Редкая патология в неонатологии – эктодермальная дисплазия: синдром Криста – Сименса – Турена

Синдром Криста – Сименса – Турена – генетически обусловленное заболевание, преимущественно у лиц мужского пола, женский пол – носители патогенного гена. Встречаемость заболевания точно не установлена, по современным данным, исчисляется как 1/5 000–10 000 новорожденных детей, у женщин-носителей частота оценивается в 17/100 000. Обычно синдром сцеплен с полом, но возможны аутосомные и спонтанные формы. Происходит мутация гена EDА1, кодирующего синтез эктодисплазина-А. В результате нарушаются эпителиальные и мезенхимальные взаимодействия, приводящие к отсутствию регуляции образования эпителиальных придатков. Имеются специфические особенности фенотипа: толстые губы, треугольная нижняя челюсть, широкая седловидная переносица и деформированные низкопосаженные уши, широкие скулы, мелкоморщинистая и гиперпигментированная кожа вокруг глаз, агенезия молочных желез у женщин. Характерна клиническая триада признаков: гипотрихоз/атрихоз; гиподонтия/анодонтия; гипогидроз/ангидроз. Авторы представили клинический случай наследственного синдрома Криста – Сименса – Турена у новорожденного ребенка. При написании статьи использовалась документация отделения патологии новорожденных детей и детей раннего возраста Государственного бюджетного учреждения Тюменской области «Областная клиническая больница №2»; проводился анализ литературы по данной патологии в открытых электронных научных базах данных PubMed, Elsiver, Springer и баз данных российской научной библиотеки Е-library. Наличие специфических фенотипических и клинических признаков позволяет диагностировать синдром сразу после рождения. По итогам изучения медицинской документации выявлено наличие отягощенного генеалогического анамнеза, первичный осмотр пациента позволил определить многочисленные стигмы дизэмбриогенеза и пороки развития, которые подтверждали редкий наследственный синдром Криста – Сименса – Турена. Синдром Криста – Сименса – Турена – фактор риска возникновения заболеваний кожи, дыхательной системы и зубов, что необходимо учитывать для ранней диагностики и определения дальнейшей тактики ведения пациента педиатром, дерматологом и стоматологом.

1. Yu K, Huang C, Wan F, Jiang C, Chen J, Li X et al. Structural insights into pathogenic mechanism of hypohidrotic ectodermal dysplasia caused by ectodysplasin A variants. Nat Commun. 2023;14(1):767. https://doi.org/10.1038/s41467-023-36367-6.

2. Peschel N, Wright JT, Koster MI, Clarke AJ, Tadini G, Fete M et al. Molecular Pathway-Based Classification of Ectodermal Dysplasias: First Five-Yearly Update. Genes. 2022;13(12):23–27. https://doi.org/10.3390/genes13122327.

3. Salinas CF, Jorgenson RJ, Wright JT, DiGiovanna JJ, Fete MD. 2008 International Conference on Ectodermal Dysplasias Classification: conference report. Am J Med Genet A. 2009;149A(9):1958–1969. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32882.

4. Shamim H, Hanif S. Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: A Case Report. Cureus. 2023;15(10):e46530. https://doi.org/10.7759/cureus.46530.

5. Nguyen-Nielsen M, Skovbo S, Svaneby D, Pedersen L, Fryzek J. The prevalence of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED) in Denmark, 1995–2010. Eur J Med Genet. 2013;56(5):236–242. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2013.01.012.

6. Кузнецова МА, Каральская ЖЖ. Синдром Криста – Сименса – Турена (эктодермальная дисплазия ангидротическая). Саратовский научномедицинский журнал. 2011;7(3):670–672. Режим доступа: https://ssmj.ru/2011/3/670.

7. Музычина АА, Бугоркова ИА, Тутова КС, Музычина АВ. Синдром Криста – Сименса – Турена у ребенка (клинический случай). Медико-социальные проблемы семьи. 2019;24(2):117–120. Режим доступа: http://journal.ak-gin.org/index.php/mspf/article/view/146.

8. Kumar A, Thomas P, Muthu T, Mathayoth M. Christ-Siemens-Touraine Syndrome: A Rare Case Report. J Pharm Bioallied Sci. 2019;11(1):102–104. https://doi.org/10.4103/jpbs.JPBS_36_18.

9. Peschel N, Wright JT, Koster MI, Clarke AJ, Tadini G, Fete M et al. Molecular Pathway-Based Classification of Ectodermal Dysplasias: First Five-Yearly Update. Genes. 2022;13(12):2327. https://doi.org/10.3390/genes13122327.

10. Chen H. Hypohidrotic Ectodedmal Dysplasia. In: Chen H. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Springer Science + Business Media; 2012, pp. 1125–1130. Available at: https://link.springer.com/referencework/10.1007/978-1-4614-1037-9.

11. Yu K, Huang C, Wan F, Jiang C, Chen J, Li X et al. Structural insights into pathogenic mechanism of hypohidrotic ectodermal dysplasia caused by ectodysplasin A variants. Nat Commun. 2023;14(1):767. https://doi.org/10.1038/s41467-023-36367-6.

12. Пономарев АЭ, Йигиталиев ШН, Буцан СБ, Лебедев ВВ, Поляков АВ, Миловидова ТБ. Эктодермальная дисплазия. Систематический обзор. Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия: Естественные и технические науки. 2021;(1):194–203. https://doi.org/10.37882/2223-2966.2021.01.25.

