Клинический случай CNOT3-синдрома у девочки 10 лет

CNOT3-синдром – это редкое генетическое заболевание с различными клиническими проявлениями, связанное с нарушениями в области 19q13.42. Ген CNOT3 кодирует белок, участвующий в регуляции экспрессии генов и поддержании стабильности РНК. Мутации в этом гене могут приводить к множественным нарушениям, включая задержку психического развития, клинические проявления со стороны желудочно- кишечного тракта, а также характерные дисморфические черты лица. В клинической практике важным аспектом является ранняя диагностика и мультидисциплинарный подход к лечению, который может включать гастроэнтеролога, невролога и эндокринолога. В представленном клиническом случае 10-летняя девочка была госпитализирована в гастроэнтерологическое отделение с жалобами на боли в животе, тошноту и головные боли. Она родилась от первой беременности с нормальными показателями, но с двух лет у нее начали проявляться атопический дерматит и перианальный дерматит. В 2019 г. проведенная эзофагогастродуоденоскопия выявила дистальный рефлюкс- эзофагит и гастрит. При дообследовании установлена задержка психического развития, состоит на диспансерном наблюдении у врача- невролога. При физикальном осмотре – дисморфические черты лица и гирсутизм. Лабораторные исследования выявили латентный железодефицит, гормональный профиль без особенностей. В связи с избыточным оволосением и повышенным аппетитом девочка была направлена к эндокринологу для исключения врожденной дисфункции коры надпочечников. Генетическое исследование установило наличие микроделеции в области 19q13.42, что связано с синдромом CNOT3. Данный случай подчеркивает важность комплексного подхода к диагностике и лечению детей с редкими генетическими синдромами.

1. Макаров ИВ. Умственная отсталость у детей и подростков: клинические рекомендации. 2015. Режим доступа: https://psychiatr.ru/download/2303?view=1&name=КР_УО.pdf

2. Lee CG, Kim HJ, Seol CA, Ki CS. Novel In-Frame Deletion CNOT3 Variant in a Family With Intellectual Developmental Disorder With Speech Delay and Dysmorphic Facies. Neurol Genet. 2024;10(1):e200116. https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000200116.

3. Mostafa D, Yanagiya A, Georgiadou E, Wu Y, Stylianides T, Rutter GA et al. Loss of β-cell identity and diabetic phenotype in mice caused by disruption of CNOT3-dependent mRNA deadenylation. Commun Biol. 2020;3(1):476. https://doi.org/10.1038/s42003-020-01201-y.

4. Meyer R, Begemann M, Demuth S, Kraft F, Dey D, Schüler H et al. Inherited cases of CNOT3-associated intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies. Clin Genet. 2020;98(4):408–412. https://doi.org/10.1111/cge.13819.

5. Lv J, Ming WJ, Zheng Y, Xu S, Fang GL, Zhang Q et al. A novel pathogenic variant in CNOT3 causing neurodevelopmental delay and epilepsy. Seizure. 2023;107:104–106. https://doi.org/10.1016/j.seizure.2023.03.022.

6. Martin R, Splitt M, Genevieve D, Aten E, Collins A, de Bie CI et al. De novo variants in CNOT3 cause a variable neurodevelopmental disorder. Eur J Hum Genet. 2019;27(11):1677–1682. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0413-6.

7. Лебедев ИН, Шилова НВ, Юров ИЮ, Малышева ОВ, Твеленева АА, Миньженкова МЕ и др. Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу. Медицинская генетика. 2023;22(10):3–47. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.10.3-47.