Клинический случай некомпактного миокарда левого желудочка в сочетании с рестриктивной кардиомиопатией

В статье представлена информация о сравнительно редкой форме кардиомиопатии – некомпактном миокарде левого желудочка. В результате генетических изменений на ранних стадиях эмбриогенеза происходит нарушение уплотнения миокардиальных волокон и формируется двуслойная структура миокарда: тонкий компактный слой и сохраняющийся более объемный некомпактный слой с  выраженной трабекуляцией и  глубокими межтрабекулярными полостями, сообщающимися с полостью желудочка. Одной из основных причин некомпактного миокарда считается наличие мутации в генах, кодирующих саркомерные, структурные и  регуляторные белки, а  также белки, ответственные за  функционирование ионных каналов. Существует теория, которая рассматривает некомпактный миокард и  как следствие воздействия на  организм в  течение жизни различных факторов, т.  н. неэмбриональный  (приобретенный) некомпактный миокард. Неэмбриональная гипотеза рассматривает некомпактный миокард как проявление функциональной дезадаптации, возможный этап в развитии кардиомиопатии. В  качестве иллюстрации в  статье представлен клинический случай пациентки 32  лет, у  которой впервые был диагностирован некомпактный миокард левого желудочка в сочетании с рестриктивной кардиомиопатией. Диагноз подтвержден основными методами диагностики этой патологии – ЭхоКГ и МРТ сердца. Данное клиническое наблюдение интересно тем, что картина заболевания определяется двумя редко сочетающимися патологическими состояниями: синдромом некомпактного миокарда и  рестриктивной кардиомиопатией. Изменения сердечной гемодинамики происходят при их взаимодействии. Вследствие рестриктивной кардиомиопатии снижается диастолическое наполнение левого желудочка, что уменьшает нагрузку на  его миокард, поэтому систолическая дисфункция, характерная для некомпактного миокарда, не возникает. В целом прогноз, учитывая наличие двух серьезных патологий, у данной больной неблагоприятный. 

1. Baskurt M., Kalyoncuoglu M., Kucukoglu S. Noncompaction cardiomyopathy and dextroversion of the heart. Herz. 2011;36(1):33–36. https://doi.org/10.1007/s00059-010-3386-3.

2. Aras D., Tufekcioglu O., Ergun K., Ozeke O., Yildiz A., Topaloglu S. et al. Clinical features of isolated ventricular nonompaction in adults long-term clinical course, echocardiographic properties, and predictors of left ventricular failure. J Cardiac Failure. 2006;12(9):726–733. https://doi.org/10.1016/j.cardfail.2006.08.002.

3. Ichida F., Hamamichi Y., Miyawaki T., Ono Y., Kamiya T., Akagi T. et al. Clinical features of isolated noncompaction of the ventricular myocardium: long-term clinical course, hemodynamic properties, and genetic background. J Am Coll Cardiol. 1999;34(1):233–240. https://doi.org/10.1016/S0735-1097(99)00170-9.

4. Oechslin E.N., Attenhofer Jost C.H., Rojas J.R., Kaufmann P.A., Jenni R. Longterm follow-up of 34 adults with isolated left ventricular noncompaction: a distinct cardiomyopathy with poor prognosis. J Am Coll Cardiol. 2000;36(2):493–500. https://doi.org/10.1016/S0735-1097(00)00755-5.

5. McLauqhlin H.M., Funke B.H. Chapter 17 – Molecular Testing in Inherited Cardiomyopathies. In: Coleman W., Tsongalis G. (eds.). Diagnostic Molekular Pathology. Academic Press; 2017, pp. 213–220. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-800886-7.00017-0.

6. Hoedemaekers Y.M., Caliskan K., Michels M., Frohn-Mulder I., van der Smagt J.J., Phefferkorn J.E. The importance of genetic counseling, DNA diagnostics, and cardiologic family screening in left ventricular noncompaction cardiomyopathy. Circ Cardiovasc Genet. 2010;3:232–239. https://doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.109.903898.

7. Weiford B., Vijay D. Subbarao and Kevin M. Mulhern. Noncompaction of the ventricular myocardium. Circulation. 2004;109:2965–2971. https://doi.org/101161/01.CIR0000132478.60674.DO.

8. Stollberger C., Finsterer J. Pitfalls in the diagnosis of left ventricular hyper- trabeculation/non-compaction. Med J. 2006;82:679–683. https://doi.org/10.1136/pgmj.2006.046169.

