Клиническое наблюдение поздней диагностики диффузного лимфангиолейомиоматоза у пациентки с летальным исходом

Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) – редкое (орфанное) заболевание, поражающее многие органы, в том числе легкие, а также органы брюшной полости и малого таза. Основу тактики практического подхода к пациентам с ЛАМ составляют рекомендации Европейского респираторного общества, согласно которым диагноз «определенный ЛАМ» может быть установлен без гистологической верификации, при наличии типичной картины по компьютерной томографии органов грудной клетки высокого разрешения (ВРКТ ОГК) и при наличии одного из ряда критериев. При этом критерии гистологической верификации диагноза не строго регламентированы и включают помимо линейных иммунологических маркеров множество других, часть из которых представлена в настоящей демонстрации. Целью настоящей демонстрации является повышение внимания врачей-специалистов к ЛАМ и формирование у них настороженности в отношении этого заболевания при обследовании пациентов. Представлен клинический случай определенного ЛАМ у женщины 40 лет с ангиомиолипомой левой почки, миомой матки и типичной картиной ЛАМ по ВРКТ ОГК, прижизненной гистологической верификацией и летальным исходом до начала специфической терапии. Настоящий клинический случай демонстрирует позднюю диагностику заболевания, вероятной причиной которой является малая осведомленность врачебного сообщества об орфанных заболеваниях, а также значительно отсроченное начало специфической терапии, несмотря на назначение ее в относительно короткий срок после установления диагноза. Решением обоих вопросов может стать появление отечественных клинических рекомендаций по диагностике и лечению ЛАМ, включающих четкие алгоритмы действий в том числе для врачей первичного звена.

1. Илькович ММ (ред.). Диффузные и паренхиматозные заболевания легких. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2021. 440 с. https://doi.org/10.33029/9704-5908-9-DPL-2021-1-440.

2. Sullivan EJ. Lymphangioleiomyomatosis: a review. Chest. 1998;114(6):1689–1703. https://doi.org/10.1378/chest.114.6.1689.

3. Schütz K, Länger F, Dingemann J, Hardenberg SV, Scharff AZ, Renz D et al. The exception proves the rule: First case of tuberous sclerosis-related pulmonary lymphangioleiomyomatosis (LAM) in a male adolescent. Klin Padiatr. 2023;235(2):103–106. https://doi.org/10.1055/a-1998-6747.

4. Harknett EC, Chang WY, Byrnes S, Johnson J, Lazor R, Cohen MM et al. Use of variability in national and regional data to estimate the prevalence of lymphangioleiomyomatosi. QJM. 2011;104(11):971–979. https://doi.org/10.1093/qjmed/hcr116.

5. Черняк АВ, Макарова МА, Авдеев СН. Функция внешнего дыхания у больных лимфангиолейомиоматозом. Бюллетень физиологии и патологии дыхания. 2021;(79):21–31. https://doi.org/10.36604/1998-5029-2021-79-21-31.

6. Johnson SR, Cordier JF, Lazor R, Cottin V, Costabel U, Harari S et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis and management of lymphangioleiomyomatosis. Eur Respir. J. 2010;35(1):14–26. https://doi.org/10.1183/09031936.00076209.

7. Чучалин АГ (ред.). Респираторная медицина. М.: Литтерра; 2017. 464 с. Режим доступа: chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://enc-medica.ru/wp-content/uploads.pdf.

8. Bissler JJ, McCormack FX, Young LR, Elwing JM, Chuck G, Leonard JM et al. Sirolimus for angiomyolipoma in tuberous sclerosis complex or lymphangioleiomyomatosis. N Engl J Med. 2008;358(2):140–151. https://doi.org/10.1056/NEJMoa063564.

9. McCormack FX, Inoue Y, Moss J, Singer LG, Strange C, Nakata K et al. MILES Trial Group. Efficacy and safety of sirolimus in lymphangioleiomyomatosis. N Engl J Med. 2011;364(17):1595–1606. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1100391.

10. Young L, Lee HS, Inoue Y, Moss J, Singer LG, Strange C et al. Serum VEGF-D a concentration as a biomarker of lymphangioleiomyomatosis severity and treatment response: a prospective analysis of the Multicenter International Lymphangioleiomyomatosis Efficacy of Sirolimus (MILES) trial. Lancet Respir Med 2013;1(6):445–452. https://doi.org/10.1016/S22132600(13)70090-0.

11. Prizant H, Hammes SR. Minireview: lymphangioleiomyomatosis (LAM): the “other” steroid-sensitive cancer. Endocrinology. 2016;157(9):3374–3383. https://doi.org/10.1210/en.2016-1395.

12. Самсонова МВ, Тимофеева АС, Пахомов ПВ, Першина ЕС, Черняев АЛ, Макарова МА, Черняк АВ. Лимфангиолейомиоматоз: рентгеноморфологические сопоставления. Пульмонология. 2024;34(1):50–58. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-34-1-50-58.

13. Сперанская АА, Баранова ОП, Новикова ЛН, Половников ИВ. Возможности компьютерной томографии в оценке лечения лимфангиолейомиоматоза (ЛАМ) (клиническое наблюдение). Визуализация в медицине. 2023;5(1):8–11. Режим доступа: https://ojs3.gpmu.org/index.php/visualmed/article/view/5759.

14. Макарова МА, Черняк АВ. Лимфангиолейомиоматоз: путь к диагнозу редкого кистозного заболевания легких на примере клинического наблюдения. Пульмонология. 2023;33(3):427–433. https://doi.org/10.18093/08690189-2023-33-3-427-433.