Характеристика муковисцидоза в южных регионах России

Введение. Муковисцидоз (МВ) – наследственное заболевание с генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. Расширение диапазона знаний об особенностях течения заболевания в разных регионах важно для достижения цели по улучшению качества и продолжительности жизни.

Цель. Проанализировать особенности течения МВ в субъектах Южного федерального округа, Ставропольского края.

Материалы и методы. Использовались данные Национального регистра больных МВ РФ 2016 г.

Результаты. Имеются клинико-генетические особенности между областями ЮФО и Ставропольским краем СКФО и в целом с РФ. Анализ данных показал различия показателей: доля пациентов в возрасте ≥ 18 – самая низкая в Республике Крым (14,9%), в Ростовской области самый низкий показатель среднего возраста пациентов (9,0 ± 6,3) и самый низкий возраст постановки диагноза  – 2,2  ±  3,1  года. Поздние сроки установления диагноза были выявлены в  Ставропольском крае (4,0 ± 8,0 года), но здесь имеется один из самых высоких показателей среднего возраста больных МВ (14,1 ± 11,5), удельный вес взрослых пациентов (23,3%) и самая низкая аллельная частота F508del, что определяется высоким числом пациентов с «мягким» генотипом. Имеется высокая доля пациентов с неопределенным генотипом. Низкая доля двух выявленных генетических вариантов гена CFTR регистрируется у пациентов Республики Крым. Выявлена низкая частота Burkholderia cepacia complex и Achromobacter spp., а в Ростовской области выявлена высокая инфицированность нетуберкулезными микобактериями. ОФВ1 у детей и взрослых был ниже в Ростовской области и Ставропольском крае. Во всех регионах имеется несоответствие высева флоры и терапии азитромицином и тяжести генотипа с применением панкреатических ферментов.

Выводы. Проведен анализ данных регистра, позволяющий обосновать необходимость изучения региональных особенностей течения МВ с  целью дифференцированного планирования мероприятий по  улучшению качества оказания медицинской помощи пациентам с МВ.

1. Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Капранова Н.И. (ред.). Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». 2-е изд. М.: БОРГЕС; 2019. 356 с. Режим доступа: https://mukoviscidoz.org/doc/konsensus/2019/konsensus-2019-bez-rentgenogramm.pdf.

2. Самсонова М.C., Симонова О.И., Винярская И.В. Особенности изменений качества жизни больных муковисцидозом на фоне его эффективного лечения. Российский педиатрический журнал. 2016;(2):86–91. Режим доступа: https://cyberleninka.ru/article/n/osobennosti-izmeneniy-kachestvazhizni-bolnyh-mukovistsidozom-na-fone-ego-effektivnogo-lecheniya/pdf.

3. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Толстова В.Д. Ранняя диагностика и адекватное лечение детей, больных муковисцидозом, в Российской Федерации. Гастроэнтерология Санкт-Петербурга. 2008;(2–3):14–16. Режим доступа: http://gastroforum.ru/wp-content/uploads/2013/07/gsp_2-3_2008_14-16.pdf.

4. Casier A., Goubert L., Theunis M., Huse D., De Baets F., Matthys D., Crombez G. Acceptance and well-being in adolescents and young adults with cystic fibrosis: a prospective study. J Pediatr Psychol. 2011;36(4):476–487. https://doi.org/10.1093/jpepsy/jsq111.

5. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. (ред.). Муковисцидоз. М.: Медпрактика-М; 2014. 672 с. Режим доступа: https://gamaleya.org/about/elektronnayabiblioteka/otdelnye-izdaniya/1192/.

6. Капранов Н.И., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д. Современная диагностика и лечение муковисцидоза. Медицинский совет. 2014;(8):44–49. https://doi.org/10.21518/2079-701X-2014-8-44-49..

