Современные возможности ведения пациента с боковым амиотрофическим склерозом

Боковой амиотрофический склероз (БАС) является прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием с гетерогенной клинической картиной и неблагоприятным прогнозом. Накоплено много данных о патогенезе, факторах риска развития БАС, сформулированы диагностические критерии заболевания, однако ограничены возможности лечения данной патологии. Своевременная диагностика и начало терапии играют ключевую роль в улучшение течения заболевания. Представлено клиническое наблюдение пациентки 69 лет со спорадической формой БАС, у которой в течение 9 мес. отмечались нарастающая мышечная слабость в ногах, фасцикуляции и бульбарные нарушения (дизартрия, дисфагия). Диагноз был установлен в соответствии с современными диагностическими критериями на основании сочетания клинических признаков поражения центрального и периферического мотонейронов и результатов игольчатой электромиографии, подтвердившей генерализованный нейрогенный процесс, отсутствие данных за другие заболевания. Ключевым условием постановки диагноза стало прогрессирующее ухудшение моторной функции при исключении других причин. В качестве патогенетической терапии был назначен препарат рилузол (Теглютик) в форме пероральной суспензии. На фоне четырехмесячной терапии достигнута стабилизация состояния: показатель по функциональной шкале ALSFRS-R сохранился на одном уровне (35 баллов – при первичном осмотре, 34 балла – при осмотре через 4 мес.), не наблюдалось прогрессирования симптомов. Отсутствие отрицательной динамики по шкале ALSFRS-R в первые месяцы лечения рассматривается как клинически благоприятный признак. На данный момент рилузол является единственным препаратом в Российской Федерации с доказанной эффективностью, имеющим достоверно подтвержденное влияние на продолжительность жизни пациентов с БАС. Представленный случай демонстрирует эффективность раннего назначения рилузола (Теглютик) для замедления прогрессирования БАС в рамках комплексного подхода к ведению пациента.

1. Goutman SA, Hardiman O, Al-Chalabi A, Chió A, Savelieff MG, Kiernan MC, Feldman EL. Recent advances in the diagnosis and prognosis of amyotrophic lateral sclerosis. Lancet Neurol. 2022;21(5):480–493. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00465-8.

2. Siddique N, Siddique T. Amyotrophic Lateral Sclerosis Overview. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A (eds.). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2001.

3. Marin B, Boumédiene F, Logroscino G, Couratier P, Babron MC, Leutenegger AL et al. Variation in worldwide incidence of amyotrophic lateral sclerosis: a meta-analysis. Int J Epidemiol. 2017;46(1):57–74. https://doi.org/10.1093/ije/dyw061.

4. Chiò A, Calvo A, Moglia C, Mazzini L, Mora G. Phenotypic heterogeneity of amyotrophic lateral sclerosis: a population based study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011;82(7):740–746. https://doi.org/10.1136/jnnp.2010.235952.

5. Rothstein JD. Excitotoxicity and neurodegeneration in amyotrophic lateral sclerosis. Clin Neurosci. 1995;3(6):348–359.

6. Barber SC, Shaw PJ. Oxidative stress in ALS: key role in motor neuron injury and therapeutic target. Free Radic Biol Med. 2010;48(5):629–641. https://doi.org/10.1016/j.freeradbiomed.2009.11.018.

7. Neumann M, Sampathu DM, Kwong LK, Truax AC, Micsenyi MC, Chou TT et al. Ubiquitinated TDP-43 in frontotemporal lobar degeneration and amyotrophic lateral sclerosis. Science. 2006;314(5796):130–133. https://doi.org/10.1126/science.1134108.

8. Logroscino G, Traynor BJ, Hardiman O, Chiò A, Mitchell D, Swingler RJ et al. Incidence of amyotrophic lateral sclerosis in Europe. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2010;81(4):385–390. https://doi.org/10.1136/jnnp.2009.183525.

9. Belbasis L, Bellou V, Evangelou E. Environmental Risk Factors and Amyotrophic Lateral Sclerosis: An Umbrella Review and Critical Assessment of Current Evidence from Systematic Reviews and MetaAnalyses of Observational Studies. Neuroepidemiology. 2016;46(2):96–105. https://doi.org/10.1159/000443146.

10. Masrori P, Van Damme P. Amyotrophic lateral sclerosis: a clinical review. Eur J Neurol. 2020;27(10):1918–1929. https://doi.org/10.1111/ene.14393.

11. Shefner JM, Al-Chalabi A, Baker MR, Cui LY, de Carvalho M, Eisen A et al. A proposal for new diagnostic criteria for ALS. Clin Neurophysiol. 2020;131(8):1975–1978. https://doi.org/10.1016/j.clinph.2020.04.005.