9. Агранович Н.В., Бабашева Г.Г., Агранович И.С., Крон Е.Ю., Игнатенко И.В., Юндина Е.Е. Эхокардиография в диагностике некомпактного миокарда: научный обзор. Современные проблемы науки и образования. 2015;(5):69. Режим доступа: https://science-education.ru/ru/article/view?id=21733.

10. Towbin J., Jefferies J. Cardiomyopathies Due to Left Ventricular Noncompaction, Mitochondrial and Storage Dieseases, and Inborn Errors of Metabolizm. Circ Res. 2017;121(7):838–854. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.117.310987.

11. van Waning J., Caliskan K., Schinkel A.F.L., Michels M. Cardiac phenotypes, genetics, and risk familial noncompaction cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2019;73(13):1601–1611. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.12.085.

12. Stollberger C., Finsterer J. Left ventricular hypertrabeculation/ noncompaction. J Am Soc Echocardiogr. 2004;17(1):91–100. https://doi.org/10.1016/S0894-7317(03)00514-5.

13. Oechslin E., Jenni R. Left ventricular noncompaction revisited: a distinct phenotype with genetic heterogeneity? Eur Heart J. 2011;32(12):1446–1456. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehq508.

14. Cohen P.J., Prahlow J.A. Sudden death due to biventricular non-compaction cardiomyopathy in a 14-year-old. Foren Sci Med Pathol. 2015;11(1):92–98. https://doi.org/10.1007/s12024-014-9637-5.

15. Maron B.J., Towbin J.A., Thiene G., Antzelevitch C., Corrado D., Arnett D. et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies: an American Heart Association Scientific Statement from the Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups; and Council on Epidemiology and Prevention. Circulation. 2006;113(14):1807–1816. https://doi.org/10.1161/circulationaha.106.174287.

16. Elliott P., Andersson B., Arbustini E., Bilinska Z., Cecchi F., Charron P. et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European society of cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J. 2008;29(2):270–276. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehm342.

17. Zemrak F., Ahlman M.A., Captur G., Mohiddin S.A., Kawel-Boehm N., Prince M.R. et al. J Am Coll Cardiol. 2014;64(19):1971–1980. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2014.08.035.

18. Sarma R.J., Chana A., Elkayam U. Left ventricular noncompaction. Progr Cardiovasc Dis. 2010;52(4):264–273. https://doi.org/10.1016/j.pcad.2009.11.001.

19. Paterick T.E., Tajik A.J. Left Ventricular Noncompaction – A Diagnostically Challenging Cardiomyopathy. Circ J. 2012;76(7):1556–1562. https://doi.org/10.1253/circj.cj-12-0666.

20. Oechslin E.N., Attenhofer Jost C.H., Rojas J.R., Kaufmann P.A., Jenni R. Longterm follow-up of 34 adults with isolated left ventricular noncompaction: a distinct cardiomyopathy with poor prognosis. J Am Coll Cardiol. 2000;36(2):493–500. https://doi.org/10.1016/s0735-1097(00)00755-5.

21. Burke M.A., Cook S.A., Seidman J.G., Seidman C.E. Clinical and mechanistic insights into the genetics of cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2016;68(25):2871–2886. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2016.08.079.

22. Павленко Е.В., Благова О.В., Вариончик Н.В., Недоступ А.В., Седов В.П., Поляк М.Е., Заклязьминская Е.В. Регистр взрослых больных с некомпактным миокардом левого желудочка: классификация клинических форм и проспективная оценка их прогрессирования. Российский кардиологический журнал. 2019;24(2):12–25. http://doi.org/10.15829/1560-4071-2019-2-12-25.

23. Jenni R., Oechslin E., Van der Loo B. Isolated ventricular no compaction of the myocardium in adults. Heart. 2007;93:11–15. https://doi.org/10.1136/hrt.2005.082271.

24. Fazio G., Novo G., D’Angelo L., Visconti C., Sutera L., Grassedonio E. et al. Magnetic resonance in isolated noncompaction of the ventricular myocardium. Int J Cardiol. 2010;140(3):367–369. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2008.11.080.

25. Вайханская Т.Г., Коптюх Т.М., Курушко Т.В., Сивицкая Л.Н., Левданский О.Д., Даниленко Н.Г. Рестриктивная кардиомиопатия — сложный путь к диагнозу десминопатии. Российский кардиологический журнал. 2019;(10):100–108. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2019-10-100-108.

26. Galasko G.I., Lahiri A., Barnes S.C., Collinson P., Senior R. What is the normal range for N-terminal pro-brain natriuretic peptide? How well does this normal range screen for cardiovascular disease? Eur Heart J. 2005;26(21):2269–2276. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehi410.