7. Dodge J.A., Lewis P.A., Stanton M., Wilsher J. Cystic fibrosis mortality and survival in the UK: 1947-2003. Eur Respir J. 2007;29(3):522–526. https://doi.org/10.1183/09031936.00099506.

8. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Проблемы организации и совершенствования медицинской и социальной помощи больным муковисцидозом в России на современном этапе. Лечебное дело. 2010;(2):12–17. Режим доступа: https://cyberleninka.ru/article/n/problemy-organizatsii-isovershenstvovaniya-meditsinskoy-i-sotsialnoy-pomoschi-bolnymmukovistsidozom-v-rossii-na-sovremennom-etape/viewer.

9. Castellani C., Duff A.J.A., Bell S.C., Heijerman H.G.M., Munck A., Ratjen F. et al. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J Cyst Fibros. 2018;17(2):153–178. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2018.02.006.

10. Krasovsky S., Cherniak A., Amelina E., Voronkova A.Yu. 372 Survival analysis of cystic fibrosis (CF) patients in the Moscow region of Russia in 2000– 2010. J Cyst Fibr. 2011;10(1):S95. http://doi.org/10.1016/S1569-1993(11)60384-6.

11. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. (ред.). Муковисцидоз. Современные достижения и актуальные проблемы. 4-е изд. М.: Медико-генетический научный центр РАМН; 2011. 92 с. Режим доступа: https://www.studmed.ru/kapranov-n-i-kashirskaya-n-yu-i-dr-mukoviscidoz-sovremennyedostizheniya-i-aktualnye-problemy_6ce1fc0f359.html.

12. Баранов А.А., Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Намазова-Баранова Л.С., Шерман В.Д., Симонова О.И. и др. Проблемы диагностики муковисцидоза и пути их решения в России. Педиатрическая фармакология. 2014;(6):16–23. https://doi.org/10.15690/pf.v11i6.1211.

13. Красовский С.А., Амелина Е.Л., Горинова Ю.В., Черняк А.В., Афанасьева М.В., Крылова Н.А. и др. Динамика некоторых показателей здоровья взрослых больных муковисцидозом, наблюдаемых в НИИ пульмонологии, за 2003–2018 гг. Клиническая практика. 2018;(4):25–32. Режим доступа: https://journals.eco-vector.com/clinpractice/article/view/10591/8622.

14. Красовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.В., Каширская Н.Ю., Никонова В.С., Воронкова А.Ю. и др. Роль регистра московского региона в ведении больных муковисцидозом. Пульмонология. 2013;(2):27–32. http://doi.org/10.18093/0869-0189-2013-0-2-27-32.

15. Красовский С.А., Черняк А.В., Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И. и др. (ред.). Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2016 г. М.: Медпрактика-М; 2018. 64 с. Режим доступа: https://mukoviscidoz.org/doc/registr/Registre_2016%20ctp.pdf.

16. Ашерова И.К., Капранов Н.И. Регистр как средство улучшения качества медицинской помощи больным муковисцидозом. Педиатрическая фармакология. 2012;(3):96–100. https://doi.org/10.15690/pf.v9i3.330.

17. Красовский С.А., Черняк А.В., Амелина Е.Л., Никонова В.С., Воронкова А.Ю., Самойленко В.А. и др. Динамика выживаемости больных муковисцидозом в Москве и Московской области за периоды 1992–2001 и 2002–2011 гг. Пульмонология. 2012;(3):79–86. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2012-0-3-79-86.

18. Красовский С.А., Никонова В.С., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Черняк А.В., Капранов Н.И. и др. Клинико-генетическая, микробиологическая и функциональная характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Москве и Московской области. Вопросы современной педиатрии. 2013;(1):17–23. https://doi.org/10.15690/vsp.v12i1.554

19. Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Ильенкова Н.А., Чикунов В.В., Воронкова А.Ю., Черняк А.В. и др. Сравнительная характеристика больных муковисцидозом, проживающих на территории средней полосы Европейской части России и Сибири. Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского. 2017;96(2):158–163. Режим доступа: https://pediatriajournal.ru/archive?show=357&section=4887&.

