Региональные особенности структуры детской популяции пациентов с муковисцидозом и охвата патогенетической терапией CFTR-модуляторами в Южном федеральном округе Российской Федерации

Введение. Муковисцидоз остается одним из наиболее значимых наследственных мультисистемных заболеваний детского возраста, для которого характерны прогрессирующее поражение бронхолегочной системы, внешнесекреторная недостаточность поджелудочной железы и выраженная вариабельность клинического фенотипа в зависимости от генотипа и сроков начала патогенетической терапии. В последние годы появление CFTR-модуляторов принципиально изменило терапевтическую парадигму, поскольку впервые стало возможным воздействовать на молекулярный дефект, лежащий в основе заболевания, а не только на его клинические проявления.

Цель. Проанализировать региональную структуру популяции пациентов с муковисцидозом в Южном федеральном округе (ЮФО) и оценить охват детской когорты больных таргетной терапией.

Материалы и методы. Проведен описательный анализ региональных данных о пациентах с муковисцидозом в ЮФО. Оценивались численность пациентов, их распределение по субъектам округа, число впервые выявленных случаев в 2025 г., объем передачи пациентов в терапевтическое звено, обеспеченность CFTR-модуляторами и структура назначаемых препаратов.

Результаты. Установлено, что в ЮФО зарегистрирован 521 пациент с муковисцидозом, включая 366 детей и 155 взрослых. Крупнейшие когорты сосредоточены в Краснодарском крае, Ростовской области, Республике Крым и Волгоградской области. В 2025 г. в округе диагностировано 20 новых случаев заболевания при ожидаемом числе 25–30, рассчитанном исходя из средней частоты муковисцидоза в Российской Федерации. Таргетную терапию получают 246 детей, тогда как 120 пациентов остаются без патогенетически ориентированного лечения. Среди таргетных препаратов доминирует тройная комбинация ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор и ивакафтор, представленная на российском рынке под торговыми наименованиями Трилекса® (Tuteur S.A.C.I.F.I.A., Аргентина) (78%) и Трикафта® (Vertex Pharmaceuticals) (15,9%).

Выводы. Полученные данные свидетельствуют о существенном прогрессе в доступности патогенетически ориентированной терапии в ЮФО, однако сохраняются генетические, возрастные и организационные барьеры, ограничивающие полный охват пациентов высокоэффективными CFTR-модуляторами. Региональный анализ подчеркивает необходимость дальнейшего совершенствования неонатального скрининга, расширения генотип-ориентированной таргетной терапии и обеспечения преемственности помощи подросткам и молодым взрослым.

1. Авдеев СН, Аветисян ЛР, Амелина ЕЛ, Баранов АА, Баранова ИА, Басова АЯ и др. Кистозный фиброз (муковисцидоз): клинические рекомендации. М.; 2025. 305 с. Режим доступа: https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/372_3.

2. Shteinberg M, Haq IJ, Polineni D, Davies JC. Cystic fibrosis. Lancet. 2021:397(10290):2195–2211. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(20)32542-3.

3. Bell SC, Mall MA, Gutierrez H, Macek M, Madge S, Davies JC et al. The future of cystic fibrosis care: a global perspective. Lancet Respir Med. 2020;8(1):65–124. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(19)30337-6.

4. Taylor-Cousar JL, Robinson PD, Shteinberg M, Downey DG. CFTR modulator therapy: transforming the landscape of clinical care in cystic fibrosis. Lancet. 2023;402(10408):1171–1184. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(23)01609-4.

5. Кондратьева ЕИ, Одинаева НД, Жекайте ЕК, Паснова ЕВ, Фатхуллина ИР, Максимычева ТЮ и др. Эффективность CFTR-модуляторов в клинической практике (6-месячное наблюдение). Пульмонология. 2023;33(2): 189–197. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-2-189-197.

6. Кондратьева ЕИ, Авдеев СН, Куцев СИ. Новые возможности таргетной терапии муковисцидоза. Пульмонология. 2025;35(2):167–176. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2025-35-2-167-176.

7. Perrotta N, Fiorito LA, Gentile R, Vescovo R, Piciocchi A, Troiani P et al. RealWorld Evaluation of Outcomes and Safety of Elexacaftor/Tezacaftor/ Ivacaftor in Pediatric Patients With Cystic Fibrosis: A Retrospective Study. Clin Transl Sci. 2025;18(10):e70373. https://doi.org/10.1111/cts.70373.

8. Куцев СИ, Ижевская ВЛ, Кондратьева ЕИ. Таргетная терапия при муковисцидозе. Пульмонология. 2021;31(2):226–236. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2021-31-2-226-236.

9. Goetz DM, Savant AP. Review of CFTR modulators 2020. Pediatr Pulmonol. 2021;56(12):3595–3606. https://doi.org/10.1002/ppul.25627.

