Preview

Медицинский Совет

Расширенный поиск

Использование синдромального подхода к диагностике аутизма у детей

https://doi.org/10.21518/2079-701X-2022-16-12-200-204

Полный текст:

Аннотация

Расстройства аутистического спектра у детей являются весьма актуальной проблемой. Сегодня во всем мире наблюдается рост количества детей, страдающих расстройствами аутистического спектра. Высока актуальность ранней диагностики расстройств аутистического спектра для своевременного лечения и коррекции. Однако диагностические критерии РАС предполагают оценку определенных психомоторных навыков у ребенка, которые созревают гораздо позже, чем необходимо для своевременной постановки диагноза, поэтому диагноз выставляется к 5-7 годам. Новые клинические рекомендации предполагают, что первичный скрининг должен проводиться врачом-педиатром. Однако практика показывает, что в реальности этого не происходит. Причиной этому не только противоречие в диагностических критериях, но и действующая классификация МКБ-10, которая не отражает патогенетические процессы в организме ребенка. Несмотря на это, новые клинические рекомендации признают роль генетических нарушений и эпигенетических факторов в развитии расстройств аутистического спектра. В связи с этим предлагается рассматривать расстройства аутистического спектра как синдром, который сопровождает различные генетические нарушения как хромосомного характера, так и моногенные аномалии. Такой подход дает возможность ранней диагностики расстройств аутистического спектра, а также разработки методик лечения и коррекции на основе патогенетических нарушений. В настоящий момент известно более 100 генов, ассоциированных с аутизмом. В приведенных исследованиях отмечено, что полигенный характер нарушений при аутизме не позволяет ориентироваться на фенотипические признаки. Вероятно, с этим связаны трудности в диагностике аутизма по внешним признакам и малая эффективность применения известных в настоящее время скрининговых методик диагностики расстройств аутистического спектра. Именно поэтому расстройства аутистического спектра необходимо рассматривать с точки зрения патогенетических изменений в организме ребенка, как правило, наследственного характера, что позволит предложить эффективные методы диагностики, лечения и коррекции.

Об авторе

Е. А. Ткачук
Иркутский государственный медицинский университет; Научный центр здоровья семьи и репродукции человека; Восточно-Сибирский институт медико-экологических исследований
Россия

Ткачук Елена Анатольевна – доктор медицинских наук, профессор кафедры педиатрии, ИГМУ; старший научный сотрудник лаборатории психонейросоматической патологии детского возраста, НЦ ПЗСРЧ; ведущий научный сотрудник, ВСИМЭИ.

664003, Иркутск, ул. Красного Восстания, д. 1; 664003, Иркутск, ул. Тимирязева, д. 16; 665827, Ангарск, микрорайон 12а, д. 3.



Список литературы

1. Фесенко Ю.А., Шигашов Д.Ю. Ранний детский аутизм: медико-соиальная проблема. Здоровье - основа человеческого потенциала: проблемы и пути их решения. 2013;(1):271-273. Режим доступа: https://cyberleninka.ru/article/n/ranniy-detskiy-autizm-mediko-soialnaya-problema.

2. Филиппова Н.В., Барыльник Ю.Б. Эпидемиология аутизма: современный взгляд на проблему. Социальная и клиническая психиатрия. 2014;(3):96-101. Режим доступа: https://psychiatr.ru/magazine/scp/43/786.

3. Wazana A., Bresnahan M., Kline J. The autism epidemic: fact or artifact? J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2007;46(6):721-730. https://doi.org/10.1097/chi.0b013e31804a7f3b.

4. Ткачук Е.А., Мартынович Н.Н., Рычкова Л.В., Поляков В.М. Проблемы диагностики расстройств аутистического спектра у детей. Тихоокеанский медицинский журнал. 2020;(4):35-43. https://doi.org/10.34215/1609-1175-2020-4-35-43.

5. Schopler E., Reichler R.J., DeVellis R.F., Daly K. Toward objective classification of childhood autism: Childhood Autism Rating Scale (CARS). J Autism Dev Disord. 1980;10(1):91-103. https://doi.org/10.1007/BF02408436.

6. Долгих В.В., Старовойтова Т.Е., Погодина А.В., Михнович В.И., Рычкова Л.В. Соматическое здоровье детей с аутизмом. Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского. 2014;(5):150-153. Режим доступа: https://pediatriajournal.ru/archive?show=342&section=4109.

