Сочетание врожденной дисфункции коры надпочечников с болезнью Виллебранда

В настоящее время более 70% наследственных заболеваний можно считать редкими, поскольку их встречаемость в популяции составляет всего 2%. Регулярно проводимые эпидемиологические исследования показывают, что частота выявления в детской популяции наследственных заболеваний растет. В связи с такой тенденцией совершенствуется и диагностика. Врожденный дефицит коры надпочечников входит в неонатальный скрининг с 2006 г. Представленное клиническое наблюдение демонстрирует сочетание наследственных заболеваний у одного пациента, в данном случае – врожденной дисфункции коры надпочечников и болезни Виллебранда. Описываемый клинический пример – итог наблюдения за ребенком с рождения до 15 лет, с особенностями сочетанного течения двух заболеваний, подбора лекарственной терапии. Диагноз врожденной дисфункции коры надпочечников выставлен с рождения и подтвержден генетически, ребенок получал терапию минерало- и глюкокортикоидами. В возрасте 8 мес. на фоне аддисонического криза выявлен дефицит 8-го фактора свертывания, в связи с чем к терапии добавлен препарат «Фактор 8», а с 13 лет – «Человеческий фактор свертывания крови VIII + фактор Виллебранда человеческий». Поскольку родители не придерживались врачебных рекомендаций, стойкой компенсации врожденной дисфункции коры надпочечников не было, поэтому в 13-летнем возрасте в НМИЦ эндокринологии г. Москвы скорректирована схема лечения гормонами. В 15 лет поступил в отделение эндокринологии ГБУЗ АО «ОДКБ им. Н.Н. Силищевой» с жалобами на головокружение, слабость и вялость. При обследовании выявлена анемия легкой степени, в связи с чем к терапии добавлено железо III гидроксид полимальтозат и фолиевая кислота. На фоне лечения у пациента отмечена положительная динамика, однако ребенок требует особого наблюдения в связи с угрозой по развитию криза надпочечниковой недостаточности на фоне стрессов и инфекции.

1. Гирш ЯВ, Курикова ЕА. Врожденная дисфункция коры надпочечников: случай из практики. Вестник СурГУ. Медицина. 2020;44(2):46–53. https://doi.org/10.34822/2304-9448-2020-2-46-53.

2. Калинченко НЮ, Чистоусова ГВ, Петров ВМ, Васильев ЕВ, Тюльпаков АН. Редкий вариант врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие доминантно-негативной мутации в гене STAR. Проблемы эндокринологии. 2017;64(3):157–159. http://doi.org/10.14341/probl8644.

3. Мокрышева НГ, Мельниченко ГА, Адамян ЛВ, Трошина ЕА, Молашенко НВ, Сазонова АИ и др. Клинические рекомендации «врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)». Ожирение и метаболизм. 2021;18(3):345–382. https://doi.org/10.14341/omet12787.

4. Отто НЮ, Сагитова ГР, Никулина НЮ, Ледяев МЯ. Частота метаболического синдрома и других осложнений ожирения в практике детского эндокринолога. Вестник Волгоградского государственного медицинского университета. 2018;(3):93–98. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/xztutr.

5. Пишак ВП, Ризничук НА. Адреногенитальный синдром: молекулярные механизмы развития. Международный эндокринологический журнал. 2017;13(2):195–202. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/ynupar.

6. Райгородская НЮ, Новикова ЕП, Тюльпаков АН, Карева МА, Николаева НА, Болотова НВ. Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11β-гидроксилазы: поздняя диагностика и смена пола у ребенка двух лет. Проблемы эндокринологии. 2021;67(5):53–57. https://doi.org/10.14341/probl12749.

7. Рыкова ОВ. Неклассическая врожденная гиперплазия коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы: лабораторные критерии диагностики и контроля эффективности лечения. Международный эндокринологический журнал. 2019;15(5):396–401. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/uepnty.

8. Сагитова ГР, Давыдова ОВ, Антонова АА, Ильенко ТЛ. Ранняя манифестация младенческой формы болезни Помпе (случай из практики). Journal of Siberian Medical Sciences. 2022;6(3):143–153. https://doi.org/10.31549/2542-1174-2022-6-3-143-153.

9. Сагитова ГР, Антонова АА, Никулина НЮ, Столыпина МВ. Структура низкорослости у детей Астраханской области. Главный врач Юга России. 2022;2(83):47–49. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/pyuhab.

10. Ставцева СН, Колесникова ЮГ, Зубцова ТИ, Кирсанова ВА, Андреева НИ. Адреногенитальный синдром. 10 лет скрининга в Орловской области. Итоги. Здоровье и образование в XXI веке. 2018;20(3):84–88. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/yshoyw.

11. Buonocore F, Achermann JC. Primary adrenal insufficiency: New genetic causes and their long-term consequences. Clin Endocrinol. 2020;92(1):11–20. https://doi.org/10.1111/cen.14109.

12. Nowotny H, Ahmed SF, Bensing S, Beun JG, Brösamle M, Chifu I et al. Therapy options for adrenal insufficiency and recommendations for the management of adrenal crisis. Endocrine. 2021;71(3):58–594. https://doi.org/10.1007/s12020-021-02649-6.

13. Roucher-Boulez F, Mallet-Motak D, Tardy-Guidollet V, Menassa R, Goursaud C, Plotton I, Morel Y. News about the genetics of congenital primary adrenal insufficiency. Ann Endocrinol. 2018;79(3):174–181. https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.03.016.

14. Dupervil B, Abe K, O’Brien SH, Oakley M, Kulkarni R, Thornburg CD et al. Characteristics, complications, and sites of bleeding among infants and toddlers less than 2 years of age with VWD. Blood Adv. 2021;5(8):2079–2086. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2020004141.

15. Siboni SM, Biguzzi E, Caiani V, Mistretta C, Bucciarelli P, Peyvandi F. Baseline factor VIII plasma levels and age at first bleeding in patients with severe forms of von Willebrand disease. Haemophilia. 2016;22(4):564–569. https://doi.org/10.1111/hae.12900.