13. Dorgaleleh S, Naghipoor K, Hajimohammadi Z, Oladnab M. Molecular basis of ectodermal dysplasia: a comprehensive review of the literature. Egyp J Derm Venerol. 2021;41(2):55–66. https://doi.org/10.4103/ejdv.ejdv_54_20.

14. Wright JT, Fete M, Schneider H, Zinser M, Koster MI, Clarke AJ et al. Ectodermal dysplasias: Classification and organization by phenotype, genotype and molecular pathway. Am J Med Genet A. 2019;179(3):442–447. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61045

15. Clarke A, Phillips DI, Brown R, Harper PS. Clinical aspects of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Arch Dis Child. 1987;62:989–996. https://doi.org/10.1136/adc.62.10.989.

16. Meshram GG, Kaur N, Hura KS. A case report of hypohidrotic ectodermal dysplasia: A mini-review with latest updates. J Family Med Prim Care. 2018;7(1):264–266. https://doi.org/10.4103/jfmpc.jfmpc_20_17.

17. Callea M, Scalisi FC, Yavuz I, Dogan MS, Willoughby CE, Bashyam MD. (2021). HED (Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia): A Review. J Int Dent Med Res. 2021;14(2):785–789. Available at: https://pure.ulster.ac.uk/en/publications/hed-hypohidrotic-ectodermal-dysplasia-a-review.

18. Chappidi V, Voulligonda D, Bhogavaram B, Reddy PK. Ectodermal dysplasia: Report of two cases in a family and literature review. J Family Med Prim Care. 2019;8(3):1263–1265. https://doi.org/10.4103/jfmpc.jfmpc_48_19.

19. Abdulla AM, Almaliki AY, Shakeela NV, Alkahtani Z, Alqahtani MA, Sainudeen S, Shamsuddin SV. Prosthodontic Management of a Pediatric Patient with Christ-Siemens-Touraine Syndrome: A Case Report. Int J Clin Pediatr Dent. 2019;12(6):569–572. https://doi.org/10.5005/jp-journals-10005-1697.

20. Priyanka SJ, Madarkar M, Balachandra A, Gupta A. Dermoscopy Deduced “Neither Pilus Nor Pores”: Christ-Siemens-Touraine Syndrome. Ind J Paediat Derm. 2020;21(3):224–228. https://doi.org/10.4103/ijpd.IJPD_115_18.

21. Körber L, Schneider H, Fleischer N, Maier-Wohlfart S. No evidence for preferential X-chromosome inactivation as the main cause of divergent phenotypes in sisters with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):98. https://doi.org/10.1186/s13023-021-01735-2.

22. Васина ТН, Зубцова ТИ, Ставцева СН, Чистякова ЕА. Синдром Криста – Сименса – Турена. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013;(1):31–33. Режим доступа: https://cyberleninka.ru/article/n/sindromkrista-simensa-turena.

23. Иванова ИН, Сердюкова ЕА, Иконникова ТИ. Ангидротическая эктодермальная дисплазия. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2012;15(3):17–19. https://doi.org/10.17816/dv36642.

24. Massey H, House J, Tipton M. Thermoregulation in Ectodermal Dysplasia: A Case Series. Int J Environ Res Public Health. 2019;16(22):4514. https://doi.org/10.3390/ijerph16224514.

25. Blüschke G, Nüsken KD, Schneider H. Prevalence and prevention of severe complications of hypohidrotic ectodermal dysplasia in infancy. Early Hum Dev. 2010;86(7):397–399. https://doi.org/10.1016/j.earlhumdev.2010.04.008.

26. Галонский ВГ, Тарасова НВ, Чернов ВН, Градобоев АВ. Особенности съемного зубного протезирования у детей и подростков с врожденной адентией и эктодермальной дисплазией. Проблемы стоматологии. 2020;16(1):98–107. https://doi.org/10.18481/2077-7566-20-16-1-98-107.

27. Галонский ВГ, Радкевич АА, Чернов ВН. Отдаленные морфологические и функциональные результаты ортопедической реабилитации больных с эктодермальной дисплазией и полной врожденной адентией. В: Ушницкий ИД (ред.). Актуальные проблемы и перспективы развития стоматологии в условиях Севера: сборник статей межрегиональной научно-практической конференции, посвященной 100-летию стоматологической службы Республики Саха (Якутия), Якутск, 17 июня 2020 года. Якутск: Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова; 2020.

28. Старцева ЕЮ, Боброва ОВ, Летяева ОИ, Зиганшин ОР, Закомолдина КК. Клинический опыт наблюдения и тактика ведения пациента с эктодермальной ангидротической дисплазией. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2021;24(2):179–186. https://doi.org/10.17816/dv64274.

29. Родионова АД. Психологические факторы, влияющие на психологические аспекты отношений родителей к ребенку, страдающему наследственным заболеванием. Известия Российского государственного педагогического университета им. А. И. Герцена. 2020;(196):203–211. https://doi.org/10.33910/1992-6464-2020-196-203-211.

30. Wohlfart S, Meiller R, Hammersen J, Park J, Menzel-Severing J, Melichar VO et al. Natural history of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: a 5-year follow-up study. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):7. https://doi.org/10.1186/s13023-019-1288-x.

31. Schneider H. Ectodermal dysplasias: New perspectives on the treatment of so far immedicable genetic disorders. Front Genet. 2022;13:1000744. https://doi.org/10.3389/fgene.2022.1000744.