Клинический случай наследственной гемоглобинопатии у ребенка

Пульсоксиметрия используется в медицине с 1980-х гг. В настоящее время она широко распространена во всех областях медицины. Чаще всего низкие показатели пульсоксиметрии являются следствием нарушения способности органов дыхания оксигенировать притекающую к легким венозную кровь. Намного реже низкие показатели пульсоксиметрии могут быть связаны с гемоглобинопатиями, которые изменяют связывающие свойства и спектр поглощения гемоглобина. В статье описан клинический случай пациента 13 лет, у которого в ходе рутинного обследования по поводу течения острой респираторной вирусной инфекции в период пандемии SARS-CoV-2 была выявлена бессимптомная низкая сатурация кислорода при проведении пульсоксиметрии. Мальчику выполнено обширное исследование для поиска кардиологических или пульмонологических причин десатурации. В ходе обследования было обнаружено несоответствие между показателями пульсоксиметрии и парциальным давлением кислорода с сатурацией артериальной крови, что позволило предположить наличие у пациента гемоглобинопатии. Учитывая возможный наследственный характер гемоглобинопатии, была выполнена пульсоксиметрия у родителей пациента, в результате которой выявлена бессимптомная десатурация у матери. При проведении электрофореза гемоглобина был обнаружен аномальный структурный вариант. При последующем анализе ДНК выявлена замена 1 нуклеотида в экзоне 2 гена HbA2, которая привела к замене гистидина на аспартам. Этот генетический вариант ранее не был описан в базе данных полиморфизмов человека. Таким образом, подтвержден диагноз «Наследственная гемоглобинопатия». Осведомленность пациента и медицинского персонала о данном заболевании поможет в дальнейшем избежать диагностических ошибок в случае экстренной или плановой медицинской помощи.

1. Peterson EM, Docter S, Ruiz-Betancourt RD, Alawa J, Arimino S, Weiser T. Pulse oximetry training landscape for healthcare workers in lowand middle-income countries: A scoping review. J of Glob Health. 2023;13:04074. https://doi.org/10.7189/jogh.13.04074.

2. Singh A, Kataria S, Das P, Sharma A. A proposal to make the pulse oximetry as omnipresent as thermometry in public health care systems. J Glob Health. 2020;10(2):0203102. https://doi.org/10.7189/jogh.10.0203102.

3. Taylor-Williams M, Spicer G, Bale G, Bohndiek SE. Noninvasive hemoglobin sensing and imaging: optical tools for disease diagnosis. J Biomed Opt. 2022;27(8):080901. https://doi.org/10.1117/1.JBO.27.8.080901.

4. Creavin ST, Garg M, Hay DA. Impact of remote vital sign monitoring on health outcomes in acute respiratory infection and exacerbation of chronic respiratory conditions: systematic review and meta-analysis. ERJ Open Res. 2023;9(2):00393-2022. https://doi.org/10.1183/23120541.00393-2022.

5. Singhal A, Prafull K, Daulatabad VS, Jonh NA, John J. Arterial Oxygen Saturation: A Vital Sign? Niger J Clin Pract. 2023;26(11):1591–1594. https://doi.org/10.4103/njcp.njcp_2026_21.

6. Rosic T, Petrina N, Baysari M, Ritchie A, Poon SK. Patient and clinician use characteristics and perceptions of pulse oximeter use: A scoping review. Int J Med Inform. 2022;62:104735. https://doi.org/10.1016/j.ijmedinf.2022.104735.

7. Nitzan M, Nitzan I, Arieli Y. The Various Oximetric Techniques Used for the Evaluation of Blood Oxygenation. Sensors. 2020;20(17):4844. https://doi.org/10.3390/s20174844.

8. Chan D, Chan M.M, Chan MM. Pulse oximetry: Understanding its basic principles facilitates appreciation of its limitations. Respir Med. 2013;107(6):789–799. https://doi.org/10.1016/j.rmed.2013.02.004.

9. Brunelle JA, Degtiarov AM, Moran RF, Race LA. Simultaneous measurement of total hemoglobin and its derivatives in blood using CO-oximeters: analytical principles; their application in selecting analytical wavelengths and reference methods; a comparison of the results of the choices made. Scand J Clin Lab Invest Suppl. 1996;224:47–69. https://doi.org/10.3109/00365519609088624.

10. Berry W, Barreiro G, Dziekan G, Enright A, Evans P, Funk L et al. Pulse oximetry training manual. World Health Organization; 2011. 24 p. Available at: https://cdn.who.int/media/docs/default-source/patient-safety/pulse-oximetry/who-ps-pulse-oxymetry-training-manual-en.pdf.

11. Ситкин CИ, Поздняков ОБ, Голубенкова ОВ, Янков ВГ, Хижняк БИ. Когда пульсоксиметру нельзя доверять. Случай аномального гемоглобина Бонн в Тверской области. Верхневолжский медицинский журнал. 2017;16(4):50–54. Режим доступа: https://j.tvgmu.ru/upload/iblock/47c/rcvgfv41qv4tbc5kqi3djz4d6za6b4d6.pdf.

12. Verhovsek M, Henderson MP, Cox G, Luo HY, Steinberg MH, Chui DH. Unexpectedly low pulse oximetry measurements associated with variant hemoglobins: A systematic review. Am J Hematol. 2010;85(11):882–885. https://doi.org/10.1002/ajh.21810.

13. Pasquarella A, Miller E, Wong CCE, Ito M, Braunstein M. Hemoglobin Alpha Chain Variant Zara Associated With Familial Asymptomatic Hypoxemia. J Hematolol. 2022;11(5):190–195. https://doi.org/10.14740/jh1028.

14. Hitaka D, Arai J. Diagnosis and clinical presentation of hemoglobin Kirksey. Pediatr Int. 2015;58(3):235–237. https://doi.org/10.1111/ped.12808.

15. Giardine MB, Joly P, Pissard S, Wajcman H, Chui HKD, Hardison CR, Patrinos P. Clinically relevant updates of the HbVar database of human hemoglobin variants and thalassemia mutations. Nucleic Acids Research. 2021;49(D1):D1192–D1196. https://doi.org/10.1093/nar/gkaa959.

16. Sendon C, Carosella C, Melendres C. Night of Kentucky blues: the case of the hypoxic child in the sleep laboratory. J Clin Sleep Med. 2021;17(10):2125–2128. https://doi.org/10.5664/jcsm.9386.

17. Guler S, Brunner-Agten S, Bartenstein S, Bettschen UH, Geiser T, Keller P, Funke M. Oxygen Saturation of 75%, but No Symptoms! Respiration. 2016;92(6):420–424. https://doi.org/10.1159/000451030.