Клиническое наблюдение новорожденного ребенка с туберозным склерозом

Болезнь Бурневилля – Прингла (туберозный склероз) – мультисистемное, генетически детерминированное заболевание, манифестирующее преимущественно в детском возрасте и проявляющееся образованием в различных органах и тканях доброкачественных новообразований (гамартом). Туберозный склероз относится к редким (орфанным) заболеваниям. Распространенность туберозного склероза среди новорожденных варьирует от 1 : 6000 до 1 : 10000. Наследуется данная патология по аутосомно-доминантному типу. В статье представлен анализ клинического случая новорожденного ребенка с туберозным склерозом, особенностью которого является диагностика заболевания в ходе пренатального ультразвукового скрининга в третьем триместре с выявлением множественных объемных образований головного мозга и сердца плода. Подтверждение диагноза в раннем неонатальном периоде основано на наличии первичных (больших) диагностических критериев: множественные рабдомиомы сердца, туберы головного мозга и гамартомы сетчатки. Диагноз был выставлен преимущественно на основании данных эхографических методов исследования, которые продемонстрировали свою эффективность в выявлении типичных признаков данного заболевания в перинатальном периоде. Врачи-неонатологи должны быть насторожены в отношении детей с рабдомиомами сердца, выявляемыми пренатально, в связи с тем, что данная опухоль сердца с высокой вероятностью сочетается с туберозным склерозом и является его диагностическим маркером. Помимо поражения сердца ранний дебют заболевания в перинатальном и постнатальном периодах проявляется в поражении ЦНС. Пациентам с туберозным склерозом требуется пожизненное наблюдение с первых дней жизни мультидисциплинарной команды специалистов с особым вниманием к жизнеугрожающим осложнениям (прогрессирующая гидроцефалия, эпилептический статус, почечная недостаточность, дыхательная недостаточность). Ведение пациента с такой патологией является сложной мультидисциплинарной проблемой.

1. Дорофеева МЮ, Белоусова ЕД, Пивоварова АМ. Рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2014;114(3):58–74. Режим доступа: https://elibrary.ru/sdijgz.

2. Dahdah N. Everolimus for the treatment of tuberous sclerosis complex–related cardiac rhabdomyomas in pediatric patients. J Pediatr. 2017;190(7):21–26. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2017.06.076.

3. Гамирова РГ, Князева ОВ, Гадиева АР, Билялова СМ. Болезнь Бурневилля – Прингла: клинический случай из практики детского невролога. Практическая медицина. 2017;1(1):157–161. Режим доступа: https://pmarchive.ru/bolezn-burnevillya-―-pringla-klinicheskij-sluchaj-izpraktiki-detskogo-nevrologa.

4. Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. Tuberous sclerosis. Lancet. 2008;372(9639):657–668. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(08)61279-9.

5. Portocarrero L, Quental K, Samorano L, Oliveira Z, Rivitti-Machado M. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria. An Bras Dermatol. 2018;93(3):323–329. https://doi.org/10.1590/abd1806-4841.20186972.

6. Евтушенко СК, Гагара ДА. Туберозный склероз как междисциплинарная проблема в нейропедиатрии (научный обзор и личные наблюдения). Международный неврологический журнал. 2015;(6):12–22. Режим доступа: https://elibrary.ru/tpcedn.

7. Дорофеева МЮ, Белоусова ЕД, Пивоварова АМ, Кобринский БА, Подольная МА, Шагам ЛИ и др. Первые результаты функционирования регистра больных туберозным склерозом. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(5):113–120. Режим доступа: https://elibrary.ru/utezdd.

8. Хмелевская ИГ, Бец ОГ, Матвиенко ЕВ, Архипова АГ. Спонтанный регресс рабдомиомы сердца в неонатальном периоде. Трудный пациент. 2021;19(3):11–14. Режим доступа: https://elibrary.ru/cfgzfd.

9. de Groen AC, Bolton J, Bergin AM, Sahin M, Peters JM. The Evolution of subclinical seizures in children with tuberous sclerosis complex. J Child Neurol. 2019;34(12):770–777. https://doi.org/10.1177/0883073819860640.

10. Ebrahimi-Fakhari D, Mann L, Poryo M, Graf N, Kries R, Heinrich B et al. Incidence of tuberous sclerosis and age at first diagnosis: new data and emerging trends from a national, prospective surveillance study. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):117–125. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0870-y.

11. Черданцева СЮ, Черданцева ЮЕ, Канайлова ОП, Свищева МЕ. Туберозный склероз у детей в практике врача ультразвуковой диагностики: обзор литературы с собственными клиническими наблюдениями. Радиология – практика. 2022;(2):49–64. https://doi.org/10.52560/2713-0118-2022-2-49-64.

12. Божко ОВ, Чураянц ВВ, Дорофеева МЮ, Никанорова МЮ. Роль лучевых методов в диагностике туберозного склероза. Медицинская визуализация. 2001;(2):22–26. Режим доступа: https://publish.vidar.ru/Article.asp?fid=MV_2001_2_22.

13. Науменко ЕИ, Ануфриева ВГ, Гришуткина ИА. Опухоль сердца у новорожденного как маркер туберозного склероза: клинический случай. Педиатрическая фармакология. 2020;17(2):148–151. https://doi.org/10.15690/pf.v17i2.2101.

14. Белоусова ЕД, Влодавец ДВ, Пивоварова АМ, Катышева ОВ, Дорофеева МЮ. Таргетная терапия туберозного склероза. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;61(5):106–112. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-5-106-112.

15. Лаптева НМ, Скачкова МА, Тарасенко НФ, Долгушина МВ, Мирошникова ЛА. К вопросу о применении противоопухолевого препарата «Эверолимус» в лечении ребенка с туберозным склерозом. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020;65(4):289. Режим доступа: https://cyberleninka.ru/article/n/k-voprosu-o-primeneniiprotivoopuholevogo-preparata-everolimus-v-lechenii-rebenka-stuberoznym-sklerozom.

16. Saffari A, Brösse I, Wiemer-Kruel A, Wilken B, Kreuzaler P, Hahn A et al. Safety and efficacy of mTOR inhibitor treatment in patients with tuberous sclerosis complex under 2years of age – a multicenter retrospective study. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):96–109. https://doi.org/10.1186/s13023-019-1077-6.