10. Амелина ЕЛ, Каширская НЮ, Кондратьева ЕИ, Красовский СА, Старинова МА, Воронкова АЮ, Гинтер ЕК (ред.). Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2023 год. М.: МЕДПРАКТИКА-М; 2025. 70 с. Режим доступа: https://ostrovaru.com/wp-content/uploads/2025/04/web_registre_2023-na-sajty.pdf.

11. Кондратьева ЕИ, Воронкова АЮ, Фатхуллина ИР, Орлов АВ, Пятеркина ОГ, Протасова ТА, Псюрникова ОС. Исследование эффективности и безопасности генерического препарата ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор / ивакафтор (торговое наименование Трилекса®). Пульмонология. 2025;35(6):832–843. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2025-35-6-832-843.

12. Zolin A, Adamoli A, Zomer D, Fox A, Krasnyk M, Lorca Mayor S et al. ECFSPR 2024 Annual Data Report. Zenodo; 2026. 153 p. https://doi.org/10.5281/zenodo.20085096.

13. Abdulrahem N, Cheng S, Eckford P, Stephenson A, Stanojevic S, Sykes J. 2022 Annual Data Report. The Canadian Cystic Fibrosis Registry. Toronto, Canada: Cystic Fibrosis Canada; 2023. 56 p. Available at: https://www.mouthmedia.com/wp-content/uploads/2025/01/2022AnnualDataReport-WEB.pdf.

14. Naito Y, Adams F, Charman S, Duckers J, Davies G, Clarke S. 2023 Annual Data Report. UK Cystic Fibrosis Registry. London: Cystic Fibrosis Trust; 2024. 90 p. Available at: https://www.cysticfibrosis.org.uk/sites/default/files/2024-11/CFT_2023_Annual_Data_Report_Oct2024%201.pdf.

15. Pollak M, Gambazza S, Orenti A, De Rose V, Prais D, Kerem E, Mei Zahav M. Respiratory infections after elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor treatment in people with cystic fibrosis: analysis of the European Cystic Fibrosis Society Patient Registry. ERJ Open Res. 2025;11(4):01248-2024. https://doi.org/10.1183/23120541.01248-2024.

16. Alicandro G, Zazzeron L, Visciola V, Bulfamante A, Biffi A, Corti F et al. Nutritional outcomes in people with cystic fibrosis receiving elexacaftor/ tezacaftor/ivacaftor: A 24-month real-world study. Nutrition. 2026;142:112984. https://doi.org/10.1016/j.nut.2025.112984.

17. Wilschanski M, Braegger CP, Colombo C, Declercq D, Morton A, Pancheva R et al. Highlights of the ESPEN-ESPGHAN-ECFS Guidelines on Nutrition Care for Infants and Children with Cystic Fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2016;63(6):671–675. https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000001349.

18. Turck D, Braegger CP, Colombo C, Declercq D, Morton A, Pancheva R et al. ESPEN-ESPGHAN-ECFS guidelines on nutrition care for infants, children, and adults with cystic fibrosis. Clin Nutr. 2016;35(3):557–577. https://doi.org/10.1016/j.clnu.2016.03.004.

19. Linguiti G, Granberg V, Leonetti G, Lassandro G, Lassandro M, Delvecchio M, Giordano P. Beyond BMI: Nutritional Recovery and Functional Implications of CFTR Modulators in Cystic Fibrosis. Biology. 2026;15(4):367. https://doi.org/10.3390/biology15040367.

20. Szentpetery SE. Evolving nutritional needs, obesity, and overweight status in cystic fibrosis. Curr Opin Pulm Med. 2023;29(6):610–614. https://doi.org/10.1097/MCP.0000000000001013.

21. Baran E, Pereyra B, Mattos L, Maracini M, Zattera E, D’Ascenzo M et al. Realworld experience with bioequivalent ETI formulations in adult cystic fibrosis patients: a prospective cohort study in Argentina. J Cyst Fibros. 2025;24(Suppl. 2):S212. https://doi.org/10.1016/S1569-1993(25)02000-4.

22. Tupayachi Ortiz M., Pereyra B, Baran E. Comparative clinical outcomes of Trikafta versus bioequivalent ETI formulations in the management of Cystic Fibrosis in adults: a real-world experience. J Cyst Fibros. 2025;24(Suppl. 2):S397. https://doi.org/10.1016/S1569-1993(25)02281-7.

23. Kondratyeva E, Melyanovskaya Y, Sherman V, Voronkova A, Zhekaite E, Krasovsky S et al. Study of the genetic and molecular epidemiology of cystic fibrosis based on the patient registry for planning targeted therapy in Russian Federation. Front Genet. 2024;15:1383033. https://doi.org/10.3389/fgene.2024.1383033.