12. Hannaford A, Pavey N, van den Bos M, Geevasinga N, Menon P, Shefner JM et al. Diagnostic Utility of Gold Coast Criteria in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Ann Neurol. 2021;89(5):979–986. https://doi.org/10.1002/ana.26045.

13. de Carvalho M, Dengler R, Eisen A, England JD, Kaji R, Kimura J et al. Electrodiagnostic criteria for diagnosis of ALS. Clin Neurophysiol. 2008;119(3):497–503. https://doi.org/10.1016/j.clinph.2007.09.143.

14. Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord. 2000;1(5):293–299. https://doi.org/10.1080/146608200300079536.

15. Vucic S, Kiernan MC. Novel threshold tracking techniques suggest that cortical hyperexcitability is an early feature of motor neuron disease. Brain. 2006;129(9):2436–2446. https://doi.org/10.1093/brain/awl172.

16. Agosta F, Chiò A, Cosottini M, De Stefano N, Falini A, Mascalchi M et al. The present and the future of neuroimaging in amyotrophic lateral sclerosis. AJNR Am J Neuroradiol. 2010;31(10):1769–1777. https://doi.org/10.3174/ajnr.A2043.

17. Westeneng HJ, Debray TPA, Visser AE, van Eijk RPA, Rooney JPK, Calvo A et al. Prognosis for patients with amyotrophic lateral sclerosis: development and validation of a personalised prediction model. Lancet Neurol. 2018;17(5):423–433. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30089-9.

18. Pirola A, De Mattia E, Lizio A, Sannicolò G, Carraro E, Rao F et al. The prognostic value of spirometric tests in Amyotrophic Lateral Sclerosis patients. Clin Neurol Neurosurg. 2019;184:105456. https://doi.org/10.1016/j.clineuro.2019.105456.

19. Bensimon G, Lacomblez L, Meininger V. A controlled trial of riluzole in amyotrophic lateral sclerosis. ALS/Riluzole Study Group. N Engl J Med. 1994;330(9):585–591. https://doi.org/10.1056/NEJM199403033300901.

20. Miller RG, Mitchell JD, Moore DH. Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND). Cochrane Database Syst Rev. 2012;(3):CD001447. https://doi.org/10.1002/14651858.CD001447.pub3.

21. Fang T, Al Khleifat A, Meurgey JH, Jones A, Leigh PN, Bensimon G et al. Stage at which riluzole treatment prolongs survival in patients with amyotrophic lateral sclerosis: a retrospective analysis of data from a doseranging study. Lancet Neurol. 2018;17(5):416–422. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30054-1.

22. Thakore NJ, Lapin BR, Mitsumoto H. Early initiation of riluzole may improve absolute survival in amyotrophic lateral sclerosis. Muscle Nerve. 2022;66(6):702–708. https://doi.org/10.1002/mus.27724.

23. Soriani MH, Desnuelle C. Care management in amyotrophic lateral sclerosis. Rev Neurol. 2017;173(5):288–299. https://doi.org/10.1016/j.neurol.2017.03.031.

24. Sawada H. Clinical efficacy of edaravone for the treatment of amyotrophic lateral sclerosis. Expert Opin Pharmacother. 2017;18(7):735–738. https://doi.org/10.1080/14656566.2017.1319937.

25. Bhandari R, Kuhad A, Kuhad A. Edaravone: a new hope for deadly amyotrophic lateral sclerosis. Drugs Today. 2018;54(6):349–360. https://doi.org/10.1358/dot.2018.54.6.2828189.

26. Samadhiya S, Sardana V, Bhushan B, Maheshwari D, Goyal R. Assessment of Therapeutic Response of Edaravone and Riluzole Combination Therapy in Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients. Ann Indian Acad Neurol. 2022;25(4):692–697. https://doi.org/10.4103/aian.aian_1083_21.

27. Jaiswal MK. Riluzole and edaravone: A tale of two amyotrophic lateral sclerosis drugs. Med Res Rev. 2019;39(2):733–748. https://doi.org/10.1002/med.21528.

28. Andersen PM, Abrahams S, Borasio GD, de Carvalho M, Chio A, Van Damme P et al. EFNS guidelines on the clinical management of amyotrophic lateral sclerosis (MALS) – revised report of an EFNS task force. Eur J Neurol. 2012;19(3):360–375. https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2011.03501.x.

29. Shoesmith C. Palliative care principles in ALS. Handb Clin Neurol. 2023;191:139–155. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-824535-4.00007-0.

30. Gianferrari G, Zucchi E, Martinelli I, Simonini C, Fini N, Ferro S et al. Trends in Hospital Admissions for Patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis: Insights from a Retrospective Cohort Study in a Province in Northern Italy. Life. 2024;14(8):941. https://doi.org/10.3390/life14080941.