7. Baron-Cohen S. The autistic child's theory of mind: а case of specific developmental delay. J Child Psychol Psychiatry. 2016;30(2):285-297. https://doi.org/10.1111/j.1469-7610.1989.tb00241.x.

8. Asperger H. “Die Autistishen Psychopathen” im Kindesalter. Archiv fur Psychiatrie und Nervenkrankbeiten. 1994;117:76-136. Available at: https://www.autismus-biberach.com/Asperger_Hans-_Autistischen_Psychopathen.pdf.

9. Балакирева Е.Е., Иванов М.В., Клюшник Т.П., Коваль-Зайцев А.А., Куликов А.В., Макушкин Е.В. и др. Расстройства аутистического спектра в детском возрасте: диагностика, лечение, профилактика, реабилитация. Клинические рекомендации. М.; 2020. 127 с. Режим доступа: https://psychiatr.ru/download/4946?view=1&name=12-05+%D0%9A%D0%A0+%D0%A0%D0%90%D0%A1.pdf.

10. Баландина О.В., Бондарь Е.А., Власов В.В., Григоренко Е.Л., Корень О.Л., Лебедева Е.И. и др. Расстройства аутистического спектра: клинические рекомендации. М.; 2020. 80 с. Режим доступа: https://psychiatr.ru/download/4663?view=1&name=%D0%9A%D0%A0_%D0%A0%D0%90%D0%A1_%D0%90%D0%9F%D1%81%D0%B8%D0%9F.pdf%22%3E%D0%9A%D0%A0_%D0%A0%D0%90%D0%A1_%D0%90%D0%9F%D1%81%D0%B8%D0%9F.pdf.

11. Robins D.L., Fein D., Barton M. Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised, with Follow- Up (M-CHAT-R/F)TM. 2009. Available at: https://pdf4pro.com/amp/view/diana-l-robins-ph-d-deborah-fein-ph-d-marianne-barton-478805.html.

12. Раттер М., Бэйли Э., Лорд К. SCQ. Социально- коммуникативный опросник. Organizzazioni Speciali: Giunti O.S.: 2013. 40 с.

13. Ткачук Е.А., Мартынович Н.Н., Рычкова Л.В. Скрининговые методы исследования расстройств аутистического спектра в исследовании нервнопсихического развития детей дошкольного возраста. Казанский медицинский журнал. 2021;(3):302-306. https://doi.org/10.17816/KMJ2021-302.

14. Christensen D.L., Maenner M.J., Bilder D., Constantino J.N., Daniels J., Durkin M.S. et al. Prevalence and characteristics of autism spectrum disorder among children aged 4 years-monitoring network for early autism and developmental disorders, seven sites, United States, 2010, 2012 and 2014. MMWR Surveill Summ. 2019;68(2):1-19. https://doi.org/10.15585/mmwr.ss6802a1.

15. Максимова А.А. Связь соматических патологических изменений с негативным поведением детей с расстройством аутичного спектра. Universum: медицина и фармакология. 2020;(7):4-12. Режим доступа: https://7universum.com/ru/med/archive/item/9814.

16. Satterstrom F.K., Kosmicki J.A., Wang J., Roeder K., Daly M.J., Buxbaum J.D. et al. Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism. Cell. 2020;180(3)6:568-584.e23. https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.12.036.

17. Chen M.-H., Su T.-P., Chen Y.-S., Hsu J.-W., Huang K.-L., Chang W.-H. et al. Comorbidity of allergic and autoimmune diseases in patients with autism spectrum disorder: a nationwide population-based study. Res Autism Spectr Disord. 2013;7(2):205-212. Available at: https://eric.ed.gov/?id=EJ1006369.

18. Chen R., Davis L.K., Guter S., Wei Q., Jacob S., Potter M.H. et al. Leveraging blood serotonin as an endophenotype to identify de novo and rare variants involved in autism. Mol Autism. 2017;21(8):14. https://doi.org/10.1186/s13229-017-0130-3.


Рецензия

Для цитирования:


Ткачук Е.А. Использование синдромального подхода к диагностике аутизма у детей. Медицинский Совет. 2022;(12):200-204. https://doi.org/10.21518/2079-701X-2022-16-12-200-204

For citation:


Tkachuk E.A. Using the syndrome approach to the diagnosis of autism in children. Meditsinskiy sovet = Medical Council. 2022;(12):200-204. (In Russ.) https://doi.org/10.21518/2079-701X-2022-16-12-200-204

Просмотров: 110


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2079-701X (Print)
ISSN 2658-5790 (Online)