20. Водовозова Э.В., Леденева Л.Н., Капранов Н.И., Пономарева Т.А., Полякова И.В., Пустабаева М.С. и др. Организация помощи больным муковисцидозом в Северо-Кавказском федеральном округе. Российский педиатрический журнал. 2017;(2):84–88. Режим доступа: https://cyberleninka.ru/article/n/organizatsiya-pomoschi-bolnym-mukovistsidozom-vsevero-kavkazskom-federalnom-okruge/pdf.

21. ВодовозоваЭ. В., ЛеденеваЛ. Н., Григорьянц И. С., Енина Е. А. Микрофлора дыхательных путей у детей Ставропольского края, страдающих муковисцидозом. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2020;(2):192–194. https://doi.org/10.14300/mnnc.2020.15046.

22. Debray D., Kelly D., Houwen R., Strandvik B., Colombo C. Best practice guidance for the diagnosis and management of cystic fibrosis-associated liver disease. J Cyst Fibros. 2011;10(2 Suppl.):S29–S36. https://doi.org/10.1016/s1569-1993(11)60006-4.

23. Smyth A.R., Bell S.C., Bojcin S., Bryon M., Duff A., Flume P. еt al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros. 2014;13(1 Suppl.):S23–S42. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2014.03.010.

24. Quanjer P.H., Tammeling G.J., Cotes J.E., Pedersen O.F., Peslin R., Yernault J.C. Lung volumes and forced ventilatory flows. Report Working Party Standardization of Lung Function Tests, European Community for Steel and Coal. Official Statement of the European Respiratory Society. Eur Respir J Suppl. 1993;16:5–40. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8499054.

25. George P.M., Banya W., Pareek N., Bilton D., Cullinan P., Hodson M.E., Simmonds N.J. Improved survival at low lung function in cystic fibrosis: cohort study from 1990 to 2007. BMJ. 2011;342:d1008. https://doi.org/10.1136/bmj.d1008.

26. Смирнов И.Е., Тарасова О.В., Лукина О.Ф., Кустова О.В., Сорокина Т.Е., Симонова О.И. Структурно-функциональное состояние легких при муковисцидозе у детей. Российский педиатрический журнал. 2015;(2):11–17. Режим доступа: https://cyberleninka.ru/article/n/strukturnofunktsionalnoe-sostoyanie-legkih-pri-mukovistsidoze-u-detey/viewer.

27. Lee T.W.R., Brownlee K.G., Conway S.P., Denton M., Littlewood J.M. Evaluation of a new definition for chronic Pseudomonas aeruginosa infection in cystic fibrosis patients. J Cyst Fibros. 2003;2(1):29–34. https://doi.org/10.1016/S1569-1993(02)00141-8.

28. Zemanick E.T., Sagel S.D., Harris J.K. The airway microbiome in cystic fibrosis and implication for treatment. Curr Opin Pediatr. 2011;23(3):319–324. https://doi.org/10.1097/mop.0b013e32834604f2.

29. Riordan J.R., Rommens J.M., Kerem B., Alon N., Rozmahel R., Grzelczak Z. et al. Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA. Science. 1989;245(4922):1066–1073. https://doi.org/10.1126/science.2475911.

30. Castellani C. Cuppens H., Macek M. Jr., Cassiman J.J., Kerem E., Durie P. et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J Cyst Fibros. 2008;7(3):179–196. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2008.03.009.

31. Петрова Н.В., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Поляков А.В., Иващенко Т.Э., Павлов А.Е. и др. Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе». Медицинская генетика. 2016;15(11):29–45. Режим доступа: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/188

32. Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Черняк А.В., Амелина Е.Л., Петрова Н.В., Поляков А.В. и др. Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014). Пульмонология. 2016;(2):133–151. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2016-26-2-133-151.