderson J., Baschat A.A., Herrera BeutLer J., Bienstock J.L., Bunchman T.E. et aL. EthicaL Considerations Concerning Amnioinfusions for Treating FetaL BiLateraL RenaL Agenesis. Obstet Gynecol. 2018;131(1):130-134. https://doi.org/10.1097/AOG.0000000000002416.

17. Miyahara J., Yamamoto M., Motoshige K., Fujita N., Ohki S. SurvivaL of a very Low-birthweight infant with Potter sequence on Long-term hemodiaLysis. Pediatr Int. 2016;58(7):604-606. https://doi.org/10.1111/